תסמונת LEOPARD

ה תסמונת LEOPARD קשורה קשר הדוק לתסמונת נונאן ומאופיינת במומים עוריים ולביים שיכולים להיות קשורים לתסמינים כמו חוסר תחושה ופיגור. הגורם לתסמונת הוא מוטציה בגן PTPN11. הטיפול במי שנפגע הוא סימפטומטי ומתמקד בעיקר במום הלב.

מה זה תסמונת LEOPARD?

תסמונות מום הן שילובים חוזרים ונשנים של מומים שונים שהם מולדים ומשפיעים על כמה רקמות או מערכות איברים. אחת מתסמונות המומים השכיחות ביותר בעלות בסיס גנטי היא תסמונת נונאן, שהיא הסיבה השנייה בשכיחותה למומים מולדים בלב. בגרמניה התסמונת פוגעת בממוצע אצל תינוק בן יומו מתוך אלף לידות.

קשורים באופן הדוק לתסמונת נונאן הנפוצה, כלומר תסמונת LEOPARD. בדומה לתסמונת נונאן, גם תסמונת LEOPARD קשורה במומים לבביים, הקשורים בדרך כלל למומים עוריים כחלק מהמחלה. המונח LEOPARD הוא ראשי תיבות של התכונות הקליניות האופייניות למתחם המומים.

לנטיגיניוזה, שינויי א.ק.ג., חריגות בעיניים, היצרות ריאה, חריגות באזור איברי המין, צמיחה מפגרת וחירשות מסוכמים בראשי תיבות כתסמינים. בנוסף לביטויים, המונחים הם שם נרדף למחלה תסמונת לב-ריאה, לנטיגינוזיס קרדיומיופתית ו תסמונת לנטיגינוזיס השמות לנטיגינוזיס קרדיומיופתית פרוגרסיבית ו תסמונת Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson.

סיבות

בדומה לתסמונת נונאן, הגורם לתסמונת LEOPARD טמון בגנים. הגורם למחלה הוא מוטציה גנטית. המשותף לשתי התסמונות הוא הקטגוריה כמחלה תורשתית עם מקרים ספורדיים מדי פעם.

לפיכך ניתן היה להבחין בהצטברות משפחתית לתסמונת LEOPARD ובמקרה זה ניתן להסביר על ידי הירושה האוטוסומלית הדומיננטית. עם זאת, מוטציות חדשות מתרחשות, מכיוון שהן מצדיקות מקרים ללא היסטוריה משפחתית או נטייה ירושה. ברוב המקרים, קדומה לתסמונת LEOPARD מוטציה בגן PTPN11.

גן זה מקודד למה שמכונה חלבון שאינו קולטן, טירוזין פוספטאז SHP-2. המוטציה של הגן גורמת לחלבון לאבד חלק מתפקודו. בגלל הפגמים הקשורים למוטציה, לפעילותו הקטליטית, טירוזין פוספטאז SHP-2 שאינו קולטן. כתוצאה מכך יש לה השפעה לא מספקת על גורמי צמיחה או בידול מסוימים, בהם ניתן להשתמש כדי להצדיק את הסימפטומים של תסמונת LEOPARD.

תסמינים, מחלות וסימנים

כמו כל תסמונת מומים אחרת, תסמונת LEOPARD מאופיינת בתסמינים שונים. הסימפטומים העיקריים כוללים לנטיגינוזיס, שמשמעותה מקולה עורית מרובה-דמויות עדשות. הפרעות הולכה כמו אבני ענף צרורות מתרחשות אצל המטופל כאשר EKG משתנה.

מבחינה עינית, יש יתר לחץ דם במובן של מרחק מוגבר בין-תלמידי. היצרות עורק ריאה עם קרדיומיופתיה חסימתית עשויה להיות גם סימפטומטית לתסמונת. בנוסף, לעתים קרובות מתרחשות חריגות באזור איברי המין, בעיקר קריפטורכיזם או מונורכיזם. התפתחות השרירים והשלד של החולה מתעכבת בדרך כלל. חרשות היא תסמין מרכזי נוסף.

בנוסף לסימפטומים העיקריים, יתכנו תסמינים נלווים, בעיקר תסמינים נוירולוגיים כמו התקפים או ניסטגיזם. פיגור שכלי נצפה אצל המטופל במקרים בודדים. הלינטיג'ינים של התסמונת מתפתחים בדרך כלל בילדותם ומכסים לעיתים קרובות את כל שטח הפנים של הגוף. עם הגיל השינויים בפנים דוהים אך נשארים בחלל הפה.

אבחון ומסלול של מחלה

האבחנה החשודה הראשונה של תסמונת LEOPARD נעשית על בסיס התמונה הקלינית ואנמנזה. בדיקות מקיפות וספציפיות לאיבר עשויות להידרש לאיתור חריגות כמו מום לב. על מנת לאשר את האבחנה החשודה, יש לשלול תסמונות מומים דומות בהקשר של האבחון בצורה אבחנתית דיפרנציאלית.

