אקרומגליה

אם יש גידול פתאומי של גפייםיו או חלקי גוף בולטים, יש חשד לאחד מהם אקרומגליה רַשַׁאִי. זוהי מחלת הורמוני גדילה, המכונה גם תסמונת פייר-מארי. בסימנים הראשונים על האדם הנוגע בדבר להתייעץ מייד עם מומחה, שכן לגידול האיברים הפנימיים הקשורים למחלה יכולות להיות השלכות חמורות על המטופל.

מהי אקרומגליה?

הגורם העיקרי למחלה הוא עודף הורמוני גדילה בדם, המגיעים מבלוטת יותרת המוח, מה שנקרא בלוטת יותרת המוח, ומאפשרים לבנות רקמות.

אקרומגאליה היא מחלת הורמוני גדילה מיוחדת המופיעה לרוב בסביבות גיל 50 אצל אלה שנפגעו. כיום ההנחה היא כי ישנם כ -50 אנשים שנפגעו מתוך מיליון בגרמניה.

הגורם העיקרי למחלה הוא עודף הורמוני גדילה בדם, המגיעים מבלוטת יותרת המוח, מה שנקרא בלוטת יותרת המוח, ומאפשרים לבנות רקמות.

הורמוני גדילה אלו כוללים את מה שמכונה הורמון גדילה אנושי (HGH), הורמון גדילה (GH), הורמון סומטוטרופי (STH) וסומטוטרופין. לעיתים קרובות לוקח עד עשר שנים לאבחון הסופי של המחלה. הסיבה לכך היא העובדה שהסימנים החיצוניים למחלה נראים רק באיחור.

סיבות

אקרומגליה נגרמת על ידי אדנומה של בלוטת יותרת המוח ברוב המקרים. אדנומה, שהיא גידול שפיר היוצר הורמונים, היא הבסיס לאקרומגליה במעל 95% מהמקרים.

לא ניתן להפריע להיווצרות הורמונים באדנומות על ידי לולאת בקרה רגילה, כך שבטווח הארוך יש ייצור יתר של הורמוני גדילה. אם האדנומה קטנה מסנטימטר אחד, היא נקראת microadenoma. אם הם מודדים יותר מסנטימטר, הם נקראים שוב מקרואדנומות.

במקרים נדירים, ייצור חוץ רחמי של מה שמכונה סומטוטרופין יכול להיות גם בסיס לאקרומגליה. ייצור זה המאוחסן חיצונית יכול להיווצר אצל בני אדם באמצעות גידולים היוצרים הורמונים. גידול ממאיר יותרת המוח יכול גם להיות הגורם. עם זאת, גידולים ממאירים אלה נדירים מאוד כגורם לאקרומגליה.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לכאב

תסמינים, מחלות וסימנים

עם אקרומגליה, הסימפטומים מופיעים לאורך שנים. בתחילה, הנפגעים מרגישים כאבי ראש שלא ניתן להגדיר אותם, כמו גם הגברת העייפות והתשישות. ככל שהמחלה מתקדמת, מתווספים כאבי עצמות. הידיים והרגליים גדלים לאט לאט בגודלם, וגורמים לתלונות כמו עיבוי עור, עודף סחוס ומחלות מפרקים.

זה מלווה בצמיחת שיער מוגברת ולעיתים קרובות לחץ דם גבוה. בדרך כלל, האיברים צומחים גם הם - מה שמכונה Visceromegaly מתרחש, אשר תלוי באיזה איבר מושפע, יכול להוביל לתלונות כמו הפרעות עיכול, צהבת או הפרעות קצב לב.

אצל גברים אקרומגליה באה לידי ביטוי גם בתפקוד הזקפה. האישה חווה הפרעות מיניות ותקופות שהוחמצו. ניתן לזהות את צמיחת הגידול בשלב מוקדם על ידי תחושת תחושה, עקצוצים והזעה מוגברת. על הפנים מתרחשים שינויים באוזניים, ארובות העיניים והסנטר.

גם הלשון, הלסת, השיניים והשפתיים יכולים להיות מושפעים. המומים המגוונים גורמים לתסמינים ותלונות שונות שניתן לייחס בבירור לאקרומגליה במהלך המחלה. התסמין הבולט ביותר הוא הגפיים הגוברות.

אבחון וקורס

הסימפטומים האופייניים לאקרומגליה מתגלים לעין רק לאורך זמן רב, כך שהאבחנה של מחלה זו נחשבת לקשה. במהלך אקרומגליה, הידיים והרגליים של הנפגעים גדלים בהתמדה.

