תסמונת פראדר-ווילי

ה תסמונת פראדר-ווילי היא הפרעה גנטית הגורמת לפגיעה נפשית ופיזית ומובילה להתנהגות אכילה לא תקינה. המצב נדיר ומשפיע על גברים ונשים כאחד.

מה זה תסמונת פראדר-ווילי?

ה תסמונת פראדר-ווילי (PWS) היא מחלה גנטית המופיעה אצל גברים ונשים כאחד. זה נגרם על ידי פגם גנטי בכרומוזום 15. הגן שהשתנה מוביל ללקויות נפשיות ופיזיות כמו גם להפרעות מטבוליות.

מאפיין מסוים של תסמונת פראדר-ווילי הוא הרצון הבלתי נשלט לאכילה, מה שמוביל להשמנה בולטת אצל המטופל. המחלה נקראה על שם הרופאים השוויצרים אנדראה פראדר והיינריך ווילי, שתיארו לראשונה את הסימפטומים בשנת 1956. הכרומוזום עליו נמצא הפגם הגנטי הסיבתי נמצא בשנת 1981. תסמונת פראדר-ווילי מופיעה רק לעיתים רחוקות, ההערכה היא כי כ -350,000 אנשים ברחבי העולם נפגעים.

סיבות

הגורם ל תסמונת פראדר-ווילי היא מוטציה של כרומוזום 15. יש שלוש גרסאות שונות, אך כולן מובילות לאותם סימפטומים. ב -70% מהמקרים, ההדק הוא היעדר (מחיקה) של חלק מכרומוזום אבהי 15.

בכ- 29% מהמקרים, הכרומוזום 15 משוכפל מהאם, במקום פעם אחת מהאב ופעם אחת מהאם, כפי שקורה בדרך כלל. הגרסא השלישית, הנדירה מאוד, היא מוטציה מיוחדת הנקראת שגיאת הטבעה.

השינוי הגנטי גורם לשחרור ההורמון בהיפותלמוס לא להתקדם כרגיל. תת-ההורמונים המתקבל כתוצאה מכך גורמת להפרעות הפיזיות והנפשיות.

תסמינים, מחלות וסימנים

חולשת שרירים מולדת (היפוטוניה של שריר) היא אחד התסמינים האופייניים לתסמונת פראדר-ווילי. המתח הבסיסי של שרירי השלד נמוך יותר מאשר אצל אנשים אחרים. הנפגעים לרוב פחות רגישים לכאב מאשר אנשים אחרים.

רמת ההתפתחות הנפשית והפיזית של הנפגעים היא מתחת למה שהיה צפוי לנוכח גילם. תסמונת פראדר-ווילי קשורה ללקויות אינטלקטואליות בינוניות. ברמה זו של מוגבלות שכלית, הגיל האינטלקטואלי הוא בין שש לתשע שנים. זה תואם ל- IQ של 35 ו 49. לשם השוואה: מנת משכל של 85 עד 115 נחשבת לנורמלית.

מאפיין נוסף של תסמונת פראדר-ווילי הוא תיאבון מוגבר ותחושת שובע מופרעת. אנשים מושפעים לרוב אוכלים יותר ממה שהם צריכים. גם אכילה רציפה וגם אכילה זלילה אפשריים. כתוצאה מכך, רוב האנשים הסובלים מתסמונת פראדר-ווילי סובלים מעודף משקל או שמנים. השמנת יתר מתפתחת לרוב בגיל הרך. סוכרת היא תסמין אפשרי נוסף של תסמונת פראדר-ווילי.

הנפגעים סובלים בדרך כלל מגונדות תת פעילות (היפוגונדיה). אתה יכול להיות סטרילי כתוצאה מכך. סימנים חיצוניים של תסמונת פראדר-ווילי הם עיניים בצורת שקד ואזור פה משולש. הידיים והרגליים הם לרוב קטנים באופן יוצא דופן - קורה גם קומתו. במקרים רבים, הפרעות ראייה הן גם בין התסמינים. קוצר ראייה ופזילה או פזילה נפוצים במיוחד.

אבחון וקורס

הסימפטומים של תסמונת פראדר-ווילי הם שונים ומשתנים ממקרה למקרה. חלק מהילדים כבר בולטים כלא נולדים במהלך ההיריון בגלל חוסר פעילות. כתינוקות הם שותים מעט ויש להם שרירים רפויים. לילדים יש עיניים בצורת שקד ופה משולש, הם סובלים מבעיות ראייה, לעיתים קרובות הם בעלי רואי ראיה או עיניים צולבות.

