שיתוק בולבול מתקדם

בתוך ה שיתוק בולברי פרוגרסיבי גרעיני העצב הגולגולת המוטורי של העצבים הטריגמינליים, הפנים, הגלוסופרינגיאליים, הנרתיק וההיפוגלוסלי מתים. אובדן זה מוביל לשיתוק הפנים והוושט. ל- ALS יש תסמינים דומים, כך שלעתים מכונה שיתוק מוחלתי פרוגרסיבי תת-צורה של ALS.

מהי שיתוק בולברי פרוגרסיבי?

ה שיתוק בולברי פרוגרסיבי הוא אטרופיה פרוגרסיבית מערכתית הקשורה לאטרופיה של רקמות בגרעיני העצב המוטורי. הצטמקות הרקמות כוללת את המדולה אלבונגטה למרכז והיא מתפשטת משם. בנוסף לצורה אחת של המחלה אצל מבוגרים, יש וריאנט אינפנטילי עם גיל הביטוי של הילד.

שתי צורות המחלה הן מחלות נוירולוגיות ומשפיעות בעיקר על הנוירונים המוטוריים. שיתוק האברכים הפרוגרסיבי מוקצה לטרופיות השרירים בעמוד השדרה, הקשורות לדפוס חלוקה מיוחד. עם הופעת המחלה בילדות, לפעמים המחלה הופכת גם היא תסמונת פאזיו-לונדה שקוראים לו.

שיתוק הבריחניים הפרוגרסיבי בבגרות מתואר על ידי מקורות מסוימים כצורה מיוחדת של המחלה הניוונית ALS. אם שיתוק בולבול מתקדם מתקשר לתסמינים של חירשות, זה נקרא גם תסמונת בראון-ויולטו-ואן-לייר יָעוּדִי.

סיבות

הסיבות המדויקות לצורות האישיות של שיתוק בולברית פרוגרסיבי אינן ידועות עד כה. במקרים מסוימים, המדע הצליח להוכיח מוטציה של מה שמכונה פרמוקסיד Cu-Zn. חומר זה הוא אנזים המבצע תהליכי המרה בגוף ומזרז תגובות עם מי חמצן של המוצר.

הקשר עם המחלה הניוונית ALS חשוד בעיקר בגלל המוטציה שהתגלתה בגן SOD, המקודד לאנזים שתואר. לא ניתן להדגים מוטציה זו רק במקרים רבים של שיתוק בולברי פרוגרסיבי. על פי מחקרים שנערכו לאחרונה, ניתן לאתר את הפגמים בגן ה- SOD בקרב אנשים עם הצורה המשפחתית התורשתית של ALS.

הפגם מביא לתופעות ציטוטוקסיות של ה- SOD הלא יציב. המוטציה תומכת בנטייה גבוהה של החלבון המקביל להצטבר, האחראי למוות של תאים. רק נגעים גרעיניים של גרעיני עצב הגולגולת גורמים לשיתוק בולברי. נגע סופר-גרעיני, לעומת זאת, גורם לשיתוק מדומה.

תסמינים, מחלות וסימנים

שיתוק האברכים הפרוגרסיבי מאפשר לרקמת אזורי הליבה המוטורית לעבור צעד אחר צעד. המטופלים חווים קשיים הולכים וגוברים בתנועות יומיומיות וחיוניות כמו לעיסה, בליעה או דיבור. רפלקס האיתור של רוב הנפגעים מופחת משמעותית תוך זמן קצר מאוד.

הם יכולים לנוע מעט באזור הפנים. בניגוד ל- ALS, לא כל אזור המנוע הליבי מושפע מהשינויים הניווניים. במקום זאת, המחלה מתמקדת בעיקר בעצבי הגולגולת V, VII, IX, X ו- XII ובנתיבי הקורטיקובולאר של שרירים מפונקים. המחלה פוגעת בעיקר בנוירונים המוטוריים באזורי הליבה של עצב הטריגמינלי, עצב הפנים, עצב הגלוסופרינגיאלי, הנרתיק והיפוגלוס.

לכן, בניגוד לחולים עם ALS, בדרך כלל חולים אינם סובלים משיתוק ספסטי או רפואי של הגפיים. הריאות והלב גם אינם מושפעים. שיתוק נורות מתקדמות מתמקד באופן סימפטומטי בפנים, כאשר גרעירי שרירי העין נשמרים.

אבחון ומסלול של מחלה

האבחנה של שיתוק בולברי פרוגרסיבי נעשית בטכניקות הדמיה. הנגעים הגרעיניים באזורי הליבה המקבילים מופיעים ב- MRI או CT. יש להבדיל בין המחלה לבין ALS על ידי אבחנה מבדלת. בגלל הדיספאגיה ההולכת וגוברת בהדרגה, הפרוגנוזה של כל צורות המחלה אינה חיובית.

סיבוך שכיח הוא שאיפה של מזון או רוק, הגורמים לעיתים קרובות לדלקת ריאות ולעיתים קרובות מובילים למוות של מטופלים תוך שנה-שלוש. ברוב המקרים המחלה מתקדמת בקצב מהיר. התקדמות מהירה מחמירה את הפרוגנוזה.

סיבוכים

לשיתוק בולברי מתקדם יש פרוגנוזה גרועה מאוד. טיפול סימפטומטי גרידא מנסה להפחית את הסיכון להתרחשות סיבוכים. הסימפטום העיקרי של שיתוק בולארים פרוגרסיבי הוא הגדלת דיספגיה. בגלל החסימה בתהליך הבליעה, המטופל אינו יכול עוד להכניס אוכל והיה מרעב למוות ללא תזונה מלאכותית.

בנוסף, תמיד קיים הסיכון לשאיפה של מזון, מה שעלול להוביל לסיבוכים קטלניים. שאיפה היא שאיפה לא מכוונת של מזון, נוזלים או חפצים זרים, שנכנסים אז לסמפונות. שם הם יכולים להוביל לזיהומים חמורים מכיוון שהגוף אינו מסוגל להוציא את הגופים הזרים מהסמפונות בעצמו. כתוצאה משאיפות למזון או לרוק, לעיתים קרובות מתפתח דלקת ריאות קשה (דלקת ריאות).

בשיתוק אינסטיליה פרוגרסיבי, סיבוכים אלו מובילים לרוב למוות בין השנה הראשונה לשלישית לחיים. בבגרותם, שיתוק בולברי פרוגרסיבי מתרחש לעיתים קרובות בהקשר של טרשת עורקים אמיוטרופית (ALS). שיתוק של שרירי הבליעה הוא סיבוך מסוים של ALS והוא אחראי לפרוגנוזה הלקויה של מחלה זו.

לשיתוק בולברי מתקדם עם חירשות (תסמונת בראון-ויילטו-ואן-להיר) יש את הפרוגנוזה הטובה ביותר. בנוסף להתקדמות המחלה המתקדמת במהירות עד מוות, ניתן להפסיק את ההתקדמות לפחות באופן זמני בשליש מהחולים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

יש להציג בפני רופא מגבלות בפעולת הבליעה, בעיות בתהליך הלעיסה וחריגות ראייה באזור הפנים והצוואר. אם סירוב לצריכת מזון, אם יש ירידה במשקל או תת-אספקה ​​של האורגניזם, האדם הנוגע בדבר זקוק לעזרה רפואית. יש לבחון את ההפרעות ברפלקס הפרוטוקול או אי סדרים בנשימה.

יש להתייעץ עם רופא אם הסימפטומים מתגברים בהדרגה על פני מספר שבועות או חודשים. במקרים חמורים אי אפשר עוד לצרוך אוכל בגלל הליקויים. המשמעות היא שישנו סכנת חיים למי שנפגע. כדי לאפשר אבחון מוקדם יש לפנות לרופא מיד עם הופעת הסימנים הראשונים.

אם האדם שבלע בלע שוב ושוב או אם הוא חושש מחנק, יש לפנות לרופא. יש להציג לרופא בהקדם האפשרי היפוונטילציה, אובדן כוח השריר ותסמיני שיתוק. אם השפה משתנה, אם האדם הנוגע בדבר נסוג או אם הביצועים שלהם יורדים, האדם הנוגע בדבר זקוק לעזרה. יש לראות דיבור מעוות או סירוב לדבר בילדים כאזהרות. אם אין שינוי למרות סביבת הבנה, נדרש רופא. יש להתייעץ עם רופא במקרה של מחסור, יובש פנימי או בעיות בניקוי שיניים.

טיפול וטיפול

טיפול סיבתי אינו זמין באותה מידה עבור מטופלים עם שיתוק בולאר פרוגרסיבי כמו אצל חולים עם ALS. מסיבה זו הטיפול הוא סימפטומטי בלבד ומורכב בעיקר מטיפול מונע שאיפה והפחתת רוק. התזונה מתבצעת באמצעות בדיקות על מנת להחריג את שאיפתם של רכיבי המזון.

רוב החולים סובלים מהיעל-יתר. ככל שהתסמינים מתקדמים הם לא יכולים עוד לבלוע את הרוק ולבלוע אותה. הטיפול השמרני של תסמינים אלה מורכב במתן תרופות אנטי-כולינרגיות, כמו אמיטריפטילין או מתיונין. לחלופין ניתן לתת זריקת בוטוקס, שמשתקת את בלוטות הרוק.

