פנילקטונוריה (PKU)

המחלה המטבולית התורשתית פנילקטונוריה (PKU) מתרחש לעיתים רחוקות, אך במקרה של מחלה של ילד, הוא זקוק לתזונה עקבית מהרגע הראשון על מנת למנוע נזק להתפתחות המוח והסיבוכים הנלווים אליו.

מהי פנילקטונוריה?

אם המצב לא מאובחן ומטופל מייד לאחר הלידה, הסימנים הראשונים יופיעו סביב גיל שלושה חודשים.הבשלת המוח מופרעת, המוח אינו גדל כראוי, הנראה אצל ילדים גדולים יותר על ידי ראש קטן משמעותית.
© bacsica - stock.adobe.com

פנילקטונוריה היא מחלה מטבולית תורשתית בה מצטבר מרכיב חלבון מסוים בגוף, מה שמגביל בעיקר את התפתחות המוח אצל ילדים.

ברפובליקה הפדרלית של גרמניה, רק ילד אחד מתוך 10,000 מושפע סטטיסטית. אם ילד זה מאובחן כחולה במחלה בשלב מוקדם, ניתן לטפל בפנילקטונוריה והילד יכול להתפתח באופן תקין לחלוטין.

סיבות

הגורם ל פנילקטונוריה הוא פגם גנטי. משמעות הדבר היא כי כבר לא ניתן לפרק את רכיב החלבון פנילאלנין, המופיע בכל המזונות המכילים חלבונים ולכן נבלע במזון. אצל אנשים בריאים, אנזים עובד למטרה זו, אשר אצל אנשים עם פנילקטונוריה, תלוי בחומרתם, עובד רק באופן חלקי או שהפסיק לעבוד לחלוטין.

תסמינים, מחלות וסימנים

אם המצב לא מאובחן ומטופל מייד לאחר הלידה, הסימנים הראשונים יופיעו סביב גיל שלושה חודשים. הבשלת המוח מופרעת, המוח אינו גדל כראוי, הנראה אצל ילדים גדולים יותר על ידי ראש קטן משמעותית. ההתפתחות הנפשית נופלת מאחור. כאשר הם מגיעים לבגרות מינית יש להם מוגבלות שכלית קשה.

בשל הפגיעה בתאי המוח, הילדים סובלים מיתר סיביות, הגורם לעיתים קרובות להתקפים אפילפטיים. תאי השריר נפגעים גם הם מהמחלה. השרירים מתהדקים כמו עוויתות (ספסטיות), מה שמקשה על התנועה הרגילה. יתרה מזאת, הפרעות התנהגות בצורה של היפראקטיביות ואגרסיביות מתרחשות. הילדים מועדים להתפרצויות כעס בלתי נשלטות.

סימן אופייני ל- PKU הוא ריח האצטון המוותר על ידי הנפגעים. זה נגרם כתוצאה מהיווצרות פניל ​​אצטט בגוף. חומר זה מופרש דרך בלוטות הזיעה ונמצא גם בשתן. המראה של הסובלים מ- PKU מאפיין.

מכיוון שהאורניזם שלהם לא יכול לייצר מספיק את המלנין הפיגמנט, לרוב יש להם שיער לבן-בלונדיני, עור בהיר ורגיש מאוד ועיניים כחולות בהירות ושקופות. הפרעת הפיגמנטציה עלולה לגרום לפריחות עור דמויי אקזמה. חומרת התסמינים תלויה עד כמה מוגבלת המטבוליזם וחורג מהנורמה.

אבחון וקורס

ה פנילקטונוריה ניתן לקבוע באמצעות בדיקת דם, המתבצעת בדרך כלל בהקרנת הילוד כחלק מהבדיקה המונעת U2. בדיקת הדם שנערכה כאן תקבע, בין היתר, את רמת הפנילאלנין של התינוק.

