תסמונת אייס-סמית '

באילו תסמונת אייס-סמית ' זו מחלה עם תדירות נמוכה מאוד. התסמונת היא מצב תורשתי שקיים מלידה. במקרים מסוימים, תסמונת Aase-Smith היא גם שם נרדף תסמונת Aase-Smith סוג I יָעוּדִי.

מהי תסמונת Aase-Smith?

בעיקרון, תסמונת Aase-Smith היא מחלה תורשתית מיוחדת המופיעה לעתים רחוקות. תסמינים אופייניים למחלה כוללים עיוותים בעצמות הגולגולת, איברים מסוימים וגפיים. האנשים הנגועים בדרך כלל סובלים מחיך שסוע והם סובלים ממה שמכונה הידרוצפלוס.

המחלה תוארה לראשונה על ידי שני אנשי מקצוע בתחום הרפואה בשנת 1968. לכבוד שני האנשים האלה, נקראה המחלה תסמונת Aase-Smith. השניים תיארו את המחלה באב לשני ילדים, שאחד מהם נולד and השני נפטר לאחר מספר חודשים.

ההידרוצפלוס מתעורר בעיקר כתוצאה מהאופן שנקרא אנומליה של דנדי ווקר. בנוסף, החולים עם תסמונת Aase-Smith סובלים מהתכווצויות קשות במפרקים. עד כה ידועים כ 20 מקרי מחלה, שהיו תסמונת Aase-Smith.

תסמונת Aase-Smith, למשל, מאופיינת בכך שהאדם החולה אינו מסוגל לקפוץ את אגרופו. האצבעות רזות משמעותית מהאוכלוסייה הממוצעת. בנוסף, בתסמונת Aase-Smith אין לאצבעות עצמות. תלמי הכפיפה בולטים גם הם מעט.

בנוסף, ישנן חריגות באוזניים. לעתים קרובות הם נבדלים מהמראה הממוצע. ישנם חולים שאינם מסוגלים לפתוח את פיהם. בנוסף, חלק מהאנשים הסובלים מתסמונת Aase-Smith סובלים ממום ברגליים או בלב. לפעמים מתרחשת מה שנקרא פטוזיס.

סיבות

הסיבות המדויקות להתפתחות תסמונת Aase-Smith טרם נחקרו כראוי. עד כה ידוע שמדובר במחלה תורשתית. המשמעות היא שתסמונת Aase-Smith נגרמת על ידי פגם גנטי וקיים מלידה.

טרם התברר אילו גנים מעורבים בהתפתחות המחלה. עם זאת, על פי החשד, תסמונת Aase-Smith מועברת לצאצאים דרך ירושה אוטוזומלית דומיננטית.

חוסר הידע אודות הגורמים למחלה ניתן בעיקר להסביר על ידי העובדה שתסמונת Aase-Smith היא אחת המחלות הנדירות ביותר שקיימות. מסיבה זו, מחקרים או תצפיות מחקריות רלוונטיות חסרות. הגורם למחלה הוא מוטציה על גן מסוים וכרומוזום.

תסמינים, מחלות וסימנים

בקשר לתסמונת Aase-Smith, החולים הסובלים מסבל מתלונות אופייניות רבות. אלה כוללים, למשל, חך שסוע, צירים קשה של המפרקים והידרוצפלוס. ברוב המקרים, לאצבעותיהם הדקות יחסית של החולים אין פרקי אצבעות.

אם יש קרסוליים, הם לא מפותחים בצורה קשה. מסיבה זו, לא יתכן שהאדם החולה קופץ את ידיו באגרופים. התסמינים האופייניים המופיעים בידיים בהקשר של תסמונת Aase-Smith ממלאים תפקיד חשוב בהבדלת המחלה מתסמונת גורדון.

מאפיינים שכיחים של התסמונות שוכנים מצד אחד בחיך השסע ומצד שני במה שמכונה multipro congenita arthrogryposis. הניידות של הלסת מצטמצמת גם במקרים רבים, כך שלמטופלים יש בעיות בפתיחת הפה, למשל. לפעמים לאנשים החולים יש ליקויים בלבם.

אבחון וקורס

ניתן לאבחן תסמונת Aase-Smith על סמך התסמינים האופייניים וטכניקות בדיקה שונות. בתחילה, המוקד הוא על נטילת אנמנזיס קפדני. במסגרת התייעצות המטופל, המטופל מדווח לרופא המטפל על הסימפטומים שלו, תנאי החיים שלו וכל נטייה גנטית אפשרית.

