מטבוליזם של חומצת גרעין

כחלק מ מטבוליזם של חומצת גרעין מדובר בבנייה ובפירוק של חומצות הגרעין DNA ו- RNA. לשתי המולקולות מוטלת המשימה לאגור מידע גנטי. הפרעות בסינתזה של DNA עלולות להוביל למוטציות ובכך לשינויים במידע הגנטי.

מהי חילוף חומרים גרעיניים?

חילוף החומרים של חומצות גרעין מבטיח היווצרות והתפרקות של חומצה deoxyribonucleic (DNA) וחומצה ריבונוקלאית (RNA). ה- DNA אוגר את כל המידע הגנטי בגרעין התא למשך זמן רב. ה- RNA בתורו אחראי על סינתזת החלבון ובכך מעביר את המידע הגנטי לחלבונים.

גם ה- DNA וגם ה- RNA מורכבים מנוקלאובאזים, סוכר ומשקע פוספט. מולקולת הסוכר מחוברת לשאריות הפוספטים באמצעות ייעור והיא נקשרת לשני שאריות פוספט. נוצרת שרשרת של תרכובות פוספט-סוכר חוזרות, אליהן בסיס גרעין נקשר גלוקוזידית לסוכר.

בנוסף לחומצה זרחתית וסוכר, קיימים חמישה נוקלאובאזים שונים לסינתזה של DNA ו- RNA. שני בסיסי החנקן אדנין וגואנין שייכים לנגזרות הפורין ושני בסיסי החנקן ציטוזין ותימין שייכים לנגזרות הפירימידין.

ב- RNA, תימין הוחלף לאורסיל, המאופיין בקבוצת CH3 נוספת. בסיס החנקן הבסיסי, שאריות סוכר ושאריות פוספט מכונה נוקלאוטיד. ב- DNA נוצר מבנה סליל כפול עם שתי מולקולות חומצות גרעין, המחוברות זו לזו באמצעות קשרי מימן ליצירת גדיל כפול. ה- RNA מורכב רק מגדול אחד.

פונקציה ומשימה

מטבוליזם חומצות גרעין הוא בעל חשיבות רבה לאחסון והעברת הקוד הגנטי. המידע הגנטי נאגר בתחילה ב- DNA דרך רצף בסיסי החנקן. המידע הגנטי לחומצה אמינית מקודד באמצעות שלושה נוקליאוטידים רצופים. שלשות הבסיס ברציפות מאחסנות מידע על מבנה שרשרת חלבון מסוימת. תחילת השרשרת וסופה נקבעים על ידי אותות שאינם מקודדים חומצות אמינו.

השילובים האפשריים של נוקלאובאזים וחומצות האמינו שהתקבלו הם גדולים ביותר, כך שלמעט תאומים זהים אין אורגניזמים זהים גנטית.

על מנת להעביר את המידע הגנטי למולקולות החלבון שיש לסנתז, נוצרות לראשונה מולקולות RNA. ה- RNA פועל כמשדר מידע גנטי ומעורר את הסינתזה של חלבונים. ההבדל הכימי בין RNA ל- DNA הוא שבמקום deoxyribose, ריבוז הסוכר נקשר במולקולה שלו. יתר על כן, תימין בסיס החנקן הוחלף לאורציל.

שאריות הסוכר האחרות גורמות גם ליציבות התחתונה ולאופי החד-גדילי של ה- RNA. הגדיל הכפול ב- DNA מגן על המידע הגנטי מפני שינויים. שתי מולקולות חומצות גרעין קשורות זו לזו באמצעות קשרי מימן. עם זאת, הדבר אפשרי רק עם בסיסי חנקן משלימים. כך שיכולים להיות רק זוגות הבסיס אדנין / תימין או גואנין / ציטוזין ב- DNA.

כאשר הגדיל הכפול מתפצל, גדיל המשלים נוצר שוב ושוב. לדוגמה, אם יש שינוי בבסיס גרעין, אנזימים מסוימים האחראים לכך במהלך תיקון ה- DNA מזהים איזה פגם קיים בבסיס המשלים. בסיס החנקן שהשתנה מוחלף בדרך כלל נכון. כך מאובטח הקוד הגנטי. לפעמים ניתן להעביר שגיאה כתוצאה של מוטציה.

בנוסף ל- DNA ו- RNA, ישנם גם מונונוקלאוטידים חשובים הממלאים תפקיד מרכזי במטבוליזם האנרגיה. אלה כוללים, למשל, ATP ו- ADP. ATP הוא אדנוזין טריפוספט. הוא מכיל שאריות אדנין, ריבוז ושאריות הטריפוספט. המולקולה מספקת אנרגיה וכאשר משתחררת אנרגיה היא מומרת לדיפוספט אדנוזין, לפיו מתפצל שארית פוספט.

מחלות ומחלות

אם מופיעים הפרעות במהלך חילוף חומרים גרעיניים, עלולות להיווצר מחלות. טעויות יכולות להתרחש בבניית ה- DNA, ובמקרה זה משתמשים בבסיס הגרעין הלא נכון. מוטציה מתרחשת. שינויים בבסיסי החנקן יכולים להתרחש באמצעות תגובות כימיות כמו דימינציה. כאן, קבוצות NH2 מוחלפות על ידי O = קבוצות.

בדרך כלל הקוד עדיין מאוחסן ב- DNA על ידי הגדיל המשלים, כך שמנגנוני התיקון יכולים ליפול על בסיס החנקן המשלים בעת תיקון השגיאה. במקרה של השפעות כימיות ופיזיות מאסיביות, לעומת זאת, עלולים להיווצר כל כך הרבה ליקויים, עד שלעתים ניתן לבצע תיקונים שגויים.

רוב הזמן, מוטציות אלו מתרחשות במקומות פחות רלוונטיים בגנום כך שאין לחשוש מהשפעות. עם זאת, אם מתרחשת שגיאה באזור חשוב, היא יכולה להביא לשינוי רציני באיפור הגנטי עם השפעות מאסיביות על הבריאות.

מוטציות סומטיות הן לרוב הגורם לגידולים ממאירים. כך מתפתחים תאים סרטניים מדי יום. עם זאת, ככלל, המערכת נהרסת מייד על ידי מערכת החיסון. עם זאת, אם מוטציות רבות נוצרות כתוצאה מהשפעות כימיות או פיזיות חזקות (למשל קרינה) או באמצעות מנגנון תיקון לקוי, סרטן יכול להתפתח. כך גם במערכת חיסונית מוחלשת.

עם זאת, מחלות שונות לחלוטין יכולות להתפתח גם במסגרת חילוף החומרים של חומצות גרעין. כאשר הפירוק נוקלאובאזים, הבטא-אלנין הניתן למחזור לחלוטין מופק מבסיסי הפירימידין. חומצת השתן המסיסת בצורה גרועה מופקת מבסיסי פורין. על בני אדם להפריש חומצת שתן בשתן. אם חסרים אנזימים לשימוש חוזר בחומצת השתן לצורך בניית בסיסים פורין, ריכוז חומצת השתן יכול לעלות עד כדי כך שגבישים של חומצת שתן יורדים במפרקים ומתפתח גאוט.