תסמונת אלגיל

באילו תסמונת אלגיל זו מחלה גנטית. המחלה מזוהה בדרך כלל עם ראשי התיבות ALGS יָעוּדִי. מילים נרדפות למחלה הן דיספלזיה של העורקים אוֹ תסמונת אלגיל ווטסון. תסמונת אלגיל היא נדירה יחסית, כאשר יש להניח כי מדובר בתדירות של 1: 70,000 או 1: 100,000.

מה זה תסמונת אלגיל?

תסמונת אלגיל נקראה על שם האדם שתיאר לראשונה את המחלה. זהו המדען הצרפתי אלגיל. תסמונת אלגיל היא מחלה תורשתית אשר עוברת בירושה על ידי ילדים באופן דומיננטי.

מכריע להתפתחות המחלה הוא הפגם של חלבון מבדיל מסוים, האחראי לסוגים שונים של רקמות באורגניזם האנושי. מסיבה זו יתכן שמערכות איברים רבים בגוף חולים כחלק מתסמונת אלגיל.

לדוגמה, יש אנשים הסובלים מבעיות בכבד. באופן עקרוני המראה הקליני האינדיבידואלי משתנה מאוד מאדם לאדם. זה מאפיין גם כי חולים רבים מראים תסמינים מועטים או לא.

סיבות

לתסמונת אלגיל יש מרכיב גנטי. פגם מיוחד בגן אחראי להתפתחות המחלה. באופן עקרוני, תסמונת אלגיל עוברת בתורשה כתכונה דומיננטית אוטוזומלית. החדירה היא 100 אחוז, בעוד שהמראה הפנוטיפי שונה מאוד מחולה לחולה.

באופן עקרוני, מבדילים בין שתי תת-קטגוריות של תסמונת אלגיל, המתייחסות למוטציות שונות. מיקומי גנים שונים מושפעים. אם המוטציה נמצאת בכרומוזום ה -20, המצב ידוע בשם ALSG1. מוטציה בכרומוזום הראשון היא ALSG2.

יתכן גם כי עלולות להיווצר מוטציות חדשות. ההסתברות לכך היא יותר מ- 50 אחוזים. כל אדם שיש לו מוטציה מקבילה מראה גם סימפטומים של המחלה בפנוטיפ. עם זאת, דרגת תסמונת אלג'יל שונה מאדם לאדם.

תסמינים, מחלות וסימנים

התלונות שעולות בקשר לתסמונת אלגיל הן מגוונות מאוד ופוגעות לעתים קרובות בכמה איברים. לדוגמא, מה שמכונה חסימת המרה (מונח רפואי כולסטזיס) הוא טיפוסי. צהבת מתפתחת בדרך כלל אצל תינוקות שזה עתה נולדו.

בנוסף, תווי הפנים של החולים שנפגעו מראים סטיות בולטות מהממוצע. המצח לרוב רחב מאוד. העיניים עמוקות והסנטר בדרך כלל קטן יחסית. השלד מראה גם חריגות כמו קליפקטציה, פלנגות דיסטליות מקוצרות, עצם מרפק קצרה וחוליות פרפר.

מחלות המשפיעות על העיניים ועל עצבי הראייה מאפיינות גם הן את תסמונת אלגיל. למשל, אפשר לעשות כאן עוברים מרעלים. בנוסף, האנשים הפגועים סובלים יותר ממחלות לב. כאשר הכבד חולה בתסמונת אלגיל, קיימות מגוון תלונות.

אלה כוללים, למשל, צהבת, קומה קצרה, יתר לחץ דם בעורק הפורטל, גירוד ומה שנקרא היפר-כולסטרולמיה, בהם מצטבר הכולסטרול מתחת לעור. בנוסף, הטחול מתרחב אצל חלק מהמטופלים.

אבחון וקורס

החשד לנוכחות תסמונת אלג'יל עולה במקרים רבים כתוצאה מהפרעות הראייה של האנשים החולים. מומלץ לבקר במומחה מתאים על מנת לבצע אבחנה אמינה ולהתחיל טיפול מתאים. ראשית כל, הרופא המומחה המטפל דן בתסמינים ובהיסטוריה הרפואית עם המטופל או, במקרה של קטינים, האפוטרופוס החוקי שלהם.

מכיוון שתסמונת אלגיל היא מחלה תורשתית, ההיסטוריה המשפחתית ממלאת תפקיד מרכזי. בדיקות רבות מתבצעות לאחר הראיון המטופל. לדוגמה, עמוד השדרה והלב מנטגן רנטגן.

נבדקים גם העיניים ועצבי הראייה. בדרך זו ניתן כבר לזהות מספר חריגות טיפוסיות המעידות על תסמונת אלגיל. ניתוח גנטי משמש להשגת וודאות סופית לגבי נוכחות המחלה. המשמעות היא שניתן לאתר את המוטציות המתאימות. ביופסיה בכבד מספקת פחות וודאות.

זה רק מציין תסמינים ומקורם, אך לא את המחלה שבבסיס. אצל רוב החולים, האבחנה של תסמונת אלג'יל נעשית על סמך הסימפטומים הקליניים והתסמינים הנלווים.

סיבוכים

עם תסמונת אלגיל, סיבוכים שונים יכולים להיווצר בהתאם לחומרת המחלה. אם רק הכבד מושפע, גירוד ואדמומיות מתרחשים במהלך התסמונת, אך לעיתים קרובות מחלות כליות קשות שעלולות להוביל מאוחר יותר לצהבת והיפר-כולסטרולמיה. בטווח הארוך, תסמונת אלגיל יכולה להוביל לקומה קצרה, טחול מוגדל ועיוותים בפנים.

המחלה מאופיינת בעיניים מרווחות בהרחבה, סנטר צר ומצח גדול. התסמונת מעלה גם את הסיכון למומים בלב, מומים בעיניים, חוליות פרפר ומומים בכלי הדם. בנוסף, מעל לכל, המחלות הנוספות המגוונות של תסמונת אלגיל הן המובילות לסיבוכים רציניים.

הצהבת שהוזכרה קשורה לתסמיני מחסור, חום ותסכול כללי, ואילו הפרעות במערכת החיסון קשורות לרגישות מוגברת לזיהומים ומחלות. אם הכבד כבר פגוע קשה, זה יכול להוביל לקיפאון המרה בסכנת חיים עם כאבים עזים וחום גבוה. השתלת כבד לעיתים קרובות נחוצה יכולה להוביל לסיבוכים כמו תגובות דלקת ודחייה, אשר במקרים נדירים יכולים להיות קטלניים. הפעולה המוקדמת יותר נוקטת, כך פחות סביר שיש לה סיבוכים רציניים בתסמונת אלגיל.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם יש חשד לתסמונת אלגיל, יש להתייעץ תמיד עם רופא שיכול לאבחן את המחלה התורשתית ובמידת הצורך לטפל בה ישירות. ייעוץ רפואי נדרש לכל המאוחר כאשר יילוד מראה תסמינים אופייניים כמו צהבת, הפרעות במערכת הלב וכלי הדם או חריגות בפנים (חוליות פרפר, מפרקי אצבעות מעוקמות, אולנה מקוצרת וכו '). מחלות העין או עצבי הראייה מצביעים גם על מצב חמור שיש להבהיר.

הסימנים למחלה התורשתית מוכרים בדרך כלל בבית החולים וניתן לטפל בהם באופן מיידי. אם התסמינים שהוזכרו חוזרים שוב ושוב בחודשים הראשונים לחיים ועולים עם הגיל, עליך לדבר עם רופא הילדים שלך. בנוסף לתסמונת אלגיל, יתכנו מחלות אחרות שעלולות להיות להן השלכות חמורות אם הן לא מטופלות. לכן כדאי לפנות לייעוץ רפואי ולבדוק את הילד בחשד הראשון. התסמינים מובילים בדרך כלל למסקנה החד משמעית שיש מחלה הזקוקה לטיפול.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

רוב האנשים הסובלים מתסמונת אלגיל אינם זקוקים לטיפול כלשהו. מכיוון שלעתים קרובות הסימפטומים קלים בלבד.עם זאת, בהתאם לנוכחות האיברים, לעיתים יש צורך בטיפול.

לדוגמא, אם הכבד מושפע מהמחלה, יש צורך בבדיקות סדירות, במיוחד אצל ילדים ומתבגרים. בדרך זו ניתן לשלוט על מהלך המחלה. יתכן שיהיה צורך במי שנפגע ליטול ויטמינים נוספים או לדבוק בדיאטות מסוימות.

