תסמונת פוטר

ה תסמונת פוטר הוא שילוב של אגנזה בשתי הכליות והיעדר כתוצאה ממי השפיר במהלך ההיריון. ללא נוזל מי השפיר, התפתחות העובר מופרת וכיוצרת, למשל, ריאות לא מפותחות שאינן תואמות את החיים. מהלך התסמונת בהכרח קטלני.

מה זה תסמונת פוטר?

במהלך העוברוגנזה, התאים הכל-יכוליים הראשונים מתפתחים לאשכולות תאים מובחנים יותר ויותר. באופן זה, חתיכה אחר אחת, נוצרת מורפולוגיה אנושית עם כל האיברים והרקמות הקשורים אליהם מתוך מקבץ תאים כל יכול. לטעויות בעוברוגנזה יכולות להיות השלכות חמורות, כמו כישלון של איברים מסוימים להתפתח. גם זה תסמונת פוטר היא מחלה המתבטאת במהלך העוברוגנזה.

קומפלקס הסימפטומים נספר בין מחלת הכליות וליקויי הפחתה אחרים של הכליה ומכונה גם רצף האוליגוהידרמניוס. הפתולוגית האמריקאית אדית לואיז פוטר תיארה לראשונה את המתחם הסימפטומים במאה העשרים בהקשר של 5,000 נתיחות שלאחר המוות של 17 גברים ושלושה תינוקות נשים, והתייחסה אליו באותה עת בשם דיספלזיה של renofacial.

לימים התסמונת נקראה תסמונת פוטר לכבוד האדם הראשון שכתב אותה.בתיאור הראשון, פוטר ציין את המום הדו-צדדי של הכליות, שאינו תואם את חיי האדם, כתסמין החשוב ביותר.

סיבות

הגורם לתסמונת פוטר והתסמינים שלה הוא הבחנה לא נכונה או לא של הכליות. במצב המחקר הנוכחי, לא הובהר באופן סופי אם נטייה גנטית מעדיפה את הנטייה הלקויה. גורמי ההתפתחות הראשוניים של ההתאמה הלא נכונה תואמים ככל הנראה ייצור בלתי מספק של מי שפיר, מה שמוביל להיווצרות מה שמכונה אוליגוהידרמניוס.

בתופעה זו, כמות מי השפיר האימהיים במהלך ההיריון היא פחות מ- 200 עד 500 מיליליטר. לאחר שלב מסוים של ההריון העובר שותה כ -400 מיליליטר של מי שפיר ביום. חלק גדול ממנו נוסע חזרה לשק השפיר בצורה של שתן עוברי. יש חשיבות רבה לכמות השתן המשתחררת מכיוון שתאפשר בהמשך את החלק הגדול ביותר של מי השפיר המיוצרים שוב.

אם מיוצר מעט מדי שתן בדרכי השתן האורוגניות או אם מעט מדי מי שפיר משתחררים שוב בגלל קשר אחר, כמות מי השפיר בסוף ההריון נופלת מתחת לערך הממוצע הנדרש ויוזמת את רצף האוליגוהידרמניוס.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת פוטר היא מחלה רב-איברים. מתחם הסימפטומים מורכב מהשלכות שונות אשר גורמות לחוסר ייצור שתן אצל העובר ולקושי בחידוש מי השפיר. מומים בדרכי המין הנחשבים נחשבים לתסמין המוביל לתסמונת ומופיעים במיוחד בצורה של מחלות. ברוב המקרים יש agnesia של שתי הכליות.

מצב ראשוני זה מוביל לחוסר ייצור שתן על ידי העובר. כל הסימפטומים האחרים מבוססים על הולכה אנגנזית כלייתית. מעל כמות מסוימת, נוזל השפיר אינו יכול עוד למלא פונקציות הגנה כלשהן. ללא כיסוי המגן הילד חווה מומים הנגרמים כתוצאה מדחיסה. הלחיצות משפיעות במיוחד על אזור הגולגולת ומובילות לדיסמורפיה של קרניו-פנים, אשר במבט ראשון דומה לזו של תסמונת דאון.

