ברכידוכיות

המונח הרפואי ברכידוכיות מתאר אצבעות רגליים מקוצרות. בדרך כלל עוברת בירושה כהפרעה דומיננטית אוטוזומלית, הפרעה זו שייכת לקבוצת הגפיים הפגומות.

מהי ברכידוכיות?

פגם גנטי זה מתרחש בבידוד או כתסמונות. לטופס יכולה להיות סיבה ראשונית או משנית. זה מאופיין גם בדיסטוסטוזה גרמית. רק הסוגים A3 ו- D מופיעים בתדירות גבוהה יותר. הסוגים האחרים של ברכידקטציה הם תופעה נדירה. למטופל אצבע אחת או יותר שמתקצרות בדרגות שונות.

אף על פי כן, הרופאים משתמשים גם במונח זה כדי לסכם את אצבעות הרגליים המעוותות והקצרות. במקרים מסוימים העצמות המטקרפליות מושפעות גם כן. מונח רפואי זה חוזר לשפה היוונית הקדומה ומשמעותו "אצבע קצרה". הם מילים נרדפות Brachymegalodactylism, ברכיפלנגיה כמו Hereditaria של Ossificatio praecox.

סיבות

ברכידקטציה היא מום המתרחש דרך ירושה בתוך משפחה. צורה מיוחדת של Hereditaria של Ossificatio praecox היא הצורה הירושה האוטוזומלית. האצבעות הקצרות, לעומת זאת, כמעט ולא מופיעות. ההסתברות שאנשים נפגעים היא 1 מתוך 200,000. חריגים הם סוגים A3 ו- D. ברכידאקטי הוא מבודד או תסמונתי.

במקרה הראשון המחלה התורשתית קיימת ללא תופעות לוואי נוספות, ואילו במקרה השני היא נובעת מתסמונת מום מורכבת. כמה צורות התקדמות הניתנות לזיהוי מופיעות בשילוב עם קומה קצרה. אפילו במקרה של מבודד ברכידוכיות, הממצא אינו קל, מכיוון שהוא יכול להיות קשור לשינויים עדינים באזורים אחרים באורגניזם.

תסמינים אפשריים נוספים הם מומים בידיים כמו ליקויים בפולי-דיקטציה, סינדיקציה, סימפלנגיזם או פגמים בצמצום. כעת המחקר כה רחוק עד כי זיהוי הגן המעורב סיבתי אפשרי לרוב הצורות המבודדות והסינדרומליות. הברכיפלנגיה המבודדת עוברת בירושה כתכונה דומיננטית אוטוזומלית בעלת חדירה ואקספרסיביות שונות ברוב המקרים.

תסמינים, מחלות וסימנים

מום זה מתרחש באחת עשרה צורות ומחולק לסוגים בהתאם למידת הקיצור: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (Brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (תסמונת Osebold-Remodini) ), A7 (Brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. סוג B ו- E יכולים להופיע בשילוב. ניתן גם להופיע שכיחה של סוגים A1 ו- B. ברכידאקטי מופיע בצורות ובצורות שונות.

מרבית החולים מראים אצבעות קצרות סימטריות בצד. לפעמים חסרים פלנגות שלמות. רופאים מבדילים מום זה על פי מאפיינים מסוימים, למשל על פי האם האצבעות או האצבעות הרגליים בלבד מושפעות, או האם יש גם מומים של איברים אחרים. הבחנה זו נעשית מכיוון שברכידאקטיות היא ראשונית או משנית. בשלב הראשוני והמבודד של המחלה, קיימת רק מום באצבעות או בהונות, ללא השפעה של תמונות קליניות אחרות.

באימונים תסמונתיים משניים, הקיצורים הם תוצאה של מחלות קודמות מסוימות, כמו תסמונת ארסקוג-סקוט (מום באברי המין הגבריים, חריגות בפנים ובאצבעות), מחלה תורשתית המופיעה לעתים רחוקות. במקרה זה, ברכידוכיות היא תוצאה משנית של המחלה הראשונית. הצורה הנפוצה ביותר היא מסוג D. הפלנאקס האחרון והציפורן מקוצרים. לרוב קיצור האגודל הזה מתרחש בשתי הידיים. במקרים רבים, גם הבוהן הגדולה מושפעת.

