קרדיומיופתיה היפרטרופית

ה קרדיומיופתיה היפרטרופית היא מחלת שריר לב תורשתית. הרפואה מבחינה בין צורה חסימתית ובלתי חסימתית. חולים מהצורה הלא חסימתית הם לרוב אסימפטומטיים ארוכים או אפילו לכל החיים.

מהי קרדיומיופתיה היפרטרופית?

קבוצת הקרדיומיופתיות מסכמת מחלות בשריר הלב. קרדיומיופתיות קשורות למגבלות תפקודיות מכניות או חשמליות של הלב. עם זאת, הם לא בהכרח צריכים להיות קשורים לתאי לב שהשתנו פתולוגית. ה קרדיומיופתיה היפרטרופית גם יהיה קרדיומיופתיה משפחתית היפרטרופית שקוראים לו. מצב זה הוא מחלה מולדת של שריר הלב.

בנוסף לעיבוי א-סימטרי של חדר שמאל, יש למחלה התרחבות של חדרי הלב. עם שכיחות של 1: 500, קרדיומיופתיה היפרטרופית משפחתית היא מחלת לב שכיחה יחסית. ירושה מתרחשת במצב ירושה דומיננטי. נבדלים בין שני סוגים של מחלות לב: קרדיומיופתיה היפרטרופית עם חסימה דינאמית וצורה ללא חסימה דינאמית.

על פי הסיווג של ארגון הבריאות העולמי (WHO), ניתן להקצות את כל הקרדיומיופתיות ההיפטרופיות המשפחתיות לקרדיומיופתיות הראשוניות שנקבעו גנטית. המחלה תוארה על ידי ליובויל והלופו באמצע המאה ה -19. זה הוכר כישות קלינית מאז שתואר על ידי ברוק במאה העשרים.

סיבות

קרדיומיופתיות היפרטרופיות נגרמות כתוצאה מאיפור גנטי. יותר מ -200 פגמים גנטיים בעשרה גנים שונים ידועים כגורמים אפשריים. הגנים הסיבתיים כולם מקודדים את החלבונים בסרקומיר הלב. בלמעלה מחמישים אחוז מהמקרים, הפגם הגנטי טמון במבנה השרשרת הכבדה בטא מיוזין. השינויים המבניים שהתקבלו ב ß-myosin ו- α-tropomyosin נובעים ממספר מוטציות נקודתיות בחלבונים המבניים בסרקומה, כמו החלבון המחייב מיוזין C או טרופונין T.

לפיכך, גם הקרדיומיופתיה ההיפרטרופית היא מחלת סרקומר שקוראים לו. חלק גדול ממוטציות הנקודות משפיע על לוקוס הגן MYH7 בכרומוזום 14. לפיכך, הפרעה מסתעפת של תאי שריר לב יתר-יתר מתרחשת בסרקומרה. הסדר המקביל חסר בגלל הסתעפות רוחבית מוגברת. האינטרסטריום משופץ ברקמות חיבור. הביטוי הפנוטיפי תלוי פחות במוטציה האישית מאשר שהוא נקבע על ידי גורמים סביבתיים וגנים משתנים. עד גיל 13 המחלה שותקת ברובה.

תסמינים, מחלות וסימנים

רבע מהחולים סובלים מעיבוי שרירי לב של החדר השמאלי, שנמצא בדרכי היציאה. זה יוצר חסימה במהלך האימון, אך גם במנוחה. התוצאה היא היצרות אבי העורקים עם עומס לחץ גבוה על החדר השמאלי. אצל כעשרה אחוזים מהמטופלים, החסימה היא שיתוף חדרי. עיבוי השרירים גורם גם להתקשחות השרירים. חדור הלב מתמלא רק במידה מוגבלת בשלב ההרפיה והדם מגבה בעורקי הריאות, וגורם לקוצר נשימה.

תופעה זו מכונה אי ספיקת לב דיאסטולית. התקשות השרירים גוברות כתוצאה מכוח השאיבה הכפוי במהלך המחלה. באזור נתיב היציאה הצר, נוצרת יניקה, המכונה גם אפקט ונטורי. לעיתים קרובות מתרחשות דליפות בתחושת התחדשות המיתרלית. הפרעות קצב לב מתרחשות במהלך האימון, מה שעלול להוביל לאובדן הכרה קצר או אפילו למוות לב פתאומי. קרדיומיופתיה היפרטרופית גורמת למקרי מוות פתאומיים רבים בקרב מבוגרים צעירים. חולים מהצורה הלא חסימתית הם לרוב אסימפטומטיים. אם יש תסמינים, מדובר בתסמינים לא ספציפיים כמו קוצר נשימה, סחרחורת או אנגינה פקטוריס.

אבחון ומסלול של מחלה

בעת אבחון קרדיומיופתיה היפרטרופית, יש לשלול את ההיפרטרופיה של שריר הדם התגובה עקב פעילות גופנית (לב של אתלט) או לחץ דם גבוה. יש לקחת בחשבון גם מחלות של שסתום אבי העורקים באבחון המבדל. במהלך הבדיקה הגופנית של המטופל מופיע סיסטולי שמתגבר עקב המאמץ. ניתן להבחין בתסמין זה בהקשר לתמרון Valsalva.

