דיפלזיה חזה מחניקה

ה דיספלזיה של גרון חריף היא תסמונת פולידקטטית קצרה בצלעות. בית החזה הצר של המטופל גורם לרוב לאי ספיקת נשימה ביתית. אם אלה שנפגעו שורדים את השנתיים הראשונות, הסיכון למוות בעתיד מצטמצם מאוד.

מהי מחלת דיפלזיה ביתית?

אנשים עם תסמונת ג'ון סובלים מחזה בית חזה ארוך וצר. גם הגג האופקי של הבריכה שלה בולט. בדרך כלל הם סובלים מקוצר נשימה מלידה, שכן לריאותיהם אין כמעט מקום בחזה הדיספלסטי.
© eveleen007 - stock.adobe.com

דיספלזיה מחניקה מחזה היא והינה דיספלזיה שלד מקבוצת התסמונות הפולידיאקטיות בצלעות קצרות. תסמונת ג'ון שקוראים לו. שם זה חוזר לרופא הילדים M. Jeune, שתיאר לראשונה את התופעה בשנת 1954. מום מולד בחזה הוא אחד מהצליופתיות. אחד לחמישה אנשים שנפגעו לכל 500,000 יילודים ניתנים כיחס לשכיחות.

המחלה היא תורשתית ומאופיינת בדרך כלל בצלעות קצרות במיוחד ובחזה ביתי צר מאוד. יכולה להיות מעורבות איברים מרובה, כמו אלו של הכבד והלבלב. למרות שבדרך כלל המחלה קשורה למסלול לא חיובי, ישנם חריגים לכלל זה. אחרי גיל שנתיים, הגרוע ביותר נגמר.

סיבות

דיספלזיה שלד-תסמונת ג'ון עוברת בתורשה בצורה רצסיבית אוטוזומלית. המשמעות היא שהגן המושפע נמצא על אוטוזום. אלל דומיננטי גובר תמיד על אלל רצסיבי בגנטיקה. כדי שהמחלה תפרוץ בפועל על אוטוזום רצסיבי, על שני בני הזוג להיות בעלי לפחות אלל אחד רצסיבי כנשא מחלה. תסמונת Jeune יכולה להופיע בגלל מוטציות בגנים שונים.

לא כל הגנים ידועים עד כה. דוגמא אחת היא הגן IFT80 (3q25.33). הדבר נכון גם לגן DYNC2H1 (11q22.3) ולגן WDR19 (4p14). מוטציה של הגן TTC21B (2q24.3) מוכרת כיום כגורם אפשרי לתסמונת Jeune. כל אחד מהגנים שהוזכרו קודי לחלבון הובלה אחד של דגלים. מסיבה זו המחלה סופרת גם בין מה שמכונה צליופתיות.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

Ication תרופות לקוצר נשימה ובעיות ריאה

תסמינים, מחלות וסימנים

אנשים עם תסמונת ג'ון סובלים מחזה בית חזה ארוך וצר. גם הגג האופקי של הבריכה שלה בולט. בדרך כלל הם סובלים מקוצר נשימה מלידה, שכן לריאותיהם אין כמעט מקום בחזה הדיספלסטי. אנו מדברים על אי ספיקת נשימה בבית החזה. המשמעות היא שקוצר הנשימה נגרם על ידי חוסר מקום בחזה. לעיתים קרובות ריאות המטופל אפילו אינן מפותחות בגלל המרחב המינימלי שיש.

כמו כל המחלות האחרות בקבוצה של תסמונות פולידיאקטיות קצרות צלעות, רבים הסובלים מבעיות אצבעות, כלומר ריבוי אצבעות. חריגות שלד אחרות יכולות להופיע. גפיים קצרות וקומה קצרה הן תופעות שכיחות. אי ספיקת כליות כתוצאה מנפרונופתזיס מתרחשת לעתים קרובות מאוחר יותר. בנוסף, רטינופתיה, כלומר מחלת רשתית, יכולה להופיע. צהבת ושינויים פיברוציטים בכבד ולבלב נפוצים גם הם כחלק מהמחלה.

אבחון וקורס

בעוד העובר עדיין ברחם, ניתן לבצע את האבחנה של תסמונת Jeune באמצעות בדיקות אולטרסאונד זהירות. עבור הצורה הנפוצה ביותר של המחלה, קיימת גם אפשרות לאבחון טרום לידתי מבחינת גנטיקה מולקולרית. אם לא משתמשים באפשרות זו, האבחנה נעשית מיד לאחר הלידה באמצעות אבחנה חזותית וממצאים רדיולוגיים.

תסמונת Jeune היא קטלנית במקרים רבים, אך הפרוגנוזה טובה יותר ככל שהאיברים הפנימיים מושפעים מהפרעות תפקודיות. תלוי בסוג הבסיסית של כל מערכות הסחוס, ישנן שתי צורות שונות של המחלה, הידועות גם בשם סוג I וסוג II. בסופו של דבר, ליקוי הריאות קובע עד כמה מבטיחים את הטיפול בדיספלזיה גרונית. לאחר גיל שנתיים הסיכון לזיהומים פוחת משמעותית.

סיבוכים

מחלת דיספלזיה מחניקה היא אי-שגיאה נדירה של כרומוזום. מהלידה, למי שנפגעים יש בית חזה צר וארוך פעולה עם צלעות קצרות. בשל המגבלה הגופנית של בית החזה הריאות אינן מפותחות בצורה קשה, מה שמוביל לחולשה במחזור הדם ולדיכאון נשימתי.

הנפגעים הם קצרים ובעלי גפיים קצרות ועצמות ארוכות. לדיספלזיות שלד בדרך כלל יש סיבוכים רבים ואינם מתקדמים באופן חיובי ככל שהמטופל מזדקן. במיוחד אצל ילודים יש קשיי נשימה מכיוון שחזה ביתר צר מדי. אי ספיקה כלייתית יכולה להתפתח כבר בגיל צעיר. קיים גם סיכון לפיברוזיס של הלבלב והכבד.

הריאות הדקות מדי רגישות לזיהום ועלולות לגרום לשיתוק נשימתי ואי ספיקת נשימה ספונטנית. קיים סיכון לאי ספיקת לב וכלי דם. כאשר הילד מתבגר, הסיבוכים גוברים וסוכרת עם ראייה לקויה נלווית יכולה להופיע. ניתן כבר לאתר את הסימפטום ברחם במהלך ההקרנה.

דרגת החומרה ושיטת הטיפול כפופות לתלות במקרה. כשיטה טיפולית ראשונה, יש לשקול נורמליזציה של פרמטרי האוורור, לפיהם נמתח בית החזה הצלעי. הסיכון הניתוחי עולה על סיכויי ההישרדות של הילד. חולים עם דיספלזיה מחזה מחניקים זקוקים להשגחה רפואית למשך כל חייהם בכל הקשור לתפקוד האיברים ואמצעים פיזיותרפיסטיים לשמירה על ניידת מערכת השלד והשרירים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

בדרך כלל ניתן לחשוד בדיספלזיה מחניקה של החזה מיד לאחר הלידה. המחלה באה לידי ביטוי באמצעות מאפיינים גופניים ברורים (כולל צלעות קצרות, אופקיות, עצמות צינוריות לא קצרות) שמבחינים בהן הרופא האחראי, המיילד או ההורים עצמם. לאחר מכן מאובחנת האבחנה בעזרת תמונת רנטגן.

אילו פעולות טיפול עוקבות אפשריות תלויות בין היתר בחומרת הדיספלזיה. במקרים פחות חמורים, די לטפל בזיהומים המתרחשים ולבדוק באופן קבוע את תפקוד הכליות והכבד. לעיתים יש לפנות לאפשרויות טיפול חדשות כמו VEPTR (צלעות טיטניום תותבות להרחבה אנכית) המחייבות שהות בבית חולים ארוכה יותר.

הרופא האחראי יציע את הטיפול המתאים, ובייעוץ עם הורי הילד הנוגע בדבר, יקבע פגישות לטיפול. גם עם טיפול מוצלח, על האדם הנוגע בדבר לבצע בדיקות סדירות. במקרה של התדרדרות פתאומית בבריאות, יש לפנות מייד לבית חולים דיספלזיה מחממת.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

בעת הטיפול בטיפול בבעיות גרון מחמירות, על הרופא לנסות תחילה לשמור על דרכי הנשימה העליונות ללא זיהום. תלוי אילו תסמינים נוספים מהווים את המחלה במקרה הפרט, עליו לפעול גם נגד אי ספיקת כליות ונגד פיברוזיס של הכבד והלבלב. אם המטופל מתאים להליך זה במקרים נפרדים, ניתן להשתמש בהליך VEPTR.

טכניקה כירורגית זו נועדה להרחיב לצמיתות את בית החזה. תותבת צלעית הניתנת להרחבה אנכית עשויה טיטניום מוחדרת לחולה כדי לפתוח את החזה. האדם המושפע מוצב תחת הרדמה כללית עם צלע הטיטניום. צלע הטיטניום בעלת צורה מעוקלת וכמה חורים לקיבוע באורך הנדרש. מוט הטיטניום מחובר בין שתי צלעות או מחובר בין צלע לאגן. עמוד השדרה מיישר בעקיפין. בית החזה עולה בנפח ובריאות יש יותר מקום.

יתכן ויהיה צורך במספר ניתוחים להרחבת החזה לנפח הרצוי. מטופלים נבחרים רק להליך זה אם ניתן לצפות כי הניתוח יביא לתוצאות מבטיחות במקרה האישי שלהם. כל עוד יש דלקות בדרכי הנשימה, ניתוח כזה אסור בכל מקרה להתבצע. לפיכך, הכרח במאבק בזיהומי נשימה וייצוב המטופל לפני הניתוח.

