תסמונת קלוסטון

ה תסמונת קלוסטון הוא סוג של דיספלזיה חוץ רחמית. הגורם הוא מוטציה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית. אין טיפול סיבתי.

מה זה תסמונת קלוסטון?

דיספלזיות הן מומים ברקמות שונות. הקבוצה ההטרוגנית של מחלות של דיספלזיה חוץ רחמית כוללת מומים תורשתיים הקשורים למומים במבנים מהקוטילדון החיצוני. הקוטילדון החיצוני של העובר נקרא האקטודרם.

בתחילת ההתפתחות העוברית, כל תאי העובר הם בעלי יכולת כל יכולת, מה שאומר שהם יכולים להתפתח לכל רקמה דרך שלבי בידול. בידול התאים לשלושת הקוטילדונים הוא שלב מוקדם בהתפתחות העוברית וממיר את אומניפוטנציות של התאים למולטי-תפקוד. המשמעות היא שתאי הקוטילדונים יכולים להפוך רק לטווח מסוים של רקמות.

אלה של האקטודרם הופכים למשל לשיער, ציפורניים, שיניים ועור, כולל בלוטות הזיעה. בדיספלזיה חוץ רחמית התאים האקטודרמליים מתפתחים בצורה לא נכונה, וכתוצאה מכך מומים ברקמות שהוזכרו. דיספלזיה אקוקטודרמית היא תסמונת קלוסטון. מתחם הסימפטומים נקרא גם דיספלזיה חוץ רחמית של הידרוטיים אוֹ דיספלזיה חוץ רחמית II יָעוּדִי.

זוהי מחלה נדירה ומולדת המאופיינת בשלישייה של ניוון ציפורניים, נשירת שיער והיווצרות מוגברת של הקרנית באזור כפות הידיים. ההתפשטות ניתנת עם אחד עד תשעה אנשים המושפעים מכל 100,000 איש. זה תואר לראשונה בשנת 1929. הרופא הקנדי ח. ר. קלוסטון נחשב לראשון שתיאר זאת.

סיבות

לתסמונת קלוסטון גורמים גנטיים. אשכול משפחתי נצפה בשיתוף עם התסמונת. קומפלקס הסימפטומים הוא אם כן מולד ומועבר בצורה ירושה באופן דומיננטי. הגורם לדיספלזיות מרובות הוא מוטציה גנטית. גם מיקום המוטציות הסיבתיות הוגדר.

החולים סובלים ממוטציות בגן GJB6, שנמצא במקום הגן 13q12. הגן הפגוע משתלט על הקידוד של מה שמכונה חלבון צומת פער connexin-30 ב- DNA. זהו חלבון טרנסממברני אשר באמצעות היווצרות צמתים פערים בין תאים סמוכים, מאפשר חילוף ישיר של מולקולות שונות בגדלים של בערך kDa אחד.

עם מוטציה בגן GJB6, לחלבון connexin-30 אין מבנה תקין. לפיכך היא אינה מבצעת את המשימות שלה כראוי. היווצרות צומת הפער קשה יותר. צומת פערים הם קומפלקסים היוצרים נקבוביות העשויים חלבונים המחברים את התאים בחוזקה לקרום הפלזמה שלהם. קונקסונים מורכבים בדרך כלל משש יחידות יחידה ויוצרים תעלה בין התאים המשמשים להחלפת יונים וחומרים.

בגלל המוטציה של תסמונת קלוסטון, תת יחידות של חלבונים קונקסין -30 מוחלפים או לא קיימים. היווצרות התעלה היא בעייתית בגלל מבנה החלבון הלקוי, כך שמפריע חילופי החומרים בין תאים שכנים של רקמת האקטודרם.

תסמינים, מחלות וסימנים

חולים עם תסמונת קלוסטון סובלים מכריתה בולטת של כפות הידיים. ברוב המקרים, היווצרות הקרנית עולה עם הגיל. שיער המטופל נושר. נשירת שיער בינונית עד קשה מתרחשת כבר בינקותה ומשפיעה על כל חלקי הגוף השעירים.

השיער העיקרי בדרך כלל דליל ושביר. בדרך כלל בציפורניים של האדם שנפגע יש שינויים מרובים בציפורניים, כמו ניוון, פרוניכיה או שינוי צבע. לרוב מעובה רקמת הציפורן וצומחת באטיות. לפעמים גם הציפורניים של המטופל נושרות. למרות שהעור מושפע משינויים, בלוטות הזיעה מתפקדות באופן מלא.

המטופל מסוגל להזיע במידה רגילה. שינויים בשיניים בדרך כלל אינם קיימים. חומרת השינויים יכולה להשתנות. שליש הסימפטומים של ניוון ציפורניים, נשירת שיער ויצירת קרנית במובן של היפר-קרטוזיס של כפות הידיים אינו תמיד מושלם. לדוגמה, חלק מהמטופלים חסרים היפר-קרטוזיס של דקל-פלנטר.

