תסמונת בלר-גרולד

ה תסמונת בלר-גרולד שייך לקבוצת תסמונות המומים המעורבות בעיקר בפנים. התסמונת נובעת ממוטציות ומועברת במצב ירושה אוטוזומלי. הטיפול מוגבל לטיפול סימפטומטי, המורכב ברובו מתיקון כירורגי של המומים.

מהי תסמונת בלר-ג'רולד?

בעת אבחון תסמונת בלר-גרולד, על הרופא להבדיל בין התמונה הקלינית לבין תסמונות דומות מבחינה קלינית כמו תסמונת רפאדינו או תסמונת רוטמונד-תומסון לאחר האבחון הראייתי הראשון.
© adimas - stock.adobe.com

בקבוצת המחלות של תסמונות מומים מולדות, תסמונות מומים בעלות מעורבות פנים בעיקר מהוות תת-קבוצה נפרדת. תסמונת בלר-גרולד נופלת בתת-קבוצה זו. המחלה חייבת את שמה לתיאורים הראשונים של פ. בלר ומ 'גרולד, שתיעדו לראשונה את המחלה באמצע המאה העשרים.

השכיחות שניתנה לתסמונת היא יחס של אחד ל -1,000,000. התסמינים העיקריים של תסביך הסימפטומים הם סגירה מוקדמת של תפרים גולגוליים במובן של craniosynostosis ואי מיקום של העצמות הרדיאליות. על פי הידע הנוכחי, תסמונת בלר-גרולד היא מצב תורשתי הניתן לייחס חזרה למוטציה גנטית.

סיבות

למרות שתסמונת בלר-גרולד נדירה ביותר, הסיבה כבר ידועה. מוטציה גנטית בגן RECQL4 בכרומוזום 8q24.3 אחראית לתסמונת. הגן בדנ"א אנושי קודי לאנזים הנקרא RecQ Helicase. אנזים זה מתיר את גווני ה- DNA ומכין אותם להפחתה. אם הגן המקודד מוטציה, האנזים פגום ואינו יכול עוד לבצע את משימתו באופן משביע רצון.

התוצאה היא התסמינים האישיים של תסמונת בלר-גרולד. בקשר למוטציה הסיבתית נצפתה הצטברות משפחתית המדברת על אופייה התורשתי של המחלה. ככל הנראה המוטציה מועברת במצב הירושה האוטוסומלי. טרם הובהר באופן מלא האם בנוסף לגורמים גנטיים גורמים חיצוניים כמו חשיפה לרעלים ממלאים תפקיד בהתפתחות המחלה.

תסמינים, מחלות וסימנים

מבחינה קלינית, מתחם הסימפטומים של תסמונת בלר-גרולד מאופיין בסינוסטוזיס תפר בטרם עת, המתרחש עוד לפני הלידה. החולים סובלים גם ממום רדיאלי הקשור לאפלסיה של הרדיוס וכולל לעיתים מום באגודל.

גם מפרקי כף היד ועצמות המטקארפאל בצד האגודל יכולים להופיע דיספלסטיים או היפופלסטיים. כך גם לגבי שרירי מאריך האצבע שנמצאים שם. בנוסף, החולים סובלים לרוב ממחיצות קצרות, אשר יכולות להיות קשורות במומים בשלד בעמוד השדרה או במומים בכתפיים ובאגן. יש אנשים שיש להם גם מומי לב, אטרזיה אנאלית או שיש להם כליה ניתקת.

לעיתים קרובות מתרחשות גם דיסמורפיזות פנים, שיכולות להתבטא בצורה של יתר לחץ דם, אפיקנטוס או שורש בולט באף. כאבי עור פגומים הם גם דיסמורפיזם שניתן להעלות על הדעת. לעיתים קרובות הסובלים מפגיעות נפש בגלל סגירת התפר המוקדמת. כתינוקות, הם סובלים לפעמים מפויקילודרמה.אצל ילדים המחלה מתבטאת לעתים קרובות בצורה של היפופלזיה של הפטלה. המוטציה גם גורמת לחולים להיות מועדים יותר להתפתחות אוסטאוסרקומות.

