תסמונת Sanfilippo

כפי ש תסמונת Sanfilippo היא מחלה מטבולית מולדת המופיעה לעתים רחוקות מאוד. זהו אחד הריריות הריריות.

מה זה תסמונת Sanfilippo?

תסמונת Sanfilippo נגרמת על ידי מומים תורשתיים בארבעה אנזימים שונים. אלה בדרך כלל משימה לפרק את ההפרן סולפט גליקוזמינוגליקן.
© ktsdesign - stock.adobe.com

ב תסמונת Sanfilippo זוהי מחלה של חילוף החומרים הגליקוזאמינוגליקני שעובר בירושה כתכונה רצסיבית אוטוזומלית. המחלה נקראת גם mucopolysaccharidosis סוג III והיא שייכת לקבוצת mucopolysaccharidoses.

תלוי בפגם הגנטי בתסמונת סנפיליפו, הרופאים מבדילים בין ארבעת התת-סוגים א 'עד ד'. תסמונת סנפיליפו מופיעה רק לעיתים רחוקות מאוד. התדר שלה הוא 1 מכל 60,000. כאשר הילד שנפגע נולד, אין סימפטומים בולטים. Mucopolysaccharidosis מורגש בין הגילאים שלוש לארבע שנים דרך התנהגות מאוד חסרת מנוחה ותוקפנית כמו גם פיגור בהתפתחות הנפשית.

מהעשור השני לחייו, בנוסף להפרעות ההתנהגות של המטופל, מתגלה שיתוק ספסטי שעוצמתו עולה. בניגוד לשאר המוקופוליסכרידוזות, האיברים, מלבד המוח, מושפעים פחות. יש רק כמה חריגות במערכת השלד והמטופלים הם בדרך כלל בעלי מצב רגיל.

תסמונת Sanfilippo נקראה על שם רופאת הילדים והביולוג האמריקאית סילבסטר Sanfilippo. הוא תיאר לראשונה את המחלה בשנת 1963.

סיבות

תסמונת Sanfilippo נגרמת על ידי מומים תורשתיים בארבעה אנזימים שונים. אלה בדרך כלל משימה לפרק את ההפרן סולפט גליקוזמינוגליקן. האנזימים SGHS (N-sulfoglucosamine sulfohydrolase), NAGLU (N-alpha-acetylglucosaminidase), HGSNAT (heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase) ו- GNS (N-acetylglucosamine-6-sulfatase) מושפעים מכך.

הפולט סולפט אינו מפורק על ידי הפגם הגנטי, ולכן הוא מאוחסן בליזוזומים. אלה הן יחידות המשנה התפקודיות של התאים המוקפים בקרום שלהם. ככל שתאי העצב הופכים לעומס יתר ויותר, זה מוביל להפרעות בפונקציונליות של הליזוזומים, מה שמביא בתורם לאי נוחות. העצמות ואיברים אחרים אינם מושפעים כל כך מההפרעות כמו אצל מיוקופוליסכרידוזות אחרות מכיוון שאגירת ההפרן סולפט נמוכה יותר בהן.

תסמינים, מחלות וסימנים

כל ארבע הצורות של תסמונת Sanfilippo מראות תמונה אחידה של מוגבלות. הנפגעים חווים שינויים גופניים ונפשיים משמעותיים כמו דמנציה או הפרעות התנהגות. הפרעות אחרות כגון הפטלגאליה (כבד מוגדל) יכולות להופיע.

כלפי חוץ, בולטת תסמונת Sanfilippo דרך לשון מוגדלת, שפתיים מלאות, גשר שטוח של האף ובולטת תווי פנים גסים. השיער הראשי נושר מאוד. בנוסף, הגבות שמתמזגות זו בזו עבות ושיחים. הילדים שנפגעו הופכים יותר ויותר התנהגותיים ואגרסיביים. לא לעיתים נדירות הם נוטים להיות הרסניים.

מכיוון שהם מאבדים את הבנת הדיבור הם מפסיקים לדבר. במקום זאת, הם מעדיפים מחוות והבעות פנים. סימנים אפשריים נוספים כוללים רגישות גבוהה יותר לזיהומים, יכולת הגבלה במפרקים, בקע מפשעתי וטבורי ובעיות שינה. במקרים מסוימים קיימת גם התנוונות עצב הראיה.

במהלך המשך התסמונת Sanfilippo מופיעים סימפטומים של שיתוק. הילדים החולים נעים יותר ויותר לא בטוחים ובסופו של דבר מאבדים את יכולתם ללכת לחלוטין. הפרעות בולעות והתקפים אפילפטיים אפשריים גם הם.

