מחלת Hirschsprung

מחלת Hirschsprung גם יהיה מגה-מולדת מולדת, מחלת Hirschsprung אוֹ megacolon aganglionotic שקוראים לו. זוהי מחלה של המעי הגס. זה נקרא על שם מגלהו הראלד הירשספרונג, שתיאר לראשונה את המחלה בשנת 1886.

מהי מחלת Hirschsprung?

מחלת Hirschsprung כלול בקבוצת הגנגיונז. Aganglionosis מתאר מחלה מולדת בה חסרים תאי העצב במעי. כתוצאה מכך, המעי בדרך כלל מופרע בניידות שלו.

מחלת Hirschsprung הינה מולדת ומופיעה בסביבות 1 מכל 5,000 יילודים. בנים מושפעים לעתים קרובות יותר מבנות. מחלת Hirschsprung נראית לעתים קרובות בשילוב עם תסמונת דאון (כ- 12 אחוז מהנפגעים לוקים גם במחלת Hirschsprung).

גם בקשר עם מומים אחרים כמו סיסטיק פיברוזיס שכיחים פחות, אך מתרחשים גם כן. בדרך כלל רק פי הטבעת או הסיגמה מושפעים, כאשר כחמישה אחוזים מהנפגעים סובלים מסך הכל של 40 ס"מ מהמעי. בחמישה אחוזים נוספים מהמקרים, אין תאי עצב בכל חלקי המעי. במחלת Hirschsprung, השרירים במעי מוגדרים יתר על המידה.

כתוצאה מכך הוא מתכווץ בעוויתות וקטע המעי דחוס. המעי כבר לא מרוקן כראוי בעת השימוש בשירותים, מה שמוביל לעצירות. זה בתורו מוביל לעומס צואה במעי ולמגולקולון, שיבוש כרוני במעי. זה מוביל לקיבה נפוחה ולהקאות.

סיבות

הגורם למחלות של מחלת Hirschsprung הוא היעדר תאי עצב במעי הגס. תאי הגנגליון מושפעים במיוחד כאן. זה גורם לקטע המעיים להתכווץ בעוויתות. בגלל מום בתאי העצב, משוחרר יותר אצטילכולין, מוליך עצבי חשוב.

הגורמים למחלה המרוחקים מבעלי חיים הם אספקת דם מופחתת זמנית לעובר, דלקות נגיפיות ברחם, הפרעות התבגרות או הגירה עצבית. ניתן לזהות שינויים גנטיים גם בקשר למחלת הירשפרונג: מוטציות בגנים מסוימים עשויות גם הן להיות הגורם לכך.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטומים הראשונים של מחלת הירשסקונג מופיעים בדרך כלל בינקותם. מורגשים קיבה ממושכת ואי-הסדרת תנועת המעי הראשונה (מקוניום). לפעמים חסם מעיים מתפתח אפילו בתינוק. עם זאת, ישנם גם מקרים בהם תסמינים אופייניים כמו גזים במצבים קבועים ועצירות כרונית מופיעים רק לאחר גמילת הילד.

במקרים אלה, רק אזורים קטנים יותר של המעי הגס מצטמצמים, כך שהתינוקות עדיין יכולים לעבור תנועת מעיים על ידי הזנת חלב אם. זה אפשרי בתנאים אלה מכיוון שלצואה יש עקביות רכה בגלל השפעת חלב אם ועדיין ניתן להעביר אותו דרך ההיצרות הקטנה של המעי. עם זאת, זה משתנה עם שינוי התזונה לאחר הגמילה של התינוקות.

הצואה הופכת למוצקה ועבה יותר בגלל הסיבים שבמזון. התובלה כבר לא מצליחה. פי הטבעת נשארת ריקה מכיוון שהצואה כבר לא יכולה לעבור דרך ההיצרות. הזבל מצטבר מול הנקודה הצרה. המעי מתרחב יותר ויותר והופך למה שמכונה מגה-קולון.

ישנם חולים שאינם יכולים כלל לבצע פעולת מעי. כמויות אדירות של צואה נשארות בתוך המעיים בבטן. סיבוכים יכולים לכלול הרעלה, ניקוב מעיים, דלקת בצפק מוחלט ולבסוף אפילו אלח דם קטלני (הרעלת דם).

אבחון וקורס

הסימנים הראשונים של מחלת Hirschsprung מופיעים כמה ימים לאחר הלידה, כאשר חסר אובדן המקוניום הרגיל (מה שמכונה מזל רע לילד) אצל הילוד.

הצואה אצל תינוקות נקראת מקוניום. לאחר מכן יבצע הרופא בדיקת פי הטבעת אצל הרך הנולד. אם ניתן לראות כאן תעלה אנאלית מצומצמת או פי הטבעת ריקה, אלה הם אינדיקציות נוספות למחלה של מחלת Hirschsprung. מחלת הירשפרונג כמעט ולא נראית אצל מבוגרים.

