אנמיה ספירואידית

ה אנמיה ספירואידית היא מחלה גנטית עם האנמיה הסימפטומית העיקרית. האנמיה נובעת מאורך החיים המופחת של תאי הדם האדומים כתוצאה מפגמים בקרום האריתרוציט. הטיפול מורכב מהסרת הטחול.

מהי אנמיה תאי כדורית?

אנמיה המוליטית היא סוג של אנמיה בה אורך החיים של כדוריות הדם האדומות מופחת מאוד. אנמיה המוליטית היא גם זו אנמיה בכדור תאים. גם המחלה תעשה זאת ספירוציטוזיס תורשתית נקרא ולכן הוא אנמיה גנטית, המבוססת על פגם מבני באריתתרוציטים.

צורה זו של אנמיה היא המחלה האנמית הנפוצה ביותר במרכז אירופה. השכיחות ניתנת כאדם שנפגע מתחת לגיל 2000 והיא גבוהה בהתאם. על פי מומחים, ככל הנראה מספר המקרים הלא מדווחים של המחלה גבוה בהרבה. ברוב המקרים, אנמיה בתאי הכדור עוברת בתורשה. עם זאת, במקרים מסוימים, הדבר מתאים גם למוטציה חדשה וספורדית של גנים מסוימים.

יש להבדיל בין אנמיה של מגל, שהיא המוגלובינופתיה ונגרמת כתוצאה מהיווצרות המוגלובין חריגה, בין אנמיה כדורית. בדומה לאנמיה חרמשית, אנמיה תאי כדורית הינה אנמיה המוליטית של המוח. צורות אלה של אנמיה מבוססות בעיקר על פגמים גנטיים באחד ממרכיבי האריתרוציטים. באנמיה כדורית, הפגם הוא בספקטרין או באנקירין של הציטוס שלד.

סיבות

קיימת אוטסומלית רצסיבית וצורה דומיננטית אוטוזומלית של אנמיה תאי כדורית. בירושה אוטוזומלית רצסיבית, הפגם הסיבתי מתייחס לספקטרין חלבון הממברנה. עם זאת במצב הירושה האוטוזומלי, עם זאת, הפגם טמון באנקירין חלבון הממברנה.החלבונים שהוזכרו הם מהמרכיבים העיקריים של האריתרוציטים ובהתאם הם משתתפים במבנה הציטוס שלד, שם הם במיוחד מווסתים את החדירות.

בגלל הפגם בקרום התורשתי, תאי הדם האדומים מאבדים את צורתם המקורית. צורתו השטוחה והדביקית הופכת לצורה כדורית עם מתח פנים נמוך. זה מקטין את העיוות של המיקרוספרוציטים שהוא מרכיב מכריע בצמיגות הדם. הפגמים בקרום גם גורמים לחדירות ממברנה מוגברת. התוצאה מביאה להמרה מוגברת של גליקוליזה ו- ATP.

כתוצאה מהשינויים, החיים של המיקרוספרוציטים מופחתים באופן משמעותי, מכיוון שהם נכנעים לפגוציטוזיס מוגברת בטחול. הצורה הנפוצה ביותר של אנמיה תאי כדורית נגרמת על ידי מוטציה גנטית בכרומוזום 8, המופיעה כחלק מתורשה או כמוטציה חדשה.

תסמינים, מחלות וסימנים

אנמיה תאי כדורית מורכבת ממספר תסמינים האופייניים לקליניקה. הספירוציטים כבר נפגעים מטבולית כשהם עוברים בטחול. זה מוביל לניתוח חלקי או הוליסטי של התאים. הטחול של המטופל נפוח בדרך כלל קשה. התמונה מקבילה לחללנית. בילירובין מצטבר ככל שהתאים עוברים דרך הכבד.

כאשר תאי הדם מתפרקים, מערכת ההפרשה עומסת יתר ומתפתחת צהבת. ככל שהמחלה קשה יותר כך האנמיה גבוהה יותר והצהבת הנלווית אליה. לעתים קרובות החולים סובלים מאבני מרה, שכן יש עודף של פיגמנט מרה. ברזל מומר יותר ויותר כחלק מהתמוטטות האריתרוציטים ויכול להוביל לאחר מכן לאגירת ברזל בכבד, שלרוב קשורה לשיפוץ צירוטי של הרקמה.

אנמיה של חולים קשורה בדרך כלל לעייפות, תשישות, ביצועים לקויים וחיוורון או כאבי ראש. בנוסף, עלולים להופיע דיספנואה, קשיי ריכוז או דפיקות לב חזקות. עם הופעה מוקדמת של המחלה, הפרעות התפתחותיות נפשיות וגופניות יכולות להיכנס גם הם.

משברים המוליטיים בהקשר של זיהומים מסוימים יכולים להיות מסכני חיים עבור חולים עם אנמיה תאי כדורית, מכיוון שהכפול של אריתרוציטים במח העצם מצטמצם מאוד. משברים המוליטיים מתבטאים בעיקר בחום, צמרמורות, התמוטטות מחזור וכאבים.

