אדרנולוקודיסטרופיה

כפי ש אדרנולוקודיסטרופיה היא הפרעה מטבולית תורשתית נדירה. זה גורם לתלונות נוירולוגיות שונות.

מהי אסטרנולוקודיסטרופיה?

אדרנולוקודיסטרופיה (ALD) נקרא גם ברפואה תסמונת אדיסון-שילדר. זה מופיע בילדות והוא נחשב למחלות התורשתיות. היא מאופיינת בהידרדרות נוירולוגית המתקדמת במהירות, בשלב הסופי בו קיימת דמנציה ואובדן תפקודי גוף חיוניים.

המחלה, שלעתים קרובות היא קטלנית, כמעט תמיד משפיעה רק על גברים. לעומת זאת, נשים בדרך כלל מעבירות רק את המחלה הרססיבית הקשורה ל- x. רק במקרים נדירים קיים פגם בשני כרומוזומי ה- X הנשיים המוביל להופעת אדרנולוקודיסטרופיה. אצל גברים, שכיחות ALD היא 1: 20,000 עד 1: 50,000.

סיבות

בגלל פגם גנטי, לא ניתן לפרק חומצות שומן מסוימות באורגניזם. זה משפיע הן על המוח והן על חוט השדרה. זה גורם גם לפגיעה בבלוטת יותרת הכליה.

מחקרים גנטיים הראו כי מוטציות בתוך גן טרנספורטר ABC התרחשו בכל החולים. גן זה ממוקם בכרומוזום X, לוקוס הגן q28. תפקידו לקודד חלבון שנמצא בקרום הפרוקסיסומים.

מעורבותה הישירה בהעברת חומצות שומן ארוכות במיוחד בכיוון של פרוקסיסומים מעוררת מחלוקת בקרב אנשי מקצוע בתחום הרפואה. בדרך כלל פירוק השומנים מתרחש בתוך הפרוקסיסום. עם זאת, באדרנולוקודיסטרופיה, חומצות השומן מצטברות בחומר הלבן של המוח ובקליפת האדרנל.

חומצות השומן החיצוניות-ארוכות מאוחסנות גם בקרומי התא. ישנם חוקרים הסבורים אפוא שמבנה הממברנה של המיאלין משתנה בחולי ALD, מה שמסביר את ההתייבשות. בדרך זו מונעים את העברת הדחפים הלאה, דבר שבסופו של דבר מורגש דרך ההידרדרות המוטורית והנפשית של הנפגעים.

תסמינים, מחלות וסימנים

האם אסטרנולוקודיסטרופיה גורמת לתסמינים או לא, תלוי במין המטופל. הגן שהשתנה נמצא תמיד בכרומוזום ה- X, שנמצא רק פעם אחת אצל גברים. מסיבה זו המצב מראה את עצמו כמעט אך ורק בקרב חולים גברים.

מכיוון שלנשים יש שני כרומוזומים X, אך הגן הפגום נמצא לרוב רק באחד מהם, הם לרוב אפילו לא שמים לב שיש להם מחלה תורשתית. עם זאת, לצאצאיהם הגברים יש סיכון של 50 אחוז לפתח אסטרנולוקודיסטרופיה. תסמינים כמעט תמיד מופיעים רק אצל חולים גברים.

מצד שני, ליקויים אצל נשים מופיעים רק לעיתים רחוקות ובשנים מאוחרות יותר של החיים. אצל חולים גברים בלוטות יותרת הכליה כבר לא מייצרות מספיק הורמונים. לכן הם סובלים מלחץ דם נמוך, ירידה במשקל, חולשה והקאות.

יש גם שינוי צבע חום בגוון העור. חלק מהמטופלים אינם חווים תסמינים אחרים מלבד חולשת יותרת הכליה במשך שנים. רופאים מבדילים בין שתי צורות של אדרנולוקודיסטרופיה. מדובר באדרנומיאלונורופתיה (AMN) ו- ALD עם מעורבות מוחית. AMN נחשב לסוג קל יותר של ALD ונמצא כמעט בכל הגברים הבוגרים שיש להם איפור גנטי מסוג ALD.

סימנים אופייניים כוללים בעיות קואורדינציה, חולשת שרירים המובילה להפרעות בהליכה וכאבים ברגליים. בהמשך אפשרי אובדן שתן וצואה, בעיות זיקפה ושיתוק. חולים רבים זקוקים לכסא גלגלים ככל שהמחלה מתקדמת.

ALD עם מעורבות מוחית מופיע אצל כל ילד שלישי הסובל מהמחלה בגילאי שלוש עד שתים עשרה שנים. זה מראה על דלקת קשה במוח, שנמשכת. הילדים שנפגעו, אשר התפתחו בעבר כרגיל, מראים לפתע שינויים בהתנהגות כמו חוסר שקט וריכוז ירוד. לבסוף נקלעו הפרעות בליעה, שיתוק, חירשות ועיוורון. זה לא נדיר שהמחלה תסתיים במוות.

