תסמונת טאונס-ברוקס

באילו תסמונת טאונס-ברוקס זוהי מחלה גנטית הקשורה למספר מומים אופייניים בגוף. המחלה עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי. העיוותים המופיעים בתסמונת טאונס-ברוקס משפיעים בעיקר על האוזניים, האגודלים והפי הטבעת. בנוסף, כחמישים אחוז מהאנשים החולים הם גם מושפעים ממומים בכליות.

מהי תסמונת טאונס-ברוקס?

באופן עקרוני זה מייצג תסמונת טאונס-ברוקס היא מחלה גנטית המאופיינת במומים שונים. עיוותים אלו משפיעים על אזורים שונים בגוף האדם. מחקרים רפואיים הראו כי המחלה מועברת בדרך כלל לצאצאים בצורה דומיננטית אוטוזומלית.

בנוסף, יש לציין כי כמחצית מהמחלות הן תוצאה של מוטציות חדשות דומיננטיות. בעיקרון, תסמונת טאונס-ברוקס היא מחלה נדירה יחסית. אחוז המוטציות החדשות הספונטניות המובילות לתסמונת טאונס-ברוקס גבוה יחסית.

סיבות

תסמונת טאונס-ברוקס היא בעיקר גנטית. ברוב המקרים, מוטציות בגן SALL1 אחראיות על המומים. מוטציה זו מובילה לתסמינים ומומים אופייניים אצל כ 75 אחוז מהנפגעים. בחלק מהמקרים, תסמונת טאונס-ברוקס מבולבלת עם מה שמכונה תסמונת אוקייהירו.

מחלה זו היא תוצאה של פגמים בגן SALL4. המחלה מאופיינת במומים של האגודלים הדומים לאלו בתסמונת טאונס-ברוקס. הרדיוס מתקצר ומתרחשת אנומליה של דואן. בנוסף, מומים באוזניים, כליות וטרשת אנאלית אפשרי גם הם.

תסמונת טאונס-ברוקס מבולבלת לעיתים עם האגודה VACTERL, מכיוון שהתופעות דומות בחלקן. המחלה מובילה למומים בעמוד השדרה או בחוליות בודדות, ליקויים בלב, אטרזיה אנאלית ומומים של קנה הנשימה והוושט. בעיקרון הגורמים למחלה זו אינם ברורים ברובם.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת טאונס-ברוקס מאופיינת בשילוב אופייני של עיוותים בגוף. מרבית המומים פוגעים באגודלים, באוזניים ובפי הטבעת. לדוגמא, אגודלים כפולים או אגודלים טריפלנגאליים אפשריים.

בנוסף, כ 75 אחוז מהאנשים החולים נפגעים מאובדן שמיעה חמור. כמחצית מהאנשים הסובלים מתסמונת טאונס-ברוקס סובלים ממום בכליות. בנוסף, חלק מהמטופלים מראים על תפקוד לקוי של כליות, גם אם האיבר אינו מושפע ממומים.

מומי לב נפוצים הרבה פחות בתסמונת טאונס-ברוקס. עם זאת, הקשורים למוטציה מסוימת מגדיל את הסיכון למומים בלב והם בולטים יותר. קיים סיכון לבלבל בין תסמונת טאונס-ברוקס לבין תנאים אחרים. אלה הם בעיקר תסמונת אוקיהירו ותסמונת STAR.

רק נשים מושפעות ממחלה זו. חולים סובלים מסינקטציה של אצבעות הרגליים השנייה עד החמישית. מום זה אינו מתרחש בתסמונת טאונס-ברוקס ומאפשר אבחנה דיפרנציאלית. בנוסף, בדרך כלל אין מומים באגודלים בתסמונת STAR.

תסמונת טאונס-ברוקס יכולה להוביל לאי ספיקת כליות אצל אנשים עם תפקוד לקוי של הכליות. המומים באגודלים באים לידי ביטוי, למשל בעובדה שהאצבעות משולשות או שיש כמה אגודלים. חלק מהילדים הסובלים מתסמונת טאונס-ברוקס מראים עיכובים התפתחותיים והתנהגות לא תקינה. במקרים מסוימים, לאנשים המושפעים יש א-סימטריות סביב הפנים.

אבחון ומסלול של מחלה

אם יש חשד לתסמונת טאונס-ברוקס, ראשית יש לקחת היסטוריה רפואית מעמיקה. בשיחה דן הרופא בהיסטוריה הרפואית של המטופל, בתסמינים ובתלונות, כמו גם בנטיות משפחתיות. אם מאושרים את חשד המחלה, לרוב מתבצע ניתוח גנטי של החולה שנפגע.

ניתוח זה מאפשר אבחנה ברורה של תסמונת טאונס-ברוקס, מכיוון שהמוטציות המתאימות של הגנים המתאימים מתגלים. מהלך המחלה תלוי בחומרת הפרט של התסמינים והמומים.

אם המומים של הכליות והלב אינם גדולים מדי, תוחלת החיים של החולים שנפגעו אינה עקרונית מזו של אנשים בריאים. אולם בעיקרון, סוג הירושה של תסמונת טאונס-ברוקס מצביע על כך ששיעור ההישרדות מופחת חלקית. זה נכון במיוחד אם, למשל, יש הפרעות תפקודיות של הכליות.

סיבוכים

מכיוון שתסמונת טאונס-ברוקס היא מחלה גנטית, לא ניתן לבצע טיפול סיבתי. הנפגעים סובלים בעיקר מאובדן שמיעה חמור. אובדן השמיעה יכול גם להשפיע לרעה מאוד על התפתחותם של ילדים ולהגביל את חיי היומיום של המטופל.

תסמונת טאונס-ברוקס מובילה גם לתקלות בכליות, כך שבמקרה הגרוע ביותר, הנפגעים תלויים בדיאליזה או בהשתלת כליה. אם לא מטופלים, הדבר יכול להוביל לאי ספיקת כליות, ובמקרה הגרוע ביותר, למותו של האדם הנוגע בדבר. במקרים רבים יש לתסמונת השפעה שלילית מאוד על ההתפתחות וגם על האינטליגנציה של האדם הנוגע בדבר.

לפיכך מרבית החולים תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחייהם. קרובי משפחה והורים סובלים לעתים קרובות מתלונות פסיכולוגיות או דיכאון. התסמונת יכולה גם להוביל לאסימטריות בפנים ובכך להפחית את האסתטיקה של האדם שנפגע.

מכיוון שניתן לטפל בתסמונת טאונס-ברוקס רק סימפטומטית, אין סיבוכים. עם זאת, לא מושגת תרופה מלאה. התסמונת עשויה גם להפחית את תוחלת החיים של המטופל.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

עם תסמונת טאונס-ברוקס, האדם המדובר תלוי בכל מקרה בבדיקה רפואית ובטיפול אצל רופא. גם ריפוי עצמי לא יכול להתרחש כאן, כך שבדיקת רופא חיונית. ככל שמוכרת ומטופלת בתסמונת טאונס-ברוקס הקודמת, כך בדרך כלל תהיה המשך מהלך המחלה. לפיכך יש לפנות לרופא ברגע שמופיעים התסמינים הראשונים של תסמונת טאונס-ברוקס.

במקרה של תסמונת טאונס-ברוקס, יש לפנות לרופא אם האדם הנוגע בדבר סובל מאובדן שמיעה קשה. בדרך כלל אובדן שמיעה זה מתרחש ללא סיבה מיוחדת ואינו חולף מעצמו. הפרעות בכליות יכולות גם להעיד על תסמונת זו, כך שיש לבצע בדיקה על ידי רופא. זה לא נדיר שמתרחשות בעיות לב.

בדרך כלל ניתן לאבחן ולטפל בתסמונת טאונס-ברוקס על ידי רופא כללי או רופא ילדים. במקרים רבים, למרות הטיפול, מחלה זו מביאה להפחתת תוחלת החיים עבור הנפגעים.

טיפול וטיפול

כחלק מהטיפול בתסמונת טאונס-ברוקס, ישנן אפשרויות שונות לבחירה, המשמשות בהתאם לתסמינים האישיים. תפקוד לקוי של הכליות מטופל באמצעות דיאליזה או השתלת איברים. אם יש מום לב, המיקוד הוא בטיפול במום זה ואולי גם בניתוח.

ניתן לתקן מומים בגפיים או באגודלים כירורגית כך שהמטופלים אינם סובלים פסיכולוגית מההפרעות. בדרך כלל הקלה על חרשות הקשורות לתסמונת טאונס-ברוקס בעזרת מכשירי שמיעה.

מְנִיעָה

אין כיום שיטות יעילות למניעת תסמונת טאונס-ברוקס הידועות, מכיוון שמדובר במחלה גנטית.

טִפּוּל עוֹקֵב

בתסמונת טאונס-ברוקס (TBS), היקף אמצעי המעקב נקבע על ידי מום אופייני של המחלה. כתוצאה מ- TBS האדם הסובל סובל מאנמליות משולבות של הידיים, פי הטבעת, הרגליים והאוזניים. יתכן וניתן לתקן אנומליות בגפיים (ידיים, רגליים) בניתוח. במקרה של ניתוח, הטיפול לאחר הטיפול אחראי לגיוס הגפיים המתוקנות.

יישומים פיזיותרפיים ופיזיים (למשל טיפול באלקטרותרפיה או קור) מיועדים בעיקרם כטיפולי המשך. ניתן לבדוק את הצלחת ההתערבות הכירורגית לאחר הניתוח באמצעות הדמיית תהודה מגנטית (MRI). מומים באוזניים הם בדרך כלל מיקרוטיה או סליל עליון מקופל. בסביבות 88 אחוז מהמחלות הללו, המומים גורמים לאובדן שמיעה עצבי.

מכשיר שמיעה נחוץ לשמיעה רגילה. במקרה זה, הטיפול לאחר הטיפול מסופק לראשונה על ידי ספק מכשירי שמיעה. עליו לייעץ לאדם הנוגע בדבר ולהתאים את מכשיר השמיעה שנבחר בצורה אופטימלית עבור אותו אדם. ככל שהמחלה מתקדמת יתכן ויהיה צורך בבדיקות שמיעה נוספות בכדי לקבוע את התמונה הקלינית הנוכחית.

מומים אנאליים באים לידי ביטוי כטרזיס אנאלית, היצרות אנאלית או עקירת פי הטבעת.ניתן לטפל בשלוש המחלות הללו בניתוח. כתוצאה מכך לטווח הארוך זה יכול להוביל לבריחת שתן צואתית שאינה ניתנת לטיפול עם הישארות קלינית. משימת הטיפול לאחר מכן היא להשיג רציפות חברתית עבור האדם המושפע באמצעות אפשרויות טיפול מולטי-מודליות.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

ניתן לתמוך בטיפול הסימפטומטי בתסמונת טאונס-ברוקס על ידי אמצעים כלליים שונים. ראשית יש לדון בכל האמצעים הנלווים עם הרופא המטפל.

בנוסף לדיאליזה, כמו שצריך במקרה של תקלות בכליות בהקשר של תסמונת טאונס-ברוקס, מומלץ לשנות את התזונה. יש לשתות מספיק מים לפני הדיאליזה. התזונה צריכה להיות דלה בחלבון ועשירה בשומנים בריאים. בניגוד לדיאליזה, יש להגביל את צריכת הנוזלים ולצרוך הרבה חלבון. לפני ובמהלך הדיאליזה, חשוב גם שתזונה דלה בזרחן, אשלגן ומלח.

יש ללבוש מכשירי שמיעה במקרה של ליקוי שמיעה, שבדרך כלל בולט מאוד בתסמונת טאונס-ברוקס. המטופלים הכי טובים לפנות לאודיולוג שיוכל לבצע את האבחנה.

לאחר הליך כירורגי, כמו השתלת כליה או תיקון כירורגי של הגפיים, יש להקפיד בראש ובראשונה על ההנחיות הרפואיות. בנוסף, מנוחה ומנוחה מספקת של המיטה מומלצות בכדי שהגוף יוכל להתאושש במהירות מהקפדה על התהליך. הרופא האחראי מסביר בפירוט אילו מדדים הגיוניים.