אבחון ומסלול של מחלה

אם יש חשד לתסמונת Sanfilippo, הרופא המטפל יקבע את הגליקוזאמינוגליקנים בשתן. עם זאת, יתכן שהכמות גדלה רק מעט במוקופוליסכרידוזיס מסוג III. מסיבה זו מתבצעת אלקטרופורזה על מנת לקבל אבחנה אמינה.

על ידי השימוש בהם ניתן לזהות בבירור את הפרשתם המוגברת של ההפראן סולפט. האבחנה יכולה להתבצע גם על ידי קביעת תהליכי האנזים בתוך הלוקוציטים (תאי דם לבנים) או בפיברובלסטים. מהלך תסמונת Sanfilippo משתנה מאדם לאדם.

תלוי עד כמה קשה המחלה, החולה נפטר בעשור השני או השלישי לחייו. ברוב המקרים, קיים אובדן משמעותי של יכולות מוטוריות ונפשיות לפני כן. כמעט ולא ניתן ליצור קשר משמעותי עם הילדים הנכים. מותו של האדם הנוגע בדבר נגרם בדרך כלל מדלקת ריאות.

סיבוכים

בדרך כלל אנשים עם תסמונת Sanfilippo סובלים ממגבלות שונות. לאלה יש השפעה שלילית מאוד על איכות חייו של המטופל, כך שבמקרים רבים הם תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחייהם. דמנציה או הפרעות התנהגות שונות יכולות להופיע גם ובכך להגביל משמעותית את התפתחותו של האדם שנפגע.

לפעמים תסמונת Sanfilippo מובילה לכבד מוגדל ובכך אולי לכאבים. בשל תווי הפנים הגסים, לעתים קרובות התסמונת מובילה לבריונות או להקניטות, כך שהמטופלים יכולים גם לפתח דיכאון או הפרעות נפשיות אחרות. רגישות גבוהה יותר לזיהומים או לבעיות שינה מופיעה גם היא לעתים קרובות ומביאה להגבלות חמורות בחיי היומיום.

רבים מהנפגעים סובלים גם מקשיי בליעה ובכך מאי נוחות בעת נטילת מזון ונוזלים. עקב התקפים אפילפטיים, תוחלת החיים של האדם שנפגע עשויה להיות מופחתת משמעותית. לרוע המזל הטיפול יכול להיות סימפטומטי בלבד ותלוי בתסמינים. אין סיבוכים מיוחדים. בנוסף, קרובי משפחה או הורים מושפעים לרוב מהתלונות הפסיכולוגיות.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

תמיד צריך לטפל בתסמונת Sanfilippo על ידי רופא. ריפוי עצמי לא יכול להתרחש, וברוב המקרים הסימפטומים ימשיכו להחמיר אם לא תתחיל טיפול בתסמונת. יש להתייעץ עם רופא אם האדם הנושא סובל משינויים פסיכולוגיים קשים. לרוב זה מוביל לפסיכוזות, דיכאון או הפרעות אחרות בנפש. ברוב המקרים הסימפטומים הללו מופיעים באופן פתאומי יחסית וללא סיבה מיוחדת, והם מפחיתים משמעותית את איכות חייו של האדם. זה יכול להוביל גם לשינויים בתווי הפנים.

אם מופיעים תסמינים אלה, יש להתייעץ עם רופא בכל מקרה. יתר על כן, בעיות שינה או רגישות גבוהה מאוד לזיהומים יכולות להעיד על תסמונת Sanfilippo ויש לבחון אותן גם על ידי רופא. במקרים מסוימים, קושי בבליעה פתאומי מציע גם מצב זה. במקרה של תסמונת Sanfilippo, ניתן לראות בעיקר רופא כללי. טיפול נוסף מתבצע לרוב על ידי רופא מומחה. מכיוון שתסמונת Sanfilippo עדיין לא נבדקה יחסית, לא ניתן לתת שום פרוגנוזה כללית לגבי המשך ההמשך.

טיפול וטיפול

טיפול בגורמים לתסמונת Sanfilippo אינו אפשרי מכיוון שמדובר במחלה תורשתית. מחקרים שנעשו על טיפול בתחליפי אנזימים ל- mucopolysaccharidosis IIIa נערכים מאז 2014. טיפול גנטי מיוחד נבדק לטיפול במוקופוליסכרידוזיס II. עבור צורות מסוימות של mucopolysaccharidosis, השתלת מח עצם נחשבת מועילה ויכולה להקל על המחלה אם היא מתרחשת לפני תחילת שינויי השלד.