אבחון וקורס

בעת אבחון תסמונת בלר-גרולד, על הרופא להבדיל בין התמונה הקלינית לבין תסמונות דומות מבחינה קלינית כמו תסמונת רפאדינו או תסמונת רוטמונד-תומסון לאחר האבחון הראייתי הראשון. תסמונות אלה מבוססות על אותה מוטציה גנטית. סיבה נוספת היא תסמונת Saethre-Chotzen הדומה באופן קליני, שגם עליה להבדיל.

בנוסף, יש להבדיל בין המומים הרדיאליים של התסמונת לבין תסמונת רוברטס. אם קיים פויקילודרמה, סימפטום זה נקרא פתוגונומוני. באופן תיאורטי, קיימת אפשרות לניתוח גנטי מולקולרי לאבחון ואישור האבחנה. הפרוגנוזה תלויה בביטויים במקרה הפרט. בטווח הארוך, אוסטאוסקרומות למשל מחמירים את הפרוגנוזה באופן משמעותי.

סיבוכים

תסמונת בלר-ג'רולד יכולה להוביל לסיבוכים שונים שיכולים להוביל לתקלות בגוף. ככלל, תסמונת בלר-גרולד מובילה למומים בשלד ובעמוד השדרה. מומים אלה מלווים בקומה קצרה ומשפיעים לרעה על איכות החיים.

ילדים במיוחד יכולים לסבול ממחלה קצרה אם הם מקניטים או מציקים להם בגלל הסימפטום. זה לא נדיר שתסמונת בלר-גרולד מלווה בפיגור שכלי, מה שמקטין מאוד את ריכוז המטופל ויכולתו ללמוד. האדם הנוגע בדבר תלוי לעתים קרובות בעזרה ובטיפול של אנשים אחרים.

התסמינים מפחיתים את תוחלת החיים. הסבירות להיווצרות גידולים עולה גם היא, מה שעלול לגרום לסיבוכים מסכני חיים שבמקרה הגרוע ביותר עלולים להוביל למוות. הטיפול הסיבתי בתסמונת בלר-גרולד מתרחש בדרך כלל ישירות לאחר הלידה באמצעות התערבויות כירורגיות.

יתר על כן, על המטופל להקפיד להשתמש בהגנה רבה מפני שמש, כך שלא יופיע סרטן העור. תסמונת בלר-גרולד יכולה להוביל להפרעות בהליכה ושברים נוספים שיכולים להקשות על החיים. עם זאת, ניתן להגביל את הסימפטומים בעזרת עזרי הליכה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

יש לבקר אצל רופא אם יש חשד לתסמונת בלר-גרולד ותסמונות דומות. לאחר האבחנה הוויזואלית הראשונה הרופא יכול להבדיל את המחלה ממחלות דומות ולהתחיל לטפל בתסמינים. סימני אזהרה אופייניים המחייבים בירור רפואי הם מומים בעצמות הקרפלית של האגודל ובמטקארפאל, בעיקר של שרירי האגודל והאקסטנסורור. בנוסף, בדרך כלל יש מומים בעמוד השדרה ובכתף או באגן כמו גם קומה קצרה.

עלולים להופיע גם מומים בלב ושורשי האף, auricles ועצמות הלחי. אם נמצאים אחד מהתסמינים הללו, יש לפנות לרופא. עם זאת, המחלה מאובחנת בדרך כלל בילדות. ילדים שנפגעו הם בעיקר מפגרי נפש ונבדקים לתסמונת בלר-גרולד כחלק מהבדיקה הראשונית לאחר הלידה.

אם התסמונת חלשה, בדרך כלל האבחנה נעשית בשנים הראשונות לחיים. אם מתרחשת התמונה הקלינית שהוזכרה לעיל, יש לקחת את הילד הנוגע בדבר לרופא הילדים. זה נכון במיוחד אם הורגשו בעבר אי-התאמות קלות או בעיות נפשיות.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

טיפול סיבתי אינו זמין לחולים עם תסמונת בלר-גרולד. גישות טיפוליות גנים הן כיום הנושא העיקרי של מחקר ברפואה. עם זאת, הם טרם נכנסו לשלב הקליני. מסיבה זו, כל המחלות המבוססות על מוטציות גנטיות היו עד כה חשוכות מרפא. עד לאישור גישות לטיפול בגנים, משתמשים בטיפול סימפטומטי גרידא למחלות כאלה.

