מחלת מורקיו

מחלת מורקיו היא הפרעה מטבולית נדירה מאוד הנגרמת על ידי מום באנזים. כחלק ממחלה זו, הפרעה של הגליקוזאמינוגליקנים מופרעת, מה שפוגע ברקמה הפגועה.

מהי מחלת מורקיו?

מחלת מורקיו תואר לראשונה בשנת 1929 על ידי רופא הילדים לואיס מורקיו. זוהי מחלה מטבולית מולדת, שהגורם לה הוא חלבון פגום. בהתאם לפגם, ניתן להבחין בין מורקיו מסוג A למחלת מורקיו מסוג B.

סיבות

מחלת מורקיו היא מחלה תורשתית, לפיה הירושה היא רצסיבית אוטוזומלית. אם לאם ולאבא יש גן לקוי, גן זה יכול להיות מועבר לילד. כתוצאה מכך, האנזים המקביל אינו מיוצר בגוף והילד חלה לאחר מכן במחלת מורקיו. בהתאם למום האנזים, מבדילים בין מחלת מורקיו מסוג A למחלת מורקיו מסוג B.

במחלת מורקיו מסוג A, מתרחש מום של 6-סולפטאז. כתוצאה מכך, לא ניתן לפרק לחלוטין את הגליקוזאמינוגליקנים של הגוף ומייצרים מוצרים המתפרקים המאוחסנים בליזוזומים. במקרים מסוימים קיימת גם הפרשה מוגברת של מוצרי ביניים אלה, כמו קרטאן סולפט במחלת מורקיו מסוג A או כונדרויטין -6 סולפט בסרטן B של מורקיו.

בנוסף, מוצרי הפירוק מאוחסנים בכבד, בטחול, ברקמות החיבור, בעיניים ובמערכת השלד, שם הם מעוררים הפרעות תפקודיות. הם מאוחסנים רק בתאי רקמות חיבור ולא במערכת העצבים המרכזית, כך שלמטופלים יש אינטליגנציה תקינה.

תסמינים, מחלות וסימנים

ניתן לקבוע את פעילות האנזים הפגום בפיברובלסטים או בלוקוציטים. אם יש שינוי גנטי במשפחה, ניתן לבצע בדיקה במהלך ההיריון בכדי לקבוע האם הילד שטרם נולד עשוי לסבול ממחלה.
© designua - stock.adobe.com

חומרת מחלת מורקיו משתנה: לעיתים המחלה לא מאובחנת עד לבגרות בגלל היעדר תסמינים. תסמינים אופייניים הם קומה קצרה עם צוואר קצר מאוד, דופק ברכיים ואטימות קרנית. האינטליגנציה של הנפגעים אינה מופחתת, וגם הכבד והטחול אינם מוגדלים.

חולי מחלת מורקיו כמעט ולא מגיעים לגובה של מעל 120 סנטימטרים. הקומה הקצרה נובעת מקצרות עצמות ארוכות, שלרוב מורגשות רק בשנה הרביעית לחיים. בנוסף, לנפגעים יש חזה של קיל, המפרקים שלהם ניתנים להעברה והפנים מזכירים גרגוילים (גרגוילים), ולכן שינויים אלה מכונים גם גרגוליזם.

הסנטר בולט ומוגדל, הראש גדול יחסית והלחיים די בולטות. ניתן להבחין גם בשינויי העצם שניתן לאתר בעמוד השדרה. החוליות בין עמוד השדרה המותני ובית החזה לעיתים קרובות הן בעלות צורה של טריז, גופי החוליות שטוחים יחסית והציר deus המכונה (הארכת שיניים של גוף החוליה השני בצוואר הרחם) אינו קבוע כראוי, מה שעלול להוביל להיצרות תעלת עמוד השדרה או אפילו לתסמיני חתך.

חוסר היציבות יכול גם לפגוע בחוט השדרה ולהוביל לחסרים נוירולוגיים כמו הפרעות תחושתיות או paresis. יתרה מזאת, לעיתים קרובות יש לשיניים פגמים באמייל השיניים, ולעתים קרובות בקע מפשעתי וטבורי, מה שהופך את הניתוח לצורך.

אבחון ומסלול של מחלה

האבחנה של מחלת מורקיו יכולה להתבצע באמצעות איתור הפרשה גבוהה של כונדרויטין סולפט או קרטאן סולפט. בנוסף, בדיקת רנטגן של הקרסוליים ופרקי כף היד או עמוד השדרה יכולה להיות אינפורמטיבית, מכיוון שהיא בדרך כלל מגלה שינויים שלדיים בולטים.

ניתן גם לקבוע את פעילות האנזים הפגום בפיברובלסטים או בלוקוציטים. אם יש שינוי גנטי במשפחה, ניתן לבצע בדיקה במהלך ההיריון בכדי לקבוע האם הילד שטרם נולד עשוי לסבול ממחלה.

סיבוכים

עם מחלת מורקיו, החולים סובלים ממומים שונים בגוף. ברוב המקרים מתרחשות מה שנקרא ברכיים דפיקות, מה שעלול להוביל להגבלות תנועה ובכך להגבלות קשות בחיי היומיום. אטימות קרנית מתרחשת גם ולחולים יש צוואר קצר מאוד. עם זאת, האינטליגנציה של האדם הנוגע בדבר אינה מושפעת ממחלת מורקיו. יתר על כן, יש גם קומה קצרה.

פירוש הדבר יכול להיות בריונות או דיכאון, במיוחד לילדים, מכיוון שהם לא נוחים עם קומתם. הראש הוא גם לרוב גדול באופן יוצא דופן, מה שעלול להוביל למתחמי נחיתות או להערכה עצמית מופחתת. יתרה מזאת, מחלת מורקיו יכולה להוביל לשיתוק או הפרעות ברגישות בגוף כולו, ובכך להפחית משמעותית את איכות החיים.

ליקויים שונים מופיעים גם בשיניים, מה שעלול להקשות על חיי היומיום. הטיפול במחלת מורקיו הוא סימפטומטי ומטרתו להפחית את הסימפטומים. בדרך זו ניתן להימנע מזיהומים בדרכי הנשימה. הנפגעים תלויים גם בנטילת תרופות ובפיזיותרפיה. אין סיבוכים מיוחדים בטיפול עצמו.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מום האנזים המכונה "מחלת מורקיו" הוא הפרעה מטבולית מולד נדירה ביותר שאינה תופעה שכיחה. בנוסף, הסימפטומים הנלווים מופיעים לפעמים רק בבגרותם. זה לעתים קרובות מעכב ביקור אצל הרופא.

עם זאת, זה לא שגרתי שמאסיביות התסמינים אינה מובילה לתסמינים אצל אנשים הסובלים ממחלת מורקיו. ברוב המקרים, בהתחשב בתסמינים האופייניים המופיעים, כמו קומה קצרה בטווח של 120 סנטימטרים, צוואר קצר בולט או ברכיים דופקות, אי אפשר להתעלם ממחלה זו. צורת הפנים מעידה גם על גרגוליזם מלווה בשלב מוקדם. ביקור אצל הרופא חושף גם שינויים עצומים של השלד.

מומים בשלד הקשורים למחלת מורקיו דורשים טיפול. קיים גם סיכון מוגבר להרדמה. עובדה זו מקשה על התערבויות כירורגיות המשמשות לתיקון חוסר התאמה כואבת או ניידות מוגבלת. מלבד הטיפול הסימפטומטי, יש מעט שאנשי מקצוע רפואיים יכולים לעשות למי שנפגע. טיפולים חדשים להחלפת אנזים לחולים במחלת מורקיו כבר נבדקים בכמה מרפאות.

