תסמונת יעקובסן

ה תסמונת יעקובסן היא הפרעה גנטית נדירה. התופעה קשורה לגדילה נדהמת, לקות שכלית, מומי לב וחריגות בגפיים.

מהי תסמונת יעקובסן?

ה תסמונת יעקובסן הוא ויהיה חריג כרומוזומלי נדיר תסמונת מחיקת 11Q דיסטלית שקוראים לו. חסר קטע מכרומוזום מספר 11. המחלה נדירה ביותר. מעט ידוע על התסמונת שגילה הרופאה הדנית פטרה ג'ייקובסן. עד כה תועדו כ -80 מקרים.

התדירות ניתנת במחלה אחת לכל 100,000 יילודים. בנות מושפעות לעתים קרובות יותר מבנים. היחס הוא סביב 2: 1. ההתפתחות הגופנית והנפשית מופרעת. ניתן לזהות את המושפעים באופן ויזואלי על ידי מומים חיצוניים. יש, בין היתר, קפל מונגולי בעיניים, צוואר קצר, אף רחב ורחב, שפה תחתונה נופלת ופה בצורת V.

אנשים מושפעים בעלי מוגבלות שכלית נמוכה (מנת משכל (מתחת ל- 80)) עד בינונית (מנת משכל (מתחת ל- 50)). הפחתה זו באינטליגנציה מובילה לחסרים לשוניים וקוגניטיביים. ביטוי מילולי במיוחד הוא הרבה מתחת לזה של ילדים באותו גיל.

סיבות

הגורם לתסמונת יעקובסן הוא אובדן של חלק הכרומוזום בכרומוזום האחד עשר. מוטציה (מחיקה) התרחשה בזרוע ה- q של הכרומוזום מספר 11. מידע גנטי רב הולך לאיבוד כתוצאה מכך. על פי הממצאים המדעיים האחרונים, מחיקה זו עוברת בירושה מהאב אצל 15 אחוז מהחולים.

הסיבה נעוצה בהעברה לא מוצלחת של הגנים ההוריים. בסביבות 85 אחוז מהמקרים המוטציה הגנטית מתרחשת באופן ספונטני, כלומר ללא נטייה מורשת. כתוצאה משינוי גנטי זה נוצר חלבון לקוי. מדוע שינויים גנטיים אלה יכולים לקרות עדיין לא ברור.

תסמינים, מחלות וסימנים

התסמינים מופיעים מלידה ומשפיעים על כל הגוף. עיוותים באזור הראש, כמו צוואר קצר, חיך גבוה או עפעפיים שמוטים, הם טיפוסיים. ניתן לזהות את הדיסמורפיזם של הפנים על ידי ראש משולש קטן עם מצח בולט.

אנשים הנגועים סובלים מדי פעם מומים בעיניים (כמו גלאוקומה, קטרקט, פזילה). מומי לב מתרחשים אצל כמחצית מהנפגעים. הביצוע הקוגניטיבי שונה אצל אנשים חולים. לרוב הסיווג הוא מוגבלות שכלית קלה עד בינונית.

התפתחות נפשית רגילה כמעט ולא ניתן למצוא. בעיקר מיומנויות קוגניטיביות ושפה מוגבלות. אנשים מושפעים מתקשים להתבטא מילולית, ובהשוואה, מבינים טוב יותר את השפה. לעיתים קרובות יש מגבלות במוטוריקה עדינה וגסה. בלמעלה מ- 90 אחוז יש ירידה בטסיות הדם (תרומבוציטים).

לאנשים חולים נטייה מוגברת לדמם. ניתן לראות שינויים בכפות הידיים והרגליים, כמו בוהן פטיש, ציפורניים לא מפותחות, עודפי אצבעות או חגורה. סובלים לעתים רחוקות מגדילה המום, חריגות באיברי המין, בקע ושינויים בכליות.