מכיוון שרבים מהנפגעים סובלים מחרדה, מתן בנזודיאזפינים הפועלים במהירות מהווה גם אפשרות כחלק מהטיפול. מרבית התרופות הללו ניתנות כטיפות מכיוון שהמטופל כבר לא יכול לבלוע. אחד המרכיבים החשובים ביותר בטיפול הוא הטיפול הפסיכולוגי בחולים וקרוביהם.

מכיוון שהנפגעים במבוגרים חייבים להיות מודעים לחלוטין להתקדמות המחלה, פסיכותרפיה צריכה לאפשר למטופל להתמודד ולהתמודד טוב יותר עם המחלה. אנטילוניסט הגלילמט רילוזול אושר לעיכוב ה- ALS מאז 1996. לא ברור אם תרופה זו יכולה גם לעכב את התקדמות שיתוק האברך הפרוגרסיבי.

ALS מטופל כעת גם בתאי גזע בארה"ב. טיפול זה אינו מאושר בגרמניה. בנוסף, יעילות הטיפול בשיתוק בולארים פרוגרסיבי אינה נחשבת לאישור.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

מְנִיעָה

בשלב זה לא ניתן למנוע שיתוק בולברי מתקדם, מכיוון שעדיין לא הובהרו הסיבות למחלה.

טִפּוּל עוֹקֵב

שיתוק בולברית פרוגרסיבי הוא כיום מחלה חשוכת מרפא, ולכן הטיפול במעקב מוגבל מאוד. המטרה העיקרית כאן היא להפחית את התסמינים בעזרת טיפול מעקב סימפטומטי. מכיוון שהסיכון להפרעות מתקדמות (הפרעת בליעה) גבוה במחלה זו, יש להקפיד עליה.

קיים גם סיכון גבוה לשאיפת מזון וחנק אפשרי או דלקת בדרכי הנשימה. כאן ניזון החולה לרוב באופן מונע באמצעות צינורות. יתר על כן, נעשים ניסיונות להפחתת היפ-סליחה, ייצור מוגבר של רוק. לרוב זה נעשה על ידי מתן תרופות כמו אמיטריפטילין או מתיונין. אלטרנטיבה נוספת היא זריקות בוטוקס לבלוטות הרוק.

תמיכה פסיכולוגית חשובה גם היא, מכיוון שהנפגעים סובלים לעתים קרובות מדיכאון או חרדה. במקרים מסוימים יש צורך גם בתרופות נוספות. לאחר המחלה עם שיתוק מתמשך בצד האוטומטי, רצוי לבצע בדיקות קבועות על מנת לעקוב אחר התקדמות המחלה ולהתאים את הטיפול התרופתי במידת הצורך.

לשיתוק בולברי מתקדם יש פרוגנוזה גרועה. את ההתקדמות המהירה של המחלה למוות ניתן לעכב רק בשליש מהחולים. יש כבר גישות טיפוליות שונות, כמו טיפול בתאי גזע, אך הן עדיין נמצאות בשלב הבדיקה.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

האפשרויות לעזרה עצמית מוגבלות מאוד בשיתוק בולארים פרוגרסיבי. למחלה יש פרוגנוזה שלילית ומסלול מחלות קשה. בחיי היומיום, חשוב שהמטופל יעבוד באופן הדוק עם הצוות הרפואי והסיעודי. מיד לאחר האבחון עליו ליידע את עצמו באופן מלא על המחלה ועל התפתחותה. ארגון מחדש של חיי היומיום וארגון אספקה ​​מספקת הם חיוניים. יש לבצע אותם במועד, כך שיימנעו סיבוכים נוספים.

בכדי להיות מסוגל להתמודד היטב עם מצוקות המחלה, יש צורך בחיזוק נפשי. בנוסף לשימוש בשיטות הרפיה וטכניקות נפשיות שונות, רצוי תמיכה פסיכותרפויטית. יש לקדם את שמחת החיים והרווחה. יש ללמוד את ההתמודדות עם המחלה. בנוסף, למניעת מחלות נפש.

החלפת רעיונות עם אנשים אחרים שנפגעו יכולה להיות מועילה. יש הזדמנות לתקשר עם אנשים חולים אחרים באמצעות קבוצות עזרה עצמית או בפורומים אינטרנטיים סגורים. במקום חיה עזרה הדדית לעזרה עצמית.

מכיוון ששיתוק אבנית מתקדמת מהווה נטל כבד על קרובי משפחה, עליהם לקבל מידע מלא גם על התפתחויות נוספות בזמן טוב. לכידות בתוך משפחה חשובה לשמירה על בריאות המטופל ויש לטפח אותו.