Paramyotonia congenita

ה Paramyotonia congenita שייך לקבוצת מיוטוניה המאופיינת במצבי מתח שרירים לאורך זמן. זוהי מחלה גנטית בה מופר תפקוד תעלות הנתרן. התסמינים מתרחשים רק כאשר השרירים מתקררים או לאחר פעילות גופנית ממושכת ומורגשים בקושי או בקושי כאשר הם חמים.

מהי קונגניטה פרמיוטוניה?

Paramyotonia congenita קיים כבר מלידה, כאשר התסמינים נותרים ללא שינוי לאורך החיים. שרירי העפעפיים, שרירי העיניים, הפנים, הצוואר והגפיים התחתונות והעליונות נפגעים במיוחד.
© adimas - stock.adobe.com

ה Paramyotonia congenita היא מחלה בתפקוד השריר, המתבטאת במתח לאורך זמן לאחר התכווצות שרירים או חשיפה לקור. מחלה זו תוארה לראשונה על ידי הנוירולוג אלברט הולנברג, שחי משנת 1840 עד 1917. מסיבה זו נקרא גם ה- Paramyotonia congenita מחלת הרי ינשוף יָעוּדִי.

בניגוד למיוטוניה האחרת כמו Myotonia congenita Thomsen ו- Myotonia congenita Becker, זה לא מיוטוניה של תעלת כלוריד, אלא מיוטוניה של תעלת נתרן. אז הנה יש שיבוש בהעברת נתרן יון. יוני נתרן זורמים לתא ליצירת פוטנציאל הפעולה. לאחר התכווצות שרירים, בדרך כלל אלה מועברים מייד מהתא עד שהתפתח פוטנציאל מנוחה של הממברנה.

ב- Paramyotonia congenita תהליך זה מתעכב ויכול לארוך מספר שעות. בעיקר כאשר הם נחשפים לקור או לאחר מאמץ שרירים ממושך, קשה להקל על המתח בשרירים. בניגוד למיוטוניה של תעלת הכלוריד, השרירים מתקשחים עוד יותר בעת תנועה. השרירים הרצוניים מושפעים במיוחד ממחלה זו.

סיבות

מוטציות נקודתיות על הגן SCN4A, שנמצא בכרומוזום 17, זוהו כגורם ל- Paramyotonia congenita. כתוצאה ממוטציות אלה, תפקוד תעלת הנתרן בתאי השריר נפגע קשה. יוני נתרן זורמים לתא כדי לפתח את פוטנציאל הפעולה. עם זאת, במצב הפוטנציאלי במנוחה, ריכוז יון הנתרן גדול יותר מחוץ לתא מאשר בפנים.

המשמעות היא שיש ריכוז יון אשלגן גבוה יותר בתא מאשר ריכוז יון הנתרן. פוטנציאל המנוחה נוצר באופן פעיל על ידי פונקצית משאבת היונים של תעלת הנתרן. אם הפרעה של תהליך השבת פוטנציאל המנוחה מפוטנציאל הפעולה, מתרחש מצב מתח לאורך זמן בשרירים. זה נקרא מיוטוניה מכיוון שטונוס השריר נשאר מוגבה לאורך זמן.

ב- Paramyotonia congenita, עדיף נהירה של יוני נתרן לתא, במיוחד כאשר הם נחשפים להתכווצות של התכווצות שרירים. שני סיבות להתפתחות פוטנציאל פעולה גבוה במיוחד נדונים. חלק מההפרעות ככל הנראה נובעות מתעלות הנתרן כבר לא נסגרות. חלק אחר במיוטוניה של תעלת הנתרן מבוסס על סגירתם המתמהמת של תעלות הנתרן.

עם חשיפה נוספת לקור או להמשך פעילות גופנית, פוטנציאל הפעולה מצטבר עוד יותר. רק כשהוא חם ובמצב מנוחה, פוטנציאל המנוחה נבנה לאט לאט. עם זאת, זאת בניגוד לתעלת יון הכלוריד מיוטוניה, בה פוטנציאל המנוחה בנוי במהלך פעילות גופנית.

תסמינים, מחלות וסימנים

Paramyotonia congenita קיים כבר מלידה, כאשר התסמינים נותרים ללא שינוי לאורך החיים. שרירי העפעפיים, שרירי העיניים, הפנים, הצוואר והגפיים התחתונות והעליונות נפגעים במיוחד. לדוגמא, לא ניתן לפתוח עפעף סגור במשך שעות כאשר הוא חשוף לקור.

אפקט קר כבר קיים כאשר מוחלים מטלית כביסה לחה וקרירה. בנוסף, פניו של המטופל מתקשחים כמו מסיכה כאשר הם נחשפים לקור. יחד עם זאת, ישנן בעיות ניידות, כאשר האצבעות מכופפות ללא כאבים. באופן פרדוקסאלי, הנוקשות עולה עם תנועות חוזרות ונשנות וחשיפה לקור.

לאחר אימון ממושך וחשיפה לקור, מתרחשת אז חולשת שרירים. חלק מהמטופלים סובלים גם משיתוק היפרקלמי תקופתי לאחר גיל ההתבגרות. כאשר חם, בדרך כלל אין תסמינים קלים בלבד.

אבחון ומסלול של מחלה

Myotonia congenita כבר ניתן לאבחן על ידי התסמינים המופיעים. האבחנה הדיפרנציאלית בין הצורות האישיות של מיוטוניה היא גם פשוטה. בעוד שתעלת היון הכלורתי מיוטוניה מיוטוניה קוגניטה תומסן ומיוטוניה קונגניטה בקר מציגות תסמינים כמעט זהים, ניתן להבחין ביניהם בבירור מפראמוטוניה קוגניטה.

שיטת בדיקה פשוטה היא יישום של קומפרסים קרים להפעלת מיוטוניה העפעפיים. לאחר מכן אי אפשר למי שנפגע לפתוח את העפעפיים במשך זמן רב. במקביל, המטופלים רואים תמונות כפולות, שתמיד יש לשאול עליהן באנמנזיס. הקשיחות ההולכת וגוברת בתנועה חוזרת ומעלה מרמזת על מיוטוניה של תעלת הנתרן.

הרמות הגבוהות של קריאטינין קינאז האופייניות למחלות שרירים נמצאות בדם. אולם מכיוון שערכים אלה מופיעים גם במחלות אחרות, הם אינם רלוונטיים לאבחון. עם זאת, בדיקה גנטית יכולה לאשר באופן מלא את האבחנה.

סיבוכים

עם טיפול נכון בפארמיוטוניה קונגניטה, אין סיבוכים. תוחלת החיים אינה מופחתת. עם זאת, האתגר העיקרי, במיוחד בחורף, הוא להימנע מהתקררות המפרקים. בקיץ המפרקים מתקשחים כשאתם מתרחצים, למשל. זה מוביל להתקשות המפרקים ולחולשה גופנית כללית. כך גם בעבודה גופנית ארוכה יותר.

עם זאת, לא ניתן להימנע לחלוטין מקירור. ניתן להשיג זאת רק אם אלה שנפגעו היו כל הזמן בחדרים עם טמפרטורה גבוהה יותר. חלק מהמטופלים סובלים גם פסיכולוגית מהעובדה שהם יכולים רק לבצע פעילויות פנאי רבות במידה מוגבלת. במקרים בודדים זה יכול אפילו להוביל למחלות נפשיות ודיכאון. ככלל, אין טיפול תרופתי נחוץ Paramyotonia congenita.

רק הימנעות מקירור המפרקים מספיקה ברוב המקרים כדי למנוע התקשות. עם זאת, במקרים בודדים, התסמינים יכולים להיות כה חמורים, עד שמומלץ לטפל בתרופת המקסילטין. עם זאת, יש להשתמש רק בתרופה זו, המשמשת למעשה להפרעות קצב לב, רק כחריג, מכיוון שהיא יכולה להוביל לתופעות לוואי שונות. כאשר לוקחים אותו, לרוב מורגשים סחרחורות, תנודות במצב הרוח, הפרעות בראייה או בחילה.במקרים נדירים מאוד, עלולה להופיע טרומבוציטופניה בעלת נטייה לדימום מוגבר.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

הפרעות במערכת השרירים הן סימן של ליקוי בריאותי. יש להבהיר אותם על ידי רופא על מנת שניתן יהיה להכין תוכנית טיפול וטיפול. ההתוויות הראשונות מופיעות בימים או בחודשים הראשונים לחיים. אם מתרחשת נוקשות שרירים במהלך חשיפה לקור או לפעילות גופנית אינטנסיבית, מומלץ לבקר אצל רופא. אם ההתמצקות נמשכת מספר שעות, זהו אינדיקציה ל- Paramyotonia congenita. אם המפרקים זזים, הנוקשות עולה עוד יותר.

הסימפטומים של המחלה הגנטית נשארים קבועים לכל החיים ללא טיפול רפואי ואינם עולים בעוצמתם. יש לבחון הפרעות בתנועה, כיפוף מוצק של המפרקים ושיתוק על ידי רופא. המחלה מאופיינת בחופש מתסמינים בתנאים סביבתיים חמים. נדרש רופא אם יש גירוי בהתמודדות עם חיי היומיום או אם לא ניתן לבצע פעילויות ספורטיביות או מקצועיות כנדרש.

יש לדון עם רופא על סיכון מוגבר לנפילות או תאונות, פסיעות לא יציבות ופחד. אם המגבלות הגופניות מראות בעיות רגשיות או הפרעות נפשיות בו זמנית, יש להבהיר את התלונות. אם האדם הנוגע בדבר מתלונן על שינויים בראייה בזמן שהשרירים נוקשים, נדרשת פעולה. לעתים קרובות מתעדים חזון כפול במהלך השלב.

טיפול וטיפול

טיפול סיבתי ב- Paramyotonia congenita אינו אפשרי מכיוון שמדובר במחלה גנטית. אולם ברוב המקרים אין צורך בטיפול אם נמנעים השפעות של פעילות גופנית קרה וממושכת. אין נתונים אמינים אודות הטיפול התרופתי.

עם זאת, בכדי לפתור התקשות לאורך זמן, מומלץ להשתמש בתרופת המקסילטין. מכיוון שתרופה זו הינה תרופת לב, היזהר מתופעות לוואי כלשהן.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תרופות לכאבי שרירים

תחזית ותחזית

המחלה הנקראת Paramyotonia congenita מאופיינת בהתרגשות יתר של שרירי השלד. זה מוביל להתכווצויות שרירים לא רצוניות. עם זאת, תוחלת החיים אינה מוגבלת. הפרוגנוזה של Paramyotonia congenita היא אפוא חיובית. המחלה התורשתית, המופיעה לעתים רחוקות יחסית, עוברת בירושה כתכונה דומיננטית אוטוזומלית.

שרירי האדם הפגוע מתכווצים שלא מרצונו. אפשר להירגע רק בקושי רב. המתח והרגיעה כשעלייה במדרגות קשים. אנשים שנפגעו מ Paramyotonia congenita חווים בעיות במיוחד כאשר הם נחשפים לקור או לאחר שישבו זמן רב. הם יכולים להיות קשים בהליכה, אחיזה או איזון. בגלל התכווצויות השרירים הבלתי רצוניות, הם בסיכון גבוה יותר לנפילה מאחרים.

למרות congenita Paramyotonia, אין חולשת שרירים. מי שנפגע עשוי בהחלט לבנות אתלטי. השרירים המתכווצים כל הזמן יוצרים סוג של אפקט אימוני. התופעות משופרות באמצעות אימונים ממוקדים. מטרתו היא לבטל את הפרעת הרגיעה ולהחליש את השפעתה. רוב הזמן זה עובד די טוב. לכן הרופאים המטפלים שוקלים לעתים נדירות טיפול תרופתי לטווח קצר.

