תסמונת קרוזון

ה תסמונת קרוזון, גם מחלת קרוזון נקרא, הוא אחד מכמה קרניוזינוסטוזות ידועות ונגרמות גנטית, בהן תפרי הגולגולת מתחלפים בטרם עת, כך שגדולתה של הגולגולת מופרעת ויכולים להיווצר מומים אופייניים להידבקויות בראש ובפנים. ההתפתחות הנפשית של אנשים שנפגעים מתסמונת קרוזון היא בדרך כלל תקינה.

מהי תסמונת קרוזון?

גם תסמונת קרוזון Dysostosis Craniofacial Crouzon נקרא, הוא אחד מכמה craniosynostoses ידועים. המחלה מאופיינת בברישה מוקדמת של התפרים הגולגיים, שחלקם מתחילים לפני הלידה. פירוש הכריתה הוא שבשלב הצמיחה שלו המוח לא יכול להתפשט בקלות מתחת לכיפה, שבדרך כלל גם "גדלה עם הילד". במקום זאת, הכיפה גדלה בעיקר על תפרי הגולגולת שעדיין לא מונפלים, כך שאם נותרים ללא טיפול, מתרחשים מומים אופייניים.

בתסמונת קרוזון, התפרים הכליליים, האלפא והסגיטל מתחילים לבסוף. ללא טיפול או ללא התערבויות כירורגיות מתקנות, מתרחשות גולגולת מגדל טיפוסית וחריגות פנים כמו הקלה מוגזמת בעיניים (יתר לחץ דם) ועיניים בולטות (exophthalmos). בנוסף להתאמה לא נכונה של השיניים, יש לצפות לחירשות בתסמונת קרוזון מכיוון שלתעלת השמיעה החיצונית ישנה חסימה, אטרזיה של תעלת השמיעה ו / או כריתות העצם אינן מפותחות באופן מלא, כך שמתרחשת ליקוי בשמיעה.

סיבות

תסמונת קרוזון נגרמת אך ורק כתוצאה ממוטציה באתר הגן 10q26 בכרומוזום 10. ישנם כ -1,200 גנים בכרומוזום 10, המכילים 4% עד 4.5% DNA של תאים אנושיים. הגן 10q26 אחראי לקידוד "קולטן גורם הגידול בפיברובלסט 2" (FGFR2). ההשפעות של מוטציה גנטית ספציפית זו מבוטאות באופן שונה בטווח שנצפה.

מוטציה של הגן עוברת בירושה כתכונה דומיננטית אוטוזומלית. המשמעות היא שתסמונת קרוזון אינה ספציפית למגדר, ולכן היא יכולה להשפיע על גברים ונשים באופן שווה, ופירוש הדבר כי המחלה בהחלט תתרחש גם אם רק הורה אחד מושפע מהפגם הגנטי באתר 10q26. ההשפעה הבולטת ביותר של מום גנטי זה היא כריתת מוקדם של תפרי הגולגולת. התפרים הגולגיים מייצגים את צלחות הצמיחה של לוחות העצם של העצם הקדמית (Os frontale), עצם ה parietal (Os parietale) ועצם האבספיטל (Os occipitale).

אם התפרים מתעצבים בשלב הצמיחה, הגולגולת לא יכולה להתפשט באופן אחיד והמוח גורם ללחץ גדילה הולך וגובר, מה שמוביל לעיוותים האופייניים לכיפה.

תסמינים, מחלות וסימנים

בנוסף לסימפטומים הבולטים במיוחד של תסמונת קרוזון שכבר תוארו לעיל, כמו גולגולת מגדל, עיניים בולטות והקלה רחבה בעיניים, ישנם סימנים נוספים המצביעים על הימצאותה של תסמונת קרוזון. אלה הם תפרי הגולגולת הבסיסית הבולטת, מיקום הפזילה של העיניים ופזילה. פזילה היא חוסר תיאום של שרירי העיניים.

לא ניתן להקביל את העיניים וליישרן על עצם משותף. היפופלזיה של הלסת העליונה ושפה תחתונה בולטת הן גם תופעות לוואי של תסמונת קרוזון. סימפטומטי להיפופלזיה מקסילרית, המכונה גם retrognathy maxillary, הוא הסנטר הבולט רחוק מהקסילה.

בסך הכל, התוצאה היא דימוי של הבעת פנים קעורה. ככלל, הביטויים הסימפטומטיים של תסמונת קרוזון אינם מוגבלים לגולגולת, אולם מתעוררות בעיות "קשורות" אחרות. יש להזכיר את הסינוסטוזה ההומרו-רדיאלית, כריתה חלקית במפרק הכתף ו subluxation במפרק המרפק.

