היפוטריכוזיס עם ניוון מקרולרי נעורים

בתוך ה היפוטריכוזיס עם ניוון מקרולרי נעורים זו מחלה תורשתית שקיימת מלידה. לרוב מכונה המחלה על ידי הקיצור HJMD. היפוטריכוזיס עם ניוון מקרולרי נעורים הוא נדיר יחסית. התסמינים העיקריים שלך הם צמיחת שיער חלשה (מונח רפואי היפוטריכוזיס), שמורגש אפילו בילדים קטנים. יש גם מה שנקרא ניוון מקולרי, שמתפתח בהדרגה.

מהי היפוטריכוזיס עם ניוון מקרולרי נעורים?

ה היפוטריכוזיס עם ניוון מקרולרי נעורים מתרחשת רק בתדירות נמוכה מאוד. שיערם של החולים שנפגעו רק צומח במשורה ונשאר קצר יחסית מכיוון שהוא נושר במהירות. תסמין זה בא לידי ביטוי בהקשר של היפוטריכוזיס עם ניוון מקרולרי נעורים יחד עם ניוון מקולרי. המחלה גורמת לכך שהאדם הפגוע מתעוור.

עדיין לא ידוע התדירות המדויקת של היפוטריכוזיס עם ניוון מקרולרי נעורים. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1935, ומאז זוהו כ- 50 איש. עם זאת, ההערכות הן תדירות משוערת של 1 מכל 1,000,000.

סיבות

הסיבה להיפוטריכוזיס עם ניוון מקרולרי נעורים מבוססת על פגם גנטי. ליתר דיוק, מדובר במוטציה מיוחדת במיקום מסוים של גן. הגן המקביל אחראי לקידוד החומר P-cadherin. חומר זה נמצא גם באפיתל בתוך זקיקי השיער.

בנוסף החומר הוא גם חלק מהאפיתל של הפיגמנט ברשתית העין. בעיקרון, היפוטריכוזיס עם ניוון מקרולרי נעורים הנו ירושה אוטוזומלית רצסיבית. החומר P-cadherin קושר סידן. זה ממלא תפקיד חשוב בייצור אנשי קשר עם תאים ברקמות אורגניות שונות. המחלה קשורה גם לצורה מיוחדת של הטרוזיגוזיות.

תסמינים, מחלות וסימנים

היפוטריכוזיס עם ניוון מקרולרי נעורים מראה סימפטומים אופייניים שונים. המאפיין הראשון הוא צמיחת שיער דלילה. שיער הראש של החולים חלש יחסית. תסמין זה מופיע אצל תינוקות שזה עתה נולדו או חודשים ספורים לאחר הלידה.

השיער בראש לא גדל ככל שהמטופל מתבגר. בנוסף יש ליקוי בראייה. זה מתרחש בדרך כלל בין העשור הראשון לשלישי לחיים. חדות הראייה של המטופל מצטמצמת יותר ויותר. הסיבה לכך נעוצה בניוון מקולרי, שמתקדם עם העלייה בגיל.

במקרים רבים הדבר מוביל לעובדה כי הסובלים מהיפוטריכוזיס עם ניוון מקרולרי נעורים הולכים ועיוורים. העיוורון מתרחש בדרך כלל בין העשור השני לרביעי לחיים. בנסיבות מסוימות, hypotrichosis עם ניוון מקרולרי נעורים קשורה גם לעיוותים שונים של הגפיים. במקרים כאלה המחלה ידועה גם בשם EEM.

מאפיין נוסף להיפוטריכוזיס עם ניוון מקרולרי נעורים הוא כי שיערו של החולה הנגוע הוא דל יחסית בפיגמנט. השיער בחלקים אחרים של הגוף תקין יחסית. ראייה יורדת קשורה גם להתדרדרות ביכולת הקריאה. מלבד תסמינים אלה, חולים מתפתחים כרגיל. תוחלת החיים שלהם גבוהה גם בממוצע.

אבחון ומסלול של מחלה

אם ילד מראה את הסימנים האופייניים להיפוטריכוזיס עם ניוון מקרולרי נעורים, יש לפנות בדחיפות לרופא. אנמנזה נלקחת יחד עם המטופל ובמידת הצורך הוריהם. ההיסטוריה המשפחתית ממלאת תפקיד חשוב במיוחד מאחר והיפוטריכוזיס עם ניוון מקרולרי נעורים היא מחלה תורשתית.

