תסמונת רוברטס

החובש המכונה תסמונת רוברטס מום תורשתי רציני ואוטוסומלי בירושה. לפעמים נקרא תסמונת רוברטס תסמונת אפלט-גרקן-לנץ, תסמונת פסאודותלידומיד וגם רוברטס SC פוקומליה יָעוּדִי. שמות אלה אינם מתארים שלבים או צורות שונות, אלא מבוססים בעיקר על מגלים התסמונת.

מה זה תסמונת רוברטס?

כפי ש תסמונת רוברטס מתאר מום המופיע לעתים רחוקות מאוד המתרחש עקב קביעה גנטית או מוטציה. היעדר ארבע הגפיים אופייני במיוחד. ככלל, התחזיות גרועות מאוד; במקרים רבים, ההתפתחות הגופנית או הנפשית מוגבלת מאוד. רוב הנפגעים מתים בלידה.

בסופו של דבר, הסובלים מתסמונת רוברטס מזכירים גם את קורבנות קונטרגן מכיוון שיש להם עיוותים ומומים דומים. אין טיפול סיבתי או אמצעי מניעה למניעת תסמונת רוברטס. רופאים המאבחנים את תסמונת רוברטס - על בסיס בדיקה גנטית - מנסים בעיקר להקל על הסימפטומים ולשפר את איכות חייהם של הנפגעים. תסמונת רוברטס תוארה לראשונה בשנת 1919.

המנתח האמריקני ג'ון בינגהאם רוברטס כתב את התיאור המדעי הראשון. עם זאת, לקח 67 שנים עד שידע נוסף עבר. היו אלה האנס אפלט, ווידוקינד לנץ והרטמוט גרקן, שלושה גנטיקאים מגרמניה, שביצעו את המחקר הראשון שלהם בשנת 1966. מסיבה זו, המום בירושה נקרא תסמונת רוברטס או ידוע גם בשם תסמונת אפלט-גרקן-לנץ.

סיבות

תסמונת רוברטס מתעוררת כתוצאה ממוטציות בגן ESCO2. הגן ESCO2 ממוקם בגן הכרומוזום 8 locus p21.1. מעל לכל, תוצר הגנים של ESCO2 ממלא תפקיד חיוני; בסופו של דבר זהו מה שמכונה N-acetyltransferase, שבבני אדם מורכב בדיוק מ -601 חומצות אמינו.

כאשר נכנס לשלב ה- S ומתחיל חלוקת התאים, הכרומטידים מכפילים. גישה זו מעוררת את התסמונת. אולם עד כה תדירות הנשא של המוטציה אינה ידועה. הגן ESCO2 מורכב מכלל אחד-עשר אקסונים עם 30.3 קילוגרם; אין לדעת מהי תדירות הספק. הסיבות למוטציה אינן ידועות.

תסמינים, מחלות וסימנים

אנשים הנגועים הסובלים מתסמונת רוברטס או שאינם נולדים בלידה מתה או מתים זמן קצר לאחר לידתם מראים סימפטומים רבים המעידים על המוטציה המקבילה. יש פיגור שכלי, מיקרוצפאליה (הראש קטן), פוקומליה (מה שמכונה "גף חותם") וגם ברכצפליה (ראשים קצרים או עגולים).

כמעט בכל המקרים ניתן לראות שפה וסגירת חזה; ישנה גם היפרפלזיה של הדגדגן והפין (הגדלה). הקרנית של הנפגעים היא מעוננת או שהרופא יכול גם לאתר עיוותים באיברים פנימיים (לב או כליות).

אבחון ומסלול של מחלה

הרופא מבצע אבחנה חשודה בהתחלה. הוא יכול לעשות זאת ללא בעיות - על סמך הסימפטומים. ניתן לאשר אבחנה רק לאחר שהתגלה המוטציה באמצעות בדיקה גנטית. עד שקיימת עדות גנטית לכך שקיימת למעשה מוטציה שאחראית לתסמונת רוברטס, מתבצעת אבחון חשוד, לא משנה עד כמה ברור הסימפטומים של האדם.

