מחלת פון גירקה

בתוך ה מחלת פון גירקה זוהי מחלת האחסון הגליקוגן הנפוצה ביותר.המחלה מאופיינת בשימושיות של מאגרי הגליקוגן בכבד. עם זאת, הגליקוגן המאוחסן בשרירים אינו מושפע.

מהי מחלת פון גירקה

ה מחלת פון גירקה תואר לראשונה על ידי הרופא אדגר פון גירקה בשנת 1929. במחלה זו, לא ניתן עוד להשתמש בגליקוגן המאוחסן בכבד בגלל פגם גנטי. שעות ספורות לאחר האכילה קיימת ירידה מסוכנת ברמת הסוכר בדם, אותה יש לפצות באופן מיידי על ידי פחמימות זמינות במהירות.

גליקוגן הוא פוליסכריד כמו עמילן צמחי, המתפרק למונוסכרידים בתקופות של הימנעות מהמזון ומוחזר לגוף בצורה של גלוקוז. בנוסף, פירוט זה שומר על רמת סוכר בדם קבועה. בגלל מוטציה, האנזים האחראי גלוקוז-6-פוספטאז כבר לא מיוצר מספיק או רק בצורה לא פעילה. פגם גנטי זה יורש בצורה רצסיבית אוטוסומלית.

המחלה נדירה ביותר. רק בערך אחד מכל 100,000 יילודים סובל ממחלה זו. עם זאת, מחלת פון גירק היא מחלת האחסון הגליקוגן הנפוצה ביותר. זה ידוע גם בשם מחלת אגירת גליקוגן מסוג I (GSD1) או גליקוגנוזיס סוג I. עם זאת, עדיין ניתן לחלק את התסמונת לסוגים Ia ו- Ib. סוג Ia הוא 80 אחוז, ובהתאם, סוג Ib הוא 20 אחוז.

סיבות

מחלת פון גירקה מסוג Ia הינה פגם גנטי בגן G6PC בכרומוזום 17 ובסוג Ib פגם גנטי בגן SLC37A4 בכרומוזום 11. שתי מוטציות הגנים עוברות בירושה בצורה אוטוזומלית רצסיבית. בסוג Ia, האנזים גלוקוז-6-פוספטאז כבר אינו זמין מספיק או שאינו יעיל בגלל פגם. אנזים זה אחראי על פירוק הגלוקוז-6-פוספט, שחרור הגלוקוז וקבוצת הפוספט.

גלוקוז-6-פוספט הוא מטבוליט בשרשרת מגליקוגן לגלוקוזה. היעדר דה-פוספורילציה של תרכובת זו מונע את היווצרות הגלוקוז. זה פשוט יוזם את הסינתזה נוספת של הגליקוגן. מאגר הגליקוגן בכבד מתמלא יותר ויותר. זה מוביל להגדלה שלהם (hepatomegaly). יחד עם זאת, כבר לא ניתן לאזן את רמת הסוכר בדם. לאחר הארוחה, סוכר הדם מועבר לתאים לבעירה על ידי פעולת האינסולין.

כאשר סוכר בדם הופך נמוך מדי נוצר יותר גלוקגון, האנטגוניסט של האינסולין. גלוקגון דואג לפירוק מאגרי הגליקוגן בכבד ובשרירים. אם האנזים גלוקוז-6-פוספטאז פגום, הגלוקגון כבר לא יכול לגרום להיווצרות גלוקוזה מגליקוגן.

במחלה של פון גירקה מסוג Ib, אנזים אחר מושפע בעיקר מפגם. זהו אנזים תחבירתי לגלוקוז-6-פוספטאז. הגלוקוזה -6 פוספטאז תקינה כאן, אך לא ניתן להובלתה אל יעדה, הכבד.

תסמינים, מחלות וסימנים

מחלת פון גירקה מאופיינת בהפטומגליה (הגדלת הכבד), עלייה ברמות הסוכר בדם לאחר האכילה והפחתה מאוד את רמות הסוכר בדם לאחר שלוש שעות התנזרות מהמזון. במקביל, ישנה רמת חומצת שתן מוגברת ועליית רמות הטריגליצרידים בדם. אם אין צריכת מזון, עוויתות היפוגליקמיות מתרחשות.

