- מה הם גנים?
- היסטוריה של גנים
- כיצד פועלים הגנים?
- סוגי גנים
- מבנה של גן
- מוטציות גנטיות
- גנום
- הנדסה גנטית וריפוי גנטי
אנו מסבירים מהם גנים, כיצד הם פועלים, כיצד המבנה שלהם וכיצד הם מסווגים. מניפולציה גנטית ומוטציות.
מה הם גנים?
ב ביולוגיה, ידוע כגנים ליחידה המינימלית של מידע גנטי המכילה את ה-DNA של a יצור חי. כל הגנים יחד מרכיבים את הגנום, כלומר המידע הגנטי של מִין.
כל גן הוא יחידה מולקולרית המקודדת למוצר פונקציונלי ספציפי, כגון א חֶלְבּוֹן. יחד עם זאת, היא אחראית על העברת מידע כזה לצאצאי האורגניזם, כלומר, היא אחראית על הירושה.
גנים נמצאים בתוך כרומוזומים (אשר בתורם יוצרים חיים ב- הליבה שלנו תאים). כל גן תופס מיקום מסוים, הנקרא לוקוס, לאורך השרשרת העיקונית הענקית המרכיבה את DNA.
במבט אחר, גן הוא לא יותר מקטע קצר של DNA, שנמצא בתוך ה- כרומוזום תמיד ממוקמים באותו מקום, מכיוון שהם בדרך כלל מתרחשים בזוגות זוגות (הידועים כאללים). זה אומר שלכל גן ספציפי יש אלל נוסף, עותק.
האחרון חשוב מאוד ב יְרוּשָׁה מכיוון שחלק מהתכונות הפיזיות או הפיזיולוגיות יכולות להיות דומיננטיות (הן נוטות להתבטא) או רצסיביות (הן אינן נוטות להתבטא). הראשונים הם כל כך חזקים שמספיק גן אחד משני האללים כדי להתבטא, בעוד שהאחרונים דורשים ששני האללים יהיו זהים כדי להתבטא.
אולם, ה מידע גנטי רצסיבי יכול לעבור בתורשה, שכן אדם שאינו מציג גן מסוים יכול בכל זאת להעביר אותו לצאצאיו. זה מה שקורה כשלמישהו עם עיניים כהות יש ילד עם עיניים בהירות, בדרך כלל כמו אחד מסבא וסבתא שלו.
כפי שתראו, המידע הכלול בגנים יכול לקבוע רבות מהתכונות הפיזיות שלנו, כמו גובה, צֶבַע של שיער וכו'. אבל זה יכול גם לגרום למחלות או פגמים מולדים, כמו טריזומיה 21 או תסמונת דאון.
היסטוריה של גנים
אבי מושג הירושה היה חוקר הטבע והנזיר האוסטרו-הונגרי גרגור יוהאן מנדל (1822-1884), אשר קבע במחקריו כי קיימת קבוצה של תכונות ספציפיות העוברות בירושה מדור לדור.
המראה שלהם היה תלוי במה שהוא כינה "גורמים" ובמה שאנו מכירים כיום כגנים. מנדל הניח שגורמים אלה מסודרים באופן ליניארי על כרומוזומים של תאים, שטרם נחקרו לעומק.
עם זאת, בשנת 1950 הדרך ו מבנה DNA, בסליל הכפול המפורסם שלו. כך נכפה הרעיון שגורמים אלו, המכונים כיום "גנים", אינם אלא קטע מקודד של רצף ה-DNA, שתוצאתו הייתה סינתזה של פוליפפטיד ספציפי, כלומר של קטע של חלבון.
עם הגילוי הזה ה גנטיקה והצעדים הראשונים לקראתו נעשים יֶדַע והמניפולציה של קוד גנטי.
כיצד פועלים הגנים?
גנים פועלים כתבנית או דפוס (לפי הקוד הגנטי), הקובע את סוג מולקולות והמקום שאליו הם צריכים ללכת, כדי לחבר א מקרומולקולה ניחן בתפקודים ספציפיים בתוך הגוף.
במבט כזה, גנים הם חלק ממנגנוני הייצור של החיים עצמם. זהו תהליך מורכב ומווסת עצמית, שכן מקטעים שונים של ה-DNA עצמו פועלים כאותות להתחלה, סיום, עלייה או השתקה של שעתוק תוכן הגנים.
סוגי גנים
גנים שונים בהתאם לתפקידם הספציפי בסינתזת חלבון, כדלקמן:
- גנים מבניים. אלה המכילים את המידע המקודד, כלומר זה שמתאים למערך חומצות האמינו ליצירת חלבון ספציפי.
- גנים רגולטוריים. גנים שחסרים להם מידע קידוד, אך במקום זאת ממלאים פונקציות רגולטוריות וסדר, ובכך קובעים את מקום ההתחלה והסוף של התעתוק הגנטי, או ממלאים תפקידים ספציפיים במהלך התעתוק הגנטי. מיטוזה וה מיוזה, או ציון המקום שבו יש לשלב אותם אנזימים או חלבונים אחרים במהלך הסינתזה.