כאשר המחלה של Hirschsprung מופיעה בבגרות, התסמין השכיח ביותר הוא עצירות כרונית. אם האבחנה של מחלת Hirschsprung נעשית בבגרות, לרוב זה המצב שהקטע הפגוע במעי הוא קצר מאוד ולכן הוא מבחין רק באיחור.

ביופסיה יניקה סדרתית מהקרום הרירי באזור פי הטבעת נדרשת לאמינות אבחנתית: רקמה מוציאה מהמעי בהרדמה כללית, אותה ניתן לבחון מאוחר יותר במעבדה ובכך לאשר מספיק את האבחנה של מחלת Hirschsprung. אם לא מטפלים במחלת Hirschsprung, דלקת במעיים יכולה להופיע כמו דלקת עיכול, שעלולה להיות קטלנית בסביבות 40 אחוז מהמקרים. זה יכול להוביל גם אלח דם או דלקת הצפק, דלקת בצפק.

סיבוכים

במחלת Hirschsprung, הסובלים מהסובלים מתלונות מאוד לא נעימות. ברוב המקרים זה מוביל לקיבה נפוחה ולא לעיתים רחוקות לעצירות. גם הקאות יכולות להתרחש, מה שמפחית משמעותית את איכות חייו של המטופל.

במקרה הגרוע ביותר זה יכול להוביל גם לחסימת מעיים, שעלולה להיות קטלנית עבור האדם הנוגע בדבר. הסימפטומים של מחלת Hirschsprung מובילים להגבלות ניכרות בחיי היומיום עבור המטופל. התעלה האנאלית מצטמצמת אף היא, מה שעלול להוביל לכאבים בעת צרכיהם. ישנם גם סוגים שונים של דלקת במעיים, העלולים להוביל לדלקת בצפק.

ככלל, מחלת Hirschsprung מטופלת בהליך כירורגי. לרוב אין סיבוכים מיוחדים. עם זאת, במקרים מסוימים יש צורך ביצירת פי הטבעת לפני שניתן יהיה לבצע פעולה. ההליך עצמו מתבצע מייד לאחר הלידה כך שלא יהיו סיבוכים או נזק תוצאתי בבגרותם. טיפול מוצלח לא יפחית את תוחלת החיים של המטופל.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מכיוון שהמחלה מופיעה לרוב בגיל הינקות, על הורים לתינוקות וילדים קטנים להיות ערניים יותר. אם יש מעט פעולת מעיים או לא, יש סיבה לדאגה ויש לפנות לרופא ילדים. כמו כן יש לבחון ולטפל בנפיחות סימולטנית בבטן ובמעיים. אם אתם חווים גזים לא נעימים ומתמשכים, עצירות או תלונות כרוניות, עליכם לפנות לרופא. אם סירוב לאוכל, הילד מראה על בעיות התנהגות או מתרחשת חולשה פנימית, יש לפנות לרופא.

אם ילדים בוכים או בוכים לאורך תקופה ארוכה, אם הם כמעט ולא מגיבים לסביבה ואם מתרחשות הפרעות שינה, יש צורך בביקור אצל רופא. יש להציג בפני רופא שינויים בעקביות ההפרשות, כאבים באורגניזם או סבלנות כללית. אם יש חום, אי שקט פנימי חמור או אדמומיות בולטת בעור, יש צורך ברופא. תחושת לחץ בתוך הגוף מביאה לעתים קרובות לשינוי צבע בעור והיא אמורה להתפרש כסימן אזהרה, במיוחד אצל ילדים. במקרים חמורים מתרחשת קרע במעי. מכיוון שיש סכנת חיים במקרים חריפים אלה, יש ליצור קשר עם שירות אמבולנס. אובדן הכרה מדאיג ויש להציג אותו לרופא באופן מיידי.

טיפול וטיפול

טיפול מוחלט ב- מחלת Hirschsprung יכול לבצע רק את ההסרה הכירורגית של פלח המעי הפגוע. עם זאת, הדבר מסוכן בקרב הילודים, כך שלרוב מתחילים אמצעים זמניים לרוב.

זה כולל אפשרות ליצור פי הטבעת מלאכותית לילד. אפשרות נוספת היא לשטוף את המעי באופן קבוע עד שהילד הנולד יציב מספיק כדי לעבור ניתוח.

השימוש הזמני במכונות צינורות מעיים (סוג של קטטר המוחדר לפי הטבעת) הוא אפשרות טיפול עד שניתן יהיה לבצע ניתוח למחלת הירשספונג. עם זאת, לעתים רחוקות משתמשים באפשרות האחרונה הזו.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה למחלת Hirschsprung יכולה להשתנות. לחולים לעיתים אין ליקויים משמעותיים מהמחלה במשך זמן רב מאוד. הסיכויים לטיפול מוצלח של טיפול טובים עם גילוי מוקדם והטיפול המתאים במהירות לחולים. במקרה שרק מעט חתיכות מעי קצרות נפגעות, לרוב לוקח זמן רב לתסמינים האופייניים למחלה.