לאחר מכן הרופא בודק את הסימנים הקליניים באמצעות מגוון טכניקות. אבחנה דיפרנציאלית יסודית חשובה גם היא. המיקוד הוא בתסמונת גורדון, שלעתים קשורה לתסמינים דומים. הבדל אחד, למשל, הוא שהידיים מפותחות בדרך כלל. עם זאת, המשותף לכל הסימפטומים הוא החיך השסוע.

סיבוכים

כמחלה גנטית, ניתן לטפל בתסמונת Aase-Smith רק במידה מוגבלת. עם זאת, מכיוון שהמומים הרבים הקשורים אליו עלולים להוביל לסיבוכים, הרופאים ממליצים למי שנפגע להגיע לבדיקות סדירות כדי להיות מסוגלים לקיים טוב יותר את מהלך הסימפטומים.

ניתן לתקן חלק מהתסמינים כמו חך שסוע או מומי לב על ידי ניתוח, אשר בתורו יכול להיות קשור לסיבוכים. מכיוון שחולים עם תסמונת Aase-Smith יכולים להיות מועדים למחלות נפשיות כמו דיכאון או תסביכי נחיתות חריפים כתוצאה מהידרוצפלוס שלהם ומומים בלסת וביד, עליהם לבקש עזרה פסיכולוגית.

על פי מצבו הנוכחי של המחקר, הרפואה אינה יכולה להציע טיפול ספציפי יותר ואף לא תרופה למחלה, דבר אשר יכול להיות קשה לקבל, במיוחד עבור הוריו של חולה בילדותו.מרבית התסמינים הנגרמים על ידי התסמונת יכולים להוביל לסיבוכים רציניים המקצרים את תוחלת החיים של הנפגעים.

עדיין לא הובטח שיפור במצב טיפולי ראשוני זה, מכיוון שתסמונת Aase-Smith, עם 20 מקרים ידועים בלבד, היא אחת המחלות הנדירות ביותר שרופאים מודעים להן.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

תסמונת Aase-Smith תורשתית, אך נדירה ביותר, אינה יכולה לקבל טיפול הולם ללא אבחנה של רופא. יש צורך בהיסטוריה רפואית מעמיקה בכדי לבסס את האבחנה. מכיוון שכיום כמעט ולא קיימות אפשרויות טיפול ברבים מהתסמינים והעיוותים המתרחשים, הדברים כרגע לא נראים טוב עבור מעטים שנפגעו.

ביקורים תכופים אצל הרופא תקינים למוטציות גנטיות כמו תסמונת Aase-Smith. ואולם הבעיה עם תסמונת Aase-Smith היא שבזכות נדירות המחלה אין כמעט אנשי מקצוע רפואיים מיומנים שיכולים להבדיל את תסמונת Aase-Smith מתסמונת גורדון שנמצאה בדומה. קשה גם לכפוף את הנפגעים לטיפול מתאים.

הסבירות לסיבוכים רציניים שעלולים לנבוע מתסמונת Aase-Smith הופכת ביקורים רבים אצל רופאים לנחוצים עבור אלה. רופאים לא תמיד יכולים לעזור לחולים. בכל זאת רצוי לבצע בדיקות קבועות עם מומחים למחלות נדירות. במקרים מסוימים ניתן להשיג שיפור בניתוח בגין הנזק שכבר נולד בלידה. רצוי להתערב בפסיכותרפיה לצורך ההמשך הרגשי של תסמונת Aase-Smith.

כרגע זו בראש ובראשונה משימה של גנטיקאים לחקור את הגורמים למחלה ולעקוב אחר הגנים שנפגעו באמצעות פרויקטים מחקריים. הנדסה גנטית עשויה להוביל לגישות טיפול חדשות. כרגע, אפשרויות הטיפול בתסמיני המחלה הן דלות למדי.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

תסמונת Aase-Smith היא בעצם מחלה גנטית ומסיבה זו אפשרויות הטיפול מוגבלות. עקרונות או אפילו ביטול הגורמים אינם מוחרגים באופן עקרוני, לפחות על פי המצב הקיים במחקר הרפואי.

מכיוון שתסמונת Aase-Smith כמחלה תורשתית קיימת מלידה והיא נובעת מפגם גנטי שלא ניתן להשפיע עליו. מסיבה זו, ישנם רק אמצעי טיפול המטפלים בתסמינים של תסמונת Aase-Smith. התערבויות כירורגיות אפשריות, למשל, בהן מומים מסוימים מסולקים באופן חלקי או מלא.

