תסמונת Saethre-Chotzen

ב תסמונת Saethre-Chotzen היא מחלה הקשורה craniosynostosis. תסמונת Saethre-Chotzen הינה מולדת מכיוון שהגורמים לה הם גנטיים. המחלה ידועה בכינויה SCS. הסימפטומים העיקריים של תסמונת Saethre-Chotzen הם סינוסטוזה של התפר הכלילי מצד אחד או משני הצדדים, פטוזיס, פנים לא סימטריות, אוזניים קטנות במיוחד, ופזילה.

מהי תסמונת סאת'ר-צ'וצן?

ה תסמונת Saethre-Chotzen מתרחש לעתים רחוקות יחסית. עם תדירות משוערת של 1: 25,000 עד 1: 50,000, תסמונת סאת'ר-חוצן מופיעה בתדירות גבוהה יותר בהרבה ממחלות תורשתיות רבות אחרות. מומים קרניו-פנים הם אופייניים לתסמונת Saethre-Chotzen. קרניוזינוסטוזיס מופיעה יחד עם סימפלנגיזם וסינקטקטיליה.

כמה רופאים מכנים את תסמונת סאת'ר-צ'וצן למונחים נרדפים תסמונת צ'וצן אוֹ תסמונת Acrocephalosyndyly סוג III יָעוּדִי. בעיקרון, השם הנפוץ של תסמונת סאת'ר-צ'וצן חוזר לאותם אנשים שתיארו באופן מדעי את המחלה לראשונה בשנת 1931. אלה שני הרופאים צ'וצן וסאת'ר.

בנוסף, קיימת צורה מיוחדת של תסמונת Saethre-Chotzen, בה המטופלים סובלים גם מאנרגיות בעפעפיים בנוסף לתסמינים האופייניים. ייחודיות זו מכונה המונח תסמונת רובינוב-סורוף. כחלק ממחלה זו, בהונותיו הגדולות של המטופל מפוצלות או לעיתים כפולות. עד כה הניחו כי תסמונת רובינוב-סורוף היא וריאציה אללית של תסמונת סאת'ר-צ'וצן.

סיבות

הגורמים האחראיים לפתוגנזה של תסמונת Saethre-Chotzen הם פגמים גנטיים. ביחס להתפתחות תסמונת סאת'ר-צ'וצן, מחיקות וגם מוטציות נקודתיות רלוונטיות במיוחד כאן. תהליכים לקויים אלה מתרחשים על מה שנקרא גן TWIST1. גורם שעתוק מיוחד מקודד במיקום המקביל. זה מגדיר קווי תאים ומעורב בבידול.

בגלל הפגמים הגנטיים בגן זה, תפרי הגולגולת מתמזגים מוקדם מדי. המחיקות גורמות להופעה של החולים שנפגעו החורג באופן משמעותי מהממוצע. בנוסף, בחלק מהמקרים הם אחראים לכך שחלק מהאנשים הסובלים מתסמונת סאת'ר-חוצן סובלים מיכולות נפשיות לקויות.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטומים הקליניים של תסמונת Saethre-Chotzen משתנים ממקרה למקרה. בדרך כלל, כילודים, לאנשים הפגועים יש סינוסטוזה שמתעוררת באזור התפר הכלילי. תפר זה נקרא גם תפר למבדה או תפר חץ.

בגלל זה, לגולגולת המטופל יש צורה יוצאת דופן. בנוסף, לעיתים קרובות ישנם אסימטריות ברורות בפני האדם. בנוסף, לרוב החולים יש מצח גבוה מאוד עם קו שיער עמוק, אוזניים קטנות ופזילה. פטוזיס, ברכידכיות וסטנוזיס של דרכי הלקרית הם גם שכיחים.

אצבעות האמצע והאינדקס קשורות לרוב זו לזו באזור העור. ברוב המקרים, לאנשים עם תסמונת סאת'ר-צ'וצן יש כמות אינטליגנציה ממוצעת. עם זאת, חלק מהנפגעים מראים עיכובים משמעותיים בהתפתחות האינטלקטואלית.

חלק מהאנשים הסובלים מתסמונת Saethre-Chotzen מפתחים אובדן שמיעה במהלך הילדות. לרוב מדובר באובדן שמיעה מוליך. במקרים נדירים, בנוסף לתסמינים הכלליים, החולים סובלים ממצבה קצרה, עצם לסת עליונה היפופלסטית, עיוותים בלב או יתר לחץ דם.

בנוסף, חלק מהמטופלים מראים חיך שסוע, מומים בעצמות החוליה, אובולה ביפידה ודום נשימה חסימתי בשינה. אם הסינוסטוזה בולטת במיוחד, המטופל הנגוע עלול לחוות פגיעה בראייה, כאבים באזור הראש כתוצאה מלחץ פנימי מוגבר בגולגולת והתקפים אפילפטיים. במקרים קיצוניים אנשים מתים כתוצאה מהתסמינים שלהם.

אבחון & מהלך מחלה

האבחנה של תסמונת Saethre-Chotzen נעשית לרוב על ידי רופא מומחה. הרופא הכללי או רופא הילדים מפנים את המטופל למומחה המתאים. אנמנזה ראשונה בנוכחות משמורתם של חולי הילדים לרוב מספקת מידע על התסמינים הנוכחיים.

הבדיקה הקלינית מבוססת על התסמינים האופייניים, אשר במקרים מסוימים כבר מעידים על תסמונת סאת'ר-צ'וצן. המוקד הוא בבחינות ויזואליות של הפנוטיפ ושיטות הדמיה שונות. הרופא המטפל משתמש, למשל, בטכניקות רנטגן ו- CT. אלה מתמקדים בדרך כלל באזור הגולגולת, בגפיים ובעמוד השדרה.

אבחנה מוגדרת של תסמונת Saethre-Chotzen אפשרית בסופו של דבר בעזרת בדיקת מעבדה גנטית. אם זוהה מחיקה או מוטציה נקודתית בגן האחראי, האבחנה של תסמונת Saethre-Chotzen נחשבת לאישור. האבחנה ההפרשימלית משחקת גם היא תפקיד חשוב, מכיוון שלעתים מבולבלים כמה תסמינים של תסמונת סאת'ר-צ'וצן. הרופא פוסל תסמונת קרוזון, תסמונת בלר-גרולד, תסמונת פייפר ותסמונת מונקה.

סיבוכים

מספר סיבוכים יכולים להופיע כתוצאה מתסמונת Saethre-Chotzen. הנפגעים סובלים בדרך כלל מעיכובים משמעותיים בהתפתחות האינטלקטואלית. זה יכול להוביל להדרה חברתית וכתוצאה מכך להתפתחות סיבוכים פסיכולוגיים כמו דיכאון או תסביכי נחיתות. כתוצאה מאובדן שמיעה יתכנו מגבלות נוספות בחיי היומיום ואיכות חייהם של הנפגעים מופחתת.

אם יש עיוותים בלב, אי ספיקת לב יכולה להתרחש כתוצאה לטווח הארוך. יתר על כן, במהלך המחלה, התקפים אפילפטיים מתרחשים שוב ושוב, מה שמגדיל את הסיכון לתאונות. במקרה הגרוע ביותר, הנפגעים מתים מתוצאות התלונות השונות. אפילו עם תוצאה חיובית, בהכרח מתעוררים סיבוכים גופניים ונפשיים. טיפול כירורגי במומים בודדים קשור תמיד לסיכונים.

דימומים וזיהומים כמו גם פגיעות עצבים יכולים להופיע במהלך ניתוח. זה יכול להוביל להפרעות ריפוי פצעים, דלקת וצלקות. יש להתאים באופן מדויק את התרופות שנקבעו לליווי הטיפול הכירורגי למצבו של המטופל. אחרת, תופעות לוואי ואינטראקציות מסכנות חיים יכולות להופיע כתוצאה מההפרעות הנפשיות והגופניות השונות.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

תסמונת Saethre-Chotzen חייבת תמיד להיבדק ולטפל על ידי רופא. אם לא מטופלים, זה יכול להוביל לסיבוכים רציניים המגבילים את חייו של האדם שנפגע קשה. מכיוון שתסמונת זו הינה הפרעה גנטית, גם לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. לפיכך המטופל תלוי בטיפול סימפטומטי גרידא. אם האדם הנוגע בדבר מעוניין להביא ילדים לעולם, ניתן לבצע גם ייעוץ גנטי בכדי למנוע העברת התסמונת לילדים.

יש לפנות לרופא אם המטופל סובל מהתפתחות מאוחרת משמעותית. מעל לכל, ההתפתחות האינטלקטואלית מוגבלת מאוד. אובדן שמיעה או קומה קצרה יכולים להעיד גם על תסמונת סאת'ר-צ'וצן ותמיד צריך להיבדק על ידי רופא. ברוב המקרים מתרחשים גם עיוותים של הלב, כך שהאדם הנוגע בדבר תלוי בבדיקות לב קבועות.