השתלת כבד מסומנת אם האיבר משתופץ יותר ויותר או אם המטופל סובל מגירוד שלא ניתן לשלוט בו עוד באמצעות תרופות. תרופה סיבתית מתסמונת אלגיל אינה אפשרית מכיוון שמדובר במחלה גנטית. רק הסימפטומים מטופלים.

תחזית ותחזית

ברוב המקרים, תסמונת אלגיל מובילה לצהבת וגודש בדרכי המרה אצל תינוקות או יילודים. יכולות להיות גם מומים ועיוותים שונים בכל גופו של המטופל, אם כי בדרך כלל הפנים מושפעים ביותר מהעיוותים. זה יכול להוביל להקניטות או בריונות, במיוחד בקרב ילדים. עצבי הראייה מושפעים לעיתים קרובות, מה שעלול להוביל לבעיות ראייה.

גם לתסמונת אלגיל השפעה שלילית על הלב ויכולה לגרום לבעיות ומחלות שונות בלב. הנפגעים סובלים ממקומות קצרים ולעתים קרובות מגירוד. ישנה גם הרחבה של הטחול של המטופל. איכות החיים של המטופל מופחתת אפוא משמעותית על ידי תסמונת אלגיל.

לא תמיד יש צורך בטיפול בתסמונת אלגיל. אם התסמינים רק חלשים מאוד, אין צורך לטפל בתסמונת. טיפול סיבתי אינו אפשרי, כך שרק ניתן לטפל בתופעות. ככלל, אין תוחלת חיים מופחתת.

מְנִיעָה

תסמונת אלגיל היא מחלה תורשתית, ולכן אמצעי מניעה אינם קיימים. לכן חשוב מאוד להתחיל טיפול מהיר.

טִפּוּל עוֹקֵב

האפשרויות לטיפול במעקב מוגבלות בדרך כלל מאוד בתסמונת אלגיל. במחלה זו האדם הנפגע תלוי תמיד בטיפול רפואי כדי להקל על תסמיני המחלה. אין ריפוי עצמי.

מכיוון שתסמונת אלגיל היא גם מחלה תורשתית, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. אם אתה רוצה להביא ילדים לעולם, עצות תורשתיות מועילות כדי למנוע העברת התסמונת לילדים. ככלל, הנפגעים תלויים בצריכת ויטמינים ותרופות שונות.

יש להקפיד לוודא שהוא נלקח באופן קבוע. יש לקחת בחשבון גם אינטראקציות עם תרופות אחרות על מנת למנוע סיבוכים. על ההורים לוודא שילדים נוטלים את התרופות באופן קבוע. יתרה מזאת, יש צורך בבדיקות סדירות של האיברים הפנימיים בתסמונת אלגיל על מנת לגלות נזק מוקדם ולטפל בו.

במקרה של התערבויות כירורגיות, על האדם הנוגע בדבר לנוח לאחר ניתוח כזה ולדאוג לגופו. קשר עם הסובלים מהמחלה יכול גם להשפיע לטובה על מהלך המחלה. בחלק מהמקרים, תוחלת החיים של המטופל מוגבלת גם על ידי תסמונת אלגיל.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

לא ניתן לטפל בתסמונת אלגיל (ALGS) באופן סיבתי. עם זאת, אם יש חשד ל- ALGS, יש לפנות לרופא אשר יאבחן את המחלה ויטפל בתסמינים. בשום מקרה אסור לנסות לטפל בעצמך בתופעות הלוואי של המחלה.

האם ומה יכול המטופל לתרום לשיפור הסימפטומים שלו תלוי באיברים המושפעים ואילו תסמינים נלווים מופיעים. לעתים קרובות ALGS קשור למחלות כבד וצהבת. על הפרעות אלה להיות מטופלים על ידי רופא. הנטורופתיה מכירה מספר שיטות התומכות בטיפול בצהבת. למשל, משמש תה תה חרצית.

כשמכינים אותו, יוצקים 30 גרם של שוברון גינה טרי על ליטר מים רותחים. לפני שמתאמץ, התה צריך להיות תלול במשך עשר דקות, ואז הוא שיכור בכוסות לאורך כל היום. התה מיוצר באותה צורה משן הארי וחינניות או מסבון אמיתי. עם זאת, עם סבון סבון העלים צריכים לבשל במשך חמש דקות.

חולים שעבורם המחלה מלווה בגירוד קשה יכולים לסייע באנטי-היסטמינים מהבית המרקחת, הזמינים ללא מרשם כמו קרם, ג'ל או טיפות.