מכיוון שתופעות הלוואי של מחלה זו מובילות לרוב למתחמי נחיתות או חוויות בריונות, יש לקחת בחשבון גם טיפול פסיכותרפי. ביקורים קבועים אצל הרופא או אמצעים פיזיותרפיים הם בלתי נמנעים במחלת מורקיו. יש לטפל בליקויי ראייה ושמיעה כמו גם בבעיות אימונולוגיות. ניתן לקבוע תוחלת חיים רק על 50 שנה עם טיפול רפואי מתאים.

טיפול וטיפול

הטיפול במחלת מורקיו הוא בעיקר סימפטומטי (התערבויות כירורגיות, פרוטזות, היתוך חוליתי לייצוב הצוואר) וכעת נבדק טיפול החלפת אנזים. מתן עזרים ופיזיותרפיה ממלאים גם הם תפקיד חשוב. ילדים רבים הסובלים ממחלת מורקיו סובלים לעתים קרובות מבעיות שמיעה, ולכן מכשיר שמיעה הגיוני במקרים מסוימים.

לעתים קרובות מטפלים בדלקות חיידקיות חריפות באנטיביוטיקה. כדי למנוע דלקות בדרכי הנשימה, מומלץ גם להסיר שקדים ופוליפים. טיפול שיניים יסודי הוא גם חשוב, שכן אמייל השיניים אינו עמיד במיוחד. אטימות הקרנית בדרך כלל אינה פוגעת בראייה, אך לרוב הנפגעים רגישים מאוד לאור, וכוסות כהות יכולות לעזור כאן.

כמו כן, חשוב לבצע סריקת אולטרסאונד של הלב בפרקי זמן קבועים, שכן חומר האחסון מופקד גם בשריר הלב. פיזיותרפיה מומלצת לבעיות במערכת השלד, מכיוון שהדבר יכול להקל על כאבים וגם לעכב את קשיי המפרקים. ניתן לתמוך בחוזק המפרקים בעזרת סד מיוחד.

בדיקות נוירולוגיות מקיפות חשובות גם כן בכדי להיות מסוגלים לזהות סיבוכים אפשריים באזור עמוד השדרה הצווארי בזמן טוב. בנוסף, יש להרדים חולים במחלת מורקיו רק על ידי רופא מנוסה מאוד, מכיוון שנדרשים אמצעי זהירות מסוימים. הפרוגנוזה תלויה בחומרת המחלה ובאיכות הטיפול. עם טיפול מתאים, הנפגעים מגיעים בדרך כלל לגיל של יותר מ 50 שנה.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לכאב

תחזית ותחזית

מחלת מורקיו חשוכת מרפא. הפרוגנוזה מבוססת על הסימפטומים וזמן התחלת הטיפול. יש להעניק לילדים הנגועים את העזרים הדרושים בשלב מוקדם על מנת להימנע מנזק נוסף ולשיפור איכות החיים. לדוגמא, ילדים חולים יכולים להשתמש במשקפיים כהים כדי להגן על עיניהם הרגישות לאור מפני קרני השמש. עם טיפול מקיף, תוחלת חיים של מעל 50 שנה אפשרית.

הסיכוי לחיים נטולי תסמינים קיים אם מטפלים בתסמינים באופן מקיף ולא מתרחשים סיבוכים בריאותיים חמורים כמו דלקות בדרכי הנשימה. בדיקות אולטרסאונד קבועות של הלב יכולות לשפר עוד יותר את הפרוגנוזה. הנפגעים זקוקים גם לטיפול טיפולי כדי להתמודד עם השלכות המחלה. ככל שהטיפול מוקדם יותר, כך סיכוייו טובים יותר.לכן יש להתייעץ עם רופא בחשד הראשון.

הנדירות הקיצונית של המחלה יכולה להשפיע לרעה על הפרוגנוזה כיוון שלא יתכן שאובחן המצב עד מאוחר. בדיקות על ידי מומחים מתאימים לשינויים גנטיים נחוצות על מנת לקבל אבחנה מוקדמת וכדי להתחיל את הטיפול במחלת מורקיו.