אבחון ומסלול של מחלה

רוב הילדים שנפגעו נולדים כרגיל והתסמונת מאובחנת בחודשים הראשונים לחייהם. במקרים כאלה מתגלים תחילה מום הלב וספירת הדם עם מרכיבי הדם שהשתנו. בגלל נדירות הליקוי בכרומוזום, לרוב תמהים הרופאים.

הורים לילדים חולים מדווחים על חוויות רפואיות על חודשים או שנים עד לאבחון. תוחלת החיים מוגבלת. כחמישית מהילדים שנפגעו נפטרים בשנתיים הראשונות לחייהם. דימום או מום לב מולד הם מכריעים למוות מוקדם.

בנוסף, לנטייה לזיהומים חוזרים יש השפעה שלילית. אם הילד הפגוע נותח על הלב, מקבל עירוי דם קבוע והתערבות מוקדמת, ניתן לשפר את איכות החיים. תוחלת החיים של ילדים ששרדו מעבר לשנתיים אינה ידועה בגלל נדירות תסמונת יעקובסן.

סיבוכים

תסמונת יעקובסן גורמת למספר הפרעות ותלונות שונות בקרב חולים, אשר בדרך כלל מסבכים את חיי היומיום ומפחיתים משמעותית את איכות החיים. ברוב המקרים, הנפגעים סובלים מהפרעות גדילה ומלקויות שכליות. לא נדיר שתסתמכו על עזרתם של אנשים אחרים בחיי היומיום.

גם מומים בלב מתרחשים. אם לא מטופלים, אלה יכולים להוביל למותו של האדם שנפגע אם מתרחש מוות לבבי פתאומי. אין זה נדיר שהגפיים יושפעו, וכתוצאה מכך מומים שונים וחריגות. במיוחד אצל ילדים, תסמונת ג'ייקובסן יכולה להוביל להקניטות או בריונות ויכולה ליצור דיכאון קשה או התפרצויות פסיכולוגיות אחרות.

אין זה נדיר כי הורי הילדים סובלים מתלונות פסיכולוגיות. לא ניתן לטפל בתסמונת יעקובסן באופן סיבתי. לכן הטיפול מבוסס בעיקר על הסימפטומים ומטרתו להגדיל את תוחלת החיים. לרוב אין סיבוכים נוספים. עם זאת, האדם שנפגע תלוי בבדיקות רגילות.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ברוב המקרים, יילודים נבדקים בהרחבה על ידי רופאי נשים ורופאי ילדים מייד לאחר הלידה ובחודשים שלאחר מכן. מכיוון שכבר ניתן לאתר ולאבחן חריגות אפשריות בתסמונת יעקובסן במהלך בדיקות אלה, הורי הילד אינם בהכרח צריכים לנקוט בפעולה במקרה של חריגות ואי סדרים. אם לא מתבצעות בדיקות אוטומטיות או אם התסמינים הראשונים לא מתעלמים במהלך הבדיקות, יש צורך בביקור אצל רופא ברגע שמתברר מוזרויות פיזיות או חריגות בחודשים הראשונים לחייו.

אם מסורבים להאכיל, התינוק כמעט ולא מגיב לגירויים חיצוניים או אם תנוחת העין אינה רגילה, יש לפנות לרופא. פזילה מבט או קבוע הוא מצב שיש לאבחן. עיוות בראש, צוואר קצר או מראה יוצא דופן של המצח הם אינדיקציות שצריכות להבהיר על ידי רופא. אם מתגלים הפרעות נפשיות, עיכובים התפתחותיים בדיבור או תנועות מוטוריות גסות במהלך ההתפתחות נוספת, מומלץ לבקר אצל רופא.

נטייה מוגברת לדימומים ושינויים חזותיים בגפיים הם סימנים נוספים לתסמונת יעקובסן, אותם יש לחקור רפואית. האבחנה נעשית על סמך עדויות לשינוי גנטי. לכן במקרה של תסמינים כמו הפרעות בקצב הלב או פעימות לב לא סדירות, יש צורך בבדיקות נוספות בכדי להבהיר את הגורם.