מכיוון שהמטבוליזם מופרע במחלה עם פניל-קטונוריה ואי אפשר עוד לפרק את הפניל-אלנין, הוא מופקד יותר ויותר בדם וניתן לאתר אותו כאן. ערך מוגבר של פנילאלנין של 1 עד 2 מיליגרם לדציליטר בדם מעיד על מחלה עם פנילקטונוריה.

אם יש חשד לפנילקטונוריה במהלך ההיריון, ניתן להשתמש בבדיקת מי שפיר לביצוע בדיקת DNA לפני הלידה על התינוק ולקבוע אבחנה. אם מאובחנים פנילקטונוריה, יבוצעו בדיקות נוספות בכדי לקבוע את חומרת המצב, והטיפול ימוקד.

אם לא מטפלים בפנילקטונוריה, התסמינים הראשונים של המחלה המטבולית מופיעים לאחר כשלושה חודשים, מה שמוביל במהירות לסיבוכים רציניים, כולל התפתחות נפשית מעוכבת ללקויות שכליות קשות, מתח שרירים מופרע ואפילו התקפים אפילפטיים.

סיבוכים

בכל מקרה, יש לטפל בפנילקטונוריה מיד לאחר שנולד הילד. אם טיפול זה לא מתבצע, הוא יכול להוביל לתלונות קשות במהלך צמיחתו והתפתחותו של הילד, שלא ניתן לפצות עליהם מאוחר יותר. הנפגעים סובלים בדרך כלל מהפרעה מטבולית כתוצאה מפנילקטונוריה.

זה מוביל גם לעצבנות מוגברת, כך שהילדים נראים תוקפניים. עיכוב בהתפתחות המוטורית והנפשית יכול להתגלות גם ולהפחית משמעותית את איכות חייו של האדם הנוגע בדבר. במקרים רבים ההורים סובלים מדיכאון או מהפרעות פסיכולוגיות אחרות. הנפגעים מראים גם ריח גוף לא נעים, כך שילדים ומתבגרים מושפעים יכולים להפוך לקורבנות של הקנטות או בריונות.

יתרה מזאת, מתרחשים התקפים אפילפטיים, שבמקרה הגרוע ביותר יכולים להוביל למוות. הפרעות פיגמנט יכולות להופיע גם אצל הילד. טיפול בפנילקטונוריה אינו קשור לסיבוכים. תזונה נכונה יכולה למנוע התפתחויות לא רצויות כך שלא יהיו יותר סיבוכים בבגרות.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מכיוון שפנילקטונוריה יכולה להוביל לפגיעה קשה במוחו של הילד, יש לטפל באופן מיידי במחלה זו בכל מקרה. אבחנה מוקדמת חשובה מאוד למניעת סיבוכים נוספים או התפתחות לקויה של הילד. ככלל, פניל-קטונוריה מתבטאת כהתפתחות איטית יותר של הילד, גם לקויות שכליות והתקפים אפילפטיים ממלאים תפקיד.

במקרה של התקף אפילפטי, התקשר לרופא חירום או פנה מייד לבית החולים, מכיוון שזו הדרך היחידה להימנע מנזק נוסף. בגיל צעיר, פנילקטונוריה גורמת לעיתים קרובות להתפרצויות כעס או הפרעות התנהגות קשות. אם מופיעים גם תסמינים אלה, יש צורך בביקור אצל רופא. הפרעות פיגמנט או כתמים על העור יכולים גם להעיד על מחלה זו.

הטיפול בפנילקטונוריה תלוי בתסמינים המדויקים ומתבצע על ידי מומחים שונים. טיפול פסיכולוגי, בו גם הורים או קרובי משפחה יכולים להשתתף, מועיל לרוב. עם אבחון וטיפול מוקדמים, תוחלת חייו של המטופל לרוב אינה מושפעת לרעה.

טיפול וטיפול

כש פנילקטונוריה אובחנה, בדרך כלל ניתן לטפל בזה בצורה טובה מאוד, כך שילדים לא יצטרכו לסבול מהתפתחות מוחית לא תקינה ובמקום זאת להתפתח באופן רגיל לחלוטין נפשית.