אבחון & מהלך מחלה

הרופא מאבחן אנמיה תאי כדורית בעזרת בדיקות מעבדה רפואיות. ספירת הדם מציגה אנמיה נורמוכרומית וסימני המוליזה כמו היפרבילירובינמיה או ירידה בהפטוגלובין ועלייה בערכי LDH. הריכוז הממוצע של המולובין העיכול מראה עלייה. בנוסף, יכולות להיערך בדיקות מיקרוסקופיות אור של כדוריות הדם האדומות, בהן האריתתרוציטים אינם מראים הבהרה מרכזית בשל צורתם הכדורית.

אם הרופא בודק את ההתנהגות ההמוליטית תוך שימוש בפתרונות עם אוסמולולריות פוחתת, האריתתרוציטים הפתולוגיים מראים עמידות אוסמוטית מופחתת. הפרוגנוזה לחולים הסובלים מאנמיה תאי כדורית טובה יחסית, מכיוון שקיימות כיום אפשרויות טיפול מבטיחות.

סיבוכים

ברוב המקרים אנמיה תאי ספירואידית גורמת לנזק ואי נוחות בטחול. הטחול של המטופל נפוח ומוגדל בבירור ואינו כואב לעיתים רחוקות. תסמינים בכבד יכולים להוביל גם לצהבת אצל המטופל. אבני מרה מתרחשות אף הן, מה שמוביל לכאבים עזים מאוד ולא נוחים למטופל.

החולים חשים עייפים ומותשים ואינם יכולים עוד להשתתף באופן פעיל בחיי היומיום. חוסנו של האדם שנפגע פוחת גם הוא במידה ניכרת כתוצאה מאנמיה של התא הספירואידי. יש גם הפרעות בריכוז וכאבי ראש קשים יחסית. קצב פעימות הלב מוגבר כך שפיתופיות אינן נדירות. אנמיה בתאי הכדור יכולה להוביל גם להפרעות התפתחות אצל ילדים.

הנפגעים סובלים גם מצמרמורת וחום, מה שעלול להוביל לקריסת מחזור הדם בה המטופל מאבד את הכרתו. נפילה עלולה לגרום לפציעה. במקרה הגרוע ביותר, אנמיה תאי כדורית מובילה לכישלון של איברים שונים ובכך גם למוות. הטיפול מתבצע בעזרת תרופות. מהלך המחלה הנוסף תלוי במידה רבה בגורם לאנמיה התאית הכדורית.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

לא בהכרח יש לטפל באנמיה התאי הספירואידי. אבחון וטיפול מומחה נדרשים רק כאשר מתרחש משבר המוליטי. אם מופיעים תסמינים לא אופייניים המצביעים על אנמיה, יש לפנות לרופא תוך שבועיים עד שבועיים. אם אתם חווים קוצר נשימה, סחרחורת או לב מירוץ גם בזמן מאמץ גופני קל, כדאי להתייעץ עם רופא באותו שבוע. אנמיה בתאי כדור היא מחלה תורשתית המתקדמת במהירות.

אם הטיפול מתחיל מוקדם, ניתן להימנע מהשלכות נפשיות ופיזיות לטווח הארוך. בהיעדר טיפול, המחלה מביאה לבעיות במחזור הדם, הפרעות התפתחותיות, ובמקרה הגרוע ביותר, מוות. זיהומים מסוימים יכולים גם לגרום למשבר המוליטי, שעלול להיות מסכן חיים. לכן יש להתייעץ עם רופא אם יש חשד כלשהו. אם מתעוררים סיבוכים, על העוזרים הראשונים להתקשר לשירות ההצלה האזרחי. במקביל, יש לבצע אמצעי עזרה ראשונה. המשך הטיפול מתבצע על ידי רופא המשפחה, רופא מומחה או הקרדיולוג, תלוי בחומרת התסמינים ובצורתם.

טיפול וטיפול

אנמיה תאי כדורית אינה דורשת צעדים טיפוליים בכל המקרים. טיפול אינו הכרחי לחלוטין כל עוד לא מתרחש משבר המוליטי. אם ההתקפות ההמוליטיות חוזרות ונשנות, ניתן לבצע כריתת טחול. הליך זה תואם נוהל כירורגי להסרת הטחול. לאחר כריתת טחול, אורך החיים הממוצע של האריתתרוציטים בדרך כלל מנרמל.

אין לבצע התערבות כירורגית להסרת הטחול בילדים מתחת לגיל שש. ילדים אלה נמצאים בסיכון גבוה לתסמונת OPSI, הידועה כסיבוך של כריתת טחול. הסיבוך הוא תמונה קלינית רצינית ספיגה שעלולה להוביל לכישלון מרובה של איברים ולמצבים של חזה ובמקרים קיצוניים עלולה להיות קטלנית.

צמצום הסיכון הזה לסיבוכים מחייב חיסון קודם נגד מחלות כמו פנאומוקוקים, Haemophilus influenzae סוג B ומנינגוקוקים. במקרים קיצוניים, עדיין ניתן לנתח ילדים מתחת לגיל שש, אך אז יש לחפש רק הסרה חלקית של הטחול.

כמו כן, לפני הסרת הטחול של המטופל, על הרופא לשלול נוכחות של טחול אביזר. אם קיים טחול אביזר ולא מוסר בזמן כריתת טחול, הסימפטומים הקליניים של המטופל יימשכו.

תחזית ותחזית

אם משתמשים בטיפול, בדרך כלל מקלים על חריגות הבריאות שהתרחשו. בסך הכל ניתן לתאר את הפרוגנוזה למחלה כטובה. ישנן גישות טיפוליות שונות בהן הרופאים יכולים להשתמש בהתאם לנסיבות הפרטניות. בנוסף, טיפול אינטנסיבי ונרחב לא צריך להתחיל בכל המקרים. כתוצאה מכך, לא נדרשים אמצעים רפואיים נוספים עבור חלק מהמטופלים הסובלים מאנמיה תאית כדורית. יש להם הזדמנות להתמודד עם חיי היומיום עם המחלה ללא בעיות.

עם זאת, הסבירות לעלייה בבעיות ובחוסר הנוחות שהתעוררה מוגברת ללא פיקוח רפואי. לכן חשוב לפרוגנוזה טובה שהמטופל יראה רופא באופן קבוע. זו הדרך היחידה להגיב לשינויים בזמן טוב.

במקרים חמורים במיוחד מוסרים הטחול של האדם הפגוע. אם לא מתעוררים סיבוכים במהלך ההליך הכירורגי, בדרך כלל המטופל יכול להשתחרר מהטיפול כפי שהוחלף לאחר סיום הפצע ותהליך הריפוי הסתיים. עם זאת, בדרך כלל הניתוח אינו מבוצע על מטופלים מתחת לגיל שש. כאן מצב הבריאות רק משתפר על ידי נטילת תרופות. רק כאשר הוא מגיע לגיל המינימלי ניתן להסיר את הטחול.

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע אנמיה גלובלית במובן הצר יותר, מכיוון שמדובר במחלה גנטית.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, לאלה הסובלים מאנמיה תאי כדורית אין או מעט מאוד אמצעי מעקב זמינים, אם כי ברוב המקרים אלה מוגבלים מאוד. בראש ובראשונה, יש לבצע אבחון וטיפול מקיף כך שלא יכולים להופיע סיבוכים נוספים או תלונות אחרות. במקרים מסוימים יתכן גם שלא תהיה ריפוי מוחלט.

רוב הנפגעים תלויים בהתערבויות כירורגיות שונות שיכולות להקל על התסמינים. האדם הפגוע צריך לנוח לאחר ניתוח כזה ולהישאר במיטה. בכל מקרה יש להימנע מפעילות מאומצת או מלחיצה על מנת לא להכביד על הגוף שלא לצורך.

כמו כן, רבים מהנפגעים זקוקים לעזרה ותמיכה ממשפחתם שלהם, אם כי תמיכה פסיכולוגית נחוצה גם במקרים רבים. לאחר הסרת הטחול, האדם הפגוע צריך ללכת באורח חיים בריא עם תזונה בריאה. הרופא יכול להכין תוכנית תזונה. במקרים רבים, קשר עם חולים אחרים עם אנמיה בתאי כדורית יכול גם להיות שימושי, מכיוון שזה יכול להוביל לחילופי מידע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

חולים עם אנמיה תאי כדורית מוגבלים באופן קשה בחיי היומיום שלהם על ידי תסמיני המחלה. מכיוון שהחולים הם לרוב ילדים, טיפול הולם בתלונות הוא באחריות ההורים. עייפות וביצועים מופחתים מגבילים את רווחת המטופל ולעתים קרובות הם מפריעים לעבודתם או נוכחותם בבית הספר, כך שנדרשת פעולה דחופה.

בדיקות סדירות עם רופא הינן חיוניות למעקב אחר מהלך המחלה. אמצעים תפעוליים אינם הכרחיים בכל מקרה. מכיוון שתלונות כמו כאבי ראש ודפיקות לב יכולות לפעמים לטפל בחומרים רפואיים, לפיהם המטופלים מקפידים על הוראות המינון שנקבעו באופן קפדני.

מכיוון שבמקרים מסוימים המחלה מלווה במשבר המוליטי, המהווה סכנה חדה לחיי הנפגעים, יש ליידע את הסביבה החברתית על נוכחות המחלה וסוגיה. זה מבטיח שבחירום המטופל יקבל עזרה ראשונה נאותה ויקבל טיפול רפואי חירום במהירות. במקרים חמורים יש צורך בהסרת הטחול, כאשר הרופאים מסירים את האיבר במהלך שהות אשפוז. זמן מה לאחר הניתוח, החולים עדיין לקויים בביצועיהם הגופניים ונמנעים מפעילות גופנית מאומצת.