טיפול וטיפול

התסמונת מוכרת בדרך כלל בגיל צעיר. ישנם מטופלים הזקוקים לניתוח. ההתערבויות בלב הילד החולה מתבצעות לרוב זמן קצר לאחר הלידה. בדיקות עירוניות עירוניות קבועות נחוצות לכל החיים.

יש צורך בביקורי רופאים תכופים אצל מומחים. הסובלים ממגבלות המערכת האופטית מנצלים טיפולים עיניים קרובים. בדיקות פנימיות נעשות בגלל הנזק האורגני. מנתחים אורטופדיים נועצים בנוגע לכיוונים מוטעים של כף הרגל והיד.

ניתן לשפר את איכות החיים באמצעות טיפול בדיבור. קידום שפה משפר את האקספרסיביות של הילדים החולים. הגיוני להתחיל התערבות מוקדמת ופיזיותרפיה בהקדם האפשרי. התערבות מוקדמת היא מונח קולקטיבי לאמצעים חינוכיים וטיפוליים לילדים עם מוגבלות.

באמצעות שיטות משחק, יש לתמוך בפיתוח בשנים הראשונות לחיים. לא ניתן להפחית משמעותית את דרגת הנכות האינטלקטואלית, אך ניתן לשפר את איכות החיים. אנו עובדים גם עם ההורים בכדי שיוכלו לפרנס את הילד היטב בבית. פיזיותרפיה מומלצת לשיפור המוטוריקה העדינה והגסה.

ילדים הסובלים מהתסמונת ככל הנראה לא יוכלו להתחיל בבית הספר כרגיל. אמצעים תומכים מתאימים כך שתאפשר קריירה בית ספרית רגילה ככל האפשר. הטיפולים והטיפולים בתסמונת יעקובסן יכולים לשפר את הסימפטומים אך לא לרפא אותם. אנשים חולים תלויים בעזרה רפואית וטיפולית עד סוף חייהם.

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה לתסמונת יעקובסן גרועה. זו מחלה גנטית שלא ניתן לטפל בה לחלוטין באמצעות האפשרויות הרפואיות והמשפטיות הקיימות. בשל החוקים הקיימים, אסור לבצע שינויים בגנטיקה של בני האדם. לכן מתרחש טיפול סימפטומטי של התלונות המתרחשות בנפרד.

אם לא משתמשים בטיפול רפואי, איכות החיים שכבר נפגעה מוגבלת עוד יותר. בנוסף, תוחלת החיים המופחתת כבר מופחתת באופן משמעותי על ידי אחר. בשל ריבוי התלונות, הטיפול במחלה זו הוא הכרחי. בדרך כלל נוהגים במקביל גישות טיפוליות שונות בכדי לשפר את איכות חיי המטופל ולהאריך את תוחלת החיים הקיימת. ככל שהטיפול מתחיל מוקדם יותר, כך התוצאות מוצלחות יותר. תרופה מלאה אינה מושגת למרות כל המאמצים במחלה זו. שינויים או עיוותים אופטיים מתוקנים על ידי התערבויות כירורגיות במידת הצורך. מטרת ההתערבויות היא תמיד לייעל את הרווחה ולשפר את ליקויי הבריאות.

מספר גדול של חולים נפטרים בשנתיים הראשונות לחייהם. המחלה מובילה למום מולד מולדים. אצל תינוקות רבים זה בלתי הפיך, או עקב מצב בריאותי מוחלש בדרך כלל, לא ניתן לבצע שום התערבות כירורגית שהמטופל ישרוד.

מְנִיעָה

תסמונת יעקובסן מורגשת לעיתים באולטרסאונד לפני הלידה. למרות הריון ללא בעיות, הילד שלא נולד יכול להיות קטן ותת משקל. האם יכולה להסכים לבדיקות לפני הלידה. כאשר נבדק מי השפיר, נלקח חומר גנטי.