אבחון וקורס

חשד לנוכחות אפשרית של תסמונת קרוזון יכול להתעורר לפני הנישואים בהתבסס על ההיסטוריה המשפחתית. הסימפטומים הנראים חיצוניים הופכים את הדימות האבחנתית למיותרת כמעט. אם יש ספק אם קיים תסמונת קרוזון, ניתוח גנטי יכול לספק מידע. מהלך המחלה משתנה מאדם לאדם, במיוחד במקרה של תמונות קליניות נלוות.

אם המחלה אינה מטופלת, הסימפטומים העיקריים נוטים להופיע בשלב הגדילה העיקרי של הגולגולת והמוח. לאחר סיום שלב הגידול, העיוותים הנראים בבירור על הראש והפנים נשארים לאורך כל החיים אלא אם כן מתבצעות התערבויות כירורגיות.

סיבוכים

ככלל, היווצרות הגולגולת בפרט מושפעת קשות בתסמונת קרוזון, וכתוצאה מכך נוצרת תעלת הגולגולת. זה יכול לגרום לעיוותים אדירים בראש, המשפיעים מאוד על מראה המטופל. רוב האנשים סובלים מירידה בהערכה העצמית ומרגישים לא מושכים.

תסמונת קרוזון יכולה להוביל גם לקשיים חברתיים, מה שקורה בעיקר אצל ילדים וצעירים. המראה המשתנה יכול להוביל לבריונות. בתסמונת קרוזון ההתפתחות הנפשית לא נפגעת ברוב המקרים. העיניים מושפעות גם מתסמונת קרוזון, כך שעלולה להופיע פזילה. זה מוביל לקשיים בתיאום.

סיבוכים מתעוררים כאשר תסמונת קרוזון אינה מטופלת כירורגית בילדות. הטיפול עצמו אפשרי רק כאמצעי כירורגי ומטרתו בעיקר לתקן את המומים. מעל הכל נוצר מרחב למוח הגדל. עם זאת, תרופה מלאה של התסמונת אינה אפשרית. אין ירידה בתוחלת החיים כל עוד אין סיבוכים מיוחדים במהלך הניתוח.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ברוב המקרים, תסמונת קרוזון מוכרת מיד לאחר הלידה ואפילו לפני הלידה, כך שברוב המקרים אין צורך באבחון נוסף. עם זאת, יש להיוועץ ברופא על מנת לטפל בתלונות ובמומים במלואם.

בפרט, אם לילד יש פזילה, יש להתייעץ עם רופא כדי לתקן תלונה זו. השרירים בפנים יכולים להיות מושפעים גם מתסמונת קרוזון, ולכן ביקור אצל הרופא נחוץ אם המטופל אינו מסוגל ליצור הבעת פנים עצמאית.

איחוד המפרקים יכול גם להעיד על התסמונת ויש לבחון אותה. ככלל, התסמינים ניתנים לבדיקה ואבחון אצל רופא ילדים או רופא כללי. המשך טיפול תלוי בחומרת התסמינים, כך שעשוי להיות צורך בהתערבויות כירורגיות.

אם הילד או קרוביהם והוריהם חווים תלונות פסיכולוגיות כתוצאה מתסמונת קרוזון, יש לפנות לפסיכולוג גם בכדי להימנע מתלונות וסיבוכים נוספים.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

הטיפול בתסמונת קרוזון מורכב בעיקרו - אם בכלל - מניתוחים מתקנים. ישנן שלוש טכניקות כירורגיות שונות המוכרות על ידי מרפאות מומחים. התקדמות קדמית-מסלולית מורכבת מניסור החזית של הגולגולת, כולל המצח, בגולגולת והתקנתו מחדש כך שלמוח יש מקום לצמיחה הדרושה.

התקנת הגולגולת מחדש יכולה להתבצע בעצם בעזרת לוחות טיטניום, עם מערכת צלחות נספגת או עם חומר תפר נספג. איזו שיטה משמשת תלויה בתנאים שנתקלו במהלך הפעולה. הניתוחים בגולגולת הפנים הגרמיים הם בדרך כלל מורכבים יותר ומכונים אוסטאוטומיה Le Fort III. במקרים מסוימים זה יכול גם לתקן תנוחת עיניים רחבה מדי.

ההליך השלישי, אוסטאוגנזה של הסחת הדעת, מאפשר תזוזה הדרגתית של צלחות הגולגולת. מכשירי ההסחה המיועדים לאזורים מסוימים בגולגולת משמשים באופן כירורגי, וכמה ימים בלבד לאחר הניתוח, ניתן להסיר את צלחות העצם אחת מהשניה בגודל של עד מילימטר בכל יום באמצעות מערכת התיקון המובנית. העצם ממלאת את הפער ברקמת הקליוס, המאוחרת בהמשך, ויוצרת מעין צמיחת גולגולת מלאכותית.

