תסמונת ATR-X

ה תסמונת ATR-X היא מחלה מולדת נדירה ביותר המופיעה רק אצל חולים גברים. המאפיינים את תסמונת ATR-X, המבוססת על מוטציות גנטיות, הם עיכובים התפתחותיים ומומים גופניים.

מהי תסמונת ATR-X?

תסמונת ATR-X נמצאת גם תחת המונח X-Linked Alpha Alpha Thalassemia - תסמונת פיגור שכלי אוֹ ATR, סוג ניילון ידוע. מחלה כרומוזומלית זו תוארה לראשונה בשנת 1990 על ידי הרופא הבריטי אנדרו א 'מ' ווילקי. תסמונת זו נרשמה בקרב פחות מ- 170 חולים ברחבי העולם.

על פי הסיווג של ICD-10, תסמונת ATR-X שייכת ל- D56.0 אלפא תלסמיה ובכך למחלות הדם והאיברים היוצרים את הדם, כמו גם להפרעות מסוימות הכרוכות במערכת החיסון. מרבית המקרים של תסמונת ATR-X ניתן למצוא באזור הים התיכון, ובמיוחד בחצי האי ערב ובחלקים של אפריקה.

ראוי לציין שבגלל כדוריות הדם האדומות המעוותות, נגיף המלריה אינו יכול לעגון אליו, וזו הסיבה שייתכן שהמחלה במקור שימשה מטרה אחרת.

סיבות

תסמונת ATR-X מועברת בירושה. מכיוון שמדובר ברססיבי שקשור ל- X, התסמונת יכולה להופיע רק אצל חולים גברים. נשים יכולות לפעול רק כמשדרים, לפיה אין כאן ביטויים גופניים או נפשיים. תסמונת ATR-X נובעת ממוטציה גנטית.

זה מתרחש בגן ​​ATRX בכרומוזום Xq21.1. המוטציה של הכרומוזום גורמת לשינויים בדפוס המתילציה של ה- DNA באזורים ההטרוכרומוזומיים. עם זאת, עדיין לא ידוע על סמך המראה הקליני.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת ATR-X מתבטאת זמן קצר לאחר הלידה בילודים. זה קשור לפיגור קשה בהתפתחות הגופנית הנפשית. חיצונית, הפגם הכרומוזומלי בא לידי ביטוי בלמעלה מ- 90 אחוז מהמטופלים כתווי פנים dysmorphic וכחריגות באיברי המין.

אך גם חריגות שלד, מיקרוצפלציה, קומה קצרה, מומי לב ומומים בכליות ובדרכי השתן יכולים להופיע בתדירות גבוהה יותר. במבט ראשון ניתן להבחין בפרצוף השקע, בו בולט במיוחד אזור הפה עם השפה התחתונה הבולטת האופיינית. הקלה גדולה בעיניים עם קמטי עיניים פנימיים, מגליים בצורת מגל, וגשר האף המשטוח המתמזג לאף סנפיר קטן, משלימים את המראה המורפולוגי של תסמונת ATR-X על הפנים.

ב 80 אחוז מהמקרים המתוארים, איברי המין מאופיינים מצד אחד בחוסר ירידה באשך, אך מצד שני ניתן לבטא אותם כאיברי מין בין-מיניים. התקפים מוחיים תוארו בשליש מהחולים שאובחנו עם תסמונת ATR-X. יכולת הדיבור של המטופל מוגבלת מאוד וישנם קשיי למידה בינוניים עד עמוקים.

למרות שיש קשרים אישיים למטפלים, התנהגות אוטיסטית אינה נדירה בקרב הנפגעים. ניתן לקרוא את אלפא-תלסמיה - מחלה של כדוריות הדם האדומות בהן יש עודף גמא ובטא גלובינים - מספירת הדם אצל חלק מהמטופלים.

אבחון וקורס

האבחנה המאושרת של תסמונת ATR-X מבוססת על עדויות לאלתרמיה. לשם כך נבדק הדם הוורידי באמצעות מיקרוסקופ אור לגילוי תאי דם אדומים עם תכלילים HbH. יש לציין כי במקרים רבים מאוד רמות ה- HbH נמוכות מדי לראיות אמינות וההמטולוגיה יכולה להיות תקינה באופן מפתיע למרות פנוטיפ בולט והיסטוריה משפחתית נפוצה.

בנוסף, הרופא מגלה את המוטציה של הגן הפתוגני ומנתח את חלבון ATRX כדי להוכיח את המחלה. סך של 168 החולים שתוארו הביאו ל 25 מקרי מוות, מתוכם 19 מתחת לגיל חמש. לרוע המזל, מכיוון שלא קיימים מחקרים ארוכי טווח, לא ניתן לבצע פרוגנוזה ארוכת טווח למהלך המחלה.