מְנִיעָה

מכיוון שמחלת מורקיו היא מחלה תורשתית, לא ניתן למנוע אותה. אולם במקרה של מחלה קיימת ניתן להבטיח הצלחה בטיפול באמצעות טיפול בזמן. אם כבר ישנם מקרים של מחלת מורקיו במשפחה, ניתן להשתמש בייעוץ גנטי אם המשפחה רוצה להביא ילדים לעולם כדי להעריך טוב יותר את הסיכון.

טִפּוּל עוֹקֵב

מחלת מורקיו היא מחלה תורשתית המבוססת על מום באנזים. המחלה מטופלת בעיקר בתסמינים, מכיוון שכיום הטיפול בהחלפת האנזים נמצא עדיין בשלב הניסוי. לפיכך הטיפול מוגבל בעיקר לעזרים שאמורים להפוך את חיי היומיום נסבלים יותר עבור המטופל. יש להתאים במדויק את התותבות ולהחליף במידת הצורך.

משקפיים כהים כהים ומשקפי שמש מגנים על עיניים רגישות מפני אור חזק, ואילו מכשירי שמיעה משפרים את אובדן השמיעה הגובר לעיתים קרובות. יש צורך לבצע טיפול שיניים יסודי, כמו במקרים רבים עם מחלת מורקיו, אמייל השיניים לא נוצר דיו. המחלה הנדירה ביותר קשורה לרוב לנידוי חברתי. במיוחד בילדותם, החולים סובלים מהקנטות ובריונות בגלל מומים שלהם כמו קומה קצרה, דפיקות ברכיים וגודל ראש לא טבעי.

האמפתיה של ההורים ואנשי קשר אחרים חשובה כאן במיוחד. לפיכך, מומלץ לבצע טיפול פסיכותרפי הן עבור הנפגעים והן עבור קרוביהם. טכניקות הרפיה כמו יוגה יכולות גם הן לתרום לייצוב פסיכולוגי ולתת כוח חדש. מכיוון שמחלת מורקיו מופיעה לעיתים רחוקות מאוד, לעתים נדירות נמצאות קבוצות עזרה עצמית. האגודה למוקופוליסכרידוזות מספקת מידע נוסף על המחלה.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אם הילד נולד עם מחלת מורקיו, ההורים וקרובי משפחה אחרים מאתגרים תחילה. מכיוון שטיפול בתחליפי האנזים נמצא עדיין בשלב הניסוי, מחלת מורקיו מטופלת באופן סימפטומטי. הקפדה רבה על הטיפול חשובה כאן.

תותבות למשל צריכות להיות מותאמות במדויק, ובמידת הצורך להחליפן ולחידושן. זה תקף גם לעזרים אחרים כמו משקפיים כהים ומשקפי שמש להגנה על עיניים רגישות לאור, כמו גם על מכשירי שמיעה. מכיוון שמחלת מורקיו קשורה לעיתים קרובות באמייל שיניים לא מספיק יצור, חשוב מאוד לבצע טיפול שיניים יסודי ויסודי.

מחלת מורקיו קשורה בדרך כלל לקומה קצרה, דפיקות ברכיים ומומים אחרים, בעיקר על הראש, וזו הסיבה שהילדים שנפגעו מקניטים אותם או אפילו מציקים להם. זה מכרסם את הביטחון העצמי של האדם וממליץ על טיפול פסיכותרפויטי. על הקרובים לחפש תמיכה פסיכותרפיתית כדי לעמוד בדרישות שילד הסובל ממחלת מורקיו מציב עליהם. טכניקות הרפיה כמו יוגה או רייקי מביאות איזון וגם נותנות כוח.

מכיוון שהמחלה נדירה ביותר, אין במדינה קבוצת עזרה עצמית מקבילה בה יוכלו להצטרף הנפגעים וקרוביהם. מכיוון שמחלת מורקיו היא אחת ממוקופוליסכרידוזות, האגודה למוקופוליסכרידוזות e.V. מספקת גם מידע על מחלת מורקיו (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).