בדיקה ראשונית ואבחון של תסמונת סאת'ר-צ'וצן יכולה להתבצע על ידי רופא כללי או רופא ילדים. עם זאת, טיפול נוסף מתבצע על ידי מומחים שונים ותלוי בחומרת המומים.

טיפול וטיפול

החולים עם תסמונת סאת'ר-צ'וצן כבר עוברים התערבויות כירורגיות שונות בילדותן. לרוב משתמשים בניתוח קראניופלסטיה. דרכי הנשימה הצרות מורחבות והחך השסע סגור. בדיקות סדירות עוקבות אחר שמיעה והתפתחות אינטלקטואלית ומוטורית. חשוב גם להכיר אמביופיה אפשרית בזמן טוב. כך גם בבצקת הפפילרית עם קורס כרוני.

מְנִיעָה

על פי המצב הנוכחי במחקר, לא ניתן למנוע את תסמונת סאת'ר-צ'וצן.

טִפּוּל עוֹקֵב

היקף אמצעי המעקב לתסמונת Saethre-Chotzen (SCS) מבוסס על אופי הסימפטומים של המחלה וחומרתם בהתאמה. באופן סימפטומטי, ה- SCS יכול לגרום לעיוותים של הראש, האמצע, עמוד השדרה, הגפיים והמפרקים. ברוב מקרי המחלה, חלקי הגוף האמורים אינם מתפתחים כראוי. מחלות משניות חמורות יכולות לעקוב אחר העיוות.

המשימה של טיפול מעקב היא לזהות ולטפל במחלות SCS משניות מוקדם ככל האפשר. מוקד אמצעי המעקב הוא התבוננות במהלך התפתחות המחלה. עיוותים באזור הראש, למשל, מעוצבים בדרך כלל מחדש בניתוח. בכך ניתן להימנע מעיוורון של האדם הנוגע בדבר. במהלך הטיפול המעקב אחר העיצוב מחדש בודק רופא עיניים את עצבי הראיה של האדם הפגוע מדי רבעון עד גיל 12.

בדיקות המעקב נועדו לזהות כמה שיותר מוקדם האם ובאיזו מידה הגולגולת שוב צרה מדי, ואם יש רמה יש סיכון לעיוורון. עם עיצוב מחדש של הגולגולת, פרכוסים אפילפטיים יכולים להופיע במקרים בודדים. ניתן לטפל באלו בתרופות במהלך הטיפול לאחר הטיפול.

ככל שמתקדמת המחלה, ניתן לעקוב מקרוב אחר התפתחות אפילפסיה בנוירולוגית באמצעות הקלטות אלקטרואנספלוגרפיות (EEG). עיוותים בארבעת חלקי הגוף הנותרים מביאים באופן קבוע לניידות מוגבלת סימפטומטית. הטיפול לאחר הטיפול מתמקד בעיקר בהגברת הניידות באמצעות פיזיותרפיה. חלקים כואבים בגוף מטופלים בתרופות.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

האפשרויות לעזרה עצמית בתסמונת Saethre-Chotzen מכוונות לטיפול מיטבי במחלה. המטופל וקרוביהם נחשפים לאתגרי התמודדות שונים אשר עליהם להיות מוכנים בהרחבה ככל האפשר.

יש לבנות את הביטחון העצמי של המטופל בשלב מוקדם. בשל חריגות הראייה, ההפרעה מייצגת קושי מסוים בחיי היומיום, שהמטופל אמור להיות מסוגל להתמודד איתו רגשית. העזרה והתמיכה של פסיכותרפיסט יכולה לשמש גם לצורך זה. מאחר ויכולות נפשיות מוגבלות, יש לקחת בחשבון את ההתפתחות של הילד. אסור להשוות עם חברים למשחק באותו גיל. יש להתאים גם את תהליך הלמידה ליכולותיו ולכישוריו של המטופל.

במהלך המחלה, לעיתים קרובות ישנן מספר התערבויות כירורגיות בשנים הראשונות לחיים. כדי להתמודד עם אתגרים אלה, יש לתמוך באורגניזם בתזונה בריאה עשירה בוויטמינים. היגיינת שינה אופטימלית והימנעות ממתח עוזרים גם הם בהקלה על התסמינים. בנוסף למומים, חולים רבים סובלים גם מאובדן שמיעה. יש לקחת בחשבון עובדה זו בחיי היומיום בעת הפחתת הסיכון לתאונות ושפה. הכשרה ממוקדת מסייעת בשיפור מיומנויות השפה והתקשורת עם אנשים אחרים.