כיום החולים נמצאים בשנות ה -30 וה -40 לחייהם ובריאות טובה ויציבה. כעשרה אחוזים מהחולים שהוכחו כחולים בתסמונת ATR-X חיים ללא סימפטומים לחלוטין עד 40 שנה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

תסמונת ATR-X היא מולדת ולכן מוכרת בדרך כלל לאחר הלידה או במהלך בדיקות אצל רופא ילדים. טיפול סיבתי בתסמונת ATR-X אינו אפשרי. עם זאת, על ההורים לבצע בדיקות סדירות ולטיפול בתסמינים האישיים כך שסיבוכים ונזק כתוצאה מכך לא יתרחשו בבגרותם.

ככלל, הנפגעים סובלים מהתפתחות מאוחרת מאוד. מעל הכל ההתפתחות הנפשית מתעכבת. אם ההורים מבחינים שקשה לילד ללמוד ולפעול, יש לבצע בדיקה על ידי רופא. הקומה הקצרה היא גם סימפטום לתסמונת ATR-X ויש לבחון אותו גם. זה לא נדיר שמוגבלים כישורי שפה ועלולים להיווצר ליקויים בשפה.

כדי להימנע מבריונות או הקנטות בבית הספר, יש לטפל בתופעות אלו אצל רופא. מכיוון שמטופלים עם תסמונת ATR-X סובלים מקשיי למידה, ילדים אלו עשויים להידרש להגיע למתקנים מיוחדים על מנת לקבל תמיכה נאותה. יתר על כן, טיפולים שונים יכולים להקל על חיי היומיום עבור הנפגעים ויש לבצע אותם בכל מקרה.

רופאים ומטפלים באזורכם

סיבוכים

תסמונת ATR-X או תסמונת פיגור שכלי מסוג אלפא תלסמיה ב- X משפיעה על גברים ברוב המקרים. נשים עם גנטיקה שונה זו בדרך כלל נותרות ללא סימפטומים. כמו מחלות תורשתיות רבות אחרות, זה בא לידי ביטוי בילדות.

ההשלכות לכך הן עיכובים התפתחותיים כלליים, דיסמורפיזות בפנים, כלומר מומים אופייניים בלסתות, עיוות באברי המין ואלפא תלמיה, סוג מיוחד של מחלות דם. הסיכוי להיות מסוגלים לנהל חיים בלתי מוגבלים הם קלושים מאוד. במקרים נדירים, לעומת זאת, הנפגעים נותרים ללא תסמינים עד גיל 40.

אולם במקרים רבים, המטופלים הקטנים לרוב הם בעלי כישורי שפה ירודים מאוד, הם נוטים להתכווצויות מוחיות קשות ובדרך כלל מראים תכונות אוטיסטיות. ילדים קטנים יותר סובלים לעתים קרובות מריפלוקס במערכת העיכול, כלומר פירושו שתכולת הקיבה זורמת חזרה לוושט מיד לאחר שאכלו.

מכיוון שסיבוך כזה יכול לגרום למוות, יש צורך בזהירות זהירה וסרוגה. למרבה הצער, אין אמצעים טיפוליים שקשורים לסיבתי למחלה. ניתן להקל מעט על התסמינים הנלווים כדי לשפר מעט את איכות החיים.

טיפול וטיפול

הטיפול בתסמונת ATR-X הוא רב תחומי ומתחיל אצל הילוד. בגלל ריפלוקס גסט-וושט תכוף, שיכול גם להוביל למוות, יש לעקוב מקרוב אחר תינוקות. יתר לחץ דם אינפנטילי מופיע לעיתים קרובות אצל הנפגעים ובדרך כלל קשור לקשיי יניקה.

במקרים אלה צינורות האכלה מבטיחים אספקה ​​נאותה של חומרי התזונה הנחוצים. קושי בבליעה, הקשור בסירוב לבלוע רוק וכך זרימת רוק חזקה, מטריד לרוב את הורים לילדים חולים.

בנוסף לתרופות אנטי-כולינרגיות, העלולות להביא לעצירות, משתמשים גם בהזרקות של רעלן בוטולינום והסרה כירורגית של בלוטות הרוק. תדירות ההתקפים עולה משמעותית עם הגיל. הערכה מתמדת של כישורי התפתחות מבטיחה כי תמיכה ידידותית לילדים, טיפול מוקדם ואימונים מיוחדים מיטיבים את הכישורים הקיימים. במקרים מסוימים מטפלים גם בהפרעות התנהגות חמורות בתרופות.

