תסמונת לי פרומני

ה תסמונת לי פרומני היא מחלה תורשתית המובילה להיווצרות גידול מוגברת בגיל צעיר. הגידולים המתפתחים הם בעיקר ממאירים ויכולים להשפיע על מגוון רחב של איברים ואזורי גוף. המחלה מופיעה לעתים רחוקות מאוד.

מה זה תסמונת לי פרומני?

תחת תסמונת לי פרומני מומחים מבינים פגם גנטי שיורש באופן דומיננטי באופן אוטוסומלי. גידולים ממאירים מתפתחים לעיתים קרובות בקרב האנשים שנפגעו בילדותם או בגיל ההתבגרות.

אלה יכולים להשפיע על חלקים שונים בגוף. עם זאת, גידולים בבלוטת יותרת הכליה, סרטן השד, סרטן העצמות ולוקמיה נפוצים במיוחד בקשר לתסמונת לי פרומני. הסיכון לסרטן לאדם הסובל מתסמונת לי פרומני מוגבר באופן משמעותי:

בעוד שאנשים בריאים מתחת לגיל 30 סיכון סטטיסטי רק ל -1% לפתח סרטן, ההסתברות לפגם הגנטי היא 50%. המחלה מופיעה לעתים רחוקות מאוד.

סיבות

הגורמים לכך תסמונת לי פרומני שוכבים במום גנטי. מה שמכונה אוטוזומים (הכרומוזומים שאינם שייכים לכרומוזומי המין) מושפעים כאן.

ב -70% מכל המקרים של תסמונת Li-Fraumeni, מדובר במוטציה של הגן TP53, שהוא בעל חשיבות מכרעת לדיכוי הגידולים (כלומר למניעת גידול הגידול). כתוצאה מכך קיימת התפתחות גידול מוגברת. אם אין מוטציה שניתן להבחין בגן, המחלה יכולה להיווצר גם בגלל הפרעה בהעברת האות בהקשר של דיכוי הגידולים.

רוב האנשים הסובלים מתסמונת לי פרומני מגיעים ממשפחות שכבר חלו במחלה. לעומת זאת, כמעט רבע מהנפגעים חולים בגלל מוטציה גנטית ספונטנית.

תסמינים, מחלות וסימנים

תלוי באזור הגוף בו נמצא הגידול, תסמונת לי-פרומני יכולה לגרום לתסמינים ותלונות שונים מאוד. אם בלוטות יותרת הכליה מושפעות, עלולים להתרחש חוסר איזון הורמונאלי, שיכול להתבטא בצורה של לחץ דם גבוה, התכווצויות שרירים, שינויים חיצוניים ודיכאון, בין היתר. עם צורות גרורות מוחשיות בלחץ הדם, שיכולות לגרום גם להפרעות הורמונליות.

סרטן העצמות יכול להתבטא באמצעות כאב, מוגבלות בניידות ונפיחות. אופייני לסרקומה כזו של סחוס הוא גם המסלול הקשה - יותר מ- 50 אחוז מהנפגעים נפטרים במהלך חמש השנים הבאות. לגידולי מערכת העצבים המרכזית יש גם פרוגנוזה גרועה. הם מתבטאים באמצעות שיתוק, תסמיני כישלון, כאבי עצבים ועוד מספר תסמינים ותלונות.

ניתן לזהות לוקמיה באופן חיצוני ובמהלך המחלה גורמת לתסמינים כמו בחילות והקאות, עייפות וביצועים גופניים ונפשיים מופחתים. אז, תסמינים של תסמונת לי פרומני יכולים להשפיע על כל הגוף ולגרום למגוון רחב של בעיות בריאותיות. הגידול בדרך כלל מתעורר בגיל צעיר ומתפתח במהירות. מדובר בעיקר בגידולים ממאירים שהם חמורים ובמקרים רבים קטלניים.

אבחון וקורס

נוכחות של א תסמונת לי פרומני ניתן לזהות במקרים רבים (כ- 70%) על בסיס מוטציה הניתנת לגילוי בגן TP53. אם יש שינוי כזה, קיומה של המחלה מוכח באופן מעשי.

עם זאת, ל -30% הנותרים מהנפגעים אין שינויים גנטיים גלויים. כאן האבחנה מתבצעת על סמך המראה הקליני כביכול. מי שיש לו סרקומה לפני גיל 45 ויש לו לפחות קרוב משפחה מדרגה ראשונה או שנייה שיש לו סרטן או סרקומה כללית לפני גיל 45, סביר יותר שהוא סובל מתסמונת לי פרומני. מכיוון שהמחלה מביאה עמה תצורות גידולים ממאירים, היא בעצם לסווג כמסכנת חיים.

סיבוכים

עקב תסמונת Li Fraumeni מתפתחים גידולים ממאירים. בטווח הארוך, אלה יכולים להוביל למותו של המטופל. ברוב המקרים גידולים אלה מתפתחים בשנותיו הראשונות של המטופל. עם זאת, מהלך המחלה הנוסף תלוי מאוד באיברים שנפגעו, כך שבדרך כלל לא ניתן לחזות מהלך כללי של מחלה זו.

באופן כללי, הדבר מוביל לעייפות ולחוסן מופחת של האדם הנוגע בדבר. חולים יכולים גם לסבול מכאבים או מומים שונים ומגבלות בחיי היומיום. איכות חייהם של הנפגעים מופחתת משמעותית בגלל תסמונת לי פרומני.הורים וקרובי משפחה סובלים אף הם מאוד מהתסמינים של תסמונת זו ויכולים לפתח תלונות ודיכאון פסיכולוגי כתוצאה מכך.

ככל שהגידולים מוקדמים יותר מוקדם יותר, כך ניתן להסירם ולטפל בהם טוב יותר. עם זאת, לא ניתן להבטיח ריפוי מלא. בחלק מהמקרים הסימפטומים של תסמונת לי פרומני מובילים למותו של האדם הנוגע בדבר או להפחתה משמעותית בתוחלת החיים. בעזרת טיפולים כימותרפיים ניתן להגביל כמה תסמינים. אולם הטיפול עצמו קשור לתופעות לוואי שונות.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

תסמונת Li-Fraumeni באה לידי ביטוי בתחילה באמצעות תסמינים כלליים כמו עייפות, ירידה במשקל וסבלנות. תסמינים אלה מעידים בדרך כלל על מצב חמור, במיוחד אם הם מופיעים לאורך זמן רב, ולכן יש להבהיר אותם על ידי רופא. אנשים הנגועים צריכים ליידע את רופא המשפחה במהירות אם הם חווים כאבים או אפילו שינויים בעור. נפיחות או גושים הם סימני אזהרה ברורים אותם נחקרים בצורה מיטבית באופן מיידי.

קבוצות הסיכון כוללות חולי סרטן ואנשים שבקרוב קרוביהם ישנם מקרים של תסמונת נדירה או מחלת סרטן אחרת. המחלה מופיעה לפני גיל 45, בדרך כלל בילדות ובגיל ההתבגרות, ומתקדמת. תסמונת לי פרומני מטופלת על ידי רופא משפחה או רופא עור. יתכן ויהיה צורך לטפל במחלות קשות במרפאה מומחית. באופן עקרוני המחלה התורשתית הינה מצב חמור המצריך מעקב צמוד על ידי רופא מומחה. קיים גם סיכון מוגבר להישנות, וזו הסיבה שמצוינות בדיקות רפואיות נוספות גם לאחר הסרת הגידול.

טיפול וטיפול

האם זה היה תסמונת לי פרומני המאובחנת על ידי הרופא המטפל, הטיפול האינדיבידואלי תלוי במצב בריאותו של המטופל. ברוב המקרים, סרטן כבר קיים, מה שהביא לביקור ואבחון רופא.

כמובן שיש לטפל בזה בעדיפות כדי לא לסכן את חייו של האדם הנוגע בדבר. תלוי בסוג הסרטן ובשלב בו הוא קיים סבירות גבוהה כי כימותרפיה תתקיים. זה הורס את תאי הסרטן בגוף ומונע מהם להתפשט עוד יותר באורגניזם. בנסיבות מסוימות, יתכן ומומלץ גם ניתוח להסרת גידולים שכבר נוצרו.

לאחר מכן יש לבצע טיפול מעקב נרחב ובדיקות שגרתיות קבועות במועד מאוחר יותר על מנת לאתר היווצרות גידולים נוספת בשלב מוקדם. עדיין אין טיפול יעיל לתסמונת לי פרומני עצמה. עם זאת, המחקר האחרון מבצע ניסויים בהחדרת DNA בריא לתאי הסרטן על מנת לייצר לאחר מכן חומר גנטי בריא ולמנוע היווצרות גידולים נוספים.

אם תרצה, חולים בתסמונת Li Fraumeni יכולים לקבל את התרופה שטרם אושרה Advexin אם גישות טיפול אחרות אינן מצליחות וחייהם מאוימים באופן חריף על ידי התקדמות המחלה.