עם זאת, נשירת שיער ושינויים בציפורניים מתרחשות תמיד. אין פגיעה בחיי היומיום. גם תוחלת החיים של הנפגעים אינה מוגבלת. כתוצאה מאובדן השיער החמור, במקרים קיצוניים מתעוררות תלונות פסיכולוגיות כמחלות משניות.

אבחון וקורס

דר ארט מאבחן את תסמונת קלוסטון על סמך תסמינים קליניים. יש להבדיל בין המחלה לבין דיספלזיות אחרות של האקטודרם. בדרך כלל משתמשים באיתור מוטציה באמצעות ניתוח גנטי מולקולרי לצורך אישור האבחנה. הוכחה זו אפשרית גם לפני הלידה. הפרוגנוזה לחולים עם התסמונת טובה יחסית. אין לצפות ליקויים בחיי היומיום.

סיבוכים

בשל תסמונת קלוסטון, בדרך כלל החולה סובל מאובדן שיער קשה ואי נוחות על פני השטח הפנימיים של העור. אלה יכולים להראות היווצרות מוגברת על הקרנית, מה שמוביל לתחושות וכאבים לא נעימים. נשירת שיער מתרחשת בגיל צעיר והיא משפיעה בעיקר על כל אזורי הגוף המכוסים בדרך כלל בשיער.

אי נוחות על הציפורניים שכיחה גם היא. אלה יכולים לשינוי או אפילו להיכשל לחלוטין. תסמינים מובילים לרוב למתחמי נחיתות או לתחושות חוסר ביטחון אצל המטופל, שכן המראה מושפע קשות מתסמונת קלוסטון. ניתן להקניט ילדים ומציקים להם בגלל התסמינים.

טיפול סיבתי בתסמונת קלוסטון אינו אפשרי. מסיבה זו מטפלים רק בסימפטומים. המטופל וההורים מקבלים תמיכה וייעוץ פסיכולוגי על מנת להימנע מדיכאון ותלונות פסיכולוגיות אחרות.

ניתן לבטל את הסיבוכים על העור בעזרת משחות, אם כי אין הבטחה להצלחה בטיפול זה. תוחלת החיים אינה מופחתת על ידי תסמונת קלוסטון, אך חיי היומיום קשים מאוד עבור המטופל.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

במקרה של תסמונת קלוסטון, יש לפנות לרופא אם המטופל חווה תלונות עור שונות. ברוב המקרים, הנפגעים סובלים מהפרעת קרנית, הפוגעת בעיקר במשטחים הפנימיים של הידיים. נשירת שיער יכולה גם להעיד על תסמונת קלוסטון ולכן יש לבחון אותה. השיער נושר על חלקים שונים בגוף.

התלונות האסתטיות יכולות להוביל לבריונות או להקנטות, במיוחד עם ילדים, ולכן רצוי לפנות לפסיכולוג אם יש לך בעיות פסיכולוגיות. יש לפנות לרופא גם אם הציפורניים נושרות או מתנתקות. ככלל, יש לפנות לרופא עור במקרה של תסמונת קלוסטון. הם יכולים לאבחן את התסמונת ולהתחיל טיפול.

תוחלת החיים של האדם שנפגע אינה מופחתת וברוב המקרים המחלה מתקדמת באופן חיובי. יש לטפל גם בתלונות פסיכולוגיות חמורות על מנת למנוע סיבוכים נוספים או דיכאון. טיפול מוקדם הכרחי, במיוחד אצל ילדים.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

אין תרופה לחולים עם תסמונת קלוסטון. מכיוון שהשינויים מבוססים על מוטציה, צעדים טיפוליים סיבתיים אינם זמינים כל עוד גישות הטיפול הגנטי לא מגיעות לשלב הקליני. מסיבה זו ניתן לבצע רק טיפול סימפטומטי תומך באלה שנפגעו.

ניתן להקל על התסמינים האישיים על ידי מתן תרופות. במקרים קיצוניים, הנפגעים מקבלים טיפול פסיכותרפי. במיוחד במהלך גיל ההתבגרות, נשירת שיער קשה עלולה לגרום לתלונות פסיכולוגיות. בפסיכותרפיה תומכת, מטופלים יכולים להתמודד עם אי וודאות כך שתובטח התפתחות תקינה פסיכולוגית.

