מיקרוצפליה

ה מיקרוצפליה שייך למומים הנדירים יותר בבני אדם. זה נחוש גנטית או נרכש ומתבטא בעיקר בגולגולת קטנה מדי. ילדים שנולדו עם מיקרוצפליה לרוב סובלים ממוח קטן יותר והפרעות התפתחותיות ונפשיות אחרות. עם זאת, ישנם גם מקרים של מיקרוצפליה בהם החולים הצעירים מתפתחים באופן קוגניטיבי באופן רגיל למרות גודלם המוח הקטן יותר.

מהי מיקרוצפליה?

תַחַת מיקרוצפליה (MCPH) מבינים מום בגולגולת האנושית: הוא קטן מדי ביחס לזה של אנשים אחרים מאותו מין וגילם. בדרך כלל לא מורגש מיקרוצפאליה בלידה. ההפרעה ההתפתחותית נראית בבירור מאוחר יותר כאשר היקף הראש אינו "צומח". לאחר מכן זה יכול להיות פחות משלושים אחוז פחות מאשר לאנשים אחרים באותו גיל.

לרוב קשור מיקרוצפאליה ללקויות קוגניטיביות ומגבלות אחרות. ככלל, לילדים יש גם מוח שקטן מדי לגילם. הגירעון האינטלקטואלי נמוך עד בינוני. מיקרוצפאליה מתרחשת ביחס 1.6: 1000. מיקרוצפאליה ראשונית עוברת בדרך כלל בירושה כתכונה רצסיבית אוטוסומלית. הצורה המשנית נובעת, למשל, מזיהומים ופגיעות מוחיות אליהם נחשף העובר ברחם.

סיבות

למיקרוצפליה יכולות להיות סיבות רבות. הסיבה העיקרית היא דיסצפאליה: מוחו של הילד גדל לאט מדי ברחם בגלל חוסר לחץ מספיק. לכן הגולגולת אינה יכולה להתרחב במידה רגילה. כפי שגילו המדענים האוסטרלים בשנת 2012, גן בשם TUBB5 אחראי על צמיחת המוח. TUBB5 מייצר חלבון הנקרא טובולין, החשוב למבנה התא.

אם TUBB5 משתנה, מוחו של העובר ממשיך לצמוח לאט הרבה יותר. אם יש קרניוסטרוזיס, התפרים הגולגיים נסגרים בטרם עת, כך שהמוח כבר לא יכול לצמוח. אם הכרת הקרניוזיס מתבצעת בזמן טוב, ניתן להפרידם בניתוח. גורמים אחרים הם מוטציות גנים: תסמונת MICPCH (סוג של מיקרוצפליה) מתרחשת כאשר הגן CASK שנמצא על כרומוזומי ה- X מוטט. זיהומים של האם המצפה עם אדמת, נגיף הציטומגלוביה, אבעבועות רוח או טוקסופלסמוזיס יכולים גם הם להוביל למיקרוצפליה.

בנוסף, שימוש לרעה באלכוהול או בסמים מצד האישה ההרה יכול להשפיע לרעה על הילד. כך גם אם היא חשופה לקרינה (טיפול בסרטן). פנילקטונוריה לא מטופלת (PKU) ואנוקסיה מוחית (המוח לא מקבל מספיק חמצן) יכולים גם הם לגרום להפרעה התפתחותית אצל הילד שלא נולד.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימן המובהק ביותר למיקרוסקופיה הוא שהיקף הראש קטן מדי ביחס לילדים באותו גיל. הגשר והמוח המוח הקטן מפגרים בהתפתחותם. בנוסף ניתן לראות פיגור קוגניטיבי ומוטורי. פיתוח השפה מתעכב. כתוצאה מהפרעות בליעה, הם מתקשים בבליעת מזון ולכן הם לרוב עד 30 אחוז בתת משקל וגם קטנים מדי.

לחלקם יש בעיות באיזון שלהם. ילדים רבים הסובלים ממיקרוצפליה הם היפראקטיביים ומראים תנועות לא רצוניות (היפרקינזיה). כעשרה אחוזים מהם סובלים מהתקפים אפילפטיים. בגלל מערכת החיסון הנמוכה שלהם, יש להם נטייה מוגברת למחלות זיהומיות, מה שעלול להשפיע לרעה על תוחלת החיים שלהם. מאפיין חולי מיקרוצפליה עם יתר לחץ דם (חוסר מתח שרירי מספיק) הוא הגב המעוקל שלהם. יש להם גם קשת ארבע אצבעות על כף היד, מרווח סנדל ושיניים תאומות.

אבחון ומסלול של מחלה

ניתן לקבוע אם לעובר יש מיקרוצפלציה רק ​​מהשבוע ה -32 להריון באמצעות אולטרסאונד לפני הלידה. אולם בדרך כלל ההפרעה ההתפתחותית אינה מוכרת עד מאוחר יותר. המומחה מודד את היקף הראש שלו ומשווה אותו באמצעות טבלאות היקף ראש. ניתן גם לבצע צילומי רנטגן, סריקות CT ו- MRI.

סריקת ה- CT עדיפה על תמונת הרנטגן בגלל הדיוק הרב יותר שלה.ניתן לראות בבירור את התכונות הגורמות למוטציה של הגן CASK בתמונת MRI: מוח מעט קטן יותר שנראה תקין בעיקרו ונבדל רק מבחינת דפוס הסתבכות מוחי מעט. עם זאת, הורים יכולים להיות בטוחים לחלוטין רק לאחר בדיקת דם ושתן.

סיבוכים

מיקרוצפאליה מובילה בעיקר לפגיעה בהתפתחות הנפשית והמוטורית אצל הנפגעים. במיוחד לילדים יש תלונות קשות, כך שלרוב הם תלויים בעזרה של אנשים אחרים בגיל מאוחר יותר. הפרעות דיבור וקשיי בליעה מתרחשות גם כן, כך שהנופגעים אינם יכולים להבלע מזון בלבד.

גם הפרעות באיזון או התקפים אפילפטיים מתרחשות. אין זה נדיר כי הסובלים מהסובלים סובלים ממתח שרירים מופחת ומומים שונים בגוף. ההורים או הקרובים יכולים גם לסבול פסיכולוגית בגלל המחלה או להיות מושפעים מדיכאון. הילדים שנפגעו אינם מופיעים לעתים רחוקות בהיפראקטיביות ולכן אינם יכולים לעקוב אחר השיעורים.

ככלל, לכן הם זקוקים להדרכה מיוחדת. בעזרת טיפולים שונים, ניתן להגביל את הסימפטומים של מיקרוצפליה. עם זאת, אין אפשרות לרפא שלם של מחלה זו, כך שלרוב החולים תלויים בעזרה של אנשים אחרים במשך כל חייהם. ניתן להגביל התכווצויות בעזרת תרופות. אין סיבוכים מיוחדים בטיפול במחלה זו.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

בדרך כלל מיקרוספאליה אינה מוכרת מייד. הילדים שנפגעו נראים בריאים. עם זאת, בחודשים הראשונים לחיים מתברר כי היקף הראש קטן מזה של בני גילם. אלא אם כן רופא הילדים המטפל מבצע את האבחנה בעצמו כחלק מבדיקות שגרתיות, ההורים צריכים בהחלט להתייעץ עם רופא אם הם חושדים במיקרוצפליה. יש לטפל במחלה כמה שיותר מוקדם.

ככל שהילד שנפגע יקבל טיפול מתאים, כך הסיכוי לתוחלת חיים ארוכה יותר. חשוב להתחיל פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק וטיפול בדיבור מוקדם ככל האפשר, מכיוון שהילד יכול להשיג מידה מסוימת של עצמאות באמצעות תמיכה אינטנסיבית וכך ההורים יכולים להקל. במקרה של התקפים חוזרים ונשנים בפרט, יש לפנות לרופא ילדים או למומחה. במקרים כאלה נדרש טיפול מהיר בתרופות.

טיפול וטיפול

אין תרופה מלאה לאנשים עם מיקרוצפלציה. עם זאת, בעזרת טיפולים מתאימים, ההורים יכולים להגדיל את תוחלת החיים של ילדם ולהעניק לו יותר שמחה בחיים. ככל שהילד מקבל טיפול מוקדם יותר, כך גדל הסיכוי שלו מאוחר יותר. כבר לא ניתן לתקן את היקף הראש, אך הורים יכולים להבטיח שילדם ישתתף באופן קבוע בפיזיותרפיה וכן בריפוי בעיסוק ודיבור.

חשוב גם לקדם את עצמאותו של הילד הנכה ולחזק את הביטחון העצמי שלו. בדיקות סדירות של היקף ראש וצמיחה כללית עוזרות להיות מסוגלים להתערב מהר יותר במקרה של קשיים. ניתן לטפל בקלות בתסמינים כמו היפראקטיביות והתקפים באמצעות תרופות.

תחזית ותחזית

מידע בסיסי על התוצאה של מיקרוצפליה קשה. בכל מקרה, על הנפגעים להיות מוכנים להגבלות לכל החיים. כמה חזקים אלה משתנים ממקרה למקרה. בפועל, לעיתים קרובות קשה שהמחלה לא נחקרה מספיק. המשמעות היא שחסר ידע חשוב שהוא קריטי לטיפול. מכיוון שמבחינה סטטיסטית רק 1.6 מתוך 1000 ילדים מפתחים מיקרוצפליה ואלו נמצאים בעיקר באפריקה, ניתן לצפות רק לשיפור איטי באפשרויות הטיפול.

מום בגולגולת מאובחן אצל ילדים צעירים. לא ניתן לחזות עד כמה התפתחות גופנית יכולה לתרום לשיפור. בכל מקרה, הרופאים אינם יכולים לתקן את היקף הראש המופחת. עם זאת, על ההורים לא להסתדר בלי העזרה המוצעת. אי טיפול הוא האפשרות הגרועה ביותר, מכיוון שלפחות ניתן לטפל בתוצאות ותופעות הלוואי. פיזיותרפיה ודיבור יכולים לעזור בשיפור המצב. אנשים רבים חולים סובלים מנכות נפשית או פיזית. כתוצאה מכך, הם תלויים בעזרים לאורך כל החיים. תוחלת החיים הכללית אינה חייבת להיות מוגבלת בגלל מיקרו-סקלליות.

מְנִיעָה

הורים שיש להם ילד מיקרוצפללי ורוצים להביא ילדים נוספים בהחלט צריכים לנסות ולברר מה הגורם למיקרוצפליה. אם זה גנטי, הדבר היחיד שעוזר זה לראות רופא מומחה שיכול לספר לך את הסבירות שהצאצאים הנוספים יקבלו גם את ההפרעה ההתפתחותית. עם ירושה אוטוזומלית רצסיבית, יש סיכוי של 25 אחוז שלילד תהיה גם גולגולת קטנה יותר.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שבדרך כלל לא ניתן לרפא את המיקרוצפאליה, הטיפול במעקב מתמקד בניהול המחלה היטב. על הסובלים לנסות לבנות השקפה חיובית על החיים למרות המצוקה. תרגילי הרפיה ומדיטציה יכולים לעזור.

האדם שנפגע יכול לדבר רק באטיות רבה, כך שיש גם שיבוש ואיחור משמעותי בהתפתחות הילד. ככלל, הנפגעים סובלים גם מפיגור משמעותי וגם מהפרעות באיזון, כך שישנם מגבלות והפרעות בחיי היומיום. מומים או עיוותים שונים יכולים להופיע גם על גופו של האדם הנוגע בדבר ובכך גם להפחית באופן משמעותי את האסתטיקה, בנוסף לאמצעים הטיפוליים, מועיל לרגיש את הסביבה החברתית למחלה על מנת למנוע אי הבנות.

מאחר והתסמינים של מיקרוצפליה חמורים לעיתים, הדבר עלול להוביל גם לדיכאון או הפרעות פסיכולוגיות חמורות אחרות אצל ההורים או קרובי המשפחה. רצוי להבהיר זאת עם פסיכולוג מנוסה ולשקול עד כמה הטיפול מתאים. קשר עם אנשים חולים באותה מידה יכול גם לעזור בשיפור איכות החיים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מיקרוצפאליה מתבטאת בילדות ולעיתים קרובות, אם לא תמיד, קשורה ליכולות קוגניטיביות לקויות. הורים שחושדים שילדם עלול לסבול ממיקרוצפליה צריכים לפנות מיידית לקבלת ייעוץ רפואי. אם האישור מאושר, בנוסף לאבחון, נדרש בדחיפות לחקירה יסודית של הגורמים. האחרון חשוב במיוחד בכל הקשור לתכנון המשפחה. מיקרוצפליה יכולה להיות גנטית. אם זה המקרה, מי שנפגע שהתכנון המשפחתי שלו טרם הושלם צריך לפנות לייעוץ גנטי.

אילו אמצעי עזר מציינים עבור החולים עצמם תלוי בדרגת הנכות. בדרך כלל לא ניתן לפצות לחלוטין לקות למידה על ידי טיפול פדגוגי ופסיכותרפויטי מוקדם, אך כמעט תמיד ניתן להקל עליה. אמצעים תעסוקתיים ופיזיותרפיסטיים יכולים לסייע נגד התוצאות של התפתחות מוטורית מאוחרת או לקויה. במקרה של הפרעות בדיבור יש להתייעץ עם קלינאית תקשורת בשלב מוקדם.

זה יכול להיות מלחיץ מאוד עבור ההורים. לכן עליכם לפנות לתמיכה מקצועית בטיפול בילדכם. חשוב לפנות בשלב מוקדם לרמת טיפול. מכיוון שילדים הסובלים ממיקרוצפליה לרוב אינם יכולים ללמוד בבית ספר יסודי רגיל ומקומות בבתי ספר מיוחדים הם נדירים, על ההורים להתחיל ללמוד הרבה יותר מוקדם מאשר אצל ילד בריא.