פעולה היא בדרך כלל שיטת הבחירה. הניתוח למחלה מראה בדרך כלל תוצאות טובות מאוד. עם זאת, כמו בכל ניתוח אחר, כמה סיבוכים אפשריים. למרות שסיבוכים אלה הם נדירים, יש לקחת אותם בחשבון. עם זאת, ככלל, היתרונות של המבצע עולים על הסיכונים בבירור.

הפרוגנוזה הכללית לחולים טובה ברוב המקרים, למרות בעיות היבשות ועצירות. בעיות אלה עדיין יכולות להופיע גם לאחר תיקון כירורגי. עם זאת, במקרים רבים, ניתוח הוא בלתי נמנע כדי למנוע את התוצאות המסכנות לחיים. עם זאת, בקרב ילדים שנפגעו, הפרוגנוזה למחלת הירשסקונג עדיין לא טובה, אם כי ניתן להשיג הישרדות לטווח הארוך גם בילדים באמצעות השתלת מעיים. סיבוך איום ונורא של מחלת Hirschsprung הוא מה שנקרא Hirschsprung Enterocolitis, שעלול להיות מסכן חיים.

מְנִיעָה

שם מחלת Hirschsprung היא מחלה מולדת, לא ניתן למנוע אותה; ניתן לתקן אותה רק באמצעות ניתוח לאחר אבחון מהיר.

טִפּוּל עוֹקֵב

מחלת Hirschsprung בדרך כלל דורשת טיפול מעקב נרחב, לעיתים לכל החיים. מיד לאחר הניתוח, המוקד הוא במניעת דלקות פצעים, היצרות פי הטבעת והפי הטבעת וקרע את התפרים (דליפה אנסטומוטית). בטווח הרחוק המטפל לאחר הטיפול נועד להימנע מהשלכות ארוכות טווח כמו בריחת שתן, עצירות קבועה או דלקת במעי.

היצרות יכולות להתפתח, בעיקר באזור התפר הניתוחי, שיכול להוביל לחסימת מעיים. על מנת לזהות השפעות ארוכות טווח בשלב מוקדם, רופא מומחה בודק את רוחב פתיחת האנאלי באופן קבוע כחלק מבדיקות המעקב שמתחילות מספר שבועות בלבד לאחר הניתוח. אם הרופא מבחין בהיצרות, יש צורך בהרחבה (bougienage).

הוריהם של הילדים שנפגעו מרחיבים בהדרגה את הפתח האנאלי לרוחב הנדרש בעזרת סיכות מתכת (סיכות חג). האמצעי שיש לבצע מדי יום בהתחלה אינו נוח ברובו להורים ולילדים, אך נמנע מהיצרות שרופאים יכולים לרוב לטפל בהם רק כירורגית בהמשך.

במקרים רבים, הילדים המושפעים זקוקים לזמן ארוך יותר להסרת החיתולים. בריחת שתן בהצפה (הפרעה במתן שתן) יכולה גם היא לשחק תפקיד. תמיכה פסיכותרפויטית נוספת דואגת למתח רגשי אפשרי על המעורבים. באמצעות ייעוץ תזונתי, ילדים והורים לומדים תזונה שמכוונת לצואה רופפת שמצמצמת את הסיכון לעצירות.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

יש לטפל במחלה על ידי התערבות רפואית כך שהתינוק לא יהפוך לסכנת חיים. בשלב זה אין מספיק הזדמנויות לעזרה עצמית. יש להקפיד על הוראות והנחיות הרופאים בכדי למנוע סיבוכים. יש ליידע את קרוביהם של הילד על המחלה ועל תוצאותיה. כל שאלות שעולות צריכות להבהיר עם הרופא המטפל.

בנוסף, הורים או אפוטרופוסים חוקיים יכולים לברר על המחלה עצמם בספרות רפואית מומחית. ישנן קבוצות עזרה עצמית שונות למומים במערכת העיכול בכל רחבי גרמניה המציעות ייעוץ וסיוע לחולים וקרוביהם. שם, חולים וקרובי משפחה מקבלים טיפים להתמודדות עם המחלה בחיי היומיום בחילופי חוויות. המיקוד של קבוצות אלה הוא על קידום איכות חיים ובניית חוויות חיוביות. זה מייצב את הנפש, שהיא מרכיב אלמנטרי בהתמודדות עם המחלה בחיי היומיום.

בהמשך החיים, תזונה הינה מרכיב חיוני בעזרה עצמית. יש להתאים אותו לצרכיו של המטופל. יש להימנע ממזהמים והתעמלות מספקת מקדמת את הבריאות. יש לצרוך פירות וירקות בכמויות מספיקות שכן הם מעודדים את רווחתם.