תסמונת ווסט

ה תסמונת ווסט קשה לטפל בצורה ממאירה של אפילפסיה. זה מופיע אצל תינוקות בגילאי שלוש עד שתים עשרה חודשים.

מהי תסמונת ווסט?

ה תסמונת ווסט נקרא על שם הרופא והמנתח האנגלי וויליאם ג'יימס ווסט. הוא צפה בהתקפי האפילפסיה הראשונים מסוג זה אצל בנו בן הארבעה חודשים בשנת 1841 ואז תיאר את המחלה מנקודת מבט מדעית. כמילה נרדפת למונח תסמונת מערב הם גם הביטויים אפילפסיה ממאירה של תינוקות אוֹ אפילפסיה של BNS כקיצור של בליץ ניק סלאם אפילפסיה בשימוש.

אומרים כי אפילפסיה ממאירה של תינוקות מבוססת על נזק מוחי אורגני שהתרחש לפני הלידה, במהלכה או אחריה. התקפים אפילפטיים כלליים אופייניים לתסמונת ווסט. המחלה פוגעת באחד מכל 4,000 עד 6,000 ילדים. בנים מושפעים לעתים קרובות יותר מבנות.

אצל 90 אחוז מהילדים החולים, ההתקפים מתרחשים לראשונה במהלך שנים עשר החודשים הראשונים לאחר הלידה. שיא הביטוי הוא בחודש החמישי. במקרים נדירים יותר, ההתקפים אינם מתרחשים עד לשנת החיים השנייה עד הרביעית. אחד מכל 20 מקרים של אפילפסיה בילדות המוקדמת נובע מתסמונת ווסט.

סיבות

מנגנוני ההתפתחות הביוכימית המדויקת של תסמונת המערב עדיין אינם מוסברים. ההתקפים נגרמים ככל הנראה מהפרעה עצבית. הסיבה היא ככל הנראה הפרעה רגולטורית של חילוף החומרים בגאבה. ייצור יתר של ההורמון המשחרר את הקורטיקוטרופין בבלוטת יותרת המוח עשוי להאשים אף הוא. ניתן להעלות על הדעת אינטראקציה מולטי-פקטוראלית בהתפתחות המחלה.

מכיוון שתסמונת המערב מתרחשת רק אצל תינוקות וילדים קטנים, נראה כי מצב בגרות המוח ממלא תפקיד בהתפתחות ההתקפים. במוחם של הילודים הבלתי בשלים, עדיין לא כל סיבי העצבים מיאלנים. המוח עשוי אפוא להגיב ללחץ או נזק עם תסמונת ווסט. ניתן להבחין בהפרעה מוחית אורגנית בשני שליש מהילדים.

ניתן למצוא הפרעות התפתחותיות של קליפת המוח, מיקרוצפליה, ליסנספליה או מומים בכלי דם. תסמונת איקארדי, מחלות מוח ניווניות כלליות, פקומטוזות כמו טרשת שחפת או אטרופיה של המוח יכולות להוביל גם לתסמונת ווסט.

תסמונת ווסט יכולה להתפתח גם לאחר דלקת המוח או דלקת קרום המוח החיידקית. גורמי סיכון נוספים הם זיהומים מולדים, מחלות נוירומטבוליות או היפוגליקמיה.בספרות המומחית נקראים גם נזקים מוחיים של דימום מוחי, שבץ מוחי, פגיעה מוחית טראומטית או היפוקסיה במהלך הלידה.

ישנם מקרים של מחלה המופיעים לראשונה כתופעת לוואי שניתן להעלות על הדעת לאחר חיסונים מרובים נגד חצבת, אדמת וחזרת. עם זאת, תסמונת המערב טרם הוכרה כנזק לחיסון. אם ניתן להוכיח סיבה, מדובר בתסמונת ווסט. אם לא ניתן לאתר את תסמונת המערב, ההנחה היא שהיא תסמונת ווסט קריפטוגנית. לא ניתן לזהות סיבה ב 20 אחוז מכלל הילדים הסובלים מתסמונת ווסט.

תסמינים, מחלות וסימנים

ניתן לחלק את ההתקפים האפילפטיים המופיעים בילדים עם תסמונת ווסט לשלוש צורות שונות. התקפי הברק באים לידי ביטוי בזעזועים דמויי ברק של חלקי גוף בודדים או של הגוף כולו. הרגליים כפופות לפתע והילדים מראים טלטלות מיוקלוניות אלימות.