בתסמונות מומים כמו תסמונת בלר-גרולד, הטיפול הסימפטומטי בדרך כלל תואם את הרזולוציה הכירורגית של מומים מרובים. בדרך כלל מתקנים את הניתוח הקראניוזינוסטוזיס של המטופל בניתוח במהלך ששת החודשים הראשונים כך שהתסמינים הבאים נותרו נמוכים ככל האפשר. ניתן לטפל באגודל באופן משוחזר כירורגי.

טיפול זה מבוסס בדרך כלל על טרנספורמציה אופרטיבית של האצבע המורה. יש לתקן מומי לב בהווה כמה שיותר מהר. יתכן שיהיה צורך לבצע גם ניתוח כירורגי של הכליות העקורות במקרים בודדים. פיגור שכלי יכול להיות מנוגד תומך באמצעות גישות התערבות מוקדמות. ככלל, ילדים הנתמכים בדרך זו מפתחים אינטליגנציה תקינה למרות התסמונת.

בגלל נטייתם לסרטן, חולים בתסמונת בלר-גרולד חייבים לקחת חלק בבדיקות מונעות באופן קבוע והן ככל האפשר. מומלץ לאנשים להימנע מחשיפה לשמש. זה מפחית את הרגישות לסרטן כמו סרטן העור.

אם פורץ סרטן, המחלה בדרך כלל מוכרת מספיק מוקדם באמצעות בדיקות מניעה צמודות. בחלק גדול מהמקרים, אלה שנפגעו מנהלים חיים נורמליים יחסית בבגרותם ונהנים כמעט מאיכות חיים מופחתת.

מְנִיעָה

אמצעי מניעה למחלות גנטיות ומוטציות כגון תסמונת בלר-גרולד זמינים רק במתינות. לאחר שנקבעו עדויות למוטציות RECQL4 פתוגניות, הורים מושפעים יכולים להשתמש באבחון טרום לידתי במקרה של הריונות נוספים ובנסיבות מסוימות להחליט נגד הילד. ניתן לתאר ייעוץ גנטי במהלך תכנון המשפחה כאמצעי מניעה.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

החולים עם תסמונת בלר-גרולד סובלים ממומים באיברים פנימיים הדורשים תיקון כירורגי. אמצעים לעזרה עצמית אינם אפשריים עם תלונות אלה, אך האדם שנפגע תומך בהצלחת טיפולים רפואיים באמצעות התנהגותם. במהלך שהותו במרפאה, הוא ממלא אחר הוראות הרופאים ותומך בהתחדשות האורגניזם במנוחה מספקת.

היד והאצבעות מושפעים לרוב מעיוותים המקשים על המניפולציות היומיומיות. המטופל מקדם את כישוריו המוטוריים בתחומים המתאימים על ידי סיום פיזיותרפיה וביצוע יחידות האימונים שנלמדו בבית. ניתן להשתמש בטיפול דומה גם בכל הפרעות בהליכה, כאשר המטופל לרוב גם משתמש בעזרי הליכה.

פעילויות ספורטיביות אפשריות בהתאם למצב הגופני של האדם הנוגע בדבר ולרוב הן משפיעות לטובה על הרווחה. עם זאת, התנאי הנדרש הוא שכל פעילויות הספורט מאושרות על ידי רופא.

אם המחלה מלווה בליקויים בביצועים קוגניטיביים, חולים עדיין זוכים לחינוך בעל ערך בבתי ספר לחינוך מיוחד. המגעים החברתיים הנובעים מהלימודים בבית הספר מעלים גם הם את איכות חייהם של הנפגעים. אם הורי הילדים החולים חולים דיכאון או שחיקה כתוצאה מהמתח הנוסף הם פונים למטפל פסיכולוגי בהקדם האפשרי.