תרופה לטיפול בקשריון Paramyotonia אינה כרגע אפשרית. המחלה כבר הוקמה בילדות. זה נשאר לכל החיים. לנפגעים יש סיכון מוגבר למחלות נשימה או שיתוק נשימתי כתוצאה ממיופתיות אם הם זקוקים לטיפול רפואי אינטנסיבי.

מְנִיעָה

מניעה כנגד Paramyotonia congenita אינה אפשרית בגלל הגורם הגנטי שלה. עם זאת, אם קיימים כמה כללים, ניתן להשיג חופש נרחב מתסמינים עם מחלה קיימת. חשוב להימנע מהשפעות הקור, הרחצה במים קרירים ופעילות גופנית ממושכת. עם זאת, מכיוון שהקשר בין השפעות אלה לבין התסמינים הוא ברור, אלה המושפעים יצייתו לכללים אלה למעשה.

טִפּוּל עוֹקֵב

במקרים רבים, אלו הסובלים מ Paramyotonia congenita, קיימים רק אמצעי מעקב מוגבלים. בראש ובראשונה יש לבצע אבחנה מהירה ובעיקר - אבחון מוקדם כך שלא יהיו סיבוכים נוספים או תלונות אחרות עבור האדם הנוגע בדבר. ככל שמתייעץ עם רופא מוקדם יותר, כך בדרך כלל המשך מהלך המחלה טוב יותר, כך שהאדם שנפגע אמור לפנות לרופא לרוב בסימנים והתסמינים הראשונים של המחלה.

מרבית החולים הסובלים מפרמוניוטוניה קונגניטה תלויים במדדי הפיזיותרפיה והפיזיותרפיה. ניתן לבצע רבים מהתרגילים מטיפולים אלה גם בביתך שלך על מנת להגביר את הניידות של הגוף מחדש. במקרים רבים, Paramyotonia congenita מטופלים גם על ידי נטילת תרופות שונות.

על האדם הנוגע בדבר תמיד להיות קבוע ובצריכה שנקבעה על מנת להקל על התסמינים כראוי. אם משהו לא ברור או אם יש לך שאלות, תמיד יש לפנות לרופא קודם. ראשית יש להתייעץ עם רופא, גם אם יש תופעות לוואי קשות. Paramyotonia congenita עשוי גם להפחית את תוחלת החיים של האדם שנפגע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

חולים הסובלים מפרמוניוטוניה הם רגישים מאוד לקור. כדי להימנע מתגובות מיוטוניות, עליכם לשמור על חום השרירים. לכן חשוב להימנע מהקור, במיוחד בחודשי החורף. בגדים חמים וחדרים מחוממים חיוניים בעונה הקרה. ישנם גם כמה אתגרים בקיץ, מכיוון שמתח השרירים האופייני מתרחש גם באגם רחצה קר. בחיי היומיום, אפילו מי ברז קרים עלולים להוביל לשיתוק על הפנים.

תלוי כמה הסימפטומים חמורים, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על טיפול תרופתי. חשוב לשים לב למינון הנכון. תרופות עוזרות להקל על הבעיה, אך יש להן גם תופעות לוואי. ברגע שהנפגעים יידעו את הגורם לקשיחות השרירים הפתאומית שלהם, הם ילמדו להתמודד עם זה. לדוגמה, הנפגעים מחממים את מטלית הרחצה לפני השימוש בהם וממתינים עד שהמים חמים לפני שהם מכניסים את ידיהם אל הברז הפתוח.

ניתן להגביר את המתח בשרירים על ידי פעילות גופנית. לפיכך, פעילות גופנית לא מומלצת לחולים. אם הוא נוקשה, זה עוזר לפעול במהירות ולחמם את חלקי הגוף הנגועים.