במקרים רבים, הנפגעים מתים לאחר הלידה או שהם כבר נולדים כלידות מת. אך ישנם גם מקרים פרטניים בהם תועד התפתחות נפשית תקינה. עם זאת, יש להזכיר שזה החריג המוחלט. מהלך המחלה והפרוגנוזה הם שליליים ברובם.

אמצעים טיפוליים יכולים להפחית באופן תיאורטי את מהלך המחלה או להעדיף את הסימפטומים, אך גם כאן איננו יכולים לדבר על מהלך חיובי או פרוגנוזה חיובית.

סיבוכים

הסובלים מתסמונת רוברט בדרך כלל מתים בלידתם או זמן קצר לאחר מכן. אם הילד החולה שורד, הוא כמעט תמיד סובל מנזק נפשי ופיזי קשה. היעדר ארבע הגפיים וחריגות אופייניות אחרות קשורות לכאב ניכר לילד. מוגבלות שכלית קשורה למגוון סיבוכים - החל מהפרעות התפתחותיות למחלות משניות ספציפיות והדרה חברתית.

ככלל, האדם שנפגע סובל מתלונות שונות ומהשפעותיהן המאוחרות. יש לכך השפעה על מצבו הנפשי של הילד וההורים. אם תהיה התפתחות נפשית תקינה, האדם שנפגע עדיין זקוק לתמיכה לכל החיים. סיבוכים אחרים תלויים בסימפטומים הספציפיים.

מחסור בגפיים קשור למנוחת המיטה והשלכותיה האופייניות, בעוד שפתיים וחך שסע גורמות להפרעות בדיבור. סיבוכים נוספים יכולים להיווצר בעת הטיפול בתלונות הפרטניות. זיהומים ופגיעות עצבים מתרחשים לעתים קרובות במהלך הניתוח.

בשל מצבם הגופני הירוד של הנפגעים, לא ניתן לשלול תלונות לב וכלי דם והפרעות בריפוי פצעים. אם ניתן טיפול תרופתי, תופעות לוואי ואינטראקציות יכולות להופיע או להופיע תגובות אלרגיות.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ילדים הסובלים מתסמונת רוברטס זקוקים לטיפול רפואי צמוד. ההפרעות הגופניות והנפשיות השונות מטופלות בשחזור וקוסמטיקה במטרה לשפר את הרווחה ואת איכות החיים. בדרך כלל יש צורך בפיזיותרפיה כדי לפצות על כל מום בידיים וברגליים. הורים לילדים שנפגעו צריכים לשוחח עם הרופא על האמצעים הטיפוליים הנחוצים ולהיוועץ במומחה המתאים. בהתאם לתסמינים, אורטופדים, נוירולוגים, מנתחים, רופאי עיניים ורופאי עור, בין היתר, מעורבים בטיפול.

רופא הילדים יכול להשתלט על בדיקות המעקב הרגילות ובלבד שלא צריך לטפל בילד כאל אשפוז. בדרך כלל גם ההורים והקרובים של הילד שנפגע זקוקים לתמיכה טיפולית. אם הילד נולד או שהמחלה קטלנית, הדבר מהווה נטל גדול במיוחד על ההורים, שעליהם לפנות לפסיכולוג מתאים בשלב מוקדם כדי לעבוד ולהתגבר על הטראומה. מכיוון שתסמונת רוברטס היא מחלה גנטית, ייעוץ גנטי מועיל אם תרצו להביא ילדים לעולם.

טיפול וטיפול

אין טיפול סיבתי בתסמונת רוברטס. המשמעות היא שבעיקר התופעות מטופלות כך שניתן יהיה לשפר את איכות חייו של האדם שנפגע. עם זאת, יש להזכיר כי במקרים רבים המומים הם כה דרסטיים עד שניתן לתת עזרה רק במידה מועטה.

על הרופא להעריך בעצמו עד כמה הטיפול יכול לעזור. תסמונת רוברטס צריכה להעריך רק באופן פרטני כדי לקבל את ההחלטה איזה טיפול ניתן לבצע מעת לעת.

מעל לכל ישנם אמצעים מתקנים כך שניתן יהיה להשיג שיפור באיכות החיים. הרופא מחליט על תיקונים כירורגיים, שהם בעיקר קוסמטיים ותפקודיים באופיים. זה נותן את ההזדמנות להגדיל את איכות החיים של האדם שנפגע. אחד התיקונים נטולי הבעיה הוא טיפול בשפתיים ובחך השסע.