המחלה מורגשת אצל ילדים כבר בגיל שלושה עד ארבעה חודשים. הצמיחה מתעכבת. במקביל מתרחשת אוסטאופניה או אוסטאופורוזיס. הפנים נראות עגולות עם לחיים מלאות. בנוסף לכבד, הכליות מוגדלות. בנוסף, דימומים מהאף מתרחשים כתוצאה מתפקוד לקוי של טסיות הדם.

בסוג Ib קיימות גם הפרעות תפקודיות של הנויטרופילים. זו הסיבה שזיהומים ודלקת מעיים מתפתחים לעתים קרובות. תפקוד לקוי של הכבד בגלל אדנומות כבד או אפילו קרצינומה בכבד יכולים להופיע כסיבוכים מאוחרים. אי-ספיקת כליות יכולה להתפתח גם.

אבחון ומסלול של מחלה

ניתן לאבחן היטב את המחלה של פון גירקה על ידי המסלול האופייני של עקומת הסוכר בדם בהקשר לרמת הלקטט. היפרגליקמיה וחומצה חומצה היפולקטית קיימים תמיד מיד לאחר הארוחות. לאחר שלוש עד ארבע שעות של התנזרות ממזון, רמת הסוכר בדם נמוכה מדי ורמת הלקטט גבוהה מדי בשביל זה.

ההיפוגליקמיה במחלת פון גירקה תמיד תלויה במהירות. הפעילות של גלוקוז-6-פוספטאז נקבעת רק לעיתים נדירות כיום. הסיבה לכך היא שבדיקות גנטיות מולקולריות מבטלות צורך זה. באבחון הדיפרנציאלי ניתן לשלול גידולי כבד בטכניקות הדמיה. ניתן להבחין בבירור בין הגליקוגנווזים האחרים מכיוון שהם מראים רמות סוכר גבוהות בדם ורמות לקטאט גבוהות לאחר הארוחות ובהתאם לכך רמות סוכר בדם נמוכות ורמות לקטאט נמוכות לאחר שלוש עד ארבע שעות.

סיבוכים

במחלת פון גירקה, החולים סובלים בעיקר מהגדלת כבד קשה. זה יכול גם לגרום לכאב כאשר הכבד לוחץ על האיברים האחרים. רמות סוכר בדם מופחתות מאוד מופיעות גם בגלל מחלה ומשפיעות לרעה מאוד על איכות חייו של האדם שנפגע.

המטופלים אינם מסוגלים לבצע פעילויות מאומצות או פעילויות ספורט ולעתים קרובות הם חשים עייפים או מותשים. גם מחלת פון גירקה מפחיתה את החוסן באופן משמעותי. אנשים סובלים מהתכווצויות בשרירים ובמקרים רבים מדימום באף. המחלה יכולה גם להוביל לדלקת במעי או בכבד. במקרה הגרוע ביותר, גידול נוצר בכבד.

מחלת פון גירקה עלולה גם היא לגרום לאי ספיקת כליות, ולהשאיר חולים בדיאליזה או השתלת כליה למשך שארית חייהם. מכיוון שהטיפול הסיבתי במחלת פון גירקה אינו אפשרי, מטפלים רק בתסמינים האישיים. אין סיבוכים. עם זאת, תוחלת החיים של המטופל מופחתת באופן משמעותי ומוגבלת על ידי המחלה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מכיוון שמחלת פון גירקה אינה יכולה להחלים בכוחות עצמה, האדם הנפגע במחלה זו תלוי בהחלט בביקור אצל רופא. זו הדרך היחידה למנוע סיבוכים ותלונות נוספים, כך שיש להתייעץ עם רופא בסימנים והתסמינים הראשונים של המחלה. לאבחון מוקדם יש השפעה חיובית מאוד על המשך התקדמותה של מחלה זו. ברוב המקרים יש ליצור קשר עם הרופא אם האדם הנושא סובל לצמיתות מרמות סוכר גבוהות בדם.

ככלל, כבד מוגדל משמעותית מעיד גם על מחלה זו. לרוב האנשים יש גם דימומים מהאף או סובלים מבעיות במעי. אם תסמינים אלה מתרחשים לאורך זמן ארוך יותר ואינם חולפים מעצמם, יש לפנות לרופא בכל מקרה. ככלל, המחלה של פון גירקה יכולה להיות מאובחנת על ידי רופא כללי או רופא מתמחה. אולם המשך הטיפול תלוי תמיד בחומרת הסימפטומים. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם המחלה תביא לתוחלת חיים מופחתת.