תחזית ותחזית

תסמונת ATR-X פוגעת רק בחולים גברים, התסמונת אינה מופיעה אצל נשים. זה מוביל למומים חמורים בכל הגוף ולעיכובים בהתפתחות המטופל. מעל הכל מושפעים ההתפתחות הנפשית והמוטורית של המטופל, כך שהאדם שנפגע תלוי בעזרה של אנשים חיצוניים על מנת להתמודד עם חיי היומיום. ככלל, הפרעות ההתפתחות לא חולפות עם הגיל.

באופן דומה, קיפאון מתרחש ויש סיבוכים בלב ובכליות. תסמינים אלה מפחיתים את תוחלת החיים הנגרמת כתוצאה מתסמונת ATR-X. יכולת הריכוז מופחתת גם כן והפרעות דיבור ותלונות אחרות מתרחשות לעתים קרובות.אין זה נדיר כי חולים סובלים מהתכווצויות ושיתוק. איכות החיים מופחתת במידה רבה על ידי תסמונת ATR-X. לעיתים תוחלת החיים כתוצאה מהתסמונת היא 40 שנה בלבד.

טיפול סיבתי אינו אפשרי, וזו הסיבה שהסימפטומים בפרט מופחתים. זה נעשה בעזרת תרופות או ניתוחים, אם כי לא ניתן להקל על כל הסימפטומים. טיפולים שונים נחוצים כדי להאיץ את התפתחות הילד.

מְנִיעָה

מכיוון שתסמונת ATR-X היא שינוי כרומוזומלי, כמעט ולא ניתן למנוע פגם גנטי זה ביעילות. עם זאת, יתכן שאישה תשתדל לפני שתיכנס להיריון לאחר עדות למוטציה גנטית חסרה בגן ATRX.

זה מאפשר לשלול את הסבירות למחלה כזו בעובר הגברי. מחקר ההפעלה של כרומוזום X זה יקבע את מצב הנשא. בשילוב עם היסטוריה משפחתית מפורטת והיסטוריה קלינית מרמזת, מתקבלות תוצאות אמינות.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שתסמונת ATR-X היא מחלה גנטית, אין אפשרויות מעקב מיוחדות העומדות בפני הנפגעים. ככלל, לא ניתן לטפל במחלה באופן סיבתי, אלא רק באופן סימפטומטי. גם ריפוי מלא אינו מושג. מכיוון שניתן גם להעביר את תסמונת ATR-X, יש לבצע ייעוץ גנטי אם ברצונכם להביא ילדים לעולם על מנת להימנע מכך.

תוחלת החיים של המטופל עשויה להיות מוגבלת גם על ידי התסמונת. ברוב המקרים, הסימפטומים מטופלים בתרופות. על ההורים לוודא שהילדים לוקחים אותם באופן קבוע. יש לקחת בחשבון גם אינטראקציות עם תרופות אחרות.

יתרה מזאת, התערבויות כירורגיות נחוצות במקרים מסוימים לטיפול במומים. לאחר ניתוח כזה, האדם שנפגע צריך לנוח ולטפל בגופו. לא מומלצים פעילות גופנית או פעילויות מאומצות אחרות על מנת להאיץ את הריפוי.

מכיוון שתסמונת ATR-X אינה קשורה לעיתים רחוקות גם לתלונות פסיכולוגיות או דיכאון, קשר עם הסובלים מהתסמונת האחרת יכול להשפיע לטובה על המשך הדרך.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מכיוון שלא ניתן לבצע טיפול סיבתי בתסמונת ATR-X, חשוב במיוחד להתמקד בתסמינים האישיים. על ההורים לבחון את ילדיהם באופן קבוע על ידי מומחים כך שהילד לא יחווה נזק תוצאתי וסיבוכים נוספים בבגרותו.

עם האבחנה המאושרת של תסמונת ATR-X, עיכוב בהתפתחות האינטלקטואלית ומצבו הקצר הולכים לצערי גם הם יד ביד. ילדים מושפעים מתקשים ללמוד ולפעול, ויכולתם לדבר לעתים קרובות מוגבלת. ככלל, ילדים עם תסמונת ATR-X סובלים גם הם מליקויי דיבור. מסיבות אלה חשוב מצד ההורים לנקוט באמצעי מניעה כדי להימנע מהקנטות בגן או בבית הספר. כאן רצוי לקבל עזרה פסיכולוגית. בשל נדירות המחלה, הטיפול בסימפטומים שצוינו צריך להיעשות על ידי מומחים.

טיפולים מיוחדים - כמו טיפולי דיבור או פסיכותרפיה - עוזרים לאנשים שנפגעו להתמודד עם חיי היומיום שלהם. בכל מקרה רצוי לברר על ריבוי הטיפולים ואפשרויות המימון האפשריות ולבצע אותן.