לאחר הראיון המטופל משתמשים בשיטות בדיקה קליניות שונות. המיקוד כאן הוא בתחילה על הסימפטומים הגלויים, למשל שיער ראש דליל. בדרך זו, כבר קיימת אפשרות לאבחנה חשודה במקרים רבים. בנוסף, נבדק רקע העיניים המתדרדר עם ניוון מקולרי נעורים בהקשר של היפוטריכוזיס ומראה פיגמנטציה לא תקינה.

בדיקות מיוחדות משמשות עדות להפרעות התפקודיות המופיעות בעמוד האחורי כביכול. בנוסף, ניתן לבצע בדיקות של הקרקפת והשיער, המצביעות על היפוטריכוזיס עם ניוון מקרולרי נעורים. אבחון דיפרנציאלי ממלא גם תפקיד חשוב.

חשוב במיוחד להבחין בהיפוטריכוזיס עם ניוון מקרולרי נעורים לבין תסמונת ה- EEM. מכיוון שמחלה זו נגרמת על ידי מוטציה דומה. בדרך כלל ניתן לאבחן היפוטריכוזיס עם ניוון מקרולרי נעורים לפני הלידה. ניתן לבצע אבחנה לפני הלידה אם המוטציות הסיבתיות ברורות.

סיבוכים

היפוטריכוזיס עם ניוון מקרולרי נעורים מביא בעיקר לצמצום צמיחת שיער. יש לכך השפעה שלילית על מראה המטופל, מה שמוביל לתחושת בושה וירידה בביטחון העצמי. יתר על כן, זה יכול להוביל גם למתחמי נחיתות ודיכאון.

לא לעיתים רחוקות, ילדים סובלים מהקנטות ובריונות בגלל הופעתם. השיער בראש אינו מתרחב במהלך החיים. ההיפוטריכוזיס עם ניוון מקרולרי נעורים מוביל גם להפחתת הראייה, כך שבמקרה הגרוע ביותר, המטופל עשוי להיות עיוור לחלוטין.

אין זה נדיר כי יתרחשו עיוותים שונים בגפיים של המטופל, מה שעלול להוביל למגבלות בחיי היומיום או להגבלת הניידות. איכות החיים מוגבלת מאוד על ידי הסימפטומים של מחלה זו.עם זאת, ברוב המקרים המחלה אינה מפחיתה את תוחלת החיים.

טיפול סיבתי אינו אפשרי במקרה זה. ניתן לטפל ולהגביל רק את הסימפטומים של היפוטריכוזיס עם ניוון מקרולרי נעורים, לפיה לא ניתן להבטיח מהלך חיובי של המחלה. אין זה נדיר שההורים או קרובי משפחתם יושפעו מתלונות פסיכולוגיות ודרושים טיפול מתאים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם נשירת שיער נמשכת מספר שבועות ויותר ממאה שערות נושרות ביום, יש לפנות לרופא. הרופא יכול להבהיר את הסימפטומים ולקבוע האם הגורם העומד בבסיס הוא למעשה היפוטריכוזיס עם ניוון מקרולרי נעורים. אם זה המקרה, בדרך כלל טיפול נוסף בתרופות מתחיל באופן מיידי. שהות בבית חולים לרוב אינה נחוצה לשם כך. האדם הנוגע בדבר צריך לפנות לרופא אם מופיעים תסמינים אחרים כמו גירוי בעור או הצטלקות בקרקפת.

אם אתה מבחין בדימום, קשקשים קשה או כאבים בקרקפת, עדיף להתייעץ עם רופא באותו יום. יתר על כן, יש צורך בייעוץ רפואי אם התסמינים גוברים למרות הטיפול התרופתי או שהתרופות שנקבעו גורמות לתופעות לוואי קשות ואינטראקציות. משקמי שיער בפרט יכולים לגרום לתלונות שונות, וזו הסיבה שתמיד יש להתאים את התרופות היטב. אם מתעוררות בעיות פסיכולוגיות כתוצאה מההיפוטריכוזה, עדיף להתייעץ עם מטפל.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

לא ניתן לרפא סיבתי בהיפוטריכוזיס עם ניוון מקרולרי נעורים. המוקד הוא בטיפול בתסמינים על מנת לשמור על איכות חייו של האדם הפגוע ככל האפשר ולמנוע נזק ככל האפשר. בשל ליקוי הראייה, הילדים החולים בדרך כלל לומדים בבתי ספר מיוחדים.