בנוסף, שינויים בפנים מאפיינים, כולל אוזניים גדולות, שולי שקע בעיניים ובסנטר בולט. לאנשים הנגועים לרוב יש לשון גדולה ולסת גדולה, שיכולים לשנות את מיקום השיניים. הגידול הגובר קשור לרוב לכאבי פרקים, כאבי ראש, הפרעות ראייה או הפרעות לעיסה. אולם הבעייתי ביותר הוא הרחבת האיברים הפנימיים, מה שעלול להוביל למסתמי לב דולפים או הפרעות קצב לב.

אם יש אינדיקציות לעודף הורמון גדילה אפשרי, יש לפנות מייד לרופא מומחה. בשלב הראשון נמדדת כמות ה- GH וחומר השליח גורם אינסולין גורם צמיחה 1 (IGF-I) בדם. אם רמת ההורמונים מוגברת, מבוצעת בדיקת סובלנות לגלוקוז ככל שמתקדמת האבחנה.

לאחר מכן נקבעת רמת ה- GH בדם של המטופל. אם רמת ה- GH מראה היווצרות GH בלתי מבוקרת, השלב הבא הוא MRI. זה מאפשר לאבחן אדנומה אפשרית של יותרת המוח כגורם למחלה בשלב מוקדם.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

עם אקרומגליה שהתגלה מוקדם, יש צורך בביקורים קבועים אצל הרופא עקב תופעות הלוואי הרבות והתסמינים של המחלה. בנוסף, ישנה עלייה לא רגילה בגודלה, שבמהרה מורגשת. ביקורים אצל רופאים מתמחים, אורתודונטים או אנשי מקצוע אחרים בתחום הרפואה הם בסדר היום.

עם זאת, אם אקרומגליה מתרחשת לפני גיל ההתבגרות או אחריה, ראשית יש לקבוע את הגודל המוגבר של הגפיים ותכונות מצטיינות אחרות בגוף. בשל נדירות המחלה והמהלך המגונה של המחלה, זה בדרך כלל לא המקרה בזמן. ככל הנראה, אנדוקרינולוגים מיומנים קובעים את הגורם לגדילה בגודל של חלקים מסוימים בגוף. בדרך כלל המטופל פונה לרופא רק כאשר הבחין בצמיחה מוגברת של חלקי גוף מסוימים.

רופא יכול גם לקבוע אם יש אדנומה או ייצור יתר הורמונלי על בסיס הסימפטומים האחרים והתסמינים הנלווים לכך. עם זאת, מכיוון שאקרומגאליה היא דבר חוצני, לעתים קרובות מתבצעות אבחנות שגויות. תסמינים אישיים לרוב אינם קשורים זה בזה. ללא ניתוח הורמונלי, הרופאים שהתייעצו בדרך כלל מגיעים למסלול של אקרומגליה באיחור.

אם קיימת אדנומה, ניתן לבחור אפשרויות טיפול כירורגיות, תרופות או הקרנות. יש להתייעץ עם אונקולוג או רופא מומחה בכדי לאמת נוכחות של אקרומגליה הקשורה לגידול ולהוציא המלצה מקבילה.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

ישנן דרכים שונות לטיפול ב acromegaly. הסרה כירורגית של אדנומה יותרת המוח היא אפשרות נפוצה. פעולות אלה, הכרוכות בדרך כלל בגישה דרך האף, מצליחות במיוחד עם microadenomas.

אולם בנוסף לניתוחים, יש גם אפשרות לטיפול באקרומגליה באמצעות תרופות. לדוגמא, יש להזכיר כאן את האנלוגים הסומטוסטטין, המעכבים משמעותית את שחרור הורמוני הגדילה מבלוטת יותרת המוח. הם יכולים גם להפחית את מספר האדנומות, אך יחד עם זאת להוביל את הסיכון לאבני מרה.

התרופות משולבות לרוב עם מה שמכונה אגוניסטים דופמין, המשמשים גם לטיפול במחלת פרקינסון. עם זאת, כאשר משתמשים באגוניסטים בדופמין, יש לבדוק תמיד את ערכי הכבד אם יש עלייה אפשרית. אם הטיפול בסומטוסטטין או בדופמין אגוניסטים אינו מצליח, ניתן להשתמש גם במה שנקרא אנטגוניסטים לקולטן GH. אלה מונעים מהורמוני גדילה להתפשט ביעילות בגוף.

אם גם מדד זה לא מביא תוצאות, נעשה ניסיון להסיר את האדנומה באמצעות קרינה מדויקת גבוהה. אם מתרחשת תפקוד היפופיזאלי לאחר טיפול קרינתי זה או ניתוחים אחרים, יתבקש טיפול בתחליפי הורמונים. ההצלחה של כל הטיפולים צריכה להיבדק על ידי רופא על ידי בדיקה מתמדת של רמות הורמוני הגדילה בדם.