תחזית ותחזית

תסמונת לי פרומני מאופיינת בפרוגנוזה שלילית. כתוצאה מהתסמונת, החולים סובלים מגידולים ממאירים בשנים הראשונות לחייהם. ללא טיפול, מוות בטרם עת מתרחש במהירות יחסית. תוחלת החיים מוערכת לעתים קרובות כחמש שנים.

מכיוון שמדובר בהפרעה גנטית, לא ניתן להשתמש בטיפול סיבתי. בשל המצב המשפטי הקיים, חל איסור על חוקרים ומדענים לשנות גנטיקה אנושית. לפיכך, הרופאים המטפלים מנסים לזהות את תסמיני המחלה מוקדם ככל האפשר ולטיפול בהם. עם זאת, זהו בעצם מרוץ נגד הזמן. על ידי מוטציה של הגנים, נוצרים גידולים שונים באורגניזם. תאי הסרטן מתחלקים ומועברים לחלקים אחרים בגוף דרך מחזור הדם. לעתים קרובות מתפתחות שם גרורות, אם כי טיפול בסרטן בגידול מתרחש בחלק אחר של הגוף בו זמנית.

כל הגידולים המתפתחים הם בעלי גידול ממאיר. איכות החיים מוגבלת מאוד מכיוון שהאדם יחווה מספר סוגי סרטן במהלך חייו עקב השפעות המחלה. למרות כל המאמצים, תוחלת החיים מופחתת באופן משמעותי באופן כללי. רק בכמחצית מהנדבקים, הסיכון למחלה גידולית לאחר מכן הוא ברמה של אדם בריא.

מְנִיעָה

מאז תסמונת לי פרומני ברוב המקרים מדובר במוטציה גנטית שעוברת בירושה, מניעה במובן הקפדני אינה אפשרית. אם מופיעים הסימנים הראשונים לסרטן, כמובן שחובה תמיד לפנות לרופא במהירות. במיוחד במקרה של היווצרות גידולים בגיל צעיר ובעל היסטוריה משפחתית, רצוי לבחון גם בדיקת תסמונת לי-פרומני בהקשר זה על מנת שתוכל להתחיל צעדים מתאימים נוספים.

טִפּוּל עוֹקֵב

לאחר הטיפול בסרטן בפועל, הנפגעים זקוקים לטיפול שוטף. בנוסף לבדיקות רפואיות רגילות ושימוש בטיפולים אחרים, שינוי באורח החיים הוא גם חלק מהטיפול המעקב. מי שנפגע כעת צריך לבנות שוב איכות חיים.

התמיכה של הרופאים האחראיים כמו גם קרובי משפחה וחברים חשובה על מנת למצוא דרך טובה להתמודד עם המחלה. ביקור בקבוצת עזרה עצמית יכול להיות גם היבט חשוב של הטיפול לאחר הטיפול. תלוי בסוג הסרטן, תוכנית הטיפול לאחר הטיפול נערכת יחד עם הרופא. הוא או היא מונחים על ידי הסימפטומים של סוג הסרטן, מהלך המחלה הכללי והפרוגנוזה. הטיפול במעקב חשוב במיוחד בשלב הראשון, כאשר החולים עדיין מעבדים את השלכות המחלה והטיפול בהם. חיוני לתמוך בחולה עד להשגת רמיסיה.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

ככלל, האפשרויות לעזרה עצמית עם תסמונת לי-פרומני מוגבלות מאוד. מהלך הטיפול בתסמונת זו תלוי מאוד גם באזור המדויק של היווצרות הגידול, כך שקשה לחזות פרוגנוזה. עם זאת, עם תסמונת זו, המטופלים יזדקקו לטיפול רפואי בכדי להסיר אותה.

בדיקות סדירות תורמות לגילוי וטיפול מוקדם של גידולים בתסמונת לי פרומני. זה יכול להגדיל את תוחלת החיים של האדם שנפגע. יש לבחון באופן קבוע את האיברים הפנימיים. יתר על כן, על המטופל לנהל אורח חיים בריא ולהימנע מחומרים ממכרים כדי לא לקדם עוד יותר את היווצרות הגידול.

שיחה עם חברים קרובים או בני משפחה לעתים קרובות מאוד מסייעת בבעיות בריאות הנפש. קשר עם חולים אחרים בתסמונת לי פרומני יכול גם להשפיע לטובה על המחלה ולהמשיך להקל על תלונות פסיכולוגיות. כמו כן יכולה להתרחש חילופי מידע שיכולים לשפר את איכות חייו של האדם הנוגע בדבר. למרות טיפול קבוע ובדיקות סדירות, תסמונת לי-פרומני מובילה בסופו של דבר לתוחלת חיים מופחתת עבור האדם שנפגע.