תסמונת אדרנוגניטלית

ה תסמונת אדרנוגניטלית מכונה בקטלוג של ארגון הבריאות העולמי תחת מספר E25.0 בשם "הפרעה אנדרוגניטאלית מולדת בקשר למחסור באנזים". זה נגרם על ידי הפרעות בסינתזת ההורמונים בקליפת האדרנל ומוביל לאספקה ​​מספקת של הגוף בקורטיזול.

מהי תסמונת אדרנוגניטלית?

תסמונת האדרנוגניטל מאופיינת בכך שהמערכת הגומלין בין קליפת האדרנל, בלוטת התריס וההיפותלמוס ובית המוח מופרעת. ארבעתם מעורבים באספקת הורמונים בגוף האדם.

בעיקר ההורמונים קורטיזול ואלדוסטרון מושפעים מהתפקוד. אם למשל חסר אלדוסטרון, זה יכול להיות קשור לאובדן ניכר של מלח. סימן היכר נוסף של תסמונת אדרנוגניטלית נמצא אצל מתבגרים. בקרב חולים גברים, אברי איברי המין מתפתחים מוקדם מהרגיל, ובמטופלות נשים יש תווי פנים גבריים מובהקים.

הפרעות ברמת הקורטיזול גורמות להפרעות שינה ומגבילות מאוד את הביצועים לאורך היום. זה יכול להוביל לתסמונת עייפות כרונית.

סיבות

תלוי באיזה אנזים מושפע ספציפית, ניתן לסווג את הגורם לתסמונת האדרנוגניטלית לחמישה סוגים.

בסוג 1 נפוצה ייצור חלבון StAR. תת-מין אחד מראה הפרעות במונוקסיגנזה כולסטרול, אך עד כה התגלה רק במקרה אחד.

בסוג 2 מופר הדהידרוגנז 3beta-hydroxysteroid. סוג 3 מופיע בתדירות משמעותית ומתבטא בהפרעה של 21-הידרוקסילאז. סוג 4, בו ניתן לאתר שינויים סרולוגיים ב- 11-בטא-הידרוקסילאז, מקבל את המקום השני מבחינת התדירות.

17alpha-hydroxylase מופרע בסוג 5, המאובחן לעתים רחוקות למדי. ניתן גם להבחין בהבדלים אזוריים. תסמונת אדרנוגנלית מסוג 1, למשל, נדירה מאוד באירופה, בעוד שהיא נמצאת בתדירות משמעותית בדרום קוריאה וביפן.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת האדרנוגניטל הקלאסית מתבטאת כגבריזציה טרום לידתי של איברי המין החיצוניים אצל אנשים מהמין הנשי. אצל גברים התסמין העיקרי הוא אובדן מלח. תלוי אם זו צורה עם או בלי אובדן מלח, זה יכול להוביל לכישלון בשגשוג או בהלם. במקרה הגרוע ביותר הילד נופל בתרדמת.

בשני המינים, רמות מופרזות של הורמונים זכריים מתפתחות במהלך הילדות, מה שגורם לקומה גבוהה, אקנה, שבירת קולות מוקדמת ושיער באברי המין, מחסור בווסת ותלונות אחרות. ילדים לא מטופלים הופכים קצרים ולעיתים קרובות סובלים מהשמנת יתר, שינויים מטבוליים ואי פוריות בבגרותם.

קיים גם סיכון מוגבר לבעיות לב וכלי דם וסיבוכים אחרים. הופעת AGS מאוחרת בדרך כלל אינה קשורה לגבריזציה לפני הלידה. עם זאת, תסמינים כמו שיער ערווה מוקדם ואקנה יכולים להופיע גם כאן. אנשים מושפעים סובלים לעיתים קרובות ממעמד גבוה והם בעיקר סטריליים.

יתרה מזאת, ניתן לזהות את תסמונת האדרנוגניטל על בסיס מומים או עיוותים חיצוניים. כך, בחלק מהמקרים, איברי המין קטנים או גדולים מדי. אצל בנות ניתן לשבש את צמיחת השדיים. תסמינים אחרים תלויים בצורה הספציפית של AGS.

אבחון וקורס

האמצעי הראשון לאבחון הוא מה שמכונה ניתוח גז הדם על בסיס אנמנזה כללית. נבדק היחס בין הבסיסים והחומצות בדם. קביעה של האלקטרוליטים מתבצעת גם כדי לקבוע עד כמה התקדם אובדן המלח במטבוליזם.