לא ניתן לטפל בתסמונת Aase-Smith באופן ספציפי יותר. ככלל, החולים זוכים לטיפול קבוע ומעודדים לעבור בדיקות ואמצעי מניעה בפרקי זמן קבועים. תיקונים אסתטיים מומלצים במיוחד אם החולים סובלים פסיכולוגית מההמומים ובכך מוגבלים באיכות חייהם.

תחזית ותחזית

תסמונת Aase-Smith גורמת למומים שונים בגוף. ברוב המקרים התסמונת מתבטאת כחך שסע. ככלל, האדם המושפע חסר גם את מפרקי הידיים, מה שעלול להוביל למגבלות בחיי היומיום. מפרקי אצבעות אחרות גם הם לא מפותחים ולא ניתן למטופל להזיז את האצבעות בדרך הרגילה.

הלסת גם נוקשה ובקושי ניעה. זה מוביל לאי נוחות קשה בעת בליעת מזון ונוזלים ויכול להוביל לתזונה. לרוב, תסמונת Aase-Smith גם גורמת לבעיות לב, כך שתוחלת חייו של המטופל מופחתת מאוד.

ההתפתחות הנפשית אינה מושפעת מהמומים. עם זאת, לפעמים מתרחשים דיכאון ותלונות פסיכולוגיות אחרות. ניתן לטפל בחלק מהמומים. ברוב המקרים משתמשים גם בטיפול פסיכולוגי.

מְנִיעָה

אין אפשרויות ידועות כיצד למנוע תסמונת Aase-Smith. מכיוון שהמחלה נדירה ביותר, כמעט ואין פרויקטים מחקריים להבנת המחלה בצורה טובה יותר.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שתסמונת Aase-Smith היא מחלה גנטית, לרוב אין אפשרויות מעקב מיוחדות העומדות בפני הנפגעים. לא ניתן לטפל במחלה באופן סיבתי, אלא רק באופן סימפטומטי בלבד, לפיו תרופה מלאה אינה אפשרית ברוב המקרים.

אם תרצו להביא ילדים לעולם, מומלץ לייעץ גנטי על מנת לבחון דרכים לא להעביר את התסמונת לצאצאיכם. מומים בודדים של התסמונת מטופלים בעזרת התערבויות כירורגיות. האדם שנפגע צריך להקל עליו לאחר הניתוח ולא לחשוף את עצמו ללחץ מיותר.

יש להימנע גם מפעילות ספורטיבית לאחר התערבות כזו. הטיפול המדויק תלוי מאוד בחומרת תסמונת Aase-Smith וברופא המומים. ככלל, טיפול אוהב ואמפטיה למטופל על ידי קרובי משפחה וחברים משפיע לטובה מאוד על מהלך המחלה ויכול להימנע ממצבי רוח דיכאוניים או תלונות פסיכולוגיות אחרות.

קשר בין האדם הנגוע לחולים אחרים הסובלים מתסמונת Aase-Smith יכול גם להיות שימושי, מכיוון שזה יכול להוביל לחילופי מידע. תוחלת החיים של האדם שנפגע עשויה להיות מוגבלת גם על ידי התסמונת.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת Aase-Smith נדירה ביותר. רוב אנשי הרפואה אינם חווים מחלה זו בקריירה שלהם. האתגר הראשון למי שנפגע הוא למצוא רופא מוסמך. גם אם יש אמון רב אצל רופא המשפחה או רופא הילדים, יש לחקור באופן אנוש את מומחיותם ולמצוא מומחה ולהתייעץ בעזרת חברת ביטוח הבריאות או האיגוד הרפואי.

המראה החיצוני לעיתים קרובות מאוד בולט שקשור לאפליה קבועה בחיי היומיום והבידוד החברתי מהווה נטל גדול עבור הנפגעים. חולים הסובלים מנטלית בהחלט צריכים לשקול פסיכותרפיה. מועיל גם החלפת רעיונות עם אנשים אחרים שנפגעו. מכיוון שתסמונת Aase-Smith היא נדירה ביותר, אין קבוצות תמיכה. אנשים הנגועים יכולים להצטרף לקבוצות איתם הם לא חולקים את המחלה העומדת בבסיס, אלא את התסמינים והמגבלות הנובעות מכך בחיי היומיום. זה יכול גם לעזור להורים לילדים חולים להתמודד טוב יותר עם המצב.

עזרים אשר פותחו לאנשים עם שיתוק או קטיעה יכולים גם להיות שימושיים מאוד להתמודדות אחרת עם חיי היומיום, למשל נהיגת מכונית, טיפוס במדרגות או פתיחת פחים, בקבוקים ומשימות דומות. מידע על העזרים המוצעים ניתן על ידי חברות ביטוח הבריאות והיצרנים בדף הבית שלהם.