אבחון וקורס

אבחנה של אדרנולוקודיסטרופיה נחשבת לקשה מכיוון שהתופעות יכולות להיגרם גם ממחלות אחרות. לפעמים זה יכול לקחת מספר שנים עד לאבחנה הנכונה. השיטה הבטוחה ביותר היא בדיקת דם לקביעת האיפור הגנטי שהשתנה.

בנוסף, ניתן לבצע שיטות הדמיה כמו הדמיית תהודה מגנטית (MRI) של הגולגולת, בעזרתן יכול הרופא לזהות אזורים מפורקים וטרופיים במוח. הפרוגנוזה של אדרנולוקודיסטרופיה תלויה במהלך הספציפי. תוחלת החיים עם AMN נחשבת לנורמלית, ואילו עם מעורבות מוחית לאחר שנתיים-ארבע יש נכות קשה והצורך בטיפול.

סיבוכים

כמחלה מטבולית גנטית שאינה מפרקת חומצות שומן חיוניות בגוף, אדרנולוקודיסטרופיה מובילה לנזק נוירולוגי קשה. לפעמים המחלה פורצת כבר בינקותה. ההתפתחות הנפשית והסנסורימוטורית מראה חסרים ניכרים. תוחלת החיים של ילדים מושפעים היא בין 10 ל- 14 שנים.

אדרנולוקודיסטרופיה מתיישב בכרומוזום X. לכן גברים נמצאים בסיכון גבוה יותר מאשר נשים. כאשר אי הנוחות מתרחשת אצל מבוגרים, זה לא ניתן לחיזוי. נשים, לעומת זאת, שייכות רק לקבוצת הסיכון בשנות החיים המאוחרות יותר. מי שנוטה לאסטרולוקודיסטרופיה בגלל נטייה משפחתית בגנום שלהם, צריך לפנות מיד לעזרה רפואית אם הם מראים סימנים כמו: מחלה בבלוטת יותרת הכליה, מצבי תשישות, ירידה במשקל, בחילה, שינוי צבע עור חום.

אחרת בהכרח יהיו סיבוכים דרסטיים המשפיעים לרעה על איכות החיים ותוחלת החיים. השלב הטרמינלי יכול להיות מלווה במנוחה במיטה, ניוון מוחלט של מערכת העצבים וכישלון האיברים. לפעמים זה מוביל למוות. לאחר שאובחן כחולה אדרנולוקודיסטרופיה, ניתן להקל על הסימפטומים אך לא לרפא אותם.

טיפול ותרופות מותאמים לאדם שנפגע, שכן למחלה מפרט שונה. התרופה מקלה על התכווצויות שרירים ספסטיות ויכולה להפוך את תופעות הלוואי הנוירולוגיות ואת תהליכי הדלקת במוח נסבלים יותר. מנקודת מבט תזונתית, השמן של לורנצו מנוהל להפחתת הריכוז המוגבר של חומצות השומן. ניתן לבצע השתלת מח עצם בהתאם למצב המטופל.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ככלל, באדרנולוקודיסטרופיה אין תלונות או תסמינים מסוימים שיכולים להצביע ישירות על המחלה. מסיבה זו, יש צורך תמיד בבדיקת רופא על מנת להימנע מנזק תוצאתי אפשרי שעלול להתרחש אם תתגלה המחלה מאוחר מדי.אם האדם הנוגע בדבר סובל מירידה במשקל ולחץ דם נמוך, יש לפנות לרופא.

זה לא נדיר שאובדן הכרה יתרחש. ככלל, ניתן לבקר תחילה את הרופא הכללי, שיפנה את המטופל לרופא מומחה במקרה של אבחנה. רצוי לבקר בדחיפות אצל הרופא אם נמשכות הפרעות קואורדינציה או הפרעות בהליכה. בעיות שמיעה יכולות להעיד גם על אדרנולוקודיסטרופיה.

אם האסטרנולוקודיסטרופיה התקדמה עוד יותר, מתרחשים גם שיתוק או אובדן שתן. אם תופעות אלה מתרחשות, יש צורך בטיפול דחוף בחולה. לא לעיתים רחוקות, בנוסף לחירשות, יש גם בעיות ראייה פתאומיות או, במקרה הפחות טוב, עיוורון מוחלט.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

תרופה לאסטרואנוקודיסטרופיה אינה אפשרית. לפיכך הטיפול מוגבל להקלה בתסמינים. ניתן לטפל בקלות בכישלון בלוטות יותרת הכליה על ידי מתן הורמונים חסרים. המטופל מקבל תרופות גם להתכווצויות שרירים ספסטיות.

חלק מהמטופלים מקבלים גם משהו שנקרא שמן של לורנצו. זוהי תערובת של טריצריאט גליצרין וטריאולט גליצרין. היחס הוא 4: 1. הממשל נועד להוריד את ריכוז חומצות השומן בעלות השרשרת הארוכה לרמה נוחה יותר.