שרירי הצוואר והגרון מתעוותים במהלך התקפי ההנהנה. הסנטר מכופף לכיוון החזה כהרף עין. יתכן שגם הראש נמשך פנימה. תנועות אלה מזכירות הנהון בראש, וזו הסיבה שהתקפים ידועים כנוהלים.

התקפים של סלאם הם כיפוף מהיר של הראש והגוף העליון. במקביל, הילדים משליכים את זרועותיהם הכפופות כלפי מעלה ו / או מפגישים את ידיהם מול חזהם. מכיוון שהתקף מסוג זה מזכיר את ברכת סלאם, התקפים נקראו התקפות סלאם.

לא ניתן למצוא קשר בין ההתקפים לגירויים חיצוניים. ההתקפים מתרחשים לרוב זמן קצר לפני שנרדמים או מיד לאחר ההתעוררות. באופן קלאסי, ההתכווצויות מתחילות חלשות ואז מתגברות מאוחר יותר באשכולות של עד 150 התקפות, עם פחות מ 60 שניות שחלפו בין ההתקפות האישיות.

התכווצויות הפרט יכולות להשתנות באורך ובעוצמה בהתאם לילד. אין כאבים הקשורים אליהם והילדים בדרך כלל נשארים בהכרה מלאה. עם זאת, ההתקפים מאוד מתישים, כך שהילדים יכולים להיות דומעים מאוד לאחר סדרת התקפים.

אבחון ומסלול של מחלה

עוד לפני שהאבחנה מתבצעת, הילדים הנפגעים בולטים בגלל התפתחות פסיכומוטורית מאוחרת. מבצעים EEG לאישור האבחנה. כאן מופיעה הפעילות האפילפטית בצורה של גלי דלתא גבוהים באופן אי סדיר. קוצים וגלים חדים מובנים בתוך גלי הדלתא הללו.

בנוסף למדידת הפעילות החשמלית, נבדקים במעבדה דם ושתן לצורך ייחודיות כרומוזומלית, מחלות תורשתיות, מחלות זיהומיות ומחלות מטבוליות. ניתן להשתמש בשיטות הדמיה כמו אולטרסאונד, טומוגרפיה של פליטת פוזיטרון, טומוגרפיה של תהודה מגנטית או טומוגרפיה ממוחשבת כדי לבדוק את ייחודיות המוח.

סיבוכים

בתרחיש הגרוע ביותר, תסמונת ווסט יכולה להוביל למוות. עם זאת, הדבר מתרחש רק אם לא מטפלים במצב. הנפגעים סובלים מהתקפים אפילפטיים בגיל צעיר מאוד. אלה מהווים סכנה אנושית לילד ולכן יש לטפל בהם באופן מיידי על ידי רופא.

יתר על כן, מרבית הילדים סובלים מעוויתות, כך שבריונות או הקנטות יכולים להתרחש, במיוחד בגיל צעיר. לרוב זה מוביל לתלונות פסיכולוגיות או דיכאון. כמו כן, לעתים קרובות החולים סובלים מניידות מוגבלת או מהפרעות ריכוז, כך שגם התפתחות הילד מוגבלת באופן משמעותי על ידי תסמונת המערב.

בבגרותם, הנפגעים סובלים אפוא גם מהגבלות והפרעות קשות. ההתקפים האפילפטיים קשורים לרוב גם לכאבים עזים. במקרים רבים ההורים או הקרובים סובלים גם מתלונות פסיכולוגיות קשות או מדיכאון.

טיפול בתסמונת ווסט יכול להתבצע בעזרת התערבויות כירורגיות. קומפילציות אינן מתרחשות. עם זאת, לא ניתן לחזות האם ההתקפים האפילפטיים יופחתו לחלוטין. במקרים רבים זה מפחית משמעותית את תוחלת החיים של האדם שנפגע.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

יש לבדוק תמיד את הבריאות הכללית של הילודים והתינוקות באופן שוטף. במיוחד בשבועות או בחודשים הראשונים לחייו, יש לפקח על התפתחויותיו של הילד ולתעד אותו בצורה הטובה ביותר. יש לדון עם כל רופא הילדים על כל חריגות ושינויים, כך שניתן יהיה להבהיר האם יש צורך בפעולה או שמא הכל תואם התפתחות טבעית.

במקרה של התקף או פרכוס בלתי רצוני של הצאצאים, יש צורך חריף בפעולה. יש להתחיל בבדיקות רפואיות בכדי להבהיר את הגורם. אם תנועות הילד אינן סדירות או אינן תואמות את התנאים הטבעיים, רצוי להתייעץ עם רופא. התנהגות בכי, סירוב לאכילה או הפרעות בדרכי העיכול הם אותות אזהרה לאורגניזם.

יש להתייעץ עם רופא כדי שניתן יהיה להעריך טוב יותר את התצפיות. במקרה של הפרעה בתודעה או אובדן הכרה, יש להתריע על שירות אמבולנס. זהו מצב חריף בו יש להגיב לילד במהירות האפשרית ונדרש טיפול רפואי אינטנסיבי. עד שיגיע רופא החירום, יש להקפיד על הוראות שירות ההצלה על מנת להציל את חיי התינוק. יש להתייעץ עם רופא גם במקרה של ילד שצורח בהתמדה, שינויים במרקם העור או בהנחה שהילדים עשויים לסבול מכאבים.

טיפול וטיפול

תסמונת ווסט קשה מאוד לטיפול. אבחנה מוקדמת מגדילה את ההסתברות שיישאר נזק תוצאתי מועט או לא. אם המחלה מבוססת על תכונה מוחית אורגנית הניתנת לטיפול, ניתן לבצע תיקון כירורגי.

ניתוח אפילפסיה יכול לחסל את הגורמים להתקפים. אולם ברוב המקרים, תסמונת ווסט מטופלת בתרופות. הילדים מקבלים ACTH, קורטיקוסטרואידים דרך הפה, או vigabatrin. סולטיאם או פירידוקסין ניתנים גם. עם זאת, מרבית התרופות נגד פרכוסים נמצאו כלא יעילות בתסמונת ווסט.

מְנִיעָה

הפתוגנזה המדויקת של תסמונת ווסט עדיין לא ברורה, כך שלא ניתן כיום למנוע את המחלה.

טִפּוּל עוֹקֵב

תסמונת ווסט היא סוג חמור של אפילפסיה שניתן לטפל בתרופות או בניתוחים, למשל. יש לשלוט בקפדנות על מתן תרופות כמו ואלפראט או זוניסמיד. ילדים במיוחד רגישים לחומרים הפעילים, וזו הסיבה שמומלץ בחום לבצע ניטור צמוד של הרופא.

שינויים תרופתיים חוזרים ונפוצים נפוצים בעת הטיפול במצב. יש להתאים את המינון באופן קבוע או לשנות את התכשיר. אם תזונה קטוגנית היא חלק מהטיפול, יש לדון בהתקדמות עם רופא מומחה או תזונאי במרווחי זמן קבועים. ביקורים נוספים אצל הרופא נדרשים בדרך כלל לאחר ניתוח אפילפסיה, מכיוון שמדובר בהליך מסוכן שעלול לגרום לתופעות לוואי.

תדירות הבדיקות הרפואיות תלויה בסוג וחומרת האפילפסיה ובמהלך ההליך. הורים לילדים שנפגעו פונים לרופא הילדים האחראי ושוחחו עימם על הפרטים. טיפול מעקב ניתן על ידי רופא הילדים או הנוירולוג שכבר משתלט על הטיפול. בדרך כלל לא ניתן לרפא אפילפסיה לצמיתות. לכן טיפול לאחר הטיפול הוא תהליך מתמשך שנועד לרפא תסמינים אישיים ולעקוב אחר תרופות.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

ילדים הסובלים מתסמונת ווסט זקוקים לתמיכה בחיי היומיום, מכיוון שהתקפים האפילפטיים החוזרים עלולים להוות נטל גדול. יש לנקוט באמצעים כדי למנוע נפילות ותאונות במהלך התקף אפילפטי. בנוסף, יש למצות אפשרויות טיפול כגון ניתוח אפילפסיה או טיפול תרופתי באמצעות vigabatrin או corticosteroids דרך הפה. הורים לילדים הנגועים צריכים לפנות למוקד מומחה מתאים בשלב מוקדם, מכיוון שהסיכוי להחלמה פוחת ככל שהילד מתבגר.

בנוסף, אמצעים כלליים חלים על מנת לשפר את רווחתו של הילד. פעילות גופנית ותמיכה נפשית חשובים, אך גם תזונה מותאמת וטיפולים המותאמים במיוחד. לדוגמה, הוכח כי תזונה קטוגנית יעילה באפילפסיה. האגודה לתזונה באפילפסיה FET e. ו 'נותן למושפעים המלצות נוספות לגבי הדיאטה.

יש לספר על ילדים הסובלים מתסמונת המערב על מצבם בשלב מוקדם. דיונים עם רופאים ואנשים אחרים שנפגעו הם אידיאליים לכך, אך גם חומר מידע כמו ספרים או עלונים. יחד עם הרופא האחראי ניתן לפתח אסטרטגיות נוספות להתמודדות עם המחלה על בסיס יומיומי.