בדיקה גנטית מולקולרית יכולה לאשר סופית את האבחנה החשודה. הפרוגנוזה לחולים עם תסמונת LEOPARD תלויה בתסמינים, בחומרתם ובטיפול בהם במקרה הפרט. תוחלת החיים של המטופל לרוב אינה מושפעת.

סיבוכים

עם תסמונת LEOPARD, הסובלים מסובלים מתלונות ותסמינים שונים. עם זאת, תלונות אלו הינן חמורות ביותר ויכולות להפחית משמעותית את איכות חייו של האדם שנפגע. לרוב זה גורם לחוסר תחושה ואולי גם לאי נוחות בעיניים. במיוחד אצל ילדים, מגבלות אלה עלולות להוביל לעיכובים קשים בהתפתחותו של האדם הנוגע בדבר.

יתרה מזאת, מומים שונים מתרחשים בכל הגוף, כך שלרוב המקרים החולים תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. פיגור שכלי מתרחש גם בגלל תסמונת LEOPARD. זה לא נדיר שקרובי משפחתם או הוריהם של הילדים שנפגעו יסבלו מתלונות פסיכולוגיות ודיכאון.

התסמונת יכולה גם להוביל למום לב ולהפחית משמעותית את תוחלת החיים של המטופל. התקפים יכולים גם להופיע ולהיות קשורים לכאב. שינויים שונים מתרחשים על הפנים שיכולים להוביל לבריונות או להקניטות אצל המטופל.

טיפול סיבתי בתסמונת LEOPARD אינו אפשרי. הנפגעים תלויים בטיפולים שונים המקלים על התסמינים. אין סיבוכים נוספים, אך מהלך המחלה אינו חיובי לחלוטין.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

תסמונת LEOPARD מאובחנת לרוב מיד לאחר הלידה. האם יש צורך בטיפול רפואי נוסף תלוי בחומרת המומים והתסמינים הנלווים לכך. בעיקרון, יש לטפל בהפרעות באזור איברי המין כמו גם בהפרעות שרירים. על ההורים לשוחח על כך עם הרופא האחראי ואז לנקוט באמצעים מתאימים. אם מתעוררים סיבוכים במהלך המחלה, כגון התקפים או שינויים חמורים בעור, יש ליידע את הרופא.

אם תאונה מתרחשת כתוצאה מהתקף, השירות הרפואי לשעת חירום הוא נקודת הקשר המתאימה להורים. בנוסף לרופא הכללי, יש לערב אורטופד, אורולוג, גינקולוג, נוירולוג ו / או רופא עור, תלוי במתחם הסימפטומים. התייחסות לא נכונה ויציבה גרועה מטופלים על ידי פיזיותרפיסט. תסמונת LEOPARD מקושרת לרוב לתלונות רגשיות הדורשות טיפול טיפולי. הטיפול בתלונות הגופניות נמשך מספר חודשים עד שנים, לפיו יש לטפל בתסמינים האישיים למשך כל החיים אפילו עם טיפול מוקדם.

טיפול וטיפול

טרם ניתן להשיג טיפול סיבתי לתיקון הגורם לתסמונת LEOPARD. מכיוון שאפשר לייחס את הסימפטומים של תסמונת מום לפגם גנטי, ההתקדמות בטיפול בגנים במהלך העשורים הקרובים עשויה לפתוח אפשרויות טיפול סיבתי. עד כה גישות לטיפול בגנים לא הגיעו לשלב הקליני.

מסיבה זו, מטופלים עם תסמונת מומים טופלו עד כה בסימפטומטיות ותומכות. בהתאם לתסמינים הקיימים במקרה האישי, הרופא המטפל עדיף, למשל, את הטיפול באיברים חיוניים. אם יש מום לב, בדרך כלל ניתן טיפול פולשני.

לאחר הפעולה המתקנת יתכנו הצעדים לטיפול תרופתי שמרני. מלבד המומים הלבביים, רוב המומים בהקשר של תסמונת LEOPARD אינם דורשים שום התערבות טיפולית. בדרך כלל אין צורך לבצע מעקב ובדיקות סדירות אחר לנטיגינוזיס.

מחקרים הראו כי אין נטייה מוגברת להתנוונות לשינויים העוריים. כך שהחולים אינם צריכים לצפות לסיכון גבוה יותר לסרטן. במקרים פרטניים ניתן להשתמש באמצעים כמו פיזיותרפיה או התערבות מוקדמת כדי לנטרל את העיכובים הנפשיים ובמקרים מסוימים עיכובים בהתפתחות מוטורית.

