אנו מסבירים מהו הגנוטיפ ומה ההבדל בינו לבין הפנוטיפ. כמו כן, למה זה חשוב, מהו הגנום האנושי ודוגמאות.
מהו הגנוטיפ?
בגנוטיפ אנו מתכוונים לכלל ה מידע גנטי מאוחסן ב DNA של אורגניזם מסוים, שכולו במונחים של מִין מרכיב את הגנום. או במילים אחרות: כל אחד יצור חי יש גנוטיפ ספציפי, שהוא סך כל המידע הגנטי המאוחסן בו תאים; אבל הגנוטיפ של המין כולו מהווה את הגנום האנושי.
במידע הכלול בגנוטיפ נמצאים כל המאפיינים המרכיבים את הפרט, החל מתפקודם הפנימי, המראה הפיזי שלו ומחלותיהם המולדות האפשריות. הביטוי הפיזי של מידע כזה, המושפע גם מהסביבה, הוא מה שנחשב לפנוטיפ. אני מתכוון:
גנוטיפ + סביבה = פנוטיפ.
המחקר של גנים והירושה אפשרה לנו בני אנוש להבין הרבה יותר מתמיד את הדרכים שבהן מידע ביולוגי מועבר מדור לדור, המתרחש באמצעות שכפול של גנים הכלולים בגנוטיפ.
הבדל בין גנוטיפ לפנוטיפ
ההבדל בין גנוטיפ לפנוטיפ הוא ההבדל בין התבנית לתוצאה. הגנוטיפ פועל כתבנית או כתבנית, כלומר, כמערכת של מידע גנטי הקובע כל היבט בסיסי של מבנה ותפקוד הגוף של יצור חי.
מצד שני, הפנוטיפ הוא תוצאה של התממשות או ביטוי של התבנית האמורה, שיכולה להתרחש פחות או יותר נאמנה להנחיות, בהתאם סביבה שבו הפרט מתפתח.
לפיכך, הגנוטיפ מאפשר העברת מידע גנטי, גם כאשר המידע האמור אינו מתבטא או מתממש בפנוטיפ של הפרט. זו הסיבה שבמקום זאת זה יכול להתבטא בצאצא שלו, מכיוון שהוא קיבל את המידע הגנטי ב יְרוּשָׁה.
חשיבות הגנוטיפ
הגנוטיפ הוא מכלול המידע הגנטי, המכיל את ההצלחות והכישלונות האבולוציוניים של מין, משהו בסיסי לדורות הבאים שינציח אותו. במובן זה, זהו האוצר הביולוגי הגדול ביותר של כל מין של יצור חי, והנזק שהוא עלול לסבול ממקורות כמו קרינה מייננת, מחלות מסוימות או כמה חומרים כימיים, לשים לְהִסְתָכֵּן העמידות של מידע זה.
גנום אנושי
הגנום של המין האנושי היה מושא למחקר במהלך המחצית השנייה של המאה ה-20, במיוחד לאחר חנוכת פרויקט הגנום האנושי ב-1990, שמטרתו לקבוע את הרצף המדויק של הבסיסים הכימיים המרכיבים את DNA של המינים שלנו, ולאחר מכן לזהות ולמפות אותם, כדי "לתרגם" את המידע הגנטי הזה ולדעת אילו מקטעים קובעים אילו פנוטיפים בגנום של כל פרט מהמין. משימה זו הושלמה ביולי 2016, אמנם עדיין לא ידוע התפקוד המדויק של כל קטע, אך ישנה מפה טובה מאוד של מכלול ותחומי התוכן העיקריים שלו.
הודות לכך, ברפואה העכשווית ניתן להבין טוב יותר מחלות מולדות רבות ולתקוף אותן, ונפתחו הדלתות לריפוי גנטי, שנותן תוצאות נהדרות במיגור מחלות שנחשבו עד כה כחשוכות מרפא.
דוגמאות גנוטיפ
קשה לתת דוגמאות נכון של גנוטיפ, אבל אנחנו יכולים לתת דוגמאות למידע הכלול בגנוטיפ של מין, כגון:
- נטייה לסבול ממחלות מסוימות או לסבול ממחלות הנובעות ממצב ספציפי ב חילוף חומרים או כל מערכת גוף אחרת.
- תכונות פיזיות שניתן לזהות חזותית, כגון צֶבַע של שיער ועיניים, גוון עור, תווי פנים או צפיפות שיער.
- פרופורציות גוף, כגון גובה, נטייה ל הַשׁמָנָה, וכו.
- נטיות התנהגותיות מסוימות הקשורות בדרך כלשהי למוח, להעברת עצבים או להטמעה של חומרים שנבלעו באמצעות הַאֲכָלָה.