הידיים והרגליים קטנים מהרגיל, והגובה הכללי גם הוא מתחת לממוצע, מכיוון שמעט מדי הורמוני גדילה מיוצרים בתסמונת פראדר-ווילי. אברי הרבייה אינם מפותחים, ואשכים בלתי מעורערים שכיחים אצל בנים. גיל ההתבגרות מתעכב, מאפייני המגדר מפותחים בצורה גרועה ורוב האנשים סטריליים.

יתכנו לקויות נפשיות. במהלך ההמשך, בסביבות גיל שלוש, מתחילה להתפתח התמכרות לאכילה בלתי נשלטת. הילדים אוכלים כל מה שהם יכולים למצוא, כולל זבל. האבחנה נעשית על סמך תסמינים ובדיקות שונות, כמו רמות הורמונים בדם ובדיקת בלוטת התריס. בדיקה גנטית יכולה להוכיח באופן אמין האם תסמונת פראדר-ווילי קיימת.

סיבוכים

הסיבוכים שניתן לצפות עם תסמונת פראדר-ווילי נובעים בעיקר מהשמנת יתר קשה ממנה סובלים כמעט תמיד, כמו גם מההשלכות של מחלות מטבוליות, בעיקר סוכרת. השמנת יתר לעתים קרובות מאוד עלולה גם לגרום לנזק אורתופדי קשה. אצל ילדים נגרם נזק אורטופדי מוקדם לגפיים התחתונות.

בפרט, המפרקים נושאי המשקל של הגפיים התחתונות, כלומר מפרקי הירך, הברך והקרסול כמו גם כפות הרגליים, מראים לרוב סימנים של עומס יתר ובלאי בגלל עודף משקל. יש לצפות לסיבוכים מסכני חיים בתסמונת פראדר-ווילי, במיוחד אם עודף המשקל מוביל לפגיעה בכלי הדם ואיברים פנימיים.

מכיוון שלמטופלים עם תסמונת פראדר-ווילי אין תחושת שובע, קיים גם הסיכון שהם ימתחו יתר על המידה את הבטן עד שהיא תקרע. סיכון זה מוגבר מהעובדה שאנשים לא צריכים להקיא, להרגיש מלאים או לכאבים כשהם אוכלים יותר מדי. פריצות דרך בבטן לרוב אינן מורגשות בהתחלה. לפיכך, החולים מסתכנים בדימום למוות באופן פנימי כתוצאה מדמעות הקיבה.

בנוסף, תסמונת דום נשימה בשינה יכולה ללבוש צורות מסכנות חיים בקרב חולים הסובלים מתסמונת פראדר-ווילי. דום נשימה בשינה הוא מצב בו הנפגעים חווים הפסקות נשימה במהלך השינה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

תינוקות עם תסמונת פראדר-ווילי זקוקים לתמיכה רבה במהלך הלידה ואחריה. על ההורים להתייעץ ישירות עם הרופא האחראי על מנת שהבדיקות והטיפולים הנדרשים יוכלו להתקיים בשלב מוקדם. בהתאם לחומרת המצב ומספר וחומרת המומים, לאחר מכן יש צורך בביקורים קבועים אצל הרופא. אם מופיעים תסמינים חריגים, למשל חום, הפרעות בבליעה או בעיות ראייה, יש לפנות למומחה המתאים. בנוסף לרופא הילדים, יכולים להיות מעורבים רופאים מומחים, מנתחים, רופאי עיניים, רופאי אף אוזן גרון ומומחים נוספים, בהתאם לתסמינים.

הילד שנפגע זקוק לתמיכה פיזיותרפית. במקרה של מומים קשים, יש צורך באמצעי שיקום בשנים הראשונות לחיים, אשר לרוב מתבצע עם האם והילד. אם התסמינים מחמירים, יש צורך בביקור אצל רופא הילדים. אם אירעה תאונה או נפילה כתוצאה מההמומים, עדיף להתקשר לרופא החירום. ייעוץ פסיכולוגי מומלץ אם למצב יש השפעה שלילית על מצבו הנפשי של הילד או של קרוביו.

טיפול וטיפול

טיפול ב תסמונת פראדר-ווילי תלוי בתסמינים. מכיוון שלמחלה יש שחרור מופחת של הורמונים, מתבצע טיפול בתחליפי הורמונים. ככל שמתחילים לתת הורמונים מוקדם יותר, כך ניתן להקל על הסימפטומים.

ילדים הסובלים מתסמונת פראדר-ווילי בדרך כלל זקוקים לטיפול מקיף ותמיכה מיוחדת. יש להפחית במשקל ולפקח על צריכת המזון. יש לנעול את Edibles מכיוון שחולים הסובלים מתסמונת פראדר-ווילי אוכלים את כל מה שהם יכולים למצוא, ללא קשר לשאלה אם היא אכילה או לא. זה אומר שהם אוכלים גם מזון מן החי, הפסולת או האוכל הקפוא. תסמינים רבים בדרך כלל משתפרים כאשר המטופל מאבד משקל.

