לַבקָנוּת

ב לַבקָנוּת השפעה גנטית גורמת למחסור או להיעדר מוחלט של מלנין. המלנין אחראי, בין היתר, על היווצרותם של פיגמנטים בעור, בעיניים ובשיער. אלבניזם, שלא מתרחש רק אצל בני אדם, יכול להפוך למחלה מורגשת מאוד כלפי חוץ. אנשים המושפעים מכונים לעתים קרובות לבקנים, אך עבור חולים רבים זה מייצג עופרת או אפליה.

מה זה לבקנות?

אלבניזם הוא אחת המחלות התורשתיות שניתן להעביר גם מהורים עם פיגמנטציה רגילה, שכן הפגם הגנטי הוא רצסיבי - כלומר נסוג. זה בא לידי ביטוי בחוסר ייצור או מוגבלת של מלנין פיגמנט בלבד.

אלבניזם מחולק למספר קבוצות. קבוצה עיקרית אחת היא לבקנות עינית, בה מושפעים רק העיניים וכך גם יכולת הראייה. הקבוצה העיקרית האחרת היא אלבניזם oculocutaneous, הידוע בעיקר בציבור בגלל שיער קל עד לבן ועור בהיר.

בשני הגרסאות, הנפגעים סובלים מפגיעה בינונית עד קשה בראייה. באלבניזם oculocutaneous, קיים סיכון מוגבר לסרטן העור כתוצאה מחשיפה לאור שמש בגלל חוסר הפיגמנטציה של העור.

סיבות

אלבניזם נגרם בגלל חוסר היכולת של התאים האחראיים לייצור הצבעים לייצר מלנין. יש חסר באנזימים מכריעים כדי להפיק את הייצור הזה או להפעיל אותו במידה מספקת.

מחסור זה נובע מפגם גנטי, אך הוא נקשר לגנים וכרומוזומים שונים. לכולם השפעה על תהליך מכריע בהיווצרות המלנין. בנוסף, אלבניזם מתרחש בקשר למומים גנטיים אחרים, כולל תסמונת פראדר-ווילי הידועה יותר כיום. באלבניזם עיכול, הגורם לקשיי הראייה הוא גם היעדר המלנין.

בנוסף להיווצרות הצבע של קשתית העין, זה גם אחראי לעובדה שלפונדוס העין חסר את המלנין הדרוש, יש רעד בולט ועצבי הראיה של אנשים הסובלים מאלבניזם אינם מפותחים לחלוטין.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תסמינים, מחלות וסימנים

התסמינים והתסמינים של לבקנות הם לרוב יחסית ברורים. עם זאת, הם אינם מביאים לירידה בבריאות או במצבים חמורים אחרים, כך שרוב החולים אינם סובלים מתוחלת חיים מופחתת. הנפגעים מראים בעיקר הפרעות פיגמנטציה באלבניזם.

העור יכול להיות גם לבן לחלוטין או אפילו מאט וחיוור בצבעו. ברוב המקרים צבע העור אינו משתנה גם כאשר הוא חשוף לאור השמש. לרוב אלביניזם משפיע גם על שיער המטופל, כך שהוא נראה לבן, משעמם או צהבהב. יש גם אמטרופיה, כך שהנפגעים הם אופקים או קוצר ראייה.

יתר על כן, לבקנות לא מובילה לסיבוכים או תסמינים נוספים. עם זאת, הרגישות הגבוהה של העור לאור השמש מעלה גם היא את הסיכון לחלות בסרטן העור, כך שהנפגעים תלויים בבדיקות סדירות. גם מידת האלבניזם יכולה להיות שונה מאוד, כך שלא כל התסמינים צריכים להופיע יחד. המחלה יכולה גם להוביל לתלונות פסיכולוגיות או דיכאון, מכיוון שלעתים קרובות מתעלמים מהמטופלים בגלל הופעתם או, בעיקר, בריונות בבית הספר.

אבחון וקורס

במקרה של אלבניזם בולט, האבחנה היא תחילה אבחנה ויזואלית פשוטה. אפילו אצל תינוקות, העור הבהיר מורגש באותה מידה כמו השיער חסר הצבע. בניגוד לאמונה הרווחת, צבע העיניים אינו אדום ביסודו. לרוב יש תכלת. רק באלבניזם מפותח לחלוטין, הקשתית חסרה פיגמנטציה.

במהלך הבדיקה, רופא הילדים קובע קשתית שקופה בה ניתן לראות בבירור את הוורידים כמנצנצת אדמדמה. האבחנה מאושרת על ידי בדיקה גנטית. חוסר הפיגמנטציה על העור דורש טיפול מיוחד באור השמש מההתחלה. לאנשים הסובלים מאלביניזם אין הגנת פיגמנט לעורם וחיים עם סיכון מוגבר לסרטן עור.