בניגוד למוקופוליסכרידוזות אחרות, עדיין אין טיפול תחליפי לאנזים מאושר לתסמונת Sanfilippo. על מנת לטפל במחלה באופן סימפטומטי, ניתן תרופות נגד הפרעות שינה ופעילות יתר. עם זאת, השפעות התרופות משתנות מילד לילד. קיים סיכון שהתכשירים בהם נעשה שימוש יאבדו את השפעתם החיובית לאחר פרק זמן מסוים. לפיכך לעיתים קרובות יש צורך לגלות סוג טיפול מתאים באופן אינדיבידואלי עבור המטופל.

אם הילדים שנפגעו סובלים מהתנהגות חזקה, תוקפנית או היפראקטיבית, לעיתים קרובות יש לנקוט באמצעי הגנה בסביבתם הביתית כדי למנוע פציעות. אם אתם מתקשים בבליעה, מומלץ לעבור למזון עיסה. במקרים מסוימים, יש צורך בצינור nasogastric.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לכאב

מְנִיעָה

תסמונת Sanfilippo היא אחת המחלות התורשתיות. בגלל זה, אין אמצעי מניעה יעילים נגד המחלה.

טִפּוּל עוֹקֵב

תסמונת Sanfilippo היא הפרעה תורשתית המאפשרת טיפול ומניעה מוגבלת של מעקב בלבד. אין הגנה יעילה למטופל. בגלל המחלה המולדת של הילדים, הטיפול לאחר הטיפול הוא בעיקר באחריות ההורים. בהתאם להתנהגותו של הילד החולה, אלה יכולים להקל על הסימפטומים באמצעות אמצעים להסלמה או פסיכותרפיה.

הרופאים מייעצים להימנע ממתח יומיומי וממצבים קדחתניים על מנת להקל על בעיות התסמונת. הטיפול לאחר מכן עוסק אפוא בהפחתת גורמי לחץ, בין היתר. במידת האפשר, יש לפתור עימותים במהירות כך שהילד לא ייחשף ללחץ מוגזם. אינדוקציה של שלבי מנוחה להתחדשות עוזרת לוויסות רמת הלחץ.

לשם כך על המשפחות הנוגעות בדבר לדבר גם עם אנשים אחרים בסביבתם הקרובה. הסבר מגן מפני אי הבנות ובעיות נוספות. יחד עם זאת, אסור לצאצא לסבול מדרישות מוגזמות. לפיכך, על ההורים בשום אופן לא לבצע השוואה ישירה עם ילדים אחרים, מכיוון שהדבר יפעיל לחץ. ניתן להפחית את ההפרעות המוטוריות הקשורות למחלה באמצעות פסיכותרפיה מתאימה.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

המחלה היא הפרעה מולדת. לפיכך, אמצעי העזרה העצמית יבוצעו במיוחד על ידי קרובי משפחה והורים. זה תלוי בך לפתח אסטרטגיות בזמן טוב כדי שההסלמה יכולה להתרחש במהירות האפשרית אם הילד מפגין התנהגות אגרסיבית.

לכן יש להימנע ממתח וחיי יומיום קדחתניים. שגרת יום קבועה יכולה לעזור להפחית גורמי לחץ. יש לנהל קונפליקטים באופן קונסטרוקטיבי ולבקש הבהרות של דעות או השקפות שונות בהקדם האפשרי. הילד זקוק לתקופות מנוחה מספיקות בכדי שתוכל להתחדש ולהתרשם מהרשמים שנרשמו במהירות האפשרית. כדי למנוע מצוקות, יש ליידע ולחנך אנשים מהסביבה החברתית אודות המחלה ותסמיניה.

בשל עיכובים בהתפתחות האינטלקטואלית, חשוב לוודא כי הצאצאים לא יובאו במהלך שלב ההתפתחות. אסור להשוות עם חברים למשחק וחברי בית ספר באותו גיל. יש להימנע גם מלחץ וחוסר שקט בעת לימוד מיומנויות חדשות. מכיוון שיש הפרעות במערכת השלד והשרירים, אמצעים פיזיותרפיים מסייעים להקל על התסמינים. אלה יכולים להתבצע באופן עצמאי. יש לבדוק גם את היגיינת השינה של הילד בפרקי זמן קבועים ולבצע אופטימיזציה בהתאם לצרכים הטבעיים.