טיפול וטיפול

מחלת פון גירקה מטופלת בסימפטומטיות. המטרה היא להימנע מהיפוגליקמיה באמצעות תקופות קצרות של התנזרות ממזון. לעיתים קרובות יש לאכול ארוחות קטנות ועשירות בפחמימות במהלך היום. יש צורך בלילה אספקה ​​קבועה של תמיסת דקסטרין באמצעות בדיקות.

אם הטיפול מתחיל בזמן טוב, ניתן להימנע מנזק מאוחר יותר לאיברים. בנוסף, הילדים יכולים לגדול כרגיל. עם זאת, אם מתרחשת פגיעה קשה בכבד ובכליות, יש לקחת בחשבון גם השתלת איברים.

מְנִיעָה

כדי למנוע מחלת פון גירקיה, משפחות מושפעות צריכות לקבל ייעוץ גנטי. אם כבר התרחשו מקרים אצל בני משפחה וקרובי משפחה, קיימות בדיקות גנטיות אנושיות. המחלה עוברת בירושה כתכונה רצסיבית אוטוסומלית.

אם לשני ההורים יש גן פגום, לצאצאים סיכוי של 25 אחוז לסבול ממחלת פון גירקה. עם זאת, אם רק להורה אחד יש את הגן הפגום, אין סיכוי שהילדים יחלו.

טִפּוּל עוֹקֵב

טיפול מעקב ישיר אפשרי רק במידה מוגבלת למחלת פון גירקה. בשל הגורמים הגנטיים לרוב, הטיפול הסיבתי אינו מבטיח במיוחד. עם זאת, בדיקה גנטית מומלצת אם ברצונכם להביא ילדים לעולם. זה מונע את הישנות התסמינים ואת מהלך המחלה. הסיכוי הטוב ביותר לקבל הקלה לאחר טיפול טיפולי הוא לפנות לרופא מוקדם ככל האפשר ברגע שמופיעים התסמינים.

בינתיים יש תרופות המקלות על המסלול. הקפדה על מינון מדויק חשובה לטיפול יעיל במעקב. בדיקות סדירות הן חלק מלוח הזמנים. באופן זה ניתן להכיר במצבו הנוכחי של התמונה הקלינית, ובמידת הצורך להשפיע באופן חיובי על ידי מינונים או שינויים שונים בתרופות.

חולים במחלת פון גירקה יכולים גם הם להשפיע על מהלך המחלה עצמם. אז לאחר טיפול צריך לשים לב למנוחה והגנה. זה יעזור להקל על הסימפטומים. יציבות רגשית והימנעות ממצבים מלחיצים עוזרים גם הם להוריד את קצב הלב.

המשמעות היא גם שהאיברים צריכים לעמוד בפחות לחץ. בסך הכל, כך נחסך האורגניזם כולו. לגבי תזונה, יש להימנע מצריכת כולסטרול לצורך מעקב קבוע. זהירות רבה נדרשת גם עם רכיבים שומניים. מערכת החיסון של הגוף נותרה יציבה יותר באמצעות פעילות גופנית יומית באוויר הצח.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מחלת פון גירקה דורשת טיפול במרכז מטבולית לילדים. ילדים הנגועים חייבים להקפיד על תזונה מתאימה על מנת להפחית את הסימפטומים של מחלת פון גירקה. בנוסף לטיפול באשפוז, הכולל טיפול בגלוקוז בצורה של מלטודקסטרין, חולים חייבים לדאוג לעצמם. הורים לילדים הנגועים צריכים לשים לב גם לתסמינים אופייניים כמו דימומים או בעיות בכבד וליידע את רופאם עליהם.

מחלת פון גירק היא מחלה קשה הדורשת מעקב מתמיד. זה יכול להיות נטל גדול על הורים או אפוטרופוסים. במסגרת טיפול ניתן לטפל בדאגות ופחדים. בנוסף, יש ליצור קשר עם הורים אחרים שמשפחתם סובלת ממחלה של פון גירקה.

ניתן לטפל בשינויים החיצוניים כמו קומתו הקצרה או פנים הבובה האופייניות. לאחר התערבות כירורגית, יש להקפיד על אמצעי ההיגיינה שנקבעו רפואית. יש לבחון מיד את הבטן על ידי רופא כדי להימנע מדימום פנימי וסיבוכים אחרים. באמצעות עזרה עצמית מקיפה, אלה שנפגעים יכולים לפחות לקיים חיי יום-יום נטולי תסמינים. טיפול רפואי על ידי המתמחה הוא תמיד תנאי מוקדם.