תסמונת ארסקוג-סקוט

ה תסמונת ארסקוג אוֹ תסמונת ארסקוג-סקוט נקרא על שמו של הרדיאטור צ'רלס ג'וניור סקוט ועל שמו של הגנטיקאי האנושי דגפין ארסקוג. זוהי תסמונת נדירה מאוד הקשורה ל- X. תסמונת מום זו קשורה לעיתים קרובות לקומה קצרה.

מה זה תסמונת ארסקוג-סקוט

תסמונת ארסקוג-סקוט היא הפרעה גנטית נדירה ביותר הנגרמת על ידי מוטציה בכרומוזום ה- X. גודל הגוף, העצמות, השרירים, תווי הפנים ואיברי המין מושפעים במיוחד.

המחלה מופיעה לרוב רק אצל גברים, לעתים קרובות נשים מפתחות צורה קלה יותר של התסמונת. בדרך כלל הסימפטומים מופיעים עד גיל שלוש.

סיבות

תסמונת ארסקוג-סקוט נגרמת כתוצאה ממוטציה של הגן המכונה דיספלזיה פנים-מולדת (גן FGD1), המקושר לכרומוזום X. הורים מעבירים כרומוזומי X לילדים. מכיוון שלילדים גברים יש רק כרומוזום X אחד, ככל הנראה הפגם הגנטי יורש מהאם.

לעומת זאת, נקבות ילדים יש שני כרומוזומים X. כך שאם בכרומוזום אחד יש את הפגם הגנטי, הכרומוזום השני יכול לפצות עליו. מסיבה זו, הסובלות מתפתחות בצורה קלה יותר של התסמונת.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת ארסקוג מאופיינת על ידי אנומליה של איברי המין, תווי הפנים, כפות הרגליים והידיים, או קומה קצרה. לנפגעים יש אף אפוף עם גשר רחב של האף, מצח רחב ופנים עגולות, ובדרך כלל גם קרנית העיניים משתנה. לרוב הידיים רחבות יחסית וקצרות וניתן לראות עצמות או הדבקות על העצמות הקרפליות.

האצבעות מפרקות יתר וניתן להרחיב את עצם האצבע האמצעית, הידועה גם בשם תסמונת יתר. בנוסף ניתן לראות מה שנקרא קלינודקטי, מה שאומר שהפלנקס יכול להתכופף לצד. כך גם ברגליים. עצמות הטרסלית מונפחות, כפות הרגליים זויות, והרגליים עבות וקצרות למדי. חריגות הפנים עלולות להצטמצם לאורך זמן.

בנוסף, התפתחות מוטורית והתבגרות מינית מתעכבים לעיתים קרובות. מטופלים רבים חווים קוצר ראייה ופזילה, אולם מציינים גם שינויים מורכבים יותר בעיניים. ניתן גם לבצע חיזור קשה של החיך, ומתוארים גם שיניים מוטות או שנקרא "שיבוש שגוי". הלסת העליונה לעיתים קרובות אינה מפותחת, המכונה "היפופלזיה מקסילרית".

תסמינים נוספים כוללים קו שיער מחודד, נחיריים המכוונים קדימה ועיניים שקדיות ו / או מרווחות ברווחה. האוזניים מקופלות לרוב, יש בור מעל השפה העליונה, עפעפיים שמוטים וצמיחת שיניים מעוכבת יכולה להתרחש גם כן.

בנוסף, ניתן לטעות במערכת העצמות והשרירים. הסימנים לחריגות אלה כוללים חזה בצורת משפך, אצבעות אצבעות כף הרגל וקמטים בכף היד.

מומים באיברי המין כוללים עצירת אשך, גוש במפשעה או שק האשכים, בשלות מינית מאוחרת או חריגה בשק האשכים.

יתר על כן, הפרעות התפתחותיות במוח יכולות להופיע גם. כתוצאה מכך האטת הביצועים הקוגניטיביים, הנפגעים סובלים לעתים קרובות מהפרעת קשב וריכוז (ADHD / ADD) וגם ההתפתחות הקוגניטיבית מתעכבת. מומים אלה בדרך כלל משתפרים לאחר גיל ההתבגרות או לעיתים קרובות נעלמים לחלוטין בבגרותם.

