תסמונת אלסטרום

ב תסמונת אלסטרום זוהי מחלה גנטית המתבטאת בשלב מוקדם של ילדות. זה משפיע על מערכת האיברים כולה וקשור לתוחלת חיים קצרה.

מה זה תסמונת אלסטרום?

תסמונת אלסטרום היא מחלה תורשתית נדירה ביותר, הפוגעת רק במאות מאות ילדים ומבוגרים ברחבי העולם. התסמונת עוברת בתורשה כתכונה רצסיבית אוטוסומלית ושייכת לקבוצת הצליופתיות. הוא מאופיין בשלל תסמינים המשפיעים על מגוון רחב של מערכות איברים והופכים חמורים ומורכבים עם הגיל.

ההתפתחות המוקדמת של פוטופוביה וניסטגמוס היא קלאסית. ככלל, לקות הראייה המתקדמת מובילה לעיוורון מוחלט לפני גיל ההתבגרות. בנוסף להפרעות בחילוף החומרים ובמערכת האנדוקרינית, הכליות, הכבד והלב מושפעים גם מהמחלה. היכולות הקוגניטיביות של המטופל אינן מוגבלות. התסמונת נקראה על שם הרופא השבדי קרל הנרי אלסטרום, שתיאר לראשונה את המחלה בשנת 1959.

סיבות

תסמונת אלסטרום מועