תסמונת איקארדי

ב תסמונת איקארדי זו מחלה גנטית שפוגעת כמעט אך ורק בבנות. המחלה התורשתית נחשבת למחלה קשה וחשוכת מרפא, כאשר הנפגעים סובלים בדרך כלל ממגבלות נפשיות ופיזיות קשות. הסבירות להתפתחות תסמונת זו נמוכה מאוד, שכן תסמונת אייקרדי היא מחלה נדירה ביותר.

מה זה תסמונת איקארדי?

תסמונת איקארדי היא אחת המחלות הנוירולוגיות התורשתיות המופיעות לעתים רחוקות מאוד. הרופאים מניחים כי ישנם כ -400 אנשים ברחבי העולם, כאשר רק בנות סובלות בדרך כלל מתסמונת אייקרדי, בעוד שבנים מושפעים רק במקרים חריגים.

תסמונת איקרדי מאופיינת במום במוח בו חסר המוט המחבר בין שני חצאי המוח (corpus callosum agenesis). בנוסף, קיימות מומים בעיניים, בצלעות ובעמוד השדרה וכן התקפים אפילפטיים, עוויתות שרירים ועיכובים התפתחותיים באזור הקוגניטיבי והמוטורי.

מומים גופניים של תסמונת Aicardi בדרך כלל כבר ניתן לגלות כבר בלידת התינוק, ואילו ההתקפים האפילפטיים מופיעים לעתים קרובות רק בגיל שלוש עד חמישה חודשים בגיל תינוקות עם תסמונת Aicardi. רק 40 מתוך 100 ילדים חולים מגיעים לגיל 15. מעט מאוד חולים שנפגעו הם מעל גיל 25, ולפיכך תוחלת החיים תלויה בחומרת תסמונת אקארדי.

סיבות

תסמונת איקארדי היא אחת המחלות התורשתיות ולכן היא גנטית. מכיוון שהשינוי הגנטי הוא בכרומוזום X, בדרך כלל רק בנות סובלות מתסמונת אייקרדי.

לבנות יש שני כרומוזומים X, כך שניתן לפצות על הפגם הגנטי. לבנים יש כרומוזום X ו- Y, כך שבנים הנגועים בתסמונת Aicardi בדרך כלל אינם מסוגלים לשרוד.

רק כאשר לבנים יש מה שמכונה תסמונת קליינפלטר ולכן יש להם שני כרומוזומי X וכרומוזום Y אחד, הם יכולים לפתח תסמונת אייקרדי.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת איקרדי באה לידי ביטוי באמצעות מספר תסמינים. ראשית, התסמונת קשורה במומים שונים בכל הגוף, אשר בדרך כלל ניתן לזהות ממבט ראשון. ילדים הסובלים מתסמונת אקארדי מפתחים תסמינים הדומים לאלה של אפילפסיה. לרוב, האנשים המושפעים סובלים מהתכווצויות אופייניות בחודשיים-ארבעה הראשונים לאחר הלידה, במקרים בודדים שכבר בימים הראשונים לחיים.

המומים משפיעים לרוב לא רק על המוח, אלא גם על העיניים. גלגלי העין בקושי נוצרים וניתן לראות חריגות בכורואיד וברשתית. זה מוביל לפגיעה בראייה ולסימפטומים משניים מדי פעם כמו דלקת או כאב. אם עמוד השדרה והצלעות מושפעים, עלולים להופיע כאבי עצבים, הפרעות תחושתיות ואולי גם תסמינים לשיתוק.

אם מערכת החיסון מעורבת, ישנם יותר זיהומים. קיים גם סיכון מוגבר להתפתחות גידולים. תסמינים אחרים כמו ידיים קטנות, פנים לא סימטריות או בעיות עור יכולות להופיע. הנפגעים בדרך כלל מוגבלים נפשית ופיזית. האבחנה נעשית לרוב על בסיס מומים ושלב ההתפתחות או העיכובים בהתפתחות הילד.

אבחון וקורס

אם יש חשד לתסמונת אייקרדי, הרופא המטפל ישתמש ברוב המקרים בבדיקת הדמיה כגון MRI או CT לבדיקת המוח.

בעזרת שתי שיטות אלה הרופא יכול לאבחן מומים במוח כמו היעדר סורגים האופייניים לתסמונת אייקרדי. גלי המוח נמדדים גם באמצעות EEG אם יש חשד לתסמונת אקארדי. זה גם נותן לרופא הילדים מידע על האינטראקציה בין שני חצאי המוח ועל התקפים אפילפטיים אפשריים.

בנוסף, לעיתים קרובות מבוצעת בדיקת CSF בקרב ילדים שנפגעו, מכיוון שתסמונת אייקרדי יכולה גם להשפיע רבות על מערכת החיסון של הילד. המסלול תלוי במידה רבה בחומרת המחלה. עם זאת, בקרב החולים הסובלים מבעיות נפשיות ופיזיות קשות, אולם התסמינים מחמירים בהדרגה. תרופה לתסמונת Aicardi היא כרגע בלתי אפשרית.

סיבוכים

תסמונת איקארדי כמעט תמיד מביאה לסיבוכים רציניים. כבר בשנים הראשונות לחיים, רצפי התנועה פוחתים ומתעוררות הגבלות פיזיות ונפשיות, שלרוב הן בלתי הפיכות. העיניים נפגעות בדרך כלל מלידה; גלגלי העיניים קטנים מדי ולא מפותחים לחלוטין, בעוד שהרשתית והכורואיד מפותחים פחות מאשר אצל ילדים בריאים.

עם התקדמות המחלה התורשתית, מומים בעיניים עלולים להוביל לעיוורון אצל הנפגעים. ילדים הסובלים מתסמונת אקארדי בדרך כלל מפתחים תסמינים הדומים לאלה של אפילפסיה וסובלים מהתכווצויות אופייניות, במיוחד בחודשיים-ארבעה הראשונים לאחר הלידה. סיבוכים אופייניים בתסמונת Aicardi הם מומים בעמוד השדרה והצלעות, הסתיידות של שורשי העצב וידיים קטנות; הפרעות אשר לאורך זמן גורמות לעיתים קרובות לסיבוכים קשים ולמוות של הילד.

מרבית הנפגעים סובלים מהסיבוכים הקשים של תסמונת אייקרדי מלידה. כמעט כל הילדים הסובלים מהמחלה התורשתית הם בעלי מוגבלות נפשית ופיזית. בערך 40 אחוז מהנפגעים מגיעים לגיל 16; עם מסלול חיובי ביותר ניתן להגיע לשנת ה -50 לחיים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

תסמונת איקארדי היא לרוב תסמונת רצינית מאוד ובעיקר חשוכת מרפא. בגלל זה, הרופא יכול לטפל רק בחולה במידה מוגבלת. עם זאת, במקרים מסוימים ניתן להקל על התסמינים כך שחיי היומיום הופכים נסבלים יותר עבור האדם הנוגע בדבר. עם זאת, יש לפנות לרופא גם אם מתרחשים התקפים אפילפטיים כתוצאה מתסמונת אייקרדי. אף על פי שהרופא אינו יכול לטפל בגורם להתקפות אלה ברוב המקרים, ניתן להגביל את הסימפטומים והכאב של החולה.

ניתן לטפל גם בבעיות הראייה כך שהנפגעים לא יתעויינו לחלוטין. מכיוון שמתרחשת רגרסיה נפשית ומוטורית, יש ללמוד מיומנויות אלה ולקדם בעזרת טיפולים. גם כאן לטיפול על ידי רופא השפעה חיובית מאוד על תסמונת אייקרדי. אין זה נדיר כי הורים וקרובי משפחה סובלים מתלונות פסיכולוגיות. במקרה זה, טיפול על ידי פסיכולוג מומלץ כך שלא יתעוררו התפרצויות פסיכולוגיות נוספות.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

הטיפול בתסמונת Aicardi קשה ביותר ברוב המקרים. בשל מספרם המועט של החולים, אין שום ידע מדעי לגבי טיפול מתאים בגורמים.

עם זאת, רופאים ומטפלים מנסים לטפל ככל האפשר בתסמינים של ילדים הסובלים מתסמונת אקארדי. אלה כוללים, למשל, פיזיותרפיה למניעת עקמת בעמוד השדרה או מרשם תרופות למניעה או להכיל התקפים אפילפטיים.

ריפוי בעיסוק רגיל, שיכול להועיל באימוני כישורים מוטוריים, ואימון חזותי מיוחד יכול גם לסייע לשמור על יציבותם של ילדים הסובלים מתסמונת אייקרדי.

ידוע גם כי בנוסף לטיפול רפואי טוב, טיפול פסיכו-סוציאלי לכל המשפחה המושפעת מתסמונת אייקרדי הוא חיוני. הורים ואחים בפרט זקוקים לעיתים קרובות לתמיכה אם בן משפחה חולה בתסמונת אייקרדי.

תחזית ותחזית

ככלל, תסמונת Aicardi כמעט ופוגעת רק בנשים. זה מוביל להגבלות פיזיות ופסיכולוגיות חזקות יחסית. גם האינטליגנציה של האנשים הנוגעים בדבר מצטמצמת מאוד, כך שלעתים קרובות הם תלויים בטיפול באנשים אחרים בחיי היומיום שלהם.

תסמונת אייקרדי מביאה בעיקר למומים שונים המתרחשים במוח. המטופל סובל גם מהתכווצויות בשרירים והתקפים אפילפטיים. הפרעות בראייה מתרחשות גם כן וגלגלי העיניים של המטופל קטנים מהרגיל. עמוד השדרה מושפע גם ממומים. בשל מערכת החיסון המוחלשת המטופל חשוף למחלות וזיהומים שונים. ככל שהמחלה מתקדמת, עלולה להופיע עיוורון מוחלט.

למרבה הצער, לא ניתן לטפל בתסמונת Aicardi. מסיבה זו, רק חלק מהתסמינים מוגבלים באמצעות תרופות וטיפולים שונים. לעתים קרובות ההורים סובלים גם מתסמונת אייקרדי כתוצאה מתלונות פסיכולוגיות ודיכאון. תוחלת החיים של המטופל מופחתת משמעותית על ידי התסמונת.

מְנִיעָה

מכיוון שתסמונת Aicardi היא תורשה, יש דרך יעילה למנוע אותה. עם זאת, מכיוון שמדובר במחלה גנטית נדירה ביותר, הסיכוי להיפגע מתסמונת אייקרדי אינו גדול במיוחד.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שתסמונת Aicardi היא מצב גנטי, לא ניתן לטפל בה במלואה. לכן אפשרי רק טיפול סימפטומטי בלבד, לפיו האדם הנפגע תלוי ברובו בטיפול לכל החיים. מכיוון שהמחלה היא תורשתית וניתנת גם להעביר אותה, ייעוץ גנטי מועיל מאוד אם ברצונכם להביא ילדים לעולם על מנת להימנע מהישנות של תסמונת אייקרדי.

מכיוון שהנפגעים תלויים בדרך כלל בנטילת תרופות, יש להקפיד על נטילתם באופן קבוע. יש לקחת בחשבון גם אינטראקציות אפשריות עם תרופות אחרות על מנת למנוע סיבוכים. ברוב המקרים, עם תסמונת אייקרדי, המטופל תלוי גם בטיפול גופני.

בדרך כלל ניתן לבצע את התרגילים מטיפול זה בביתך, מה שמגביר את הניידות של הגוף. באופן כללי, טיפול אוהב לבני משפחה וחברים משפיע לטובה מאוד על מהלך המחלה. קשר עם אנשים אחרים הסובלים מתסמונת אייקרדי יכול גם להיות שימושי. התסמונת אינה מקטינה את תוחלת החיים של המטופל. עם זאת, חייו של האדם שנפגע קשים משמעותית יותר.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מי שנפגע מתסמונת Aicardi חייב תמיד לפנות לטיפול רפואי. טיפים שונים לעזרה עצמית וסעד ביתי תומכים באמצעים רפואיים קונבנציונליים ומקלים על ההתמודדות עם המחלה.

אמצעים תזונתיים וספורט בדרך כלל מתבצעים יחד עם הרופא. תזונה בריאה ומאוזנת יכולה להקל על תסמינים מסוימים כמו בעיות עור נפוצות. את תרגילי הפיזיותרפיה והמומלצים המומלצים, יכול המטופל להשלים, למשל, יוגה, פילאטיס או אימוני כוח. פעילות גופנית קבועה לא רק מסייעת נגד מיומנויות מוטוריות מתמעטות, אלא גם משפיעה לטובה על הנפש. זה יכול להקל על ניהול תסמונת אייקרדי בטווח הארוך.

באופן כללי על הנפגעים לנסות לקבל את המחלה ואת תוצאותיה. זה מושג על ידי השתתפות בקבוצות עזרה עצמית ובאמצעות ייעוץ טיפולי. מהן האפשרויות הקיימות בפירוט ניתן לבחון במרפאת המומחים האחראית או ישירות עם הרופא המטפל. בהתייעצות עם הרופא, יש לבקש ממשרד הביטוח את העזרים הדרושים כמו עזרים חזותיים או כסא גלגלים כבר בשלב מוקדם. בהתאם למידת המחלה, עליכם לנסות למצוא דירה המתאימה לנכים בהקדם האפשרי.