אם ההסתברות למום גנטי גבוהה, ניתן להפסיק את ההיריון. קיימת אפשרות שתסמונת ג'ייקובסן יכולה להיות מועברת לילדים אחרים. אין ידוע על אמצעי מניעה נגד מוטציה גנטית. חשוב בכל הריון לקדם את בריאות הילד באמצעות אורח חיים בריא.

טִפּוּל עוֹקֵב

ילדים הסובלים מתסמונת יעקובסן חייבים לקבל טיפול וטיפול רפואי מהמחלקה הרב תחומית בשלב הטיפול המעקב לאחר האבחנה. סיבוכים ומצבים מסכני חיים נגרמים על ידי מומי לב חמורים בילדים ויכולים להשפיע מאוד על הכדאיות.

בנוסף, ספירת הדם משתנה באופן שיש רגישות גבוהה ומסכנת חיים לזיהום בחיי היומיום. הגירעון המולד בייצור טסיות הדם מביא לצמיתות לסיכון מוגבר לדימום. בשל המוגבלות הנפשית, הילדים תלויים לצמיתות בתמיכה ובעזרה בחיי היומיום. אורח חיים עצמאי לרוב אינו אפשרי.

עם זאת, בדיקות מעקב קבועות יכולות לגרום לכך שיש צורך לבצע טיפולים רפואיים מתאימים ולסייע בשיפור משמעותי של איכות חייו ותוחלת החיים של הילד (למשל ניתוחי לב, עירויי דם). טיפולי פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק והתערבות מוקדמת יכולים להקל מעט על ההתרגשות של הילד וניתן להשתמש ולשמר את המשאבים של שלב ההתפתחות.

ניתן לטפל בחושי הילד באמצעות ארומתרפיה, טיפול בסאונד, טיפול במוזיקה וטיפול באור. נקודה חשובה בטיפול המשך בילדים עם תסמונת יעקובסן היא העבודה, העצות והתמיכה של המשפחות בהתמודדות עם הילד החולה והתמודדותו. בדרך זו ניתן להכיר, להשתמש, לתחזק ולתמוך יחד ביכולותיו וכישורי הילד.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

בדיקות קבועות על ידי רופא המשפחה ומומחים כגון קרדיולוגים או אורטופדים הם חיוניים אם יש לך תסמונת יעקובסן. אם העיניים מושפעות מהמחלה, על ההורים וילדם לבקר ברופא העיניים בפרקי זמן קצרים. בנוסף, הנפגעים יכולים לנקוט בצעדים מסוימים לשיפור איכות החיים של ילדם.

זה כולל, למשל, ביקורים אצל קלינאית התקשורת. זה יכול לקדם ביעילות את יכולתו של הילד להתבטא באמצעות תרגילים מיוחדים לקידום השפה. פיזיותרפיה מועילה גם לתמיכה בילד בפיתוח המוטוריקה המוטורית והעדינה שלהם. כל האמצעים הטיפוליים והחינוכיים לילדים עם מוגבלות פיזית ו / או נפשית מסוכמים תחת המונח התערבות מוקדמת. מכיוון שהתסמינים של תסמונת יעקובסן משתנים מאוד, על ההורים לפנות לדיון עם רופא הילדים שלהם בכדי להבהיר אילו צורות טיפול הינן המומלצות ביותר לילד שלהם.

במיוחד בשנים הראשונות לחיים, הורים יכולים לפרנס את ילדם בשיטות משחקיות. למרות שזה לא מקטין את דרגת הנכות, עדיין ניתן לשפר את איכות החיים. מכיוון שהחיים עם ילד הסובל מתסמונת יעקובסן הם נטל רגשי גדול, על ההורים לא לפחד לבקש עזרה אם יש ספק - יהיה זה מרופא, פסיכולוג או מחנך.