מבנה של גן
גנים הם, מנקודת מבט מולקולרית, מעט יותר מרצף של נוקלאוטידים המרכיבים את ה-DNA או RNA (אדנין, גואנין, ציטוזין ותימין או אורציל). ההזמנה הספציפית שלך מתאימה ל-a מַעֲרֶכֶת חומצת אמינו ספציפית, ליצירת מקרומולקולה בעלת תפקיד ספציפי (חלבונים, למשל).
עם זאת, גנים מורכבים משני חלקים בעלי תפקידים שונים, שהם:
- אקסונים. אזור הגן המכיל את ה-DNA המקודד, כלומר הרצף הספציפי של בסיסים חנקניים המאפשרים סינתזה של חלבון.
- אינטרונים. האזור של הגן המכיל DNA לא מקודד, כלומר, שאינו מכיל הוראות לסינתזת חלבון.
לגן יכול להיות מספר שונה של אקסונים ואינטרונים, ובמקרים מסוימים, כמו ב-DNA של אורגניזמים פרוקריוטים (פשוט יותר מבחינה מבנית מזה של איקריוטים), לגנים חסרים אינטרונים.
מוטציות גנטיות
במהלך תהליך השעתוק של מידע גנטי מה-DNA, והרכבו מחדש לחלבון חדש, או גם בשלבי שכפול ושכפול של DNA ב-DNA. רביית תאים, ייתכן, אם כי לא מאוד נפוץ, להתרחשות שגיאות.
חומצת אמינו אחת מחליפה אחרת בתוך חלבון, כתוצאה מכך, ובהתאם לסוג ההחלפה והמקום במקרומולקולה שבו נמצאת חומצת האמינו החלופית, ייתכן שזו טעות לא מזיקה, או שהיא מעוררת מחלות, מחלות או אפילו יתרונות בלתי צפויים. סוגים אלה של שגיאות ספונטניות ידועות בשם מוטציות.
ה מוטציות מתרחשים באופן ספונטני וממלאים תפקיד חשוב בתורשה ו אבולוציה. מוטציה יכולה לתת למין תכונה אידיאלית לְהִסְתָגֵל טוב יותר לסביבתו, ובכך להיות מועדף על ידי ברירה טבעית, או להיפך זה יכול לתת לו תכונה לא חיובית ולהוביל אותו להכחדה.
רק התכונות החיוביות הללו מתפשטות בכל המין כאשר הפרט המועדף מתרבה יותר מאחרים, ובסופו של דבר מוליד מין חדש.
גנום
הגנום הוא קבוצת כל הגנים הכלולים בכרומוזומים, כלומר מכלול המידע הגנטי של פרט או מין נתון.
הגנום הוא גם ה גנוטיפכלומר, הביטוי הבלתי נראה והתורשתי שמייצר במידה רבה תכונות פיזיות ופיזיולוגיות (ה פנוטיפ). מקור המונח הזה מגיע מהאיחוד של "גן" ו"כרומוזום".
בתאים דיפלואידים (2n), כלומר בהם יש זוגות של כרומוזומים הומולוגיים, כל הגנום של האורגניזם נמצא בשני עותקים שלמים, בעוד שבתאי הפלואידים (n) נמצא רק עותק אחד.
האחרון הוא המקרה של גמטות או תאי מין, המספקים מחצית מהמטען הגנטי של חדש אִישִׁי, משלימים אותו עם זה של הגמטה האחרת (זכר ונקבה) כדי לבנות פרט חדש גנטית חדש.
הנדסה גנטית וריפוי גנטי
ככל שתפקוד הגנים נעשה יותר ויותר ידוע, הגנום של מינים שלמים פוענח והכלים הטכנולוגיים זמינים להתערבות במידע גנטי.
נכון לעכשיו, אפשרויות ביוטכנולוגיות חדשות נולדו, כמו הנדסה גנטית (או מניפולציה גנטית) וריפוי גנטי, אם למנות שני מקרים מפורסמים.
הנדסה גנטית שואפת ל"תכנות" של אורגניזמים אורגניזמים חיים על ידי מניפולציה (הוספה, מחיקה וכו') הקוד הגנטי שלהם. לשם כך, הוא משמש ננוטכנולוגיה או כמה נגיף מניפולציה גנטית.
לפיכך, ניתן להשיג מינים בעלי חיים אוֹ ירקות עם פנוטיפ מבוקש, בגרסה קיצונית יותר של גידול סלקטיבי (שאנחנו עושים איתה בעלי חיים ביתיים). הנדסה גנטית משחקת תפקיד חשוב ב תעשיית המזון, על ה חַקלָאוּת, ה גידול בקר, וכו.
מצדו, ריפוי גנטי הוא א שיטה רופא לתקוף עבור מחלות חשוכות מרפא כגון סרטן או תורשתיות, כגון תסמונת Wiskott-Aldrich. זה מורכב מהחדרה של אלמנטים לגנום של אדם, ישירות בתאים או ברקמות שלו.
לדוגמה, במקרה של גידולים, גנים "מתאבדים" מוכנסים לתאים לא תקינים שמובילים אותם להתפורר בעצמם, מה שגורם לסרטן להתאבד בזמן שהוא מתרבה. עם זאת, טכניקה זו נמצאת עדיין בשלבי ניסוי ו/או מוקדמים.