בנוסף, הלסת התחתונה שלהם לעיתים אינה מפותחת. עיניהם לרוב רחוקות זו מזו. הגפיים גם מעוותות. לדוגמה, יותר ויותר סימני רגליים של המועדון נמצאו יותר ויותר במקרים המתועדים של תסמונת פוטר. מכיוון שהתבגרות הריאות של העובר תלויה במידה מסוימת בנוזל השפיר, התפתחות כללית של הריאות מעוכבת. מסיבה זו, לרוב החולים סובלים מריאות לא מפותחות.

אבחון ומסלול של מחלה

האבחנה של תסמונת פוטר נעשית באמצעות סריקת אולטראסאונד לפני הלידה. במהלך החודשים הראשונים להריון, התסמינים הקליניים אינם בולטים במיוחד ולכן אינם בהכרח ברורים. שינויים אופייניים המצביעים על תסמונת פוטר אינם מופיעים רק בסביבות השבוע ה -17 להריון.

הסימפטום העיקרי של האולטראסאונד הוא פיגור גדילה קיצוני, הקשור לתנוחה מאולצת הולכת וגוברת כתוצאה מהתנאים הצפופים ונוזל השפיר המופחת. הפרוגנוזה לעוברים גרועה ביותר. חוסר בשלות הריאות ואי-התפתחות הכליות אינם תואמים את החיים בטווח הארוך. לכן, תסמונת פוטר היא בהכרח קטלנית במהלכה. ברוב המקרים העוברים שנפגעו מתים ברחם לקראת סוף ההיריון.

סיבוכים

ככלל, תסמונת פוטר מובילה למותו של הילד. מומים ומומים שונים מתרחשים, כך שהילד לא יכול לשרוד מיד לאחר הלידה ולכן מת. ההורים והקרובים סובלים לרוב מדיכאון קשה או מהפרעות פסיכולוגיות אחרות כתוצאה מתסמונת פוטר ולכן זקוקים לטיפול.

יתרה מזאת, הילדים שנפגעו מתסמונת פוטר סובלים גם מתסמינים הדומים לתסמונת דאון. העיניים גם אינן מפותחות ויש קשיי נשימה קשים ורגליות. מכיוון שכמעט כל האיברים של המטופל מושפעים בדרך כלל מההפרעות והמומים, כבר לא ניתן לבצע טיפול ישיר. הילד נפטר לאחר הלידה. יתר על כן, ההורים תלויים אז בטיפול פסיכולוגי.

ככלל, אין סיבוכים מיוחדים. לאחר הלידה נותנים לאם תרופות גמילה. הריונות אפשריים אחרים אינם מושפעים מתסמונת פוטר, כך שעדיין ניתן להמשיך ברצון להביא ילדים לעולם. גם תסמונת פוטר אינה מביאה לסיבוכים או לתלונות מסכנות חיים אחרות אצל האם.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

עם תסמונת פוטר, ביקור אצל רופא הוא תמיד הכרחי. מחלה זו לרוב אינה מרפאת את עצמה וברוב המקרים התופעות מחמירות משמעותית. במקרה הגרוע, הילד עלול למות או להיות נכה נפשית ופיזית, לכן אבחון וטיפול מוקדמים הם חיוניים. לרוב אין אפשרות לרפא שלם, כך שניתן להפחית משמעותית את תוחלת החיים של הילד. יש להתייעץ עם הרופא אם הילד סובל ממומים שונים.

אולם ברוב המקרים מומים אלו מוכרים לפני הלידה או מיד לאחר הלידה, כך שאין צורך בביקור נוסף אצל הרופא. כאשר מאבחנים את תסמונת פוטר, הילד מסתמך על טיפול באשפוז. אם הילד שורד את החודשים הראשונים, ההורים יצטרכו לעיתים קרובות עזרה בפיתוח וטיפוח הילד כדי להקל על תסמיני התסמונת.

ביקור אצל פסיכולוג נחוץ גם הוא, מכיוון שתסמונת פוטר מביאה לעתים קרובות להתעוררות פסיכולוגית ודיכאון אצל הורים וקרובי משפחה. קשר עם אנשים הסובלים מהתסמונת יכול גם להשפיע לטובה.