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה למחלת דיפלזיה מחזה היא גרועה מאוד. אנשים רבים חולים נפטרים בחודשי החיים הראשונים או שנים לאחר הלידה. בהתחשב באפשרויות המדעיות והרפואיות הנוכחיות, המחלה נחשבת לבלתי ניתנת לריפוי. יש נטייה גנטית שלא ניתן לתקן.

מסיבות משפטיות, מחקרים וטיפולים בנושא גנטיקה אנושית מוגבלים ואסורים. כתוצאה מכך, אין מספיק טיפולים בכדי לשנות את מערכת השלד באופן שיכול לרפא או לפחות להקל על התסמינים.

לאיברים הפנימיים אין את החלל בחזה שהם צריכים כדי להיות מסוגלים לבצע את פעילותם. זה מוביל להפרעות תפקודיות ובעיקר לקוצר נשימה קשה. קיים גם סיכון גבוה למוות עם נשימה מלאכותית. עם התפתחות הגידול וההתפתחות הגוברת של הגוף, המרחב לאיברים, כלי הדם והרקמות הסובבות אותו מצטמצם מאוד. לא ניתן למנוע את התהליך.

אם ילדים שורדים את תהליך הגידול, תוחלת החיים שלהם עדיין אינה גבוהה במיוחד. שיעור התמותה גבוה בצורה מופרזת בקרב מבוגרים עם דיפלסיה של בית החזה. תוחלת חיים מופחתת משמעותית מביאה לסיכויי פרוגנוזה גרועים. מצב זה עוסק בהקלה על הכאב ובמזעור הסבל של המטופלים.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

Ication תרופות לקוצר נשימה ובעיות ריאה

מְנִיעָה

מכיוון שדיספלזיית גרון חנק מתאימה למוטציה בגן, לא ניתן למנוע את המחלה. עבור הורים שכבר ילדו ילד עם דיספלזיה גרונית מחמצת, ההסתברות של ילד שני הסובל מהמחלה היא 25 אחוז.

טִפּוּל עוֹקֵב

במקרה של מחלה זו, למי שנפגע בדרך כלל אין אמצעים או מעט מאוד אפשרויות לטיפול מעקב. בראש ובראשונה יש לבצע אבחנה מקיפה וטיפול בהמשך על מנת למנוע סיבוכים נוספים. ריפוי עצמי לא יכול להתרחש ולכן יש בהחלט לבצע טיפול אצל רופא.

ככל שמתייעץ עם הרופא מוקדם יותר לגבי מחלה זו, כך בדרך כלל המשך מהלך המחלה טוב יותר. תרופה מלאה אינה אפשרית מכיוון שמדובר במחלה תורשתית. אם האדם הנוגע בדבר מעוניין להביא ילדים לעולם, ייעוץ תורשתי יכול להועיל כך שהתסמונת לא תועבר לצאצאים.

עם מחלה זו, האדם שנפגע תלוי בדרך כלל בטיפול ותמיכה של משפחתו שלהם. גם לשיחות אוהבות ואינטנסיביות יש השפעה חיובית על מהלך המחלה ויכולות גם למנוע התפרצויות פסיכולוגיות או דיכאון. מחלה זו עשויה גם להפחית את תוחלת החיים של המטופל.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מחלת דיפלזיה מחזה, המכונה גם תסמונת Jeune, היא מחלה תורשתית. לנפגעים אין דרך לטפל בגורם להפרעה.

מחלת דיפלזיה מחניקה ניכרת כבר בעובר וניתן לאתר אותה באמצעות בדיקת אולטרסאונד. אם יש חשד להפרעה זו, קיימות שיטות נוספות לאבחון טרום לידתי. תסמונת Jeune קשורה לבעיות בריאותיות חמורות מאוד והיא בדרך כלל קטלנית. אפוא הפסקת הריון אפשרית עד השבוע ה -24 להריון.

נשים אשר בכל זאת מחליטות לשאת את ההיריון לתקופת המאה חייבות לצפות שהילד ימות בשנתיים הראשונות. זהו נטל פסיכולוגי עצום עבור הורים צעירים, לכן עליכם לפנות לייעוץ ועזרה מאנשים שנפגעו כבר בשלב מוקדם ולא לפחד לפנות לעזרה מפסיכולוג.

מכיוון ששנתיים הראשונות לחיים הינן קריטיות במיוחד עבור חולים בתסמונת ג'ון, משפחות של ילדים שנפגעו מתמודדות עם ביקורים מתמידים ברופא, שהות בבית חולים וסיעוד ביתי במהלך תקופה זו.

כיצד יש לשלב נטל ארגוני נוסף זה בחיי היומיום (המקצועיים) יש להבהיר במהלך ההיריון. קבוצות עזרה עצמית וחברות ביטוח הבריאות מספקות מידע על אפשרויות תמיכה כלכלית וארגונית.