תסמונת אלסטרום

ב תסמונת אלסטרום זו מחלה גנטית המתבטאת בשלב מוקדם של ילדות. זה משפיע על מערכת האיברים כולה וקשור לתוחלת חיים נמוכה.

מה זה תסמונת אלסטרום?

תסמונת אלסטרום היא מחלה תורשתית נדירה ביותר הפוגעת רק במאות מאות ילדים ומבוגרים ברחבי העולם. התסמונת עוברת בירושה בצורה רצסיבית אוטוזומלית ושייכת לקבוצת הצליופתיות. הוא מאופיין במספר רב של תסמינים המשפיעים על מגוון רחב של מערכות איברים והופכים חמורים ומורכבים עם הגיל.

ההתפתחות המוקדמת של פוטופוביה וניסטגמוס היא קלאסית. ככלל, ההפרעה הראייה המתקדמת מובילה לעיוורון מוחלט לפני גיל ההתבגרות. בנוסף להפרעות בחילוף החומרים ובמערכת האנדוקרינית, הכליות, הכבד והלב מושפעים גם מהמחלה. היכולות הקוגניטיביות של המטופל אינן מוגבלות. התסמונת נקראה על שם הרופא השבדי קרל הנרי אלסטרום, שתיאר לראשונה את המחלה בשנת 1959.

סיבות

תסמונת אלסטרום מועברת לצאצאים דרך ירושה אוטוסומלית רצסיבית. שני ההורים נושאים מוטציה של הגן ALMS1 בכרומוזום 2p31, שאינו בא לידי ביטוי בצורתו ההטרוזיגית. רק כאשר הפגם הגנטי נמצא בגנום בצורה הומוזיגית, מתפתחת התמונה הקלינית הקלאסית.

הגן ALMS1 מקודד לחלבון גדול הניתן לגלות במרכז הסנטרוזום של כמעט כל תאי הגוף וקשור לתפקוד הסלילי או לתפקוד התאים הנושאים את הציא. תסמונת אלסטרום שייכת אפוא לקבוצת הצליופתיות. בשל תפקידיה הרבים והמגוונים של הציפה, עדיין לא הובהר מה המקור המדויק של המחלה. זה עדיין נושא מרכזי עבור קבוצות מחקר רבות.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תסמינים, מחלות וסימנים

מרבית התסמינים של תסמונת אלסטרום מופיעים בילדות המוקדמת ומחמירים עם הגיל. הילדים הנגועים בדרך כלל מפתחים פוטופוביה וניסטגמוס זמן קצר לאחר הלידה. הראייה מתדרדרת במהלך הילדות, עד שלילדים בדרך כלל עיוורים לחלוטין בגיל שתים עשרה.

בנוסף ללקות ראייה, ישנה גם לקות שמיעה במהלך הילדות. בעיות לב כמו קרדיומיופתיה מורחבת (מחלה של שריר הלב) או אי ספיקת לב פתאומית מופיעות לעתים קרובות במהלך הילדות, אך יכולות להתבטא רק בגיל ההתבגרות או הבגרות. הילדים סובלים לעתים קרובות מעודף משקל, הם סובלים מתנגודת לאינסולין או סוכרת מסוג 2 ויש להם רמות גבוהות של שומנים בדם.

תסמינים אחרים הם מגוונים, החל מבעיות פוריות ומחלות בלוטת התריס וכלה בתווי פנים טיפוסיים, שיער דק או כהת עור. אין זה נדיר שלילדים יש קומתו קצרה או עקמומיות של עמוד השדרה.

אבחון וקורס

בגלל המספר הגדול של התסמינים המתבטאים רק ככל שהמחלה מתקדמת, האבחנה של התסמונת נדירה. לעתים קרובות רק בגיל ההתבגרות או הבגרות ניתן לפרש את התסמינים המורכבים כתסמונת אלסטרום על בסיס קבוצת הכוכבים שלהם. אם החשד למחלה זו מתבטא, ניתן לאשר את האבחנה באמצעות גנטיקה מולקולרית.

אולם לעיתים קרובות בדיקה גנטית אינה מבוצעת עקב הרגישות הנמוכה. שינויים בעין תורמים תרומה משמעותית לאבחון. במהלך המחלה כל החולים מפתחים ניסטגמוס ופוטופוביה בשלב מוקדם מאוד, מה שמוביל למחלת רשתית לא דלקתית ולבסוף לעיוורון מוחלט לפני שהם מגיעים לגיל ההתבגרות.

אי ספיקת לב כתוצאה ממחלת שריר לב יכולה לרוב לאבחן עוד לפני הופעת תסמיני העיניים. הסיכון לאי ספיקת לב קיים אפוא כבר בגיל הרך ונמשך לבגרות. השמנת יתר מתרחשת כבר בשלב מוקדם; לאחר גיל ההתבגרות, ילדים סובלים בדרך כלל מתנגודת לאינסולין ואפילו סוכרת מסוג 2.

אובדן שמיעה מגיל 10 הוא גם קלאסי. הנזק המתקדם בכבד ובכליות מוביל לאי ספיקת כליות, במיוחד בעשור השני עד הרביעי לחיים.

סיבוכים

תסמונת אלסטרום מאופיינת במספר רב של הפרעות ותסמינים, שמהלךם הופך מורכב יותר ויותר ככל שהמטופל מזדקן. פרוגנוזה אמינה של מהלך המחלה מקשה עוד יותר, מכיוון שמדובר במחלה תורשתית נדירה ביותר הפוגעת רק בכמה מאות חולים בילדות ובבגרות ברחבי העולם. הסימפטומים והבעיות הבריאותיות הנלוות להופיע בילדות המוקדמת ומחמירים בשנים שלאחר מכן.

רגישות לאור ורעידות לא מבוקרות הם מאפיינים. ראיית המטופל מידרדרת עד גיל 12 עד כדי כך שהם מתעוורים. בעיות לב ואי ספיקת לב מתרחשות בעיקר בילדותן, אך יכולות להבחין רק בגיל ההתבגרות או הבגרות. הילדים סובלים לרוב מהשמנה, עמידות לאינסולין וסוכרת מסוג 2.

ההפרעות האחרות מגוונות ונעות בין מחלות בלוטת התריס ואי פוריות לשיער דק, תווי פנים אופייניים ועור צבע לא כהה. מגיל 10 ילדים מאבדים את שמיעתם.עמוד שדרה עקום אופייני לתסמונת אלסטרום. אי ספיקת כליות מופיעה לרוב בעשור השני עד הרביעי לחיים.

במקרים רבים, האבחנה מתעכבת מכיוון שהסימפטומים וההפרעות המורכבים לרוב אינם מבינים היטב בגלל הרגישות הנמוכה לסילופתיה שכמעט ולא מתרחשת. בגלל מחלות האיברים המרובים, תוחלת החיים נמוכה, אפילו עם טיפולים מתאימים וטיפולים פרטניים, מכיוון שמעט מאוד מטופלים מגיעים לגיל 40.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ככלל, תסמונת אלסטרום קשורה להפחתה חדה בתוחלת החיים של המטופל. טיפול על ידי רופא יכול אפוא רק להקל על הסימפטומים, אך לא לרפא אותם לחלוטין. יש להתייעץ עם רופא אם הילד מפתח הפרעות ראייה משמעותיות בגיל צעיר שעדיין מתקדם. זה לא נדיר שהדבר יביא לעיוורון מוחלט. כמו כן, יש לטפל נכון בבעיות לב קיימות כדי למנוע מוות לבבי פתאומי.

ניתן להתייעץ עם רופא גם אם חוסן החולה של המטופל צונח פתאום בצורה חדה ללא סיבה מיוחדת. יתרה מזאת, התסמונת מובילה לרוב לתלונות פסיכולוגיות, שיכולות להופיע לא רק אצל החולים עצמם, אלא גם אצל ההורים וקרובי המשפחה. גם כאן יש צורך בטיפול על ידי פסיכולוג בכדי להימנע מדיכאון ומצערים נוספים. ברוב המקרים, תוחלת החיים מופחתת לכ- 40 שנה עקב תסמונת אלסטרום.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

מכיוון שתסמונת אלסטרום היא מחלה תורשתית שנקבעה גנטית, שהפתוגנזה שלה לא הובנה בבירור, הטיפול יכול להיות סימפטומטי בלבד. הטיפול בחולה במרכז המתמחה הוא חיוני, מכיוון שעם הצעה טיפולית מתאימה ואורח חיים מונע ניתן להקל או אפילו להימנע מתסמינים רבים.

יש לבחון את הלב באופן קבוע באמצעות אקו לב לב לבדיקת תפקוד שריר הלב. בעזרת בדיקות דם, מדידות לחץ דם והפחתת משקל, ניתן לנטרל התפתחות עמידות לאינסולין או סוכרת מסוג 2 בשלב מוקדם, או להתערב בתרופות בזמן טוב. עיכוב מוקדם יכול להתעכב על ידי הרכבת משקפי פילטר מיוחדים ותרגילי ניידות.

לימוד ברייל בשלב מוקדם מגביר גם את איכות חייו של המטופל. ניתן להעניק תרופות לטיפול בהפרעות לב, בלוטת התריס, הכבד והכליות בתנאי שבוצעו בדיקות יסודיות. ניתן לבצע השתלות איברים במידת הצורך, אך יש להתייחס אליה באופן ביקורתי בגלל המחלה הרב-איברים והפרוגנוזה של המחלה.

למרות אמצעים טיפוליים המקלים על מהלך המחלה ומשפרים את איכות חייו של המטופל, מעטים מהמטופלים בעלי תוחלת חיים של יותר מארבעים שנה.

תחזית ותחזית

ברוב המקרים, תוחלת החיים של המטופל מופחתת משמעותית כתוצאה מתסמונת אלסטרום. מכיוון שהתסמונת מופיעה בילדות, היא יכולה גם להשפיע פסיכולוגית שלילית על הוריו של המטופל וקרוביו. אלה יכולים לסבול מדיכאון ותלונות פסיכולוגיות אחרות.

החולים עצמם סובלים בעיקר מבעיות ראייה ושמיעה. במקרה הגרוע ביותר זה יכול להוביל לעיוורון מוחלט של המטופל. יתר על כן, הנפגעים סובלים גם מבעיות לב, העלולות לגרום למוות לבבי פתאומי. הילדים סובלים מעודף משקל וסובלים מהפרעות בבלוטת התריס.

לעיתים קרובות תסמונת אלסטרום מובילה גם למצב של קומה קצרה ועמוד שדרה עקום. תלונה זו משפיעה על תנוחת האדם ותנועתו.

לרוב, תוחלת החיים של החולה מופחתת לכ- 40 שנה עקב תסמונת אלסטרום. טיפול סיבתי אינו אפשרי, כך שרק הסימפטומים יכולים להיות מוגבלים. ככלל, האדם הנוגע בדבר תלוי אפוא בבדיקות רגילות. יש להכיר גם סוכרת ולטפל בה בשלב מוקדם.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע את תסמונת אלסטרום בגלל הגורם הגנטי שלה. עדיין, אורח חיים הגון יכול להקל או למנוע תסמינים רבים. מומלץ להשתמש בספורט קל כמו שחייה, רכיבה על אופניים או ריצה.

אם כבר ידוע מוטציה בתוך המשפחה, יש לפנות לייעוץ גנטי, במיוחד אם אתם רוצים להביא ילדים לעולם. אבחנה לפני הלידה עשויה להיות אפשרית.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שתסמונת אלסטרום היא מחלה גנטית שלא ניתן לטפל בה באופן סיבתי, אלא רק באופן סימפטומטי, לרוב אין אפשרויות מעקב מיוחדות העומדות לרשות הנפגעים. תוחלת חייו של המטופל מוגבלת ומופחתת במידה ניכרת גם על ידי תסמונת אלסטרום, כך שרוב החולים מתים בגיל צעיר.

במקרה של תסמונת אלסטרום, הוריו וקרוביו של המטופל בפרט תלויים אפוא בטיפול פסיכולוגי על מנת להימנע מסיבוכים נוספים ומצבי רוח דיכאוניים. קשר עם אנשים הסובלים מהתסמונת יכול גם להיות חיובי ושימושי, מכיוון שזה יכול להוביל לחילופי מידע.

הנפגעים תלויים בטיפול קבוע ובבדיקות סדירות רבות כדי להקל על התסמינים. ניתן להגביר את הניידות גם באמצעות תרגילים שונים, אם כי לעתים קרובות ניתן לבצע תרגילים אלה גם בביתכם. במקרה של דיכאון אצל המטופל עצמו, דיונים עם הורים, משפחה או חברים מועילים מאוד. במקרים חמורים, חולים בתסמונת אלסטרום זקוקים לעזרה חיצונית בחיי היומיום שלהם.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת אלסטרום הינה מחלה מתקדמת המתקדמת אשר קשורה תמיד לסיבוכים רציניים עבור הנפגעים. לכן המדד החשוב ביותר לעזרה עצמית הוא טיפול מוקדם. הורים לילדים שנפגעו עדיף לשוחח עם הרופא / ת הרופא / ה שלהם על מנת ליצור קשר עם מומחה / ת מתאים / ה.

בנוסף, יש לטפל בתסמינים האישיים. על העיוורון ההולך וגובר, שמגיע לרוב לשיאו בין הגילאים עשר לשניים-עשרה, יש לפצות על ידי משקפיים ועזרים אחרים, בהמשך על ידי ארגון כלב נחייה או אמצעי סיוע דומים.

תלונות שמיעה מצריכות גם טיפול מקיף, אותו יש להתאים באופן קבוע להתקדמות המחלה. אם מתעוררות תלונות פסיכולוגיות בהקשר של תסמונת אלסטרום, למשל מצבי רוח דיכאוניים, התקפי חרדה או מתחמי נחיתות, קיימים אמצעים טיפוליים נוספים.

ניתן לקבל את המחלה ביתר קלות אם יש מגע עם אנשים אחרים הסובלים מאותם תסמינים. המטופל זקוק לניתוחים שונים. לפני התערבויות אלה ואחריה, יש להקפיד על הוראות הרופא. טיפול בפיקוח אופטימלי משפר משמעותית את הסיכויים לחיים נטולי תסמינים יחסית.