סיבוכים

אלבניזם יכול להיות בולט פחות או יותר. בחלקם, רק הפיגמנטציה של העין מושפעת, המכונה לבקנות עינית. צבע העור והשיער תקין. עם זאת, חוסר הפיגמנטציה בעיניים מוביל למגוון רחב של בעיות עיניים, כמו פזילה או רגישות לאור.

במקרים קיצוניים, כל ייצור המלנין פגום, כתוצאה מכך, לנפגעים יש שיער לבן, עור חיוור במיוחד ועיניים בהירות במיוחד ורגישות מאוד לאור. בז'רגון טכני זה נקרא אלבינזם אוקולוקוטני (OCA), כלומר לבקנות המשפיע הן על העיניים והן על העור. בהתאם לחומרה, מבדילים בין תת-סוגים שונים - מ- OCA 1 a / b ל- OCA 4.

במקרים נדירים מאוד, הסובלים מהנפגעים לא רק סובלים ממחסור בפיגמנטציה, אלא גם מסיכון גבוה יותר לזיהום, בעיות נוירולוגיות או הפרעות ריאה, מעי ודימום. עם זאת, מקרים אלה הם נדירים ביותר. מי שנפגע יכול למצוא מידע מפורט בנושא האלבניזם באתר האינטרנט של קבוצת העזרה העצמית המקוונת "NOAH".

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אלבניזם מאובחן בלידה ויש לבחון אותו מיד על ידי רופא. במהלך הבדיקה הראשונית של יילוד שנפגע, הרופא ישים לב במיוחד להתפתחות תפקודים גופניים העלולים להיפגע כתוצאה מאלבניזם. כמובן, יתכן גם שילד עם אלבינזם עלול לגלות רק מאוחר יותר שיש להם בעיות גופניות.

חשוב שההורים של ילד כזה יודיעו לעצמם על התסמינים שבאמצעותם הם יכירו כי יש לבחון את ילדם על ידי רופא. לדוגמה, אם יש לך בעיות בראייה, הדבר תקין לאלבניזם, אך יש לטפל בו באופן מיידי. אנשים רבים חיים עם לבקנות ללא בעיות משמעותיות או הפרעות מולדות ונרכשות, אך מתמודדים עם סיכונים ואתגרים שונים. זה חל במיוחד על רגישות העור לאור.

אם אנשים עם אלבינזם מבחינים בשינויים גלויים בעור כמו אדמומיות, כאבים או אזורים מוגבהים, עליהם לפנות לרופא עור מוקדם יותר מאשר במאוחר. בגלל הרגישות הגבוהה שלו לנזקים מקרינת UV, אלבניזם נושא בסיכון מוגבר לסרטן העור.

לגבי צורות של לבקנות הגורמות לבעיות משמעותיות עד מוגבלות פיזית ונפשית, יש לקבוע פגישות רפואיות קבועות. אלה משמשים למעקב אחר בריאותו של האדם הנוגע בדבר ולאיתור בעיות נוספות בזמן טוב. במקרה של מוגבלות קשה, מגורים בבית עם אחיות מיומנות יכול להיות הגיוני.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

תרופה לאלבניזם אינה אפשרית. אך הפגם אינו מקצר חיים. בשל הסיכון המוגבר לחלות בסרטן העור, יש לבצע בדיקה מקיפה לאי תקינות בעור באופן קבוע.

הראייה הלקויה מלחיצה יותר עבור אלו הנגועים באלבניזם. הראייה שלהם ירודה, שבמקרים חמורים יכולה להיות נמוכה עד 10 אחוזים. עזרים חזותיים הם הכרחיים ומקלים על ההתמודדות עם חיי היומיום. מרבית האנשים הסובלים מאלבינות לא יכולים או לא מורשים לנהוג מכיוון שהם לא יכולים לראות בבטחה חפצים גדולים יותר אפילו.

בנוסף לעזרים פיזיים, מומלץ במקרים מסוימים תמיכה פסיכולוגית אם האדם הנוגע בדבר סובל ממראה יוצא דופן שלו. בתרבויות מסוימות, במיוחד ביבשת אפריקה, הופעת האלבניזם קשורה להדרה חברתית. באופן מסורתי, באזורים רבים שם, אנשים הסובלים מאלבניזם נחשבים לכדי סימן רע או מקוללים.

פיחות זה לא הצליח להתפתח במידה זו בתרבויות המערב, מכיוון שאנשים הסובלים מאלבינזם לעתים רחוקות שמים לב למידת בהירות זו בקרב אירופאים מערביים בהירים.

תחזית ותחזית

ברוב המקרים, אלבניזם עצמו אינו מוביל למגבלות או תלונות בריאותיות מסוימות. עם זאת, לבקנות יכולה להוביל לתלונות פסיכולוגיות ניכרות עקב אפליה. ילדים במיוחד יכולים להפוך לקורבן של בריונות או הקנטות, מה שעלול להוביל לתלונות פסיכולוגיות משמעותיות או דיכאון.

