אנו מסבירים מהי מוטציה והרמות שבהן וריאציה גנטית זו יכולה להתרחש. כמו כן, סוגי המוטציות ודוגמאות.
מהי מוטציה?
בגנטיקה, וריאציה ספונטנית ואקראית ברצף של גנים שמרכיבים את DNA של א יצור חי. וריאציה זו מציגה שינויים פיזיולוגיים, פיזיולוגיים או אחרים באדם, שאולי יהיו או לא ירש צאצאיהם.
מוטציות יכולות לתרגם לשינויים חיוביים או שליליים בביצועים החיוניים של אורגניזמים, ובמובן זה הם יכולים לקדם הסתגלות ו אבולוציה (הם יכולים אפילו ליצור חדש מִין), או שהם יכולים להתפתח למחלות גנטיות או פגמים תורשתיים. למרות האחרון לְהִסְתָכֵּן, מוטציות הן המפתח לשמירה על שונות גנטית גבוהה ולאפשר לחיים להמשיך לצעוד.
סוגים אלו של שינויים מתרחשים משתי סיבות חיוניות:
- באופן ספונטני וטבעי, תוצר של טעויות בשכפול הגנום בשלבי חלוקת התא.
- חיצונית, עקב פעולתם של סוגים שונים של מוטגנים על הגוף, כגון קרינה מייננת, חומרים כימיים והפעולה של כמה פתוגנים ויראליים, בין היתר.
רוב המוטציות שחווים יצורים חיים הם מהסוג הרצסיבי, כלומר, הן אינן מתבטאות בפרט שממנו הן מקורן, אלא נשארות בלתי פעילות וללא תשומת לב, ויכולות להיות מועברות לצאצאים אם (לפחות עבור יצורים חיים רב-תאיים). ) השינוי מתרחש בתוכן תאי המין (גמטות).
מוטציה יכולה להתרחש בשלוש רמות:
- מולקולרית (גנטית או ספציפית). הוא מתרחש ברצף ה-DNA, כלומר בבסיסי הנוקלאוטידים שלו, עקב שינוי מסוים באלמנטים הבסיסיים המרכיבים אותם.
- כרומוזומלי. קטע של כרומוזום (כלומר, הרבה יותר מגן אחד משתנה) ומספר רב של מֵידָע.
- גנומי. היא משפיעה על קבוצה מסוימת של כרומוזומים: היא גורמת לעודפים או למחסור בכרומוזומים, וזה משנה באופן מהותי את כל הגנום של האורגניזם.
סוגי מוטציות
בהתאם להשלכות שיש להם על האורגניזם וצאצאיו, ישנם סוגים שונים של מוטציות:
- מוטציות מורפולוגיות. הם קשורים לצורה או למראה הגוף לאחר השלמת שלבי הפיתוח: צבע, צורה, מִבְנֶה, וכו. הם יכולים לייצר מוטציות המעדיפות הסתגלות לסביבה, כגון עש בצבע תואם יותר עם הסביבה (ולכן, תורם יותר להסוואה ולשרוד), או שהם יכולים לייצר מומים או מחלות, כגון נוירופיברומטוזיס אנושי.
- מוטציות קטלניות ומזיקות. הם קוטעים תהליכי מפתח בתחזוקת האורגניזם ולכן עלולים לגרום ל מוות (מוטציות קטלניות) או עלולות לפגוע בגדילה ורבייה (מוטציות מזיקות).
- מוטציות מותנות. הם מתנים את הביצועים של הפרט שלהם קהילה ביולוגית, מה שעלול להוביל לתנאים מתירניים (התוצר של ה גֵן מוטציה עדיין מתפקדת) או תנאים מחמירים (תוצר הגן שעבר מוטציה מאבד את הכדאיות שלו).
- מוטציות ביוכימיות או תזונתיות. הם משפיעים על הייצור של תרכובת ביוכימית מסוימת הדרושה למילוי פונקציות ספציפיות, כגון אנזימים, מטבוליטים או אלמנטים אחרים הנחוצים, מעל הכל, לחילוף חומרים תאי.
- מוטציות עקב אובדן תפקוד. הם מונעים את התפקוד הנכון של גן, מה שגורם לאורגניזם שמציג אותו לאבד תפקוד ספציפי כלשהו. זהו המקרה של דיכאון חד קוטבי בבני אדם, הנגרם על ידי מוטציה בגן hTPH2, הגורמת לאובדן ספיגה של 80% מהסרוטונין.
- מוטציות על ידי רווח של תפקוד. שינוי ב-DNA מוסיף פונקציות לגן המשתנה, ולכן לאורגניזם שמציג אותו. כך פועלת העמידות לאנטיביוטיקה של חלקם בַּקטֶרִיָה מדבק, והוא מקרה טיפוסי של אבולוציה. אלו מוטציות נדירות.
דוגמאות למוטציה
פולידקטיליה היא הפרעה גנטית המייצרת אצבע נוספת אחת או יותר.
כמה דוגמאות למוטציות בבני אדם הן:
- פולידקטליה. זהו שינוי גנטי המתרחש במהלך התפתחות העובר וגורם להופעת אצבע נוספת אחת או יותר על הידיים או הרגליים. אצבעות אלו לרוב אינן מתפקדות ולעתים קרובות יש להסירן.
- תסמונת מרפן. זה נגרם על ידי פגמים בגן שנקרא פיברילין-1, שקשור למידע הגנטי שקובע את היווצרות רקמת החיבור. לאנשים עם תסמונת זו יש מבנה גוף דק במיוחד עם גפיים ארוכות באופן חריג, המפעיל לחץ חריג על אבי העורקים שלהם, מה שעלול לפתח התקף לב.
- עמידות ל-HIV. היו מקרים נדירים מאוד של אנשים עמידים לזיהום בנגיף הכשל החיסוני האנושי (וירוס הגורם לאיידס). הסיבה לכך היא שמוטציה בגן CCR5, שהרטרו-וירוס מזהה כ"שער" לתא האנושי, הופכת אנשים מסוימים ל"בלתי נראים" לזיהום ומונעת מהם להידבק בקלות.