הזרוע הוא חלבון שנמצא כמו חוט ביניים בשלד התא וכן בשרירים מפוספסים וחלקים. תפקידו לייצב את התאים ולחבר את מבני השרירים. שינויים גנטיים (מוטציות) הגורמים להפרעות בסינתזת הטיהור, קשורים למחלות שרירים שונות כמו Desminopathy או Cardiomyopathy.
מה זה נוזל?
Desmin הוא אבן בניין של שלד התא (ציטוס שלד) העשוי מחלבון. החלבון מייצב גם את סיבי הברירים העדינים ומתרחש בשרירים מפוספסים וחלקים. חוטי מדבר שייכים לחוטי הביניים (Filamenta intermedialia), שהביולוגיה מתחלקת לחמישה סוגים שונים.
על פי סיווג זה, השתלות שייכות לסוג III יחד עם vimentin, peripherin and glial filament protein (GFAP). ממצאים מניסויים בבעלי חיים עולה כי vimentin יכול להחליף את הנגיף החסר בשלבי ההתפתחות המוקדמים או שהוא מסוגל להשתלט חלקית על תפקידיו. גנים המקודדים את התפלה ממוקמים בגנום האנושי בכרומוזום השני בסעיף 219.99 עד 220 מגה בייט. ביולוגיה נהגה להתייחס לנדמין כפועל יוצא מתפקודה המייצב בשלד התא. שלד. המדענים Lazarides והוברד היו הראשונים שתיארו זאת בשנת 1976.
אנטומיה ומבנה
כמו כל החלבונים, גם הגרעין מורכב משרשראות ארוכות של חומצות אמינו. אבני הבניין הביולוגיות הללו כל אחת אחרי אותו מבנה בסיסי ונבדלות זו מזו רק בשאר הספציפי שלהן.
סינתזת חלבונים מחברת בין חומצות אמינו אינדיבידואליות לקשרי פפטיד; רצף אבני הבניין הבודדות תלוי ברצף שהגנים מציינים באמצעות רצף הבסיס שלהם. Desmin מורכב מכלל 470 חומצות אמינו. שרשרת הפפטידים המוגמרת מייצגת את המבנה הראשוני של הזרוע, שהופך רק לחלבון המוגמר בצורתו המרחבית. לאחר ייצור שרשרת הפפטיד נוצרים קשרים נוספים באופן ספונטני או בעזרת אנזימים, הידועים גם כקשרים מימן ואשר מסדרים את השרשרת לסליל (מבנה אלפא) או מעצבים אותה לגיליון (מבנה בטא).
Desmin מורכב מקטעים מתוחים וארוכים יותר מתצורות סליל. בנוסף למבנה משני זה, החלבון מניח מבנה שלישוני מורכב יותר, אשר חשוב גם לתפקודו המאוחר של החלבון.בנוסף, במקרים מסוימים, שרשרות שונות של חומצות אמינו מקופלות משתלבות יחד ליצירת מבנה רבעוני, שבתוכו, באופן עקרוני, יכולות להופיע גם ביו-מולקולות אחרות. הזרוע נמצאת במבנה המשני, השלילי והרבעוני כהומופולימר: הפולימר הוא מבנה המורכב ממספר מקרומולקולות. במקרה של Homopolymer כגון desmin, מקרומולקולות או מונומרים אלה הם כולם חלקים מאותו סוג. נימה מדויקת אחת מושלמת בקוטר 8-11 ננומטר.
פונקציה ומשימות
המשימה העיקרית של דסמין היא לחזק את שלד התא ואת השרירים, לפיו הוא מתרחש באופן שווה בשרירים חלקים ומפוזרים. בביולוגיה שלד תאים הוא מבנה בתוך תאים המורכב מחלבונים ומעניק להם צורה ויציבות. שלד התא משתתף גם בהובלת חומרים בתוך התא ובתנועותיהם.
בניגוד לשלד הגרמי של גוף האדם, שלד התא אינו מהווה יחידה קבועה, אלא יכול להתאים גמישות לצרכי התא. שרירים מורכבים זקוקים גם לירידה כחתיכה מחברת בין דיסקי Z ו- Myofibrils. דיסקי Z מסמנים את הגבולות בין חלקי השרירים הסמוכים (סרקומרים) בשרירים המחוטטים. מבנים דמויי חוט המורכבים מקומפלקס של אקטין וטרופומיוזין מחוברים לדיסקיות ה- Z. כאשר הם מכווצים, סיבי מיוזין אלה חוטפים זה לזה, וגורמים לרקמה כולה להתקצר באופן זמני.
לשרירים החלקים יש מבנה שונה מזה המפוספס: הסיבים אינם יוצרים חוטים וצרורות מופרדים בבירור עם דפוסי פס נראים בבירור בחתך רוחב, אך נראים חלקים ולא מובנים במבט ראשון. עם זאת, הכיווץ דומה במידה רבה. יחד עם חוטי האקטין הלא שריריים של השרירים החלקים יש לדסמין גם פונקציה מייצבת ברקמת השריר על ידי יצירת חיבורים איתנים באזורי דחיסה כביכול.
מחלות
מחלות שרירים שונות קשורות לשינויים גנטיים (מוטציות) המשפיעים על הייצור. אצל בני אדם אלה נמצאים על הכרומוזום השני.
גם אם מחלה כזו היא מולדת, היא לא צריכה להתבטא מייד בתסמינים גלויים. במקרים רבים, מוטציות לירידה מובילות לניוון שרירים, המאופיין בהידרדרות מתקדמת של רקמת השרירים. המראה של הדיסטרופיות הטרוגני מאוד. Desminopathy היא תמונה קלינית ספציפית יותר. זוהי מחלה תורשתית נדירה המחלישה בהדרגה את השרירים ובדרך כלל מובילה רק לתסמינים בבגרותם. שגיאות בייצור הזריעה של הגוף בעצמו פוגעות הן בצלחת השלד של תאי השריר והן בתקליטורי ה- Z במערכת הדמינופתיה.
בנוסף, מוטציות מדבורות קשורות לקרדיומיופתיה, שיכולה להופיע גם בהקשר של דמינופתיה. קרדיומיופתיה באה לידי ביטוי בבעיות לב תפקודיות ולא תמיד נובעת מהפרעות בסינתזת הגירוי; במקום זאת, ישנם מגוון סיבות אפשריות. תסמינים אופייניים כוללים אי ספיקת לב, הפרעות בקצב הלב, התמוטטות מחזור הדם (סינקופ), אנגינה פקטוריס ותסחיף.
איתור נוגדנים מדגם מסייע גם לרופאים להבדיל בין גידולים שונים - למשל ראבדומיוסארקומות (גידולים ממאירים ברקמות רכות עם שיעור תמותה גבוה) לבין ליאומיו-סרקומות (גידולים ממאירים בשרירים חלקים).
