תסמונת בלום

ה תסמונת בלום היא מחלה נדירה מאוד בירושה גנטית. היא מאופיינת בחוסר יציבות גנטית מוגברת. החולים קצרים וסבירות גבוהה יותר לפתח סרטן. בגלל העלייה בסימני כלי הדם בגידולים, תסמונת בלום הופכת מדי תסמונת טלנגיאקטית שקוראים לו.

מה זה תסמונת בלום?

תסמונת בלום שייכת לקבוצת תסמונות שבירת הכרומוזומים. תסמינים קליניים רבים ומגוונים נובעים מהפרעה של אנזימים המשכפלים ומתקנים DNA. מנגנוני תיקון פגומים גורמים להצטברות מוטציות (ספונטניות) בגנים.

קצב המוטציה המוגבר מייצג רגישות מוגברת לסרטן.מאפיין גם הפרעות גדילה לפני לידה, רקמות שומן תת-עוריות מופחתות ועור רגיש לאור הנוטה להאדים ולהבעיר.

תסמונת בלום עוברת בירושה כתכונה רצסיבית אוטוסומלית. המשמעות היא ששני ההורים חייבים להיות נשאים של הגן החולה כדי שילדכם יהפוך לחריג מבחינה קלינית. ההסתברות שהילד יחלה היא אפוא סטטיסטית 25 אחוזים. בסך הכל 300 מקרים מתוארים כעת. עם זאת, יהודים אשכנזים נמצאים בסיכון מוגבר לתסמונת בלום.

סיבות

תסמונת בלום נגרמת על ידי מוטציה בגן BLM. גן זה אחראי לייצור חלבונים כמו מסילות RecQ. הליקים הם אנזימים המפצלים את קווצות ה- DNA לשני גדילים יחידים. תהליך זה נחוץ כדי לאפשר שכפול (שכפול של DNA).

זה יוצר כרומוזום אחות שני מהכרומוזום אחד. בזמן שה- DNA מתרבה, חלבון BLM בודק את הכרומוזום של האחות על שגיאות ויוצר תיקונים. אם הגן או החלבון לקויים, מוטציות לרוב אינן מגלות ויכולות לגרום נזק רב לאורגניזם. שינויים נפוצים בגנום הם החדרת / מחיקה של נוקלאוטידים ומוטציות שטויות.

תסמינים, מחלות וסימנים

המטופלים הם לרוב קצרים באופן יחסי ובעלי צורה שונה של עצמות הגולגולת. זה כבר ניכר במהלך ההיריון. תינוקות, תינוקות וילדים קטנים ירדו בתיאבון. גורם אפשרי לכך יכול להיות ריפלוקס תכוף של מערכת העיכול, המכונה גם צרבת. בנוסף, חולי תסמונת בלום מועדים לתקשורת דלקת בשחיקה, דלקת ריאות ושאיפה לתכולת הקיבה.

עורם של תינוקות לרוב תקין בלידתם. עם חשיפה הולכת וגוברת לשמש בשנה הראשונה לחיים עולה הנטייה ליצור נגעי עור אדומים ודלקתיים. האף, הלחיים, גב היד והזרוע מושפעים במיוחד. בנוסף, ישנם כתמי קפה-או-לייט תכופים, כתמי עור חומים בהירים שפירים.

בניגוד לנשים, גברים לעיתים קרובות אינם עקרים (אינם מסוגלים ללדת). עד כה אחת עשרה נשים נכנסו להיריון למרות המחלה וילדו לפחות ילד בריא אחד. האינטליגנציה של חולים עם תסמונת בלום לרוב אינה מופחתת.

אבחון וקורס

אבחנה של תסמונת בלום נחשבת כאשר קיימים הממצאים הבאים:

• מעמד קצר שלא ניתן להסביר במהלך ההיריון שנמשך עד לבגרות או

• קומתו משמעותית ונגעי עור אדמדם בפנים לאחר חשיפה לשמש או

• שיעור קצר משמעותי הקשור לסרטן בגיל הרך.

תמיד משתמשים בבדיקה גנטית לצורך אישור האבחנה. ניתן לבחון כאן גן בודד או מספר גנים. האבחנה מאושרת כאשר לחולה שני שינויים פתולוגיים באזור הגן BLM. ניתן לבצע בדיקה זו לפני הלידה כחלק מהאבחנה לפני הלידה.

ככל שהמחלה מתקדמת, היצרות בשופכן מתרחשת לעתים קרובות אצל גברים. מחלת ריאות חסימתית כרונית (COPD) גרמה למוות אצל חלק מהמטופלים. סוכרת mellitus אובחנה אצל כ 50- חולים, אך בעיקר ללא סיבוכים.

חלק מהמטופלים פיתחו לוקמיה, שניתן היה לשלוט בהם באמצעות כימותרפיה והקרנות. סרטן הוא הסיבוך הקליני השכיח ביותר. זוהי סיבת המוות המובילה בתסמונת בלום. מרבית החולים פיתחו לימפומה, סרטן של מערכת הלימפה. סוגים שונים של סרטן העור נפוצים אף הם. בסך הכל 207 מתוך 300 חולים פיתחו סרטן.

סיבוכים

למרבה הצער, אין טיפול בתסמונת בלום, וזו הסיבה שתסמינים וסיבוכים מסוימים יכולים להיווצר במהלך המחלה. ברוב המקרים, תסמונת בלום מובילה לקומה קצרה. יש לכך השפעה שלילית על איכות החיים ועלולה להוביל לבעיות פסיכולוגיות ודיכאון. קומה קצרה עלולה להוביל להקניטות אצל ילדים.

ישנן גם מומים ועיוותים בגולגולת, אך אלה אינם משפיעים לרעה על החיים. למחלה יש גם רגישות מוגברת מאוד לשמש, מה שעלול להוביל להיפופיגמנטציה. האדם הנוגע בדבר נדרש למרוח יותר קרם הגנה מפני קרם הגנה על מנת למנוע מחלות גידולים על העור.

עם זאת, ההיפופיגמנטציה אינה מובילה לסיבוכים נוספים. בשל תסמונת בלום, המטופל רגיש יותר לזיהומים כתוצאה ממערכת חיסונית מוחלשת. הנפגעים סובלים לעתים קרובות מדלקת וזיהומים, מה שלא יוביל למחלה אצל אנשים בריאים. המומים החיסוניים מובילים להפחתת תוחלת החיים. לוקמיה יכולה להופיע גם במהלך החיים, מה שמוביל לכאבים ולהגבלות קשות בחיי היומיום.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ברוב המקרים, הסימפטומים של תסמונת בלום מופיעים בשלב מוקדם יחסית בילדותו של האדם. יש לראות מיד רופא שכן חולים עם תסמונת זו נוטים יותר לפתח סרטן. יש צורך גם בבחינות רגילות.

יש להתייעץ עם רופא אם למטופל יש קומתו קצרה. עצמות משתנות בגולגולת או במחלת ריפלוקס יכולות גם להעיד על תסמונת בלום ויש לבחון אותן. יתר על כן, דלקת קבועה באוזניים או דלקת ריאות יכולה להעיד על תסמונת זו ויש לבחון אותה גם. חולים סובלים גם מנגעי עור מחשיפה לשמש, אותם יש לטפל גם בכדי למנוע סרטן עור. בדרך כלל לא ניתן לטפל בפוריות של חולים עם תסמונת בלום.

אבחנת התסמונת נעשית על ידי רופא ילדים או רופא כללי. עם זאת, טיפול נוסף מתבצע על ידי המומחה המתאים. הטיפול המוקדם בתסמונת מתחיל, כך תוחלת החיים של המטופל ארוכה יותר.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

כרגע אין טיפול מרפא, כלומר ריפוי. גישות לכך יהיו טיפולי גנים. במקום זאת, הטיפול נעוץ במניעת סיבוכים. יש צורך בבדיקה גופנית יסודית וניתן לזהות ולטפל בסיבוכים בשלב מוקדם. ניתן לטפל ברפלוקס במערכת העיכול בעזרת מעכב משאבת פרוטון, כמו פנטופרזול.

בדיקות קבועות של רמת הסוכר בדם עלולות למנוע סוכרת או להפחית את המחלות המשניות של סוכרת. לבדיקת מערכת החיסון נמדדים ריכוזי האימונוגלובולינים בפלסמת הדם. גברים צריכים לעבור בדיקה אורולוגית קבועה.

יש לבדוק באופן קבוע חולים מתחת לגיל 20 לסרטן לוקמיה. יש לחפש גם סרטן המעי הגס, מכיוון שזהו הגידול המוצק השכיח ביותר בבני אדם. לפחות קולונוסקופיה אחת צריכה להיעשות בכל שנה. יש לבדוק את הצואה בדם פעמיים עד ארבע פעמים בשנה.

חשוב גם טיפול פסיכולוגי חברתי לחולה ולמשפחה. מחלה קשה וכרונית לא רק משפיעה על המטופל, אלא גם תמיד על קרוביו. דיונים משותפים מקדמים את הקשר ומגדילים את ההצלחה הטיפולית.

תחזית ותחזית

עם האפשרויות הרפואיות והמדעיות הקיימות כיום אין תרופה לתסמונת בלום. לפיכך יש לסווג את הפרוגנוזה למחלה זו כלילית. טרם ניתן לרפא את המוטציה של הגן באמצעות אפשרויות הטיפול הזמינות. מסיבות משפטיות אסור להפריע לגנטיקה אנושית. זה מצמצם את הסיכוי לריפוי קבוע.

במקרה של תסמונת בלום, הטיפול מכוון במיוחד להפחתת התסמינים הנלווים. בנוסף מוצעות בדיקות מניעה שונות המשמשות לאבחון שינויים ברקמות אפשריות בזמן טוב. בשל תסמונת בלום, יש סיכוי גבוה יותר לחולים במחלות גידול במהלך ממאיר. צעירים במיוחד נפגעים ועליהם לבצע בדיקות מתאימות במרווחי זמן קבועים.