ניתן לבצע גם תרגילים פיזיותרפיים או ריפוי בעיסוק המשמשים לשחרור השרירים כדי לספק תמיכה. במקרה של הפרעות בליעה, ניתן לבצע תזונה מלאכותית. תמיכה פסיכותרפויטית יכולה גם להיות שימושית.

תחזית ותחזית

אדרנולוקודיסטרופיה גורמת לרוב לאדם שנפגע להרגיש חולה וחלש, ועמידותו של המטופל כתוצאה מהמחלה פוחתת במידה ניכרת. לחץ דם נמוך מתרחש והפנים מחווירות. יתר על כן, לחץ הדם הנמוך יכול להביא גם לאובדן הכרה. האדם שנפגע לרוב מאבד משקל וגם סובל משלשולים והקאות.

העור יכול להשחים. יש גם כאבים בשרירים וברגליים. התיאום פוחת והפרעות בהליכה מתרחשות לעיתים קרובות, כמו צליעה או הובלה. הסימפטומים של אדרנולוקודיסטרופיה מגבילים ומפחיתים משמעותית את איכות החיים.

לעתים קרובות המטופלים תלויים בעזרה של אנשים אחרים או בשימוש בכסא גלגלים במהלך המחלה. גם הריכוז יורד ויש אי שקט פנימי. ללא טיפול, המטופל נפטר. ניתן לבצע את הטיפול עצמו על ידי מתן הורמונים חסרים, ללא סיבוכים מסוימים.

מְנִיעָה

אם ידוע כי למשפחה יש אדרנולוקודיסטרופיה, מומלץ לבחון את כל קרובי המשפחה הגברים. זה מאפשר טיפול מוקדם במידת הצורך.

טִפּוּל עוֹקֵב

ככלל, אפשרויות הטיפול המשך לאסטרולאוקודיסטרופיה מוגבלות יחסית. עם הפרעה זו, האדם שנפגע תלוי בטיפול קבוע על מנת להקל על הסימפטומים ולהימנע מסיבוכים נוספים. לאבחון וטיפול מוקדם יש השפעה חיובית מאוד על המשך מהלך המחלה.

ברוב המקרים מטפלים באדרנולוקודיסטרופיה על ידי נטילת ההורמונים שאדם חסר. על המטופל לדאוג לנטילת התרופות באופן קבוע, ויש לקחת בחשבון גם אינטראקציות אפשריות עם תרופות אחרות. במקרה של ילדים, על ההורים לוודא כי התרופה נלקחת באופן קבוע כך שלא יהיו הפרעות או סיבוכים.

רוב החולים זקוקים גם לפיזיותרפיה בכדי להקל על אי הנוחות בשרירים. רבים מהתרגילים מטיפול זה יכולים להתבצע גם בביתכם על מנת להגביר את הניידות של האדם הנוגע בדבר. תוחלת החיים של המטופל אינה מושפעת לרעה ממחלה זו.

מכיוון שאסטרולאוקודיסטרופיה יכולה להוביל במקרים מסוימים לתלונות פסיכולוגיות או דיכאון, דיונים עם חברים או משפחה הם מאוד שימושיים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אדרנולוקודיסטרופיה (ALD) היא הפרעה מטבולית תורשתית שגברים סובלים ממנה יותר מנשים.

אין אמצעי עזרה עצמית המתאימים לטיפול בגורם המחלה. עם זאת, הנפגעים יכולים לעזור בבקרת הסיכונים ולהקל על חומרת מהלך המחלה. למרות שניתן לטפל היטב בתסמינים רבים של המחלה, אך הנפגעים אינם מקבלים טיפול הולם עד מאוחר מדי מכיוון שהמחלה, שהיא נדירה מאוד, לא אובחנה כראוי.

אם ALD כבר התרחשה במשפחה, על המטופלים ליידע את הרופא על עובדה זו ולהתעקש כי ייקרא רופא מומחה בכדי להבהיר את חשד ALD.

נשים הנושאות את הגן הפגום צריכות להיות מודעות לכך שבעוד שהן עצמן לא יחלו במחלה או רק יפתחו תסמינים קלים, הסבירות כי צאצאיהם הגבריים יסבלו מצורה קשה של ALD היא גבוהה מאוד. יש לקחת זאת בחשבון כשמתכננים משפחה. ישנם מרכזי ייעוץ לנשאי מחלות תורשתיות התומכים בהם בשאלות הנוגעות לתכנון המשפחה.

מי שנפגע כבר חולה צריך לאכול תזונה דלת שומן כדי לשמור על ריכוז חומצות השומן המזיקות בדם. אם נפגעים השרירים או הכישורים המוטוריים, יש להתחיל בפיזיותרפיה מוקדם ככל האפשר על מנת לסתור את ההתפתחות הניוונית.