ברוב המקרים ניתן לציין גם מידה קלה של פיגור, כך שלעתים גם מבוצעת בדיקת מודיעין. לעיתים קרובות התוצאות נמצאות בטווח הממוצע או הנמוך, ציוני IQ גבוהים נרשמים לעיתים רחוקות אצל אלה שנפגעו.

אבחון וקורס

לרוב, הרופא בודק תחילה את תווי הפנים של הילד, שיכול לקבוע אם יש להם תסמונת ארסקוג-סקוט. אחריה באה היסטוריה משפחתית ובדיקה גופנית. אם הרופא חושד בתסמונת ארסקוג-סקוט, ניתן להזמין גם בדיקה גנטית. צילום רנטגן שימושי גם כך שניתן לקבוע את חומרת המומים הנגרמים על ידי התסמונת.

סיבוכים

ישנם סיבוכים רבים ושונים הקשורים לתסמונת ארסקוג-סקוט. למרבה הצער, תרופה מלאה של הסימפטום אינה אפשרית. עם זאת, ניתן לבטל את ההתאמות הלא-נכונות באמצעות התערבויות כירורגיות. בנוסף לתסמונת עצמה, החולה סובל לעתים קרובות ממעמד קצר.

ידיו ורגליו של הקורבן, איברי המין והפה אינם תקינים. הידיים נראות לרווחה. כפות רגליים קטנות ושמנות מקשות על חולי הליכה יחסית, כך שיוכלו להסתובב רק במידה מוגבלת בחיי היומיום. בעיות ראייה מופיעות גם אצל אנשים עם תסמונת ארסקוג-סקוט.

גם הפעילות המינית מושפעת לרעה מהתסמין. הנפגעים אינם מאופיינים לעיתים רחוקות בשיניים מוטות ושיניים מוטות. במקרים רבים ניתן לתקן את המומים עצמם כך שלא יהיו סיבוכים נוספים.

זה נכון במיוחד לגבי האשכים, השיניים והעצמות. עם זאת, החולים סובלים גם מהתפתחות מאוחרת, מה שעלול להוביל למוגבלות והדרה בחיים. זה לא נדיר שמתעוררות בעיות פסיכולוגיות. לרוב, אלה המושפעים תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום. בנים נוטים יותר להופיע מנערות עם סימפטום זה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

לעיתים קרובות ניתן לאתר את תסמונת ארסקוג-סקוט במהלך בדיקת האולטרה-סאונד על סמך התסמינים הבולטים. לכל המאוחר עם לידתו של הילד, ניתן להכיר באבחון הליקוי הגנטי ולאבחון אותו כתסמונת ארסקוג-סקוט. אבחנה ברורה אפשרית באמצעות היסטוריה משפחתית או בדיקה גנטית. בנוסף, על ההורים לפנות לרופא באופן קבוע.

ההתאמות הלא נכונות יכולות לגרום למספר סיבוכים שיש לטפל בהם רפואית בכל מקרה. אם הבחינו בתסמינים של הפרעת קשב, יש לחפש מטפל התנהגותי. אם יש לך ליקויי ראייה או שמיעה, עליך לפנות מיידית לייעוץ אצל הרופא המומחה המתאים. טיפול מקיף לא ייעלם, אבל זה יקל איתם על החיים.

הנפגעים צריכים להתייעץ עם רופא גם בהמשך החיים. הם יכולים לספק מידע על הסימפטומים והתלונות הקשורים לתסמונת ארסקוג-סקוט ולתת טיפים כיצד להתמודד איתם. מכיוון שלעיתים קרובות המומים מובילים להדרה ולדימוי עצמי מופחת, ייעוץ פסיכותרפי שימושי גם הוא.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

אין תרופה לתסמונת ארסקוג-סקוט. במסגרת טיפול ניתן לתקן את המומים המתרחשים ברקמות, בעצמות או בשיניים של האדם שנפגע. במקרים רבים נדרשת התערבות כירורגית. אלו כוללים:

• ניתוחי שיניים או התערבויות אורתודונטיות לתיקון מבני עצם חריגים או שיניים עקומות

• ניתוח בקע במערכת העצבים להסרת הגוש בשק האשכים או במפשעה

• ניתוח בשק האשכים כדי להזיז את האשך

טיפולים אחרים כוללים אמצעים התומכים בעיכוב התפתחותי קוגניטיבי. טיפולים מיוחדים נדרשים גם אם הילד סובל מהפרעת קשב. מטפל התנהגות יכול לתמוך בהורים כאן.