לפעמים מה שמכונה התערבויות בניתוחי יד יכולות להקל על החזקת או אחיזת חפצים. מכיוון שמומים באיברים הפנימיים אופייניים לתסמונת רוברטס, טיפולים פרטניים מתבצעים כאן. הרופא שם לב למידת המומים והעיוות של האיברים, כך שבוצעו כאן גם טיפולים פרטניים.

על הרופא גם לקבל את ההחלטה, אם תסמונת רוברטס בולטת עד כדי כך שלמי שנפגע לפעמים יש רק כמה שעות או ימים לחיות, לא להתחיל טיפולים נוספים. בסופו של דבר, הרופא רק מחכה למותו הטבעי של המטופל.

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע תסמונת רוברטס. הסיבה לכך היא שגם לא ידוע מדוע המוטציה מתרחשת או האם ישנם גורמים חיוביים.

טִפּוּל עוֹקֵב

הטיפול המעקב אחר תסמונת רוברטס חייב להיעשות באופן אינדיבידואלי עבור כל אדם שנפגע, מכיוון שהתופעות יכולות להיות שונות מאוד. במקרה של מומים חמורים, לא ניתן לעזור לחולה: לעיתים קרובות הם מתים במהלך הלידה או זמן קצר לאחר מכן. לאחר מכן הטיפול כולל טיפול תרופתי או טיפול פליאטיבי.

כאשר נדרש ניתוח, האמצעים החשובים ביותר שננקטו הם טיפול טוב בפצעים ושליטה בצלקת הניתוחית. לרוב זה מלווה בפיזיותרפיה. טיפול מעקב יכול לכלול גם בדיקות נוספות על ידי מומחים, בהתאם לתסמינים, שיכולים לנוע בין אטימות קרנית ועד מומים באיברים הפנימיים.

טיפול מעקב עצמאי לרוב אינו מתרחש, מכיוון שתסמונת רוברטס הינה מצב כרוני ויש לטפל באנשים שנפגעו כל החיים. על המומחה האחראי להחליט יחד עם הקרובים אילו אפשרויות טיפול אפשריות לטווח הרחוק. יתכן שיהיה צורך להיוועץ בפסיכולוגים לצורך כך, מכיוון שהמחלה יכולה להוות נטל רגשי גדול עבור המעורבים. הורי הילד בפרט זקוקים לתמיכה רגשית, שכן ברוב המקרים החולים נפטרים זמן קצר לאחר הלידה או שהם נולדים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת רוברט יכולה להופיע בצורות שונות, שיכולות לקחת קורסים שונים. בהתאם לקורס, יש צורך לבצע טיפול פרטני יחד עם הרופא, הכולל גם אמצעי עזרה עצמית לקרובי המשפחה.

במקרה של מחלה קלה, הנפגעים זקוקים תחילה לניתוחים שונים ולתמיכה פיזיותרפיסטית. לרוב יש מומים בכל ארבעת הגפיים, וזו הסיבה שיש צורך להשתמש בעזרים כמו קביים או כסא גלגלים בכל מקרה. על הקרובים ליצור קשר עם מוקד תמיכה בשלב מוקדם על מנת לקבל תמיכה בחיי היומיום. מכיוון שהסבל מייצג נטל רגשי לא מבוטל על קרובי המשפחה, טיפול טיפולי מועיל גם עבור ההורים.

לאחר הניתוח יש לפקח על הילד ללא הרף. קיים סיכון מוגבר לסיבוכים, גם לאחר השהות בבית החולים. על ההורים ליצור קשר גם עם בתי ספר מיוחדים וגנים מיוחדים. ככל שהצעדים הללו מוקדמים יותר, כך החיים הפחות מלחיצים יכולים להיות עם ילד חולה. ילדים עם תסמונת רוברטס יכולים לעשות טיפולי פיזיותרפיה בבית. בכל מקרה עליהם לנהל אורח חיים בריא עם פעילות גופנית מספקת ותזונה מתאימה.