תחזית ותחזית

תמיד יש לטפל בתסמונת קרוזון. אם לא מטפלים בתסמונת זה בדרך כלל מוביל למוות. הטיפול יכול להתבסס רק על תסמיני התסמונת ואינו יכול להיות סיבתי.

המומים מתוקנים בעזרת התערבויות כירורגיות. לאבחון וטיפול מוקדם יש השפעה חיובית מאוד על המשך מהלך המחלה. ניתוח מוקדם מעניק למוח מספיק מקום לצמיחה בריאה כך שלא יהיו מגבלות או אי נוחות נוספים בחיי המטופל.

ככלל, האדם הנוגע בדבר אינו סובל מתלונות נוספות לאחר ההליך ואין סיבוכים. ההתפתחות הנפשית של המטופל גם אינה מופרעת על ידי המחלה אם היא מטופלת מוקדם. גם לאחר טיפול מוצלח, רצוי לבצע בדיקות סדירות על מנת להימנע מתסמינים נוספים.

ככלל, לתסמונת קרוזון אין השפעה שלילית על תוחלת החיים של האדם שנפגע אם הוא יתגלה מוקדם ומטופל לחלוטין. אם לא מטפלים בתסמונת קרוזון הדבר יוביל למומים נוספים בפנים ובכך להגבלות בחייו של האדם שנפגע. מפרקי הכתפיים והעיניים מושפעים במיוחד.

לִמְנוֹעַ

מכיוון שההופעה של תסמונת קרוזון היא גנטית, לא ידוע על אמצעי מניעה ישירים. אין אמצעים שיכולים למנוע את המחלה בפני עצמה. אף על פי כן, אם יש חשד לפגם הגנטי הסיבתי, אמצעי מניעה חשובים למזעור השפעות המחלה - במיוחד בשלב הגידול.

אמצעי המניעה מורכבים מבדיקה ויזואלית קבועה של הכיפה ובדיקת הלחץ התוך גולגולתי על מנת להציע למוח אפשרות של צמיחה תקינה מתחת לכיפה באמצעות פעולה בכיפה.

טִפּוּל עוֹקֵב

עם תסמונת קרוזון, ברוב המקרים אין אמצעי מעקב מיוחדים העומדים לרשות הנפגעים. עם מחלה זו המטופל תלוי בעיקר באבחון מהיר ובטיפול עוקב, מכיוון שזו הדרך היחידה להימנע מסיבוכים נוספים או החמרה נוספת של התסמינים.

לפיכך יש להתייעץ עם רופא בסימנים הראשונים למחלה. ככל שמתחיל הטיפול המוקדם יותר, בדרך כלל תהיה המשך ההמשך של מחלה זו. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, תמיד יש לבצע ייעוץ גנטי תחילה אם תרצו להביא ילדים לעולם. זה יכול למנוע את התסמונת של קרוזון להופיע שוב בצאצאים.

הטיפול מתבצע בהליך כירורגי. האדם הפגוע בהחלט צריך לנוח לאחר הליך זה ולטפל בגופו. עליכם להימנע ממאמץ או מפעילות מלחיצה ופיזית כדי לא להכביד על הגוף שלא לצורך. יתר על כן, התמיכה ממשפחתך או מחברים ומכרים לעיתים קרובות חשובה מאוד. ברוב המקרים, מחלה זו אינה מפחיתה את תוחלת החיים של האדם שנפגע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

כשילד נולד עם תסמונת קרוזון, ההורים הם אלו שקוראים תיגר לראשונה. חשוב שהמטופל יעבור אבחנה מקיפה. ניתן ליצור תוכניות טיפול הכוללות הן התערבויות כירורגיות והן בחירת עזרים רפואיים. פעולות הגולגולת בפרט חייבות להתבצע מוקדם ככל האפשר.

עם זאת, חולים בתסמונת קרוזון אינם זקוקים רק לטיפול רפואי נרחב. בדרך כלל הם נועצים מבט, שוליים או מציקים מגיל צעיר. פסיכותרפיה אמפתטית, בה גם צריכים להיות מעורבים הורים ואחים, יכולה לעזור כאן.

לעיתים קרובות מועיל ההורים והמטופלים לבוא במגע עם אנשים אחרים שנפגעו. ישנן כמה אפשרויות לכך.לדוגמה, אתר האינטרנט של "תסמונת אפטר יוזמת ההורים ומומים קשורים e.V." (www.apert-syndrom.de) מספק גם מידע על תסמונת קרוזון ומציע גם אירוע אימונים שנתי כאיחוד משפחתי.

כשמונים חולים עם תסמונת קרוזון רשומים כיום באתר "diseasemaps". אם תצטרף לאתר זה - בעל מוניטין, תוכל ליצור קשר עם המטופלים האישיים במדינות המתאימות (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome).

מכיוון שהתסמונת עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי, חולים עם תסמונת קרוזון צריכים לפנות לייעוץ גנטי בעת ניסיון להרות.