ניתן לטפל במצב הרדמות השכיח של החולים באופן מתון. מתן מכשירי שמיעה עשוי להוות אפשרות בתנאים מסוימים. עבור חולים לא מתאימים, הקדמה מוקדמת לשפת הסימנים מועילה בכדי להעניק להם חופש ביטוי בלתי מוגבל.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תחזית ותחזית

למרות שתוחלת חייו של המטופל אינה מוגבלת בהכרח במקרה של תסמונת נמר, תסמינים יכולים להיווצר במהלך המחלה העלולים להפחית קשה את איכות החיים. חוסר תחושה הוא אפשרי, כמו גם אי נוחות בעיניים. אצל מטופלים צעירים, מגבלות אלה יכולות להביא גם להתפתחות מאוחרת של האדם הנוגע בדבר. מומים בגוף המטופל אפשריים גם הם, מה שבמשך הדרך יכול לגרום לאדם שנפגע להיות תלוי בעזרה מתמדת בחיי היומיום. כמו כן נצפו ליקויים נפשיים, אך אלה אינם מתרחשים באופן קבוע.

מומלץ, במיוחד במקרה של חולי נוער, להציע תמיכה פסיכולוגית להוריהם של הנפגעים, מכיוון שלא נדיר שקרובי הילדים סובלים מאוד מהמחלה, כך שעלולים להיווצר דיכאון או תלונות פסיכולוגיות. מומי לב יכולים להופיע גם במהלך המחלה. התקפים הקשורים לכאב אפשריים ויש לטפל בהם בנפרד. שינויים בפנים החולה יכולים להוות בעיה נוספת. הקנטות או "התניידות" על ידי הסביבה החברתית עשויים להתרחש גם כאן כפן פסיכולוגי.

נכון לעכשיו, טיפול סיבתי בתסמונת נמר אינו אפשרי. צורות שונות של טיפול מספקות הקלה, ובמקרים מסוימים, שיפור לנפגעים, אך בהתאם למצב הרפואה הנוכחי, תרופה אינה אפשרית. אפילו אם ניתן לשלול סיבוכים נוספים במהלך הטיפול, בדרך כלל לא ניתן לדבר על מהלך חיובי של מחלה.

מְנִיעָה

מכיוון שתסמונת LEOPARD הינה תסמונת מום הנגרמת גנטית, ניתן למנוע את התופעה רק במידה מוגבלת עד כה. במובן הרחב ביותר, למשל, ניתן לראות בייעוץ גנטי בשלב התכנון המשפחתי כצעד מונע. בשל האפשרות למוטציה חדשה, לא ניתן לשלול את המחלה לחלוטין עבור ילד מתוכנן למרות ייעוץ גנטי.

טִפּוּל עוֹקֵב

במקרה של תסמונת LEOPARD, לאדם שנפגע בדרך כלל יש מעט מאוד ואף לא אמצעים מיוחדים לטיפול מעקב. בראש ובראשונה, גילוי מוקדם חשוב מאוד כך שהתסמינים לא יתדרדרו עוד יותר. ככלל, ככל שמתקשרים עם רופא מוקדם יותר, כך המשך המשך.

מכיוון שתסמונת LEOPARD הינה מחלה תורשתית, יש לבצע בדיקות גנטיות וייעוץ תמיד אם הילד מעוניין להביא ילדים לעולם על מנת למנוע את המחלה להופיע שוב בצאצאים. ככלל, חולים בתסמונת LEOPARD תלויים בהתערבויות כירורגיות שונות כדי להקל על התסמינים ולהסיר את הגידולים.

לאחר ניתוח כזה, האדם המושפע צריך בהחלט לנוח ולדאוג לגופו. יש להימנע ממאמץ או מפעילות גופנית. יתר על כן, חולים רבים תלויים גם בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. מעל לכל, העזרה והטיפול הניתנים על ידי בני משפחתך משפיעים באופן חיובי מאוד על מהלך תסמונת LEOPARD ויכולים גם למנוע דיכאון או התפרצויות פסיכולוגיות אחרות.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

האמצעים לעזרה עצמית ולהקלת התסמינים מוגבלים מאוד עבור חולים. עם זאת, ניתן להקל על התסמינים במקרים מסוימים.

מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, ייעוץ גנטי מומלץ מאוד למי שנפגע והוריהם. זה יכול למנוע התסמונת להתרחש בדורות הבאים. העיכובים המוטוריים והמנטליים בתסמונת זו מטופלים באמצעות פיזיותרפיה ותמיכה אינטנסיבית. לעתים קרובות ניתן לבצע את התרגילים מפיזיותרפיה בביתך שלך, מה שמזרז את הטיפול גם כן.

יתרה מזאת, על ההורים והקרובים תמיד לעודד את הילד לפצות על התלונות האינטלקטואליות. מעל לכל, לתמיכה מוקדמת יש השפעה חיובית מאוד על המשך המשך התלונות הללו. במקרה של חירשות, על הנפגעים ללבוש תמיד מכשיר שמיעה, שכן ללא מכשיר שמיעה, האוזניים עלולות להיפגע עוד יותר מרעשים חזקים. ככלל, הדבר מקדם גם את התפתחות הילד, מכיוון שהילד יכול לקחת חלק בשיחות. בנוסף, לעיתים קרובות כדאי ליצור קשר עם אנשים אחרים שנפגעים מתסמונת LEOPARD, מכיוון שהדבר יכול להוביל לחילופי מידע.