אבחון וקורס

האבחנה נעשית באמצעות בדיקות רדיולוגיות וקליניות. בנוסף, הממצאים נתמכים על ידי מדידות אנתרופומטריות. אם קיימת הצורה המבודדת של ברכידקטיות, אין צורך באבחון טרום לידתי. אם קיימת צורה תסמונתית, צורה של מניעה זו מצוינת.

במקרה זה, אם קיימת מוטציה סיבתית, אבחנה טרום לידתית מולקולרית באמצעות villi chorionic (ביופסיה טרום-לידתית פולשנית) בשבוע ה -11 וניתוח מי שפיר (שק מי השפיר נוקבים על מנת להשיג אמינוציטים לאבחון) בשבוע ה -14 אפשרי. ייעוץ גנטי כולל את סוג המחלה המתרחשת במשפחה. הרופא מייעץ להורים להיות בנוגע לסוג הירושה והיעדר או נוכחות של תסמינים אחרים.

ההסתברות לפתח סוג D ברכידאקטי היא בין 0.41 ל -4.0 אחוזים. אחוז זה תלוי באוכלוסייה. 62 אחוז מהגברים שנפגעו מראים חדירה מופחתת. המשמעות היא שהמום הגנטי פחות בולט. לפנוטיפ (הופעה) של הפרעה תורשתית זו יש רק קבוצה מופחתת של המאפיינים המובילים להפרעה.

סיבוכים

ברכידאקטי בדרך כלל יכול להופיע בצורות שונות ולהוביל לסיבוכים שונים. המטופל סובל מאצבעות קצרות. עם זאת, קורה גם שאצבעות שלמות חסרות. בנוסף לאצבעות, ברכידקטיות יכולה גם להשפיע לרעה על איברים אחרים בגוף ולהוביל למומים או ליקויים בהם.

אולם ברוב המקרים, רק האצבעות החסרות או המעוותות מופיעות ואין מגבלות או סיבוכים גופניים נוספים. ברכידאקטיות יכולות גם לגרום למומים באיבר המין. במקרים אלה ההערכה העצמית של המטופל מופחתת לעיתים קרובות.

הנפגעים סובלים גם פיזית ונפשית מהאצבעות הקצרות. עם ברכידקטיות לא ניתן להתמודד עם חיי היומיום כרגיל. החוויה המינית מוגבלת גם אצל גברים ויכולה להוביל לדיכאון ובעיות פסיכולוגיות אחרות. ברכידקטיות אינה מביאה להפחתת תוחלת החיים.

טיפול בלתי ישיר אינו אפשרי, אך ניתן לבצע פעולות קוסמטיות אם המטופל מעוניין בכך. גם כאן אין סיבוכים. במקרים חמורים יש לתמוך בתפקוד היד ולטפל בפיזיותרפיה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ברוב המקרים, ברכידקטציה לא צריכה להיות מאובחנת על ידי רופא.תלונה זו גלויה מיד לאחר הלידה והיא נקבעת על ידי רופא הילדים. ככלל, אי אפשר לטפל בברכידקטיות. עם זאת, מכיוון שברכידוכיות יכולה להוביל למגבלות אי נוחות חמורות בחיי היומיום של האדם שנפגע, תמיד יש לפנות לרופא אם יש הפרעות התפתחותיות אצל ילדים. זה יכול למנוע סיבוכים וקשיים נוספים בבגרות.

יש להתייעץ עם רופא גם עם תלונות פסיכולוגיות או מתחמי נחיתות על מנת להימנע למשל מדיכאון. מרבית המטופלים נובעים מהברכידאקט תלוי גם בטיפול פסיכולוגי, הניתן על ידי פסיכולוג. המחלה עצמה מאובחנת על ידי רופא הילדים. פיזיותרפיה יכולה להגביל את התלונות הפרטניות. יש להתייעץ עם הרופא כבר בגיל צעיר כדי שהאדם הנוגע בדבר יוכל להתרגל למגבלות וללמוד להתמודד איתן כראוי.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

טיפול קלאסי במובן הרפואי אינו אפשרי בברכידאקטיות. אין צורת טיפול ספציפית שיכולה לתקן את כל צורות המום הזה. פעולות פלסטיות מסומנות רק מסיבות קוסמטיות או אם פונקציית היד מוגבלת מאוד. אם הצורות האופייניות קיימות, אין צורך בהתערבויות כירורגיות, מכיוון שהנפגעים בדרך כלל יכולים לחיות ללא אי נוחות באצבעות או בהונות מקוצרות.

