טאופתיה

טאואופתיות מייצגים קבוצה של מחלות עצביות, שנגרמות כתוצאה מהפקדת חלבוני טאו במוח. מחלת האלצהיימר היא הטאופתיה הידועה ביותר. עד כה, מחלות ניווניות אלה אינן ניתנות לריפוי.

מהי טאואופתיה?

הסימפטום העיקרי לטאופתיה הוא התפתחות דמנציה. זה חל על כל צורות הטאופתיות. הדוגמה הידועה ביותר לקבוצת מחלות זו היא מחלת אלצהיימר.
© artfocus - stock.adobe.com

טאופתיה הוא מונח קולקטיבי למספר מחלות ניווניות, שכולן קשורות להתפתחות דמנציה. כל הטאופתיות נגרמות כתוצאה מהצטברות חלבוני טאו במוח. חלבוני טאאו נקראים על שם האות היוונית טאו.

הם נקשרים לחלבוני הציטוס שלד ובכך מבצעים פונקציות תומכות בתאים של בעלי חיים ואדם. בדרך כלל, חלבוני הטאו מתקשרים זה עם זה דרך קטעים חוזרים ונשנים ובכך יוצרים מבנים חוטיים בתא. בעת קישור, הקצה האמינו-טרמינלי של שרשרת הפוליפפטיד מנותק על ידי זרחן.

עם זאת, אם מתרחשת היפר-פוספורילציה (הרוויה של כל אתרי הכריכה עם קבוצות פוספט), נוצר חלבון שאינו פונקציונלי עוד, שאינו יכול לבנות קשר לחלבונים של הציטוס שלד. החלבון מופקד במוח. מוטציות מסוימות מועדפות על היפרפוספורילציה.

שישה איזופורמים שונים ידועים בחלבון הטאו, שיכול לייצר מספר צורות של טואופתיה עם שינויים גנטיים מתאימים. תלוי באיזופורם, חלבון טאו יכול להכיל בין 352 ל- 757 חומצות אמינו. בתצהיר של חלבוני טאו עם היפר-פוספוריזציה במוח יכול להתפתח, בין היתר, מחלת אלצהיימר, אנצפלופתיה כרונית טראומטית (CTE או demement pugilistica).

דמנציה פרונטוטמפורלית (מחלת פיק), התנוונות קליפת המוח, שיטיון נוירופיברילרי, דמנציה סבוכתית פרוגרסיבית או מחלת גרעיני כסף, ידועים גם הם כמחלות משניות. עבור כל הטאופתיות אין עדיין סיכויים לריפוי.

סיבות

הגורם לטאופתיות הוא הצבת חלבוני הטאו במוח, בנקודות במוח בהן נמצאים המשקעים ההולכים וגדלים הללו, קיימות מגבלות תפקודיות המובילות בסופו של דבר למוות של תאי עצב ותאי גלייה. זה גורם למוח להתכווץ.

זה יכול להתכווץ בעד 20 אחוזים בהקשר של מחלת אלצהיימר. במהלך הזמן אבדים מבנים חשובים במוח. ככלל, תהליך זה איטי מאוד, כאשר טאופתיה מובילה למוות בממוצע שמונה שנים מההתחלה.

הבסיס למרבצי חלבוני הטאו הוא חוסר היכולת שלהם, כתוצאה מהיפר-זרחן, לבנות קשרים מספיקים לחלבוני הציטוס שלד. היפרפוספורילציה יכולה להיגרם על ידי מוטציות. בערך 60 מוטציות שונות של גן הטאו התגלו, כולן מובילות לטאופתיה.

היפר-פוספורילציה היא למעשה תהליך רגיל המשמש כמנגנון איתות להפעלת חלוקת תאים. עם זאת, בגלל מוטציות מסוימות ההיפר-פוספורילציה מועצמת ובין היתר מייצרת מוצרי פסולת של חלבון הטאו, שכבר אינם מסוגלים להיקשר ולכן אין להם שום תפקיד. עם זאת, סוג אחד של טאואופתיה, אנצפלופתיה כרונית, אינו גנטי, אלא נגרם כתוצאה מפגיעות ראש תכופות.

גם כאן מתרחשת היפר-זרחן של חלבוני טאו. ייתכן שהזרחן מופעל כאן על ידי תהליכים רגולטוריים. לאחר פציעות, יש להמריץ את חלוקת התא על מנת להחלים. עם זאת, הדבר מגורה על ידי השפעת האיתות של זרחן.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטום העיקרי לטאופתיה הוא התפתחות דמנציה. זה חל על כל צורות הטאופתיות. הדוגמה הידועה ביותר לקבוצת מחלות זו היא מחלת אלצהיימר. המונח אלצהיימר משווה לרוב לדמנציה. עם זאת, הדבר אינו נכון. דמנציה היא רק הסימפטום העיקרי למצב זה.

כל שאר המחלות בקבוצת צורות זו מפתחות גם דמנציה כתסמין החשוב ביותר. מחלת האלצהיימר מתחילה בחוצפה בשכחה כללית. בשלב נוסף, המטופל מאבד את הכישורים המעשיים הפשוטים ביותר, כמו להתלבש או להכין קפה. בשלב האחרון החולים סובלים מאדישות, מאובדן התיאבון, ריסון המיטה ובריחת שתן. הוא כבר לא יכול להכיר אנשים הקרובים אליו.

מחלה נוספת היא ניוון קליפת המוח (CBD) במחלה זו מופיעים תסמינים דומים לאלה של פרקינסון בנוסף לדמנציה. זה מוביל לרעידות, דיכאון, חרדה, חוסר תנועה, הפרעות בהליכה והפרעות בתנועת העיניים.

במחלת פיק, בעיות התנהגות וביצועים לקויים נמצאים בקדמת הבמה. גם כאן מתפתחת דמנציה מתקדמת. שיתוק סופר-גרעיני מתקדם מאופיין בכישלון שרירי העיניים ותמונה קלינית דמויי פרקינסון. צורה מיוחדת של מחלת אלצהיימר נחשדת כחולי גרגר כסף.

אנצפלופתיה כרונית היא טאואופתיה הנגרמת כתוצאה מהשפעות חיצוניות כמו פגיעות ראש. אמני לחימה ומתאגרפים, בפרט, נמצאים בסיכון לסבול ממחלה זו בשנותיהם המאוחרות. מחלה זו מתחילה בכאב ראש ובקושי להתרכז.

במהלך ההמשך מתווספים זיכרון מופרע לטווח הקצר, דיכאון והתפרצויות רגשיות. בשלב אחרון, המטופל סובל מדמנציה בולטת, מה שמאפשר לו להתמודד עם חיי היומיום.

אבחון ומסלול של מחלה

אבחון הטאופתיות מבוסס על היסטוריה רפואית אישית וחיצונית. בנוסף, מבוצעות מספר בדיקות נוירו-פסיכולוגיות כמו בדיקת השעון או מבחן מיני מצב מנטאלי (MMST). הליכי הדמיה כמו CT ו- MRI הם גם חלק מהאבחנה. התסמינים המופיעים נותנים רמזים לסוג הטאופתיה.

סיבוכים

לרוע המזל, אי אפשר לרפא לחלוטין את הטאופתיה, ולכן אין מהלך חיובי לחלוטין במחלה זו. הנפגעים סובלים מתלונות שונות. זה מוביל לאובדן תיאבון ובריחת שתן. אי שקט פנימי או בלבול יכולים להופיע גם הם בעלי השפעה שלילית מאוד על חיי היומיום של המטופל.

חולים רבים תלויים אז בעזרה של אנשים אחרים בחייהם ואינם יכולים עוד לעשות דברים רבים בחיי היומיום בעצמם. דיכאון או רעד מתרחשים גם בטאופתיה. מרבית החולים סובלים גם מבעיות התנהגות והפרעות בהליכה. אובדן קואורדינציה יכול להתרחש גם כן.

בגלל הבלבול, הסיכון לפציעה גדל מאוד, כך שגם הנפגעים יכולים לאבד את הכרתם. לעתים קרובות חולים סובלים מכאבי ראש או מהפרעות ריכוז. ניתן להגביל את הסימפטומים של טאופתיה בעזרת תרופות.

אין סיבוכים. עם זאת, לא ניתן להשיג תרופה מלאה. בדרך כלל לא ניתן לחזות אם מחלה זו תביא להפחתת תוחלת החיים של המטופל.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

האדם שנפגע צריך להסתמך על רופא לטאופתיה. מחלה זו אינה יכולה לרפא באופן עצמאי, ולכן בהחלט יש לבצע טיפול על ידי רופא. רק בעזרת טיפול נכון ומהיר ניתן למנוע סיבוכים ותלונות נוספים. עם זאת, תרופה מלאה אינה אפשרית עם טאופתיה, מכיוון שמדובר במחלה תורשתית.אם האדם הנוגע בדבר מעוניין להביא ילדים לעולם, יש לבצע גם ייעוץ גנטי על מנת למנוע את העברת המחלה.

יש להתייעץ עם רופא לטיפול בטאופתיה אם האדם שנפגע סובל מאובדן תיאבון קשה ובריחת שתן. במקרים רבים מתרחשים דיכאון או קושי לנוע. רבים מראים גם התנהגות לא תקינה בטאופתיה, אותה יש לבדוק גם על ידי רופא. בעיות ריכוז קשות או כאבי ראש קשים יכולים גם להעיד על מחלה זו. בראש ובראשונה, ניתן לאתר טואופתיה על ידי רופא כללי או רופא ילדים. טיפול נוסף תלוי בתסמינים המדויקים ומתבצע על ידי רופא מומחה.

טיפול וטיפול

טרם ניתן לטפל בטאופתיות באופן סיבתי. בהקשר של מחלת אלצהיימר, ניתנות תרופות שונות אשר אמורות לשפר את הזיכרון. גם עבור שאר הטאופתיות, שיטות טיפול סימפטומטיות משמשות לשיפור התסמינים ולעיכוב מהלך המחלה.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות נגד הפרעות זיכרון ושכחה

מְנִיעָה

למרות שרוב הטאופתיות הינן גנטיות, אורח חיים בריא ופעילות נפשית מתמדת יכולים לסייע בעיכוב הופעת המחלה והתקדמותה.

טִפּוּל עוֹקֵב

טאופתיה חשוכת מרפא ומשפיעה על תוחלת החיים של הנפגעים. לפיכך הטיפול במעקב למחלה זו אפשרי רק במידה מוגבלת. לגילוי מוקדם יש חשיבות רבה להמשך הדרך. הרופא המטפל צריך לבדוק את נטילת התרופות והמינון שלה כמו גם את מהלך המחלה.

ניתן לטפל במהירות רבה יותר בתופעות לוואי אפשריות של התרופה, כמו גם בסימפטומים חדשים. חולים נוטים יותר לפתח דלקת ריאות. ניתן לנטרל זאת על ידי נקיטת אמצעי זהירות לשמירה על בריאות הריאות, כגון חיסונים רגילים נגד שפעת. מכיוון שיש ליקויים גופניים, נדרש סיוע טיפול בחיי היומיום.

לפעמים המטופלים זקוקים גם לכיסא גלגלים. פיזיותרפיה יכולה גם לשפר או להאט את לקות התנועה. במידת האפשר, פעילויות ספורט בשעות הפנאי חיוביות לגוף ולנפש. יש לברר מראש את סוג הספורט ועוצמתו.

הליקויים הגופניים בדרך כלל מובילים גם לבעיות פסיכולוגיות כמו דיכאון. ייעוץ פסיכולוגי ומעורבות בחיי המשפחה חשובים למי שנפגע. חברים גם ממלאים תפקיד מרכזי כך שהמטופל אינו לבד במצבו ויכול להתמודד טוב יותר עם זה.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

טרם ניתן לטפל בטאופתיות באופן סיבתי. עדיף שהנפגעים יפנו לנוירולוג כדי שיוכלו לנקוט בפעולה מתאימה. טיפול סימפטומטי צריך להיעשות בשיתוף עם רופא מומחה.

טיפול רפואי הכרחי אם קיימים תסמינים כמו אובדן תיאבון או ריסון במיטה. הנפגעים בדרך כלל חולים בצורה כה קשה עד שהם כבר לא יכולים לפעול באופן עצמאי. חשוב יותר לקבל עזרה מקרובי משפחה, אשר חייבים לוודא כי הטיפול בתרופות נלקח על פי ההוראות וכי המטופל אינו מראה סימני מחלה אחרים. על מנת להימנע מפצעים כשהוא מרותק למיטה, על האדם החולה לשנות באופן קבוע עמדה או להביא אותו למצב אחר. בנוסף, ניתן להשתמש במשחות שונות מההומאופתיה.

אנשים קרובים נזקקים לעצמם לעיתים קרובות לתמיכה טיפולית. במיוחד בשלב האחרון של המחלה, הנפגעים בדרך כלל כבר לא יכולים להכיר את מכריהם, וזה נטל רגשי עצום עבורם. מכיוון שרוב הטאופתיות הינן גנטיות, גם מניעה אינה אפשרית. עם זאת, אורח חיים בריא ואימון נפשי קבוע יכולים לעכב את המחלה. אילו מדדים מועילים ונחוצים בפירוט נידון בצורה הטובה ביותר עם המומחה האחראי.