טיפול התנהגותי יכול לעזור בהקפדה על הדיאטה. פיזיותרפיה מסייעת בשיפור טונוס השרירים וכנגד שרירי הרסיסים. טיפולי תקשורת תומכים ביכולת הדיבור. בדרך כלל בעיות עיניים דורשות טיפול אצל רופא עיניים ויש לבדוק את הראייה באופן קבוע. יש להעניק לילדים תמיכה נפשית, וייתכן שיהיה צורך ללמוד בבתי ספר מיוחדים.

לעיתים עם תסמונת פראדר-ווילי מתפתחות בעיות לב ועקמומיות עמוד השדרה ככל שהמחלה מתקדמת, הנגרמת כתוצאה מהשמנת יתר קיצונית. בנוסף להפחתת משקל יש צורך כאן בטיפול אורטופדי ופנימי.

מְנִיעָה

כנגד זה תסמונת פראדר-ווילי לא ניתן למנוע מכיוון שהוא גנטי. אבחון מוקדם וטיפול מהיר חשובים על מנת להימנע מנזק תוצאתי חמור הנגרם כתוצאה מתסמונת פראדר-ווילי.

טִפּוּל עוֹקֵב

תסמונת פראדר-ווילי היא מחלה כרונית גנטית שלא ניתן לרפא אותה. הטיפול הרפואי הוא סימפטומטי בלבד. לפיכך, טיפול לאחר המשמעות במובן הקלאסי אינו אפשרי. עם זאת, ילדים ומבוגרים הסובלים מתסמונת פראדר-ווילי מושפעים מהשמנה מסכנת חיים ומבעיות בריאותיות נוספות עד סוף חייהם.

מסיבה זו יש צורך בבדיקות סדירות וטיפול תזונתי אינטנסיבי. אמצעים אלה מוזמנים ובקרה בדרך כלל על ידי רופא ילדים או רופא כללי. בעיקר נבדק משקל גופם של הילדים או המבוגרים שנפגעו. בדיקות דם רגילות נפוצות אף הן.

לפעמים נדרשים גם בדיקות שתן, צואה או בדיקות אחרות. הרופא המטפל מחליט על תדירות הבדיקות ועל אמצעי המעקב הדרושים. במקרים רבים, החולים המושפעים ממוקמים במתקני טיפול סיעודי המתמחים גם בטיפול רפואי.

פרט לכך, שהות אשפוז במרפאות השיקום נחוצות לרוב על מנת לפתח תפיסה טיפולית המתאימה למטופל. בדיקות רפואיות לפחות אחת או שתיים בשבוע רגילות ללינה כזו. אמצעים טיפוליים נוספים עשויים להיות נחוצים במהלך הטיפול בהשמנת יתר.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

ילדים הסובלים מתסמונת פראדר-ווילי זקוקים לתמיכה קבועה בחיי היומיום. על הקרובים להתייעץ עם תזונאית ולעבוד איתו כדי ליצור תזונה שתואמת את הרגלי האכילה של הילד. בנוסף, טיפול בהתנהגות עשוי להיות נחוץ. הילד גם לא אמור להיות בעל גישה למזון, פסולת או מוצרים בלתי אכילים שעלולים להזיק. אם הילד אכל משהו לא מתאים, יש להתקשר לרופא החירום.

על מנת לנטרל את הרגשנות הגבוהה בדרך כלל של הילד, ניתן להשיג ספורט וגישה פתוחה כאמצעים נלווים לטיפול רפואי. לילד חשוב שגרה יומית קבועה שלא ניתן לסטות ממנה. רצוי ליצור תוכנית ארוכת טווח שתאפשר לילד לחיות כמה שיותר יציב ללא שינויים פתאומיים בחיי היומיום. ילדים חולים זקוקים להרבה תשומת לב ודורשים דרישות גופניות ורגשיות גדולות להוריהם. זה הופך שלבי מנוחה ורגיעה לא פחות חשובים עבור קרובי משפחה וחברים המטפלים בילד. מטפל יכול לעזור ביצירת מרחבים חופשיים והתמודדות עם קונפליקטים רגשיים.

על האפוטרופוסים לשמור על קשר הדוק עם רופאים ולספר להם על כל סימפטום חריג. תפיסת טיפול מקיפה מאפשרת לאנשים הסובלים מתסמונת פראדר-ווילי לחיות חיים נטולי תסמינים יחסית.