עם זאת, הדבר אפשרי רק בתזונה שדבקה בעקביות בתזונה דלת פנילאלנין. אין אפשרות טיפולית אחרת, למשל על בסיס תרופות, לטפל בפנילקטונוריה ולהימנע מפגיעה במוח. חשוב במיוחד להימנע כמעט לחלוטין ממזונות המכילים פנילאלנין בתקופה בה המוח מתפתח - כלומר בתקופה מלידה ועד גיל ההתבגרות.

ככל שהדיאטה מוקדמת יותר, כך התקדמות פנילקטונוריה טובה יותר. מסיבה זו בדרך כלל מתחילים את הדיאטה ברגע שנולד יילוד, ובמקום חלב אם, לתינוקות ניתנת פורמולה מיוחדת שכמעט אינה מכילה פנילאלנין. גם אם תזונה דלה בפנילאלנין חשובה במיוחד עד גיל ההתבגרות, הרופאים ממליצים על תזונה לכל החיים דלה בפנילאלנין כדי לא להיות מוגבלת על ידי המחלה לזקנה.

עם זאת, חשוב בתזונה לטיפול בפנילקטונוריה שהדיאטה מכילה מעט פנילאלנין, אך אינה מונעת לחלוטין את ספיגת הפנילאלנין. מכיוון שפנילאלנין היא חומצת אמינו חיונית הנחוצה במיוחד לגידולם של ילדים הסובלים מפנילקטונוריה. עם זאת, אין לעבור על ערך מסוים בדם. לכן, אנשים עם פנילקטונוריה חייבים לעבור בדיקות דם קבועות.

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה לפנילקטונוריה קלאסית טובה ביותר אם האבחנה מתבצעת בשלב מוקדם, אם אפשר אצל הילד הנולד. אם ניתן דיאטה דלה בפניל-אלנין כבר בינקותה המוקדמת, אין לצפות לפגמים פיזיים או נפשיים. לנפגעים חיים תקינים ותוחלת חיים ממוצעת.

תנאי מוקדם חשוב לפרוגנוזה חיובית הוא הקפדה על התזונה, במיוחד בשש השנים הראשונות לחיים כאשר המוח מתפתח בצורה טובה במיוחד. נשים עם פנילקטונוריה יכולות גם להיכנס להריון ולהביא ילדים משלהן. למרות שמדובר במחלה מטבולית תורשתית, לא צפוי שום נזק לילד. עם זאת, יש לעקוב אחר התזונה באופן עקבי במהלך ההיריון.

ללא דיאטה דלת פנילאלנין המחלה מובילה להפרעות בהתפתחות המוח בגיל הרך. ניתן כבר לזהות מומים נוירולוגיים החל מהחודש הרביעי לחיים. מכיוון שהנזק המוחי הוא בלתי הפיך, אין סיכוי לרפא. נוטה המודיעין יהיה בדרך כלל מתחת לנורמה. בנוסף עלולים להופיע התקפים, הפרעות התנהגות ומוגבלות מוטורית.

מקרה מיוחד הוא הצורה הלא טיפוסית של פנילקטונוריה, המאופיינת בחסר בקואנזים BH4 (טטרהידרוביופריטין). לא ניתן להעריך בעקביות את הפרוגנוזה להתפתחות אינטלקטואלית בקרב חולים אלה. למרות תזונה מוקדמת, יכול להופיע נזק למערכת העצבים.

מְנִיעָה

מכיוון שזה א פנילקטונוריה אם מדובר במחלה מטבולית תורשתית, אין דרך למנוע פנילקטונוריה. עם זאת, אם יש לך פנילקטונוריה, תזונה עם מזון דל בפנילאלנין יכולה למנוע תסמינים וסיבוכים המופיעים בדרך כלל עם פנילקטונוריה.