תחזית ותחזית

תסמונת ארסקוג-סקוט בדרך כלל מביאה למומים שונים ומצב קצר אצל המטופל. בגלל המומים, ילדים מושפעים לרוב מהקנטות ובריונות. התסמונת גורמת לחריגות קשות בכפות הרגליים והידיים, המסבכות את חיי היומיום של המטופל. התסמינים יכולים גם להוביל לאי נוחות נפשית ודיכאון.

גם ראייתו ושמיעתו של המטופל מוגבלת על ידי תסמונת ארסקוג-סקוט והשיניים מעוותות וגורמות לכאב. בדרך כלל ניתן לטפל בעיוותים אלה כירורגית. ניתן לעכב את ההתפתחות הנפשית והמוטורית של הילד, כך שהמטופל תלוי בתמיכה בחיי היומיום. אולם בבגרותם, הנפגעים בדרך כלל מוצאים את דרכם סביב כך שלא יהיו מגבלות נוספות אחר כך.

ברוב המקרים, אין תלונות נוספות במהלך הטיפול, ניתן לתקן מומים רבים בעזרת ניתוחים.

מְנִיעָה

הסיכוי להתפתחות תסמונת ארסקוג-סקוט יכול להיות מוגבר על ידי שני גורמים: נטייה תורשתית ומין. אם ילד הוא זכר, הסבירות לפתח את הפגם הגנטי גבוהה יותר מכיוון שיש בו רק כרומוזום X אחד. אם האם נושאת את הגן הפגום, הסיכון עולה עבור הילד כי פגם זה יתפתח.

באופן עקרוני, לא ניתן למנוע את תסמונת ארסקוג-סקוט. לנשים יש אפשרות לבצע בדיקה גנטית לזיהוי גן FGD-1 מוטציה. אם אתה נושא את הגן המוטה, אתה יכול להחליט אם אתה רוצה להביא ילד לעולם או לא.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

ניתן לתקן ניתוחים בכמה מהמומים שנגרמים על ידי הפגם הגנטי. עם זאת, מי שנפגע יצטרך לחיות עם הגבלות לאורך חייהם. עם זאת, רובם מסוגלים להתמודד עם חיי היומיום שלהם בבגרותם.

במיוחד בילדותם חולים צעירים סובלים מבריונות. סביבה משפחתית יציבה היא התמיכה החשובה ביותר.הורים לא צריכים לפחד להשתמש בתמיכה פסיכולוגית עבור עצמם וילדם. רק הורים בעלי ביטחון עצמי ויציב יכולים להעביר זאת לילדם. ספרות המומחים החינוכית מציעה גם שיטות לחיזוק ההערכה העצמית של הילד בצורה משחקית. קבוצות עזרה עצמית הן מצע טוב מאוד להחלפת חוויות. הפרעת קשב יכולה להופיע בזמן הלימודים. טיפול התנהגותי מיוחד יכול להשפיע.

בחיי היומיום על ההורים לדאוג שתרגילי טיפול מוטורי ודיבור יתבצעו באופן עקבי. זה חשוב בשילוב עם הטיפול על ידי המטפל. תלוי בחומרת המחלה, תמיכה לכל החיים עשויה להיות נחוצה למי שנפגע. אם הורים כבר לא יכולים לעשות זאת - מכיוון שאולי יש יותר ילדים לדאוג או שהלחצים הפיזיים והפסיכולוגיים גדולים מדי - יש לקרוא לפתח מטפלת. ניתן לדון בלינה במתחם דיור מוגן ללא היסוס. על ההורים לא להתעלם מהבריאות שלהם.