תסמונת מקרוסטומיה של אבלפרון

ה תסמונת מקרוסטומיה של אבלפרון הוא תסביך מולד נדיר של מומים מרובים המשפיעים בעיקר על הפנים. מעט ידוע על האטיולוגיה, אך נראה כי ירושה דומיננטית אוטוזומלית. ניתן לתקן טיפול רב במומים רבים.

מהי תסמונת מקרוסטומיה של אבלפרון?

קבוצת המחלות של תסמונות מומים מולדות מכילה מתחמי מום רבים ושונים המחולקים עוד יותר בהתאם לחומרתם. תסמונת המקרוסטומיה Ablepharon היא אחת מתסמונות המומים המולדות המערבות בעיקר את הפנים.

ההנחה היא כי תדירות נמוכה במיוחד עבור תסביך הסימפטומים, בהינתן שכיחות של פחות ממקרה אחד לכל 1,000,000 איש. הכתיבה הראשונה התקיימה בשנת 1977. הרופאים הבריטיים ג'יליאן מקארתי וקרולין ווסט נחשבים לראשונים שתיארו זאת. התסמונת באה לידי ביטוי בהפרעה קשה של מומים בפנים מייד לאחר הלידה.

עפעפיים חסרים, ריסים וגבות קשורים לדיספלזיה של האוזניים, חלל הפה ואיברי המין. מחקר קשה בגלל השכיחות הנמוכה. עד כה תועדו רק 14 מקרים אצל גברים ותיק אחד אצל נשים, כך שבסיס המחקר מוגבל ביותר. מסיבה זו, לא כל הקשרים בין המחלה נחשבים למחקרים סופיים.

סיבות

נראה כי תסמונת מקרוסטומיה של אבלפרון אינה ספורדית. ב -15 המקרים שתועדו עד כה החוקרים הצליחו להבין את הנטייה להצטברות משפחתית. גורמים תורשתיים גנטיים הם אפוא ברורים. ככל הנראה המחלה נובעת מירושה דומיננטית אוטוזומלית.

טרם הובהר האם בנוסף לגורמים הגנטיים החשודים, גורמים חיצוניים כמו חשיפה לרעלים או תת תזונה במהלך ההריון עשויים למלא תפקיד בהתפתחות המחלה. ההעדפה הברורה של המין הגברי נראית גם רלוונטית למחקר הגורם.

המחלה עלולה להיגרם על ידי מוטציה. לא ידוע איזו מוטציה מעוררת את התסמונת. גם גנים מעורבים לא זוהו. הבסיס המולקולרי הוא כיום נושא המחקר החשוב ביותר בקשר לתסמונת הנדירה.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תסמינים, מחלות וסימנים

חולי תסמונת מקרוסטומיה של אבלפרון סובלים ממכלול של תסמינים מובהקים קליניים. הקריטריונים הקליניים החשובים ביותר כוללים כשל בעפעפיים והיעדר ריסים או גבות. בעיניים התסמונת באה לידי ביטוי בצורה של פזילה.

תסמיני פנים אלה קשורים לכאבי זרע עמוקים במושב עמוק ובנחיריים חריגים עם שורשי אף שטוחים. פה מתואר בצורה לא תקינה עם חיך שסוע תועד גם בחולים עם התסמונת. בנוסף, לרוב החולים קיימת מקרוסטומיה.

במקרים מסוימים דווח על שיניים זעירות ולא מפותחות. עורם של הנגועים בדרך כלל מחוספס ויבש. תצורות חזקות מועדפות על ידי תסמיני העור. יתכנו סינדיקטילה קרומית בין האצבעות והבהונות. מפרקי האצבעות מעוכבים במתיחה והפטמות לעיתים קרובות היפופלסטיות.

איברי המין של החולים מתוכננים בדרך כלל להיות אינטרקסקס. בנוסף יתכנו חריגות שלד, למשל בצורה של קשתות זיגומטיות חסרות. עיכובים בפיתוח מתרחשים לעתים קרובות בהמשך. בפרט, התפתחות השפה של המטופל נפגעת לעיתים קרובות. כך גם בצמיחה כללית. בנוסף, אובדן שמיעה חלקי או מוחלט יכול להתבטא לאורך זמן.

אבחון וקורס

האבחנה של תסמונת מקרוסטומיה מסוג קפרפרון היא פעולה קשה למדי. בשל המאפיינים הקליניים, הרופא עשוי לחשוד בחשד ראשוני באמצעות האבחנה הוויזואלית, אך לא קיימות בדיקות גנטיות מולקולריות המאפשרות לאשר את האבחנה החשודה.

אולם מבחינת אבחנה דיפרנציאלית עליו לבדל את התסמונת ממחלות דומות מבחינה קלינית כמו תסמונת פרייזר ובעיקר - תסמונת ברבר-סיי. תסמונת Barber-Say עם אקטרופיון ושיער מופחת דומה מאוד לתסמונת מקרוסטומיה Ablepharon.

היעדרם המלא של העפעפיים במקרה זה מרמז על תסמונת מקרוסטומיה של אבלפרון. גם חריגות איברי המין בולטות הרבה יותר. הפרוגנוזה לחולים עם תסמונת מקרוסטומיה קנאפרון תלויה בחומרת המקרה הבודד.

סיבוכים

תסמונת מקרוסטומיה Ablepharon היא מום מולטי נדיר ביותר. הסימפטום גורם לדיספלזיות שונות. הפנים ואיברי המין מושפעים. מרבית החולים הינם אינטרסקס. יתר על כן, העפעפיים, הריסים, הגבות ואפילו עצמות הלחיים עשויים להיות חסרים.

לפעמים הבהונות והאצבעות אינן מעוותות והשיניים אינן מפותחות. העור מחוספס ונוטה לחזז. ההערכה היא כי המחלה נגרמת על ידי מום גנטי. מוזכרת גם מוטציה בגן כתוצאה מחשיפה לחומרים רעילים ביותר ותזונה תזונה במהלך ההריון.

למי שנפגע זה אומר שרשרת של סיבוכים מלידה העוברת לאורך כל החיים. ילדים קטנים זקוקים לטיפול רפואי קשוב כבר מההתחלה. עיכובי צמיחה והתפתחות שונים יכולים להירשם עם השנים. קיים גם סיכון לאובדן שמיעה מוחלט.

האבחנה הקלינית נעשית באמצעות בדיקה מעמיקה ובדיקה גנטית מולקולרית. המחלה עצמה חשוכת מרפא, רק התסמינים. ניתוחים פלסטיים משמשים לשיקום האצבעות והבהונות, הפנים ובמידת הצורך הפטמות. ליקויי ראייה, שמיעה, תנועה ודיבור מטופלים באמצעים טיפוליים. אמצעים אלה יסייעו למטופל להפחית את מרבית הסיבוכים הקשורים לאבחון.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

בדרך כלל ניתן לאבחן תסמונת מקרוסטומיה של אבלפרון ישירות לאחר לידתו של הילד שנפגע על סמך הסימפטומים הברורים שלו. עם זאת, הרופא אינו יכול לבצע אבחנה מדויקת בעיניו והבדיקות הגנטיות המולקולריות הנחוצות בדרך כלל אינן זמינות לרופאים כלליים. הורים שחושדים בילדם סובל מתסמונת אבלפרון מקרוסטומיה עשויים להידרש לפנות באופן עצמאי למרפאות המומחים הרלוונטיים ולהארגן לבדיקה.

זה שימושי אם יש חשד בבירור לתסמונת. מאפיינים הם כמובן העיוותים ורשלנות העמידות הרב-גוניות (עפעפיים חסרים, נחיריים בצורת חריג, שיניים קטנות ולא מפותחות, עור יבש עם היווצרות חזזית), אך גם איברי המין האינטרקסיים והפרעות בשפה המתרחשות אחר כך. אם יש לך אחד או יותר מהתסמינים האלה, יתכן שמדובר בתסמונת מקרוסטומיה של אבלפרון, אבל זה בהחלט מצב רציני שיש לברר. בנוסף לאבחון, על ההורים לפנות לייעוץ רפואי. ניתן להקל על ההתמודדות עם המחלה באמצעות חינוך מקיף ואמצעים טיפוליים.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

טרם ניתן להשיג טיפול סיבתי לחולים עם תסמונת מקרוסטומיה קנאפרון. הסיבה לכך היא בעיקר כי הסיבה לתסמונת טרם זוהתה באופן סופי. עד שהמחקר המולקולרי זיהה את הגנים המעורבים, טיפול גנטי כנשאבי המחקר עשוי להגיע לשלב הקליני.

יתכן ויהיה טיפול סיבתי בעתיד הלא רחוק, אך עד כה הטיפול במושפעים היה סימפטומטי בלבד. כחלק מטיפול זה מצוין התערבות כירורגית מוקדמת לתיקון המומים המרובים. ניתוחים פלסטיים יכולים לשחזר את העפעפיים החסרים, למשל בניתוח משחזר.

ניתן לשחזר גם את האוזן והפה החיצוניות. ניתן להשתמש בתותבות תת עוריות כדי לשחזר קשתות זיגומטיות. הסינדיקטיליות מתוקנות רק בניתוח אם הן מגבילות באופן חמור את יכולתו של האדם שנפגע. חריגות העור מטופלות באופן דרמטולוגי. התפתחות תת הפטמות מתוקנת על ידי התערבות קוסמטית-כירורגית.

ניתן לטפל בפזילה באמצעים טיפוליים כמו כיסוי עין לטווח הארוך. ניתן לפצות על בעיות השמיעה בעזרת מכשירי שמיעה או שתלים. אם מתעוררות בעיות בהתפתחות השפה, מצוין טיפול בדיבור. ניתן להשתמש בטיפול פיזיותרפי לקשיי התפתחות מוטורית.

תחזית ותחזית

תסמונת מקרוסטומיה של אבלפרון מובילה בדרך כלל למומים שונים המשפיעים בעיקר על הפנים. לעיתים קרובות מומים אלה מובילים להערכה עצמית מופחתת אצל המטופל ולא לעיתים נדירות למתחמי נחיתות.

עם תסמונת זו בדרך כלל חסר העפעפיים והריסים. כאבי העורקים מושפעים גם ממומים, מה שעלול להוביל ללקויות שמיעה שונות. לא לעיתים רחוקות, החולים סובלים גם הם מה שנקרא חך שסוע. נוצר חזזית ולא ניתן למתוח את מפרקי האצבעות כראוי.

יתרה מזאת, ילדים עם תסמונת מקרוסטומיה Ablepharon סובלים מעיכוב התפתחותי, מה שעלול להביא לחשיבה לקויה גם בבגרותם. גם בעיות דיבור מתרחשות. ככל שהמחלה מתקדמת, יש אובדן שמיעה מוחלט וכך חירשות. איכות החיים מוגבלת באופן קשה על ידי תסמונת המקרוסטומיה Ablepharon.

מכיוון שבדרך כלל אין טיפול סיבתי לתסמונת מקרוסטומיה קנאפרון, ניתן לטפל רק בתסמינים. בעיקר משתמשים בהתערבויות אופרטיביות.בחלק מהמקרים האדם הנוגע בדבר תלוי בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

מְנִיעָה

עד כה לא הובהרו סופית הגורמים החיצוניים ולא הגורמים המולקולריים לתסמונת מקרוסטומיה Ablepharon. מכיוון שהסיבות והאטיולוגיה טרם ידועות, אין כרגע צעדים מונעים זמינים לתסמונת. ייעוץ גנטי טרם התאפשר.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שתסמונת המקרוסטומיה Ablepharon היא מחלה מולדת, לא ניתן לטפל בה באופן סיבתי אלא רק באופן סימפטומטי. מסיבה זו, האפשרויות לטיפול במעקב אחר מחלה זו מוגבלות מאוד. אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי יכול להועיל גם בכדי למנוע העברת תסמונת המקרוסטומיה Ablepharon לצאצאים.

ככלל, תוחלת החיים של המטופל אינה מושפעת לרעה מהתסמונת. התלונות נפתרות בדרך כלל באמצעות התערבויות כירורגיות. בדרך כלל אין סיבוכים או תלונות אחרות. ניתן לטפל היטב גם בתלונות העור.

לאחר ניתוח, המטופל צריך לדאוג לגופו ולנוח. בכך, יש להימנע מפעילות מאומצת או פעילויות ספורטיביות על מנת לא להלחיץ ​​את הגוף שלא לצורך. מכיוון שגם פיזיותרפיה נחוצה, ניתן לבצע תרגילים מסוימים בביתכם כדי להאיץ את הריפוי.

במקרה של אובדן שמיעה, האדם שנפגע צריך לוודא שהוא תמיד משתמש בכלי השמיעה שלהם בכדי למנוע נזק נוסף לאוזניים. קשר עם אנשים הסובלים מתסמונת Ablepharon macrostomy יכול גם להשפיע לטובה על מהלך המחלה, מכיוון שהוא יכול להוביל לחילופי מידע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

לצורך ריפוי תמידי של התסמינים הגופניים, לאדם הנפגע אין אפשרויות שהוא יכול ליישם באופן עצמאי ובאחריותו שלו. אם תרצה, קיימת האפשרות לעבוד עם מנתח כדי להשיג שינויים מתמשכים באמצעות הליך קוסמטי.

בחיי היומיום המטופל יכול לעבוד עם עזרים קוסמטיים בהתאם למידת הפגם הגופני. ניתן לשנות חזותית איזורי פנים נפרדים באמצעות מוצרי איפור שונים. הם עוזרים לייעל את תחושת היופי שלך. עם זאת, ישנם גבולות לאפשרויות בשיטה זו. באופן דומה, עם אביזרים שונים או תסרוקת מתאימה, ניתן לכסות היטב אזורים מסוימים בפנים הנתפסים כלא נוחים.

בנוסף, חשיבות ליציבות רגשית ובריאות נפשית. חיים עם מומים מרובים צריכים להיות במוקד הן עבור הנפגעים והן של קרוביהם. קבלת המחלה ותופעות הלוואי הוויזואליות והפיזיות שלה מובילים לשיפור ברווחתה. עם ביטחון עצמי יציב וסביבה חברתית אמינה, שביעות הרצון מהחיים הכללית עולה. חילופי הדברים עם אנשים חולים אחרים והסביבה החברתית שלהם יכולים להיתפס כמועילים. ניתן להשתמש בעזרה של מטפל לתמיכה נפשית. בנוסף, קיימת האפשרות להשתמש בהליכי הרפיה.