גם אם לא ניתן לרפא את המצב, ישנן דרכים לשפר את רווחתו הכללית של המטופל. טכניקות הרפיה, תמיכה פסיכותרפיסטית ואורח חיים בריא עוזרים לחיזוק האורגניזם ולבניית אומץ לב.

זה מועיל בכדי להיות מסוגל להתמודד עם המחלה בצורה טובה יותר בחיי היומיום ולהיות מספיק משאבים אם יתעוררו המשכיות של תסמונת בלום. בעזרת מערכת חיסון מחוזקת ויציבה, המטופל מסוגל טוב יותר לגייס את ההגנות הדרושות ולהפחית את תהליך הריפוי של מחלות אחרות.

מְנִיעָה

ייעוץ גנטי ובדיקות יכולות לעזור למשפחות לברר האם קיים סיכון רלוונטי למחלה גנטית וירושה. בנוסף לשיחה חינוכית, נערכות בדיקות גנום. התוצאות יכולות לעזור למשפחות לתכנן טוב יותר את משפחתן.

על מנת להפחית את הסיכון למוטציות ספונטניות, מומלץ לבצע אורח חיים בריא ופעיל. יש להימנע מעישון ותזונה לא בריאה מכיוון שאלו מגדילים את הסיכוי למוטציה. בהריונות מאוחרים תמיד יש סיכון מוגבר למחלה גנטית אצל הילד.

טִפּוּל עוֹקֵב

התסמונת המולדת telangiectatic המעט לעיתים רחוקות היא אחת מתסמונות השבירה הכרומוזומית. בגלל זה ובגלל הנזק החמור, הטיפול והטיפול שלאחר מכן הם קשים. יש לקוות שטיפול גנים יכול לצפות לנזק שכזה מראש לפני הזמן.

האפשרויות לטיפול במעקב קשורות לרוב לתסמינים אינדיבידואליים או נזק כתוצאה מתסמונת בלום. במקום זאת, חשוב לנקוט באמצעי מניעה, מכיוון שחולים הסובלים מתסמונת בלום לעיתים קרובות מפתחים סרטן בגלל המוטציות הגנים הנלוות. בנוסף, בזכות הרגישות הגבוהה לזיהום, יתכן שיהיה צורך במניעה בצורת טיפול מונע אנטיביוטי וכן הצטברות לאחר מכן של פלורת המעי לצורך פעילות חיסונית טובה יותר.

לבעיות שכיחות כמו תסמונת ריפלוקס, דלקות באוזן התיכונה החריפות או דלקת ריאות, ניתן לעשות משהו לאחר הטיפול. ניתן לטפל ברגישות הגבוהה לאור, המובילה לנזק בעור שונים, באופן דרמטולוגי בטיפול המשך. אך מניעה נחוצה באותה מידה שיש נטייה מוגברת לפתח סרטן עור. אם פעולה זו מופעלת, טיפול בפצעים לאחר הטיפול חשוב בדיוק כמו חיפושים קבועים אחר מוקדי סרטן עור חדשים.

בהשוואה לחיסונים חיים, תסמונת בלום מוגבלת בשימושיות. לכן מניעה נגד מחלות מסוימות כמו שפעת חשובה יותר מכל טיפול לאחר הטיפול. אם מתפרצת מחלה שניתנת למניעה בגלל הבעיות בחיסונים חיים, הטיפול במעקב הוא בלתי נמנע. זה תלוי בסוג המחלה ובחומרתה.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

טרם ניתן לטפל בגורם לתסמונת בלום. הטיפול מתמקד בהקלה על הסימפטומים ואי הנוחות. עם זאת, חולים הסובלים מהמחלה יכולים לנקוט בצעדים מסוימים כדי לתמוך בטיפול רפואי ולהשפיע לטובה על תהליך הריפוי.

ראשית כל, יש להתייעץ עם רופא מומחה עם תסמונת בלום. מכיוון שהמחלה יכולה להתבטא בדרכים שונות ולעיתים קרובות גם להתפתח בצורה שונה מאוד, נדרשת ייעוץ מקצועי. בדרך כלל נדרשות מספר בדיקות, וזו הסיבה שעל המטופל לנקוט אמצעי זהירות מתאימים לשהייה ממושכת יותר במרפאה.

לאחר קביעת הטיפול, על המטופל להקל עליו. כדי לחזק את מערכת החיסון, פעילות גופנית מתונה מועילה. תזונה בריאה מפחיתה את הסיכון למחלות משניות ומשפרת את רווחתם.

חולים מתחת לגיל 20 צריכים לעבור בדיקות קבועות. מכיוון שיש סיכון מוגבר ללקות בסרטן המעי הגס או בסרטן המעי הגס, יש לשים לב לתופעות בולטות באזורים אלה. לדוגמא, אם יש רגישות לא ספציפית בלחץ בדרכי העיכול, יש להבהיר זאת. תמיכה פסיכולוגית בחולה וקרוביו חשובה אף היא.

מחלה קשה היא נטל עצום עבור הנפגעים ויש לטפל בה. דיונים משותפים משפרים את מצבו הנפשי של המטופל ולעיתים קרובות הם משפיעים לטובה גם על מהלך המחלה.