על מנת להגן על ילדיהם מההשלכות של מחלה עם פנילקטונוריה, אנשים שכבר בהריון, שבן זוגם בהריון או שמתכננים הריון צריכים להקפיד על דיאטה דלת פנילאלנין. אם הילד חלה, יש לשים לב לתזונה דלה בפנילאלנין לרווחתו של הילד.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שפניל קנטונוריה היא אחת ההפרעות המטבוליות התורשתיות ולא ניתן לרפא אותה אלא לטפל בה בלבד, הטיפול לאחר הטיפול והזהה זהה במידה רבה. זה כולל בעיקר דיאטה דלת פנילאלנין ובקרה שוטפת על רמת הרשות הפלסטינית בדם. יש להקפיד על אמצעים אלה עד גיל שש אך הם הכרחיים לכל החיים.

עם פנילקטונוריה לא טיפוסית, יש להוסיף גם את הקואנזים BH4. אם הוחל בטיפול מאוחר מדי, טיפול המעקב יכול להרחיב גם עד לנזק הקיים. אלה נמצאים בעיקר בתחום התפתחות המוח ויכולים להשתנות בחומרתם.

התחלה מוקדמת של אמצעי תמיכה (למשל ריפוי בעיסוק) יכולה להיות שימושית על מנת לנטרל הפרעות התנהגותיות. אלה כוללים בעיות שינה, הצורך בשליטה, התנהגות פגיעה עצמית או אנטי-חברתית, אשר לעיתים קרובות ניתן להקל עליהם בחומרתם. במקרה של הפרעות מוטוריות, פיזיותרפיה ממוקדת יכולה לשפר את הסימפטומים.

אם נצפים את האמצעים שנקבעו, ניתן כיום לחולים רבים לחיות חיים נורמליים ברובם. כשמגיעים לגיל ההתבגרות, השלב הרגיש ביותר נגמר. בדרך כלל אין עוד לצפות במומים נוירולוגיים גדולים יותר, אפילו אם תנודות ברמת הרשות עלולות לפגוע באופן זמני בכימיה של המוח. צריכת תכשירים של דופמין מסייעת בכך.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

עם פנילקטונוריה קלאסית, הקפדה על תזונה טבעונית לכל החיים ללא מקור האספרטיים של פנילאלנין נמצאת בקדמת הבמה. יילודים מוזנים באופן בלעדי עם פורמולה נטולת פנילאלנין. כוסות פירות וירקות מתאימים כמזונות משלימים. הורים לילדים הסובלים מ- PKU חייבים לחשב את תכולת הפניל-אלנין של כל המזון שהם אוכלים ולעמוד בעקביות בערכי גבול.

בהמשך מזון התינוקות יוחלף באבקת חלבון שפותחה במיוחד עבור מחלה זו. יש להוסיף את תערובת חומצות האמינו לחולי PKU לכל ארוחה. זה מהווה את המרכיב העיקרי לכל החיים בתזונה הנמוכה-פנילאלנין. לכן מומלץ להרגיל את הפעוט לריח והטעם של האבקה בצורה שובבה.

יש כיום מגוון רחב של קורסי הכשרה וקורסי בישול לילדים הנגועים בכל הגילאים. אמצעים פדגוגיים אלה מקדמים בהדרגה אחריות אישית. במקביל, הם תומכים בטיפול חיובי בהגבלות התזונה. מוצרים מוכנים בעלי תכולת פניל-אלנין נמוכה מאפשרים לחולים צעירים לקחת חלק בטיולים ובטיולי בית ספר. הורים לילדים חולים חשופים למתח ארגוני ופסיכולוגי קשה. מועיל להם להחליף רעיונות עם אנשים הסובלים מקבוצות עזרה עצמית.

חולים ב- fenylketonuria מבוגרים המבקשים להביא ילדים לעולם חייבים להקפיד במיוחד על תכנון המשפחות שלהם: רק הקפדה על תזונה קפדנית מבטיחה רמות תקינות של פנילאלנין במהלך ההיריון. ערכים תקינים הם הכרחיים לחלוטין בזמן ההתעברות על מנת להימנע מנזק קשה לילד שטרם נולד.