טיפול וטיפול

לא ניתן להעלות על הדעת סיביות ולא טיפול סימפטומטי בתסמונת פוטר. התסמינים הרב-איברים חמורים מכדי שניתן יהיה לטפל בהם באופן סימפטומטי. בגלל האופי השנוי במחלוקת של נטיות גנטיות, אין אפילו סיכוי קלוש לטיפול סיבתי. טיפול תומך באם ואולי גם באב הוא בדרך כלל אפשרות הטיפול היחידה.

טיפול פסיכותרפי מהווה את מרכז הטיפול הזה. ההורים הנוגעים בדבר מתוודעים אידיאלי להיפרד לפני מות העובר. לאחר המוות הטיפול ממשיך בצורה מעובדת. אם העובר מת ברחם, לרוב נוצר מלאכות באופן מלאכותי. הרדמת האפידורל משמשת למיגור הכאב. לאחר הלידה הנגרמת באופן מלאכותי, האם מקבלת תרופות לגמילה. להורים מוצעת האפשרות להילקם מחדש מהילד.

מְנִיעָה

עד כה אין אמצעי מניעה לתסמונת פוטר. אילו גורמים המעדיפים את האגנזיה הסיבתית של הכליות לא הובהר סופית. רק כאשר התבררו גורמים אלה ניתן לנקוט באמצעי מניעה.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שאין טיפול מרפא לתסמונת פוטר, הטיפול במעקב אחר ההורים מתמקד בעיקר ברמה הפסיכולוגית. עדיין לא ידוע על קשרים סיבתיים, אולם נשים צריכות להיזהר מתסמינים מיוחדים לאחר לידתו של הילד הסובל מהמחלה הקטלנית. אלה יכולים להצביע על מחלה קודמת אצל האם.

הקורס הקטלני עבור הילד הופך את הטיפול הפסיכותרפויטי להורים לצורך. עליהם לפנות לעזרת המומחה למניעת דיכאון. תמיכה אמפתית, נפשית מהמשפחה עוזרת לעבור את התקופה הקשה מיד לאחר הלידה. חלק מאנשי מקצוע בתחום הבריאות ממליצים לא לחכות יותר מדי להריון הבא כדי להקל על ההתעלמות.

בהתאם למצב ולתגובה המיידית של ההורים, רצוי גם הפסקה. בזמן שלאחר הלידה, ההורים לא צריכים לדכא את הנושא, אלא לדבר באופן גלוי זה עם זה ועם אנשים הקרובים אליהם. בדרך זו ניתן להימנע מהאשמות או קומפלקסים מיותרים. רצוי שגם האם ליטול סוכני הנקה על פי ייעוץ רפואי. חלק מההורים רוצים גם להילקח מחדש את ילדם כדי להיפרד במודע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת פוטר היא בדרך כלל קטלנית. אם התינוק נולד ללא כליות, הוא ימות תוך מספר ימים מהלידה. במסלול כה קשה, הוריו של הילד זקוקים תחילה לתמיכה טיפולית. חלק מהרופאים ממליצים להיכנס שוב להריון במהירות לאחר שילד מת. זה בדרך כלל מקל על ההתגברות על האובדן. במקרים אחרים זה עוזר להורים אם הם לוקחים הפסקה ומשוחחים הרבה על האירוע לאחר מכן.

נשים צריכות להשגיח על כל תסמינים חריגים לאחר שילדה של ילד עם תסמונת פוטר. לעתים קרובות העדיף את המצב על ידי מחלה גופנית קודמת או בעיות מתעוררות כתוצאה מהלידה המסובכת.

אם התוצאה חיובית, התינוק תלוי בדיאליזה. על ההורים לפקח על הילד מסביב לשעון ולוודא כי ניתן לקבל טיפול רפואי באופן מיידי במקרה חירום. חשוב לא פחות הוא איזון לחיי היומיום הלחוצים עם ילד חולה. לצורך כך על הרופאים לשוחח עם הרופא או המטפל, שיוכלו לתת טיפים לאמצעים וטיפולים נלווים.