הנפגעים סובלים מהפרעות עור וחיוור מאוד של פיגמנטים. אלה יכולים להופיע בגוף כולו, אך אינם מהווים סיכון בריאותי מיוחד לחולה, השיער בדרך כלל לבן. יתר על כן, הנפגעים סובלים מרגישות מוגברת לאור וחוסר נוחות בעיניים.

זה מגיע בעיקר לקוצר רוח או קוצר ראייה. עם זאת, ניתן לפצות תלונות אלה על ידי הרכבת משקפיים או עדשות מגע. ככלל, אלבניזם מוביל גם לסיכון מוגבר לזיהומים ודלקות שונות.

טיפול באלבניזם אינו אפשרי. עם זאת, הנפגעים זקוקים לעיתים קרובות לתמיכה פסיכולוגית. תוחלת החיים בקרב חולי אלבניזם אינה מופחתת וחיי היומיום שלהם לפחות לא מוגבלים על ידי המחלה עצמה. יתר על כן, אין תלונות או סיבוכים מסוימים. עם זאת, לבקנות יכולה גם להגביר את הסיכון של המטופל לסרטן עור.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע אלבניזם כמחלה תורשתית טיפוסית. פרט לליקוי הראייה, התרחשות של מום גנטי זה אינה קשורה למגבלות חמורות עבור הנפגעים. עם זאת, הנפגעים חייבים להקפיד על אמצעי ההגנה מפני אור השמש על מנת להימנע מסרטן באופן ממושמע, כך שלא ניתן להסביר השפעות מסוכנות לבריאות.

טִפּוּל עוֹקֵב

הטיפול לאחר הטיפול צריך, בין היתר, להבטיח כי מחלה לא תחזור. עם זאת, מכיוון שלא ניתן לרפא אלבניזם, אין זו יכולה להיות מטרת המעקב הרפואי. אלא מדובר במניעת סיבוכים ותמיכה בחולים בחיי היומיום שלהם. הנפגעים פונים לרופא במקרה של תסמינים חריפים.

בדיקה קבועה היא נדירה. הנפגעים מקבלים מידע נרחב על השפעות המחלה לאחר האבחנה הראשונית. אלבניזם אינו מקטין את תוחלת החיים. אמצעי המניעה העיקריים כוללים הגנה על העור. איבר גוף האדם הגדול ביותר חשוף לקרני UV כמעט ללא הגנה.

על החולים להימנע מאור שמש ישיר. החום החזק של הצהריים מביא את הסיכון הגדול ביותר. יש להשתמש בקרמים שמש עם גורם הגנה גבוה מפני השמש. לפעמים גם הסובלים מהליקוי סובלים מראייה לקויה. משקפיים יכולים לעזור. העור הלבן והחיוור מאפיין. לעיתים זה מצריך מעקב פסיכולוגי.

ילדים ומתבגרים בפרט מוצאים באופן קבוע כי הם שונים להיות מלחיצים. הם לא נחשפים לעיתים רחוקות לרכילות של בני גילם. לפעמים הנפגעים מתלוננים על חסרונות במקום העבודה. רופא יכול להזמין פסיכותרפיה. זה יכול למנוע הפרעות דיכאון וחרדה.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אלבניזם היא מחלה שלא ניתן לרפא אותה מכיוון שהיא נובעת מפגם גנטי, זוהי מחלה תורשתית. לכן האדם שנפגע צריך לחיות עם לבקנות ולהתאים את חיי היומיום שלו לצרכים המיוחדים שלו.

יש להימנע מקפיצות שיזוף מכיוון שמחסור במלנין בעור ולעיתים בקשתית העיניים עלול לשרוף את העור במהירות. באופן כללי יש להימנע משעות שמש, במיוחד בקיץ.

ביציאה מהבית על האדם הנוגע בדאגה ללבוש כובע ובגדים שיכולים להגן עליהם מפני קרני השמש המזיקות. עיניהם של חולי אלבניזם רגישים במיוחד לשמש אם הם מושפעים מהמחלה התורשתית. לפיכך הרכבת משקפי שמש היא חיונית.

אלבניזם משתנה בחומרתו, ולכן על המטופל להגיב לצרכיו המיוחדים ולדון בהם עם רופא. הראייה של חולי אלבניזם נפגעת לעיתים קרובות באופן קשה, לכן עזרה ראייה, למשל. משקפיים. בנוסף, לעיתים קרובות אסור לחולים לנהוג בגלל ראייתם הלקויה. לכן אתה תלוי בתחבורה ציבורית או בחברים ובני משפחה כדי לעשות דברים יומיומיים.