ריפוי בעיסוק או פיזיותרפיה יכולים לעזור לחזק את תפקוד היד ולהפחית את השפעות הקיצור. הפרוגנוזה של הסוגים השונים של הברכידקטציה תלויה בסוג ובהיקף ונע בין ליקוי קשה עד מינימלי. אם הקיצור הוא תסמונתית, האבחנה והפרוגנוזה נקבעים על ידי החריגות הנלוות.

תחזית ותחזית

אין שום סיכוי של תרופה לטיפול בברכידקטציה ללא טיפול רפואי. הקיצור או חוסר העצמות בכפות הידיים והרגליים הם גנטיים ונמשכים עד סוף החיים. גם אמצעים טיפוליים או טיפול תרופתי אינם מצליחים. מסיבות משפטיות אסור לשנות גנטיקה אנושית ויחידות אימונים ספציפיות אינן יכולות לשנות את מבנה העצמות.

התערבויות כירורגיות לעומת זאת מבטיחות מאוד ויכולות להביא לחופש מוחלט מתסמינים. זה תלוי במידת העצמות המעוותות. על מנת להגיע לתוצאה הטובה ביותר האפשרית, יש לבצע את התהליך לאחר סיום תהליך הגידול. לפני סיום הצמיחה הגופנית, אפשרויות התיקון לרוב אינן קבועות. התערבויות אחרות נמשכות במהלך החיים המגבירות את הסיכון לסיבוכים.

ניתוח יכול להאריך את העצמות וגם להחליף לחלוטין עצמות חסרות. במקרים רבים החולה נחשב אז לריפוי. מטופלים אחרים עדיין צריכים לעשות שימוש בטיפולים כמו פיזיותרפיה על מנת ללמוד כיצד להתמודד בצורה מיטבית עם הגפיים המשתנות.

מְנִיעָה

אין דרך למנוע עיוות זה במובן הרפואי. תת תזונה או תת תזונה, ניקוטין ואלכוהול במהלך ההיריון ואורח חיים בריא בדרך כלל יכולים להוביל למומים. סמים ותרופות הניתנות על ידי עצמם מחמירים את המצב. לעומת זאת פירוש הדבר שאורח חיים בריא ומודע מקדם התפתחות בריאה.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

עד כה אין שיטות רפואיות קונבנציונאליות ולא שיטות אלטרנטיביות לטיפול בגורם של ברכידוכיות. עם זאת, הנפגעים בדרך כלל אינם סובלים מכאבים עזים או מהפרעות גופניות אחרות בעיקר. עם זאת, עבור רבים הסובלים ממצב פסיכולוגי עם ירידה משמעותית באיכות החיים. חולים עם אצבעות אצבעות קצרות או חסרות לרוב נמנעים מכל הסיטואציות בהן הם צריכים להראות את רגליהם חשופות. הם רואים ספורט ימי וחופשות חוף כטאבו.

אם האדם המדובר סובל נפשית או קשה, עליו לשקול אפשרות של ניתוחים קוסמטיים ולבקש ייעוץ של מנתח פלסטי המתמחה בהליכים אסתטיים בכפות הידיים והרגליים.

הנפגעים צריכים לשלם עבור פעולות קוסמטיות גרידא בעצמם. אם אדם סובל קשה מברכידוכיות, אך גם רגשית, חברות ביטוח הבריאות בדרך כלל מכסות את העלויות. בכל מקרה, על הנפגעים לדון בכך מראש עם מבטחת הבריאות.

אם לא ניתן לשלול ניתוחים קוסמטיים, מי שנפגע יכול ללמוד להתמודד טוב יותר עם לקותם ולפרק קומפלקסים במסגרת פסיכותרפיה. לעתים קרובות הגירעון הגופני של עצמו מוגזם לחלוטין ואין לו שום קשר לנכות בפועל.

אם ברכידוכיות קשורה לא רק לאסתטיקה אלא גם למגבלות תפקודיות, פיזיותרפיה מועילה גם היא.