ניתן להתמודד עם תסמינים כמו שינויים בציפורניים והיווצרות קרנית באמצעות פודיאטריה וטיפולים קוסמטיים. כמה שינויים בציפורניים עשויים לדרוש תחבושות משחה. עדיין לא קיים טיפול מבוסס לתסמינים, מה שאומר שהרופא עשוי להמשיך אחרת ממקרה למקרה או לנסות מגוון רחב של גישות טיפוליות. זה יכול לקחת פרק זמן ארוך יותר או פחות עד שיימצא טיפול מתאים ומוצלח למקרה האינדיבידואלי.

תחזית ותחזית

לא ניתן לטפל בתסמונת קלוסטון באופן סיבתי מכיוון שמדובר במחלה גנטית. מסיבה זו, לא ניתן לרפא לחלוטין את התסמונת, אם כי ניתן להקל על מספר תסמינים.

ללא טיפול, החולים סובלים מאובדן שיער או מהתפתחות מוגברת משמעותית של הקרנית. תלונות פסיכולוגיות יכולות לנבוע גם מתופעות אסתטיות אלה. יתר על כן, המחלה מובילה לשינויים בשיניים ובציפורניים. אם לא מטפלים באלו, עלולים להופיע כאבים חזקים או הגבלות בחיי היומיום. התסמינים בדרך כלל מחמירים עם הזמן אם לא מתחיל טיפול.

מכיוון שלא ניתן לבצע טיפול סיבתי, יש לטפל רק בסימפטומים של תסמונת קלוסטון. בעזרת התערבויות כירורגיות ניתן להקל על רבות מהתלונות האסתטיות. ברוב המקרים, נדרשים החולים לבצע מספר התערבויות. במיוחד יש לטפל בשיניים ובציפורניים בשלב מוקדם על מנת להימנע מסיבוכים בבגרות. לתסמונת אין השפעה שלילית על תוחלת החיים של האדם שנפגע, אם כי התסמינים יכולים להופיע למשך כל החיים.

מְנִיעָה

עד כה, ניתן למנוע תסמונת קלוסטון רק באמצעות ייעוץ גנטי בשלב התכנון המשפחתי.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שתסמונת קלוסטון היא מחלה גנטית שלא ניתן לטפל בה באופן סיבתי או מלא, אין אפשרויות ישירות לטיפול במעקב. ניתן לטפל בתלונות הפרטניות באמצעות טיפולים שונים, אך המטופל תלוי בטיפול לכל החיים. על מנת להגביל את הסימפטומים ככל האפשר, יש צורך בביקורים קבועים אצל הרופא ובדיקות שונות.

אפשר לנסות גם גישות טיפוליות שונות מאחר ותסמונת קלוסטון טרם נחקרה בהרחבה. במקרים רבים, תסמונת קלוסטון מובילה גם לתלונות פסיכולוגיות אצל הנפגעים, אותם צריך לטפל על ידי פסיכולוג. ההורים והקרובים יכולים גם לפנות לטיפול פסיכולוגי בכדי להימנע מסיבוכים או התפרצויות פסיכולוגיות.

יש להתחיל בטיפול פסיכולוגי בגיל צעיר, מכיוון שלעתים קרובות תסמונת קלוסטון מביאה לבריונות או להקניטות אצל ילדים. למרות שלתסמונת אין השפעה שלילית על תוחלת החיים עצמה, היא מורידה משמעותית את איכות החיים. קשר עם אנשים הסובלים מהתסמונת עשוי להשפיע לטובה על המסלול ולחשוף גישות טיפוליות חדשות.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת קלוסטון מחייבת אבחנה רפואית. אפשרויות הטיפול הקיימות תלויות במידה בה מתרחשת המחלה ובאילו תופעות לוואי נצפות.

ניתן לנטרל מחלות כמו שינויים ציפורניים אופייניות ויצירת קליאות בעזרת תכשירים קוסמטיים ופודיאטריים. לשינויי ציפורניים, תחבושות עם משחות מרפא או תכשירים טבעיים כמו ארניקה או אלוורה הם אידיאליים. ניתן להתמודד עם כאב גם עם תרופות קלאסיות וגם עם משאבי טבע. כורכום וסובלת ג'ון הקדוש, שניתן להשתמש בהם בצורה משחות או תמיסות, הוכיחו את עצמן.

ניתן להשתמש במוצרי טיפוח מתאימים כדי לנטרל נשירת שיער. במקרים חמורים, הגיוני ללבוש פאה או להשתלת שיער רפואי. במקרה של שינויים חמורים בעור או נשירת שיער מופרזת, כפי שמתרחשת במחלה במיוחד בתקופת גיל ההתבגרות, לעיתים יעוץ טיפולי מומלץ. אנשים הנגועים סובלים לעיתים קשות מתסמונת קלוסטון ומההדרה החברתית הקשורה בה. האמצעי החשוב ביותר הוא אפוא ייעוץ רפואי מקיף ותמיכה מצד חברים ובני משפחה.