בשלב שני מבוצעות בדיקות דם ושתן במקביל לקבלת אינדיקציות לשיבוש באספקת 17-הידרוקסי-פרוגסטרון. את ההוכחה לשינויים ברמת הקורטיזול ניתן לספק בינתיים גם על ידי בדיקות רוק, לפיה ניתן למצוא גם שינויים במהלך היום המצביעים על עייפות יותרת הכליה.

מבחן ACTH משמש ככלי אבחון נוסף. עבור תינוקות, בדיקה זו היא אחת הבדיקות הסטנדרטיות הנעשות מיד לאחר הלידה בגרמניה. אצל הילד שטרם נולד ניתן לבצע אבחנות על ידי בדיקת מי השפיר.

סיבוכים

בראש ובראשונה, עם תסמונת אדרננוגניטלית, המטופל סובל מאנדרוגניזציה קשה. זו בעיה עצומה, במיוחד עבור נשים, ויכולה להוביל להפרעות חמורות בביטחון העצמי ולמתחמי הנחיתות. לעיתים קרובות מתפתח גם פסאודו-פין.

הנפגעים סובלים מעייפות והפרעות שינה. הם גם מושפעים יותר ממחלות זיהומיות וחולים לעתים קרובות יותר. הגוף צומח מהר יחסית חזק. הזכרון מביא לבריונות והקנטות, בעיקר בילדות, מה שעלול להוביל לתלונות פסיכולוגיות קשות ודיכאון.

טיפול פסיכולוגי בילד וההורים לעיתים קרובות נחוץ על מנת להתמודד עם תסמונת זו. לרוע המזל, לא ניתן לרפא את התסמונת באופן סיבתי, ולכן הטיפול נועד רק לצמצם את התסמינים. מעל הכל, ההורמונים החסרים מוחלפים על מנת לסתור את התסמונת.

מכיוון שהגוף אינו מייצר את ההורמונים החסרים כלל, על המטופל לרוב לקחת אותם לכל חייו. אין סיבוכים נוספים. אם המחלה מאובחנת במהלך ההיריון, האם יכולה גם ליטול תרופות. תוחלת החיים אינה מופחתת. ההתפתחות של הילד מתרחשת בדרך כלל גם היא.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

נשים הסובלות מתסמונת אדרנוגניטלית צריכות לפנות לייעוץ של גנטיקאי אנושי אם הן רוצות להביא ילדים לעולם. זה מבצע ניתוח DNA ומסייע להעריך את הסיכון למחלות אצל הילד שלא נולד. אם זה מוגבר בגלל ההטרוזיגוזיות של בן הזוג, הטיפול לפני הלידה מתבצע. זה מונע גבריזציה אצל בנות.

אצל בנים התופעות פחות מורגשות ולרוב רק כאשר מתרחש משבר אובדן מלח מסכן חיים. אם ילדים שנפגעו נראים לא מגיבים, מקיאים לעיתים קרובות או נופלים בתרדמת, יש לסווג זאת כחירום. זה דורש פעולה מיידית. האנדוקרינולוג לילדים מעניק טיפול נוסף וטיפול תרופתי.

משבר יותרת הכליה יכול להופיע גם אצל מבוגרים. תסמינים כמו לחץ דם גבוה, בחילה, הקאות או הלם דורשים טיפול רפואי מיידי.

נשים צריכות לפנות לגינקולוג אם יש להן רצון שלא מולא להביא ילדים או אם הן מתגעגעות לווסת. אם גם אתם מפתחים סימני ויראליזציה, איש הקשר הנכון הוא אנדוקרינולוג לרפואה פנימית. אם יש חשד ל- AGS מאוחר בהתחלה, הרופא יבצע בדיקות שונות.

הזעה מוגברת, אקנה בולט ועליה במשקל קל אינם מה לדאוג בעצמם. סימנים אלה יכולים להיות תוצאה נורמלית של גיל ההתבגרות או חוסר איזון הורמונלי.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

טיפול במובן של ביטול הגורם אינו אפשרי לתסמונת האדרנוגניטלית מכיוון שמדובר בפגם גנטי מולד. לפיכך מתבצע טיפול סימפטומטי המורכב מהחלפת ההורמונים החסרים.

זה חייב להיות לכל החיים, אם כי בכל הנוגע למינון, יש לציין כי יש להגדילו באופן זמני במצבי לחץ. בעיקר משתמשים בתכשירים עם פלודרוקורטיזון וקורטיקואידים מינרלים.

יש להתחיל בטיפולים תחליפי הורמונים מוקדם ככל האפשר. זה הוביל להתפתחות של טכנולוגיות איתן ניתן לספק בנות עם סטרואידים בזמן שהן עדיין ברחם.