באופן אידיאלי, ה- ECG מספק עדות להיפרטרופיה של חדר שמאל על ידי הצגת גלי Q והפרעת קיטוב. אקוקרדיוגרפיה מראה, בנוסף ליתר לחץ דם ספטי, שינוי בעלון השסתום המיטרלי, המצמצם את דרכי היציאה. נמדד מדרגת המנוחה במובן של קפיצת לחץ בין החדר השמאלי לעורק הראשי. טומוגרפיה של תהודה מגנטית מראה צורות התפלגות לא טיפוסיות ועלולות להראות צלקות מנומרות בשריר הלב.

בנוסף, ניתן להציג את האצת הזרימה ואולי גם אינדיקציות לתהליכי סיביות קודמים. בדיקת צנתור לב מודדת את הלחץ שבלב כדי לקבוע אם הלב נוקשה. בדיקה גנטית מולקולרית מאשרת את האבחנה. לחולים אסימפטומטיים רבים יש רמת ליקוי נמוכה למדי ולכן גם פרוגנוזה טובה. טפסים עם חסימת דרכי היציאה החדר השמאלי מתפתחים לרוב לאי ספיקת לב ולכן הם בעלי פרוגנוזה גרועה יותר.

סיבוכים

סיבוכים של קרדיומיופתיה היפרטרופית נובעים מהתסמינים והתוצאות האפשריות. לדוגמה, הפרעות קצב לב יכולות להיות מסוכנות. במקרה זה, יש צורך ליטול תרופות לטיפול בדופק לא סדיר. בנוסף, הסיכון למוות לבבי פתאומי, מוות מאי ספיקת לב ושבץ מוחי גבוה יחסית, מה שהופך את הקרדיומיופתיה ההיפרטרופית לצורה המורכבת והרצינית ביותר של כל הקרדיומיופתיות.

מוות לב פתאומי מתרחש באחוז אחד מהמקרים וסביר יותר שהוא יפגע בחולים צעירים יותר. התסמינים הם בדרך כלל קלים, ומקשים על אבחון קרדיומיופתיה היפרטרופית. ניתן גם להבחין כי קיים סיכון גבוה יותר לבני משפחה הסובלים מאותה מחלה. אי ספיקת לב, הסיבוך השכיח ביותר, ממלא תפקיד גדול יותר בקרב אנשים מבוגרים.

מכיוון שתעלות היציאה השמאלית נלחצות יותר ויותר, הן יכולות להצטמצם במהלך המחלה. זה יכול להקשיח את שריר הלב. חדור נוקשה מביא לפרפור פרוזדורים, אשר משפיע על 25 אחוז מהמטופלים. אנדוקרדיטיס, דלקת בריריתו הפנימית של הלב המתפשטת לשסתומי הלב, יכולה להופיע גם כמחלה משנית.

בסך הכל, קרדיומיופתיה היפרטרופית היא מחלה חשוכת מרפא, אשר ברוב המקרים עוברת ללא סיבוכים ובעלת אפשרויות טיפול טובות. תוחלת החיים אינה מושפעת, זה רק במקרה של מחלה קשה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

רופא צריך לבחון כל חריגות בקצב הלב. אם יש תחושת לחץ בפלג הגוף העליון, כובד פנימי או שיש בעיות נשימה, נדרש רופא. יש להבהיר מייד על ידי רופא הפרעות נשימה, קוצר נשימה או הפרעות בנשימה. קיים איום של תת-אספקה ​​של האורגניזם, מה שעלול להוביל לכישלון איברים מרובים. מכיוון שקרדיומיופתיה היפרטרופית יכולה להוביל למוות לבבי פתאומי ללא טיפול רפואי, מומלץ לבקר אצל רופא ברגע שמתרחשת פעימות לב לא סדירות ראשונות.

אם אתה חווה דפיקות לב, עלייה בלחץ הדם, הפרעות שינה או חוסר שקט פנימי, עליך להתייעץ עם רופא. במקרה של כאבים בחזה, ירידה בביצועים או תשישות מהירה, יש להתחיל בבדיקות להבהרת הסיבה. אם יש הפרעה בתודעה או אם מתרחשת הכרה, האדם הנוגע בדבר זקוק לרופא חירום. יש לקבל התראה על שירות הצלה ולבצע פעולות עזרה ראשונה. במקרה של סחרחורת, הליכה לא יציבה או תשומת לב לקויה, מומלץ לבקר בבדיקה אצל רופא. יש לבחון ולטפל בתחושה כללית של מחלה או תחושת מחלה. אם התסמינים גוברים, ביקור אצל הרופא הוא חיוני. אם אי הסדירות הגופניות מלוות בבעיות רגשיות, נדרש רופא.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

אף כי קרדיומיופתיה היפרטרופית טרם ניתנה לריפוי, ניתן לטפל בה כעת באופן סימפטומטי. ככל שהאבחון מוקדם יותר, כך הפרוגנוזה טובה יותר. ניתן להשתמש בתרופות כמו חוסמי בטא המווסתים את חדרי הלב השמאלי כאמצעי טיפול שמרניים. נוגדי הפרעות קצב מורידות את הפרעות הקצב הלב.

מומלץ לחולים להימנע מספורט תחרותי וספורט עם לחץ מרבי פתאומי. טיפול בקטטר בהיפרטרופיה בספטמבר יכול לשמש כאמצעי התערבותי. טיפול זה מתבצע על ידי אבלציה transcoronary של היפרטרופיה ספטלית או אופלציה שרירית הלב סיבתי. הראמו הקדמי האינטרקולרי סגור עם בלון דרך צנתר לב. כאשר השיפוע בדרכי היציאה צונח, אלכוהול טהור נרדף דרך הבלון ומעורר אוטם מוקף באזור החסימה.

זה מקטין את החסימה. שיטת טיפול אפשרית נוספת היא הפחתת תדר רדיואקטיבי של לב יתר של היפרטרופיה ספטלית. הפחתת תדר רדיו מונחה על ידי צנתר לב מטפלת בהפרעות קצב לב. אנרגיה חשמלית מועברת דרך צנתר לב באזור החסימה לחדר הימני של המחצה. הצטלקות מקטינה את השיפוע בדרכי היציאה של חדר שמאל. אפשרות לטיפול פולשני היא כריתת רחם תת-משנית.

ניתוח לב זה מסיר רקמת שריר ממערכת היציאה של חדר שמאל דרך שסתום אבי העורקים. אמצעים תומכים זמינים גם לחולים עם קרדיומיופתיה היפרטרופית. לדוגמא, ניתן להשתיל דפיברילטור כנגד הפרעות בקצב הלב.

מְנִיעָה

אי אפשר למנוע קרדיומיופתיה היפרטרופית מכיוון שלמחלה יש סיבה גנטית.

טִפּוּל עוֹקֵב

אפשרויות המעקב לקרדיומיופתיה היפרטרופית מתמקדות בעיקר בבדיקות רגילות בכדי להבטיח כי לחץ הדם מוגדר כראוי. בהתאם לתסמינים, הרופא יכול להרחיב אבחנה זו או לקצר את המרווחים בין פגישות הבדיקה. בחלק מהמקרים יש לרופאים מומחים זמינים המציעים שעות ייעוץ מתאימות.

המעקב לטווח הארוך צריך להיות יציב, והרופא המטפל אחראי לפקח עליו. יתכן שיהיה צורך להתאים את התרופות כדי למנוע הידרדרות. בחולים תורשתיים עם חדר שמאל מוגדל, לעומת זאת, הסיכון למוות לבבי פתאומי עולה.

על הנפגעים להימנע ממאמץ גופני מופרז וצריך להיזהר גם בעת התעמלות. אם אתם עומסים על עצמכם יתר על המידה, הסיכון עולה בקפיצות גבולות. אם לא ניתן להימנע ממאמץ גופני, על החולים לא להפסיק בפתאומיות, אלא לתת לה לדעוך בהדרגה. הפעילויות היומיומיות הרגילות הן בעצם לא בעיה ואינן מובילות לתלונות.

הנפגעים אינם צריכים להסתדר בלי שחייה, נסיעה ופעילויות קלות. אם נדרשות התערבויות כירורגיות או שיניים אחרות, על הרופא האחראי לנקוט באמצעי הזהירות הנדרשים כדי להגן על המטופל ולמזער את הסיכון.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

בחיי היומיום העיקר להימנע ממצבים מלחיצים פיזית. בהתאם לחוסן הגופני הרגיל של הנפגעים, זה עשוי לכלול פעילות ספורטיבית אינטנסיבית ומצבים תחרותיים כמו משחק כדורגל או משחק ספורט מהשורה הראשונה. יש להימנע גם מעבודה פיזית כבדה. זה נכון במיוחד אם אלה קשורים לחיצה חזקה ודחיפה.

עם זאת, אם יתעורר מצב מלחיץ פיזית, עדיף שלא לסיים אותו בפתאומיות, אלא לאפשר לו להסתיים באטיות. רוב הפעילויות היומיומיות, אך גם נסיעה או שחייה, אפשריות לחלוטין עבור אלו שאינם סובלים מתסמינים. פעילויות מיניות במסגרת רגילה אינן בעייתיות עם לחץ רגיל יומיומי.

על מנת למנוע התפתחות של מחלות לב נוספות, על הנפגעים להימנע מעישון. מומלץ גם לאכול תזונה עשירה בירקות ופירות ולאכול רק כמויות קטנות של מזון המכיל כולסטרול עם שומנים ובשר מן החי. יש להפחית גם את כל גורמי הלחץ. מי שנפגע יכול למצוא עזרה בקבוצות עזרה עצמית ובפורומים באינטרנט.