בעתיד יתכן ויהיה ניתן לשפר את הסימפטומים של היפוטריכוזיס עם ניוון מקרולרי נעורים באמצעות גישות לטיפול גנטי. זה עשוי למנוע מהחולים להתעוור.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

מְנִיעָה

היפוטריכוזיס עם ניוון מקרולרי נעורים היא מחלה תורשתית הקיימת מלידה. מסיבה זו, לא נבדקו ולא היו ידועות על שום אפשרויות למניעת המחלה בשלב זה.

טִפּוּל עוֹקֵב

אין תרופה סיבתית להיפוטריכוזיס עם ניוון מקרולרי נעורים, אך עם טיפול מעקב, אלה שנפגעו יכולים להפוך את חייהם לנוחים יותר. חשוב למנוע נזק גופני. הראייה נפגעת לרוב בילדים החולים.

בגישה טיפולית מוקדמת ניתן להאט את החמרה או את העיוורון ואולי אפילו להימנע. הרופא המטפל לרוב מעורב את המטופל בטיפול פעיל ובטיפול לאחר הטיפול. המלצות הרופאים גורמות לילדים לחוש מוטיבציה לשמור בעקביות על פגישות הטיפול. על מנת לקבל את המגבלות בחיי היומיום, רצוי לקבל תמיכה פסיכותרפויטית.

סוג זה של טיפול לאחר טיפול רלוונטי במיוחד לחולים עם גפיים לא מעוותות. תמיכה לטווח הארוך מצד מטפלים פסיכולוגיים מועילה באותה מידה כמו פיזיותרפיה ממוקדת. הניידות של המטופל נשמרת באמצעות תרגילי פיזיותרפיה.

אמצעים מקיפים הקשורים לטיפול לאחר הטיפול מסייעים גם הם להשתתף בחיי החברה. זו נקודה חשובה לילדים שנפגעו ולכל המשפחה. קבוצות עזרה עצמית ומתקני טיפול מיוחד מספקות את התמיכה הדרושה ומציעות למטופלים הזדמנויות טובות לנהל חיים עצמאיים יחסית.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

ראשית, חולים בהיפוטריכוזיס עם ניוון מקרולרי נעורים מבינים שתוחלת החיים שלהם אינה מוגבלת על ידי המחלה. האנשים המושפעים משיגים איכות חיים המתאימה לסימפטומים של המחלה אם הם מסתכמים במגבלות המחלה. ניתן להסתיר פאות מסוימות בולטות מבחינה חזותית, כגון צמיחת שיער דלילה, עם פאות אם המטופל רוצה בכך.

על מנת להימנע או לפחות לעכב את העיוורון של האדם, החולים לוקחים חלק פעיל בטיפול בראייתו. על ידי התערבויות רפואיות בזמן, ניתן להאט את ההתנוונות המקולרית במידה מסוימת אם המטופלים ממלאים אחר הוראות הרופא העיניים ושומרים על כל פגישות הטיפול.

לחלק מהמטופלים יש מומים בגפיים הקשורים לניידות מוגבלת. לכן מומלץ לאנשים שנפגעו לקחת חלק בפיזיותרפיה בעזרת פיזיותרפיה. תרגילים מסוימים יכולים להתבצע גם בבית על ידי חולים היפוטריכוטים עם ניוון מקרולרי נעורים. בשל המוגבלות הגופנית, החולים לומדים לרוב בבתי ספר מיוחדים ובמתקני טיפול תואמים, כך שהאדם הפגוע מסוגל לעבוד עם טיפול סוציאלי למרות שאינו מסוגל לעבוד. אם החולים בכל זאת סובלים ממתחמי נחיתות, טיפול פסיכולוגי בדרך כלל חיוני.