תחזית ותחזית

אקרומגליה משבשת את צמיחת המטופל. הפרעה זו יכולה גם להשפיע על האיברים הפנימיים ולהוביל לתלונות וסיבוכים שונים. ככלל, האיברים יכולים להזיז ובכך לרסק איברים אחרים. לפיכך אקרומגליה יכולה להוביל למצב מסכן חיים עבור המטופל, אשר עליו לטפל על ידי רופא בכל מקרה.

ברוב המקרים חוסן החולה יורד בצורה קיצונית והאדם הפגוע סובל מכאבי ראש קשים ועייפות. העצמות והמפרקים גם פוגעות ומגבילות את חיי היומיום של המטופל באופן קיצוני. יתרה מזאת, יש צמיחה עצומה, שמלווה לרוב בנשירת שיער ולחץ דם גבוה. לעתים קרובות מקניטים ילדים על ידי התסמינים החיצוניים. חוסר תחושה או שיתוק יכולים להופיע גם בכל הגוף.

אקרומגליה מטופלת בדרך כלל בניתוח. לא היו תלונות נוספות. עם זאת, טיפול קרינתי נחוץ בדרך כלל לאחר ההליך כדי להילחם במלואה במחלה.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לכאב

מְנִיעָה

טרם ידוע אמצעי מניעה נגד התרחשות אקרומגליה. מי שנפגע יכול לדאוג רק להתייעץ עם רופא מומחה אם הם חווים את התסמינים הראשונים. המשמעות היא שלא חלף זמן טיפול חשוב.

טִפּוּל עוֹקֵב

לאחר הטיפול המוצלח באקרומגליה, מומלץ לבצע מעקב מתמיד. זה כולל בדיקות מעקב בפרקי זמן קבועים. הצלחת הטיפול נבדקת. זו הדרך היחידה לנקוט בפעולה בזמן אם ערכי המטופל משתנים. פגישות המעקב מתואמות עם הרופא האחראי. במהלך בדיקות אלה נבדקים ערכי הדם וגידול בלוטת יותרת המוח.

מעקב אחר תופעות לוואי פוטנציאליות של הטיפול התרופתי. בנוסף, הבריאות הכללית של המטופל נבדקת תמיד. כל המידע הנוסף הרלוונטי מסייע לרופא המטפל. זה כולל רווחה גופנית ונפשית ומידע אם נלקחים תרופות אחרות.

בחינות מעקב נוספות עשויות לכלול בדיקות חדות ראייה, בחינות מפרקים ובלוטת התריס וסקר סרטן. בדיקות אלה מבוססות על תסמיני המטופל. במקרים פרטניים זה נקבע על ידי הרופא המטפל ומורה להזמין טיפול נוסף.

בנוסף לבדיקות מעקב קבועות מול רופא, מומלץ גם אורח חיים בריא. ניתן להשיג זאת בעזרת תזונה בריאה ובריאה, פעילות גופנית מספקת ומגעים חברתיים יקרי ערך. משפחה וחברים בפרט יכולים לעזור לחולים להתמודד עם מחלתם. ניתן לפנות לפסיכותרפיסט במידת הצורך או אם יש בעיות פסיכולוגיות הנובעות מהמחלה.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

על מנת לשלוט על מהלך האקרומגליה, המטופל יכול לתרום רבות. השתתפות בקבוצת עזרה עצמית, למשל, נחשבת לאמצעי מועיל.

על מנת שהטיפול באקרומגאליה יתקדם היטב, חשוב שהמטופל יגיע באופן קבוע למעקב ובדיקות. במידת הצורך ניתן להתאים את הטיפול לשינויים אפשריים בשלב מוקדם בדרך זו.

למטופל יש גם הזדמנות להיות פעיל בעצמו על ידי יצירת יומן מיוחד והזנת הסימפטומים שלו, כמו גם השפעות התרופות שנלקחו או תוצאות הבדיקות בו. יומן המטופל ממלא אפוא תפקיד חיובי במעקב אחר מהלך המחלה.

הנפש של האדם הנוגע בדבר ממלאת גם תפקיד חשוב באקרומגליה. המחלה משפיעה לא רק על האיזון הגופני, אלא גם על האיזון הנפשי והרגשי. אם לאקרומגליה השלכות שליליות על הנפש, ייעוץ מקצועי מפסיכולוג או רופא יכול להועיל.

השתתפות בקבוצת עזרה עצמית כמו רשת "מחלות יותרת המוח ואדרנל e.V." נחשבת גם היא כיעילה.

מומלץ גם תזונה בריאה, פעילות גופנית ותמיכה מקרובי משפחה או חברים על מנת לצבור כוח להתמודד עם המחלה הקשה.