תחזית ותחזית

ככלל, תסמונת זו מובילה למיסוליזציה חזקה מאוד של המטופל. בהמשך המחלה, עלול להתפתח פסאודאופנזה אצל נשים. הגוף צומח במהירות יחסית וההתבגרות המינית מתרחשת בשלב מוקדם. ברוב המקרים הסובלים מהסובלים סובלים מתלונות פסיכולוגיות ולעיתים מדיכאון. הקנטות והצקות יכולות להופיע אצל ילדים.

יש גם עייפות קשה, הנגרמת מהפרעות שינה. המטופל גם רגיש מאוד לזיהומים ומחלות שונות ולעיתים קרובות סובל מדלקת. איכות החיים של האדם שנפגע מוגבלת באופן קיצוני על ידי התסמונת.

תסמונת זו מטופלת בעזרת טיפול הורמונלי, שלרוב הוא מצליח. אין סיבוכים ותלונות נוספים. למטופל ניתן כבר לספק את ההורמונים הדרושים ברחם, כך שהתסמינים מוגבלים מאוד לאחר הלידה. ניתן להגביל את התסמונת באופן מוחלט בהמשך הטיפול כך שלא יהיו תלונות נוספות עבור המטופל.

מְנִיעָה

מכיוון שאותר פגם גנטי כסיבה, מניעה במובן הצר יותר אינה אפשרית. אבל עם כמה מדדים, ניתן להקל על ההשפעות. הימנעות עקבית ממתח חשובה מאוד כאן.

תזונה יכולה גם לתרום באופן משמעותי להקלת המתח על חילוף החומרים. יש לדעת שחלק מהעצות של ארגון הבריאות העולמי בנושא אכילה בריאה הופכות לחלוטין.

מעניין במיוחד כאן שיטת הנישואים לוגי, שפותחה על ידי אוניברסיטת הרווארד. במקום שלוש ארוחות, עליכם לפזר את צריכת המזון באופן שווה במהלך היום.באופן זה, מתנצלות תנודות במאזן הקורטיזול עקב השעה ביום.

טִפּוּל עוֹקֵב

ככלל, אין אמצעים ואפשרויות מיוחדות לטיפול מעקב העומדים לרשות המטופל עם תסמונת זו. האדם הנוגע בדבר תלוי בעיקר בגילוי מוקדם ובאבחון של תלונות אלה על מנת למנוע תלונות או סיבוכים נוספים. ריפוי עצמי לא יכול להתרחש כך שגילוי מוקדם הוא המוקד העיקרי של מחלה זו.

אם האדם הנוגע בדבר מעוניין להביא ילדים לעולם, ניתן לבצע גם ייעוץ גנטי על מנת למנוע את העברת התסמונת לצאצאים. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, לא ניתן לבצע טיפול שלם ולא טיפול סיבתי. תסמונת זו עשויה גם להפחית את תוחלת החיים של האדם שנפגע.

הטיפול עצמו מתרחש בדרך כלל באמצעות מתן תרופות. האדם הנגוע צריך להבטיח את המינון הנכון ואת הצריכה הרגילה. תמיד יש להתייעץ עם רופא אם יש שאלות או אי וודאות. אמצעי מעקב נוספים אינם נחוצים ואינם אפשריים. במקרה של ילדים, על ההורים, במיוחד, לדאוג לנטילת התרופות בצורה נכונה.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אנשים הסובלים מתסמונת אדרנוגניטלית חייבים לקבל טיפול רפואי לכל החיים. אורח חיים פעיל ותזונה מותאמת מומלצים בחיי היומיום. הרופא ימליץ על תזונה מאוזנת עם מספיק ויטמינים ומינרלים. בנוסף על המטופל לשתות מספיק נוזלים על מנת למזער את הסיכון לחירום רפואי.

חולי AGS חייבים להיות איתם גם תעודת חירום. במקרה חירום רפואי, העוזרים הראשונים יכולים להתקשר מייד לשירות האמבולנס ולספק עזרה ראשונה. יש לשאת איתך גם את תעודת החירום לאחר סיום הטיפול התרופתי. מכיוון שלעתים קרובות יש להמשיך בתרופות עם AGS למשך כל החיים, יש לשים לב לתופעות לוואי ואינטראקציות כלשהן. במיוחד בשבועות ובחודשים הראשונים לאחר תחילת הטיפול, חשוב לזהות סיבוכים ולהתאים את התרופה.

לאחר מספר חודשים יש להתאים את הטיפול התרופתי בצורה אופטימלית לתסמינים, מה שממזער תלונות הורמונליות ומפחית את הסיכון לחירום רפואי. אם מופיעים תסמינים חריגים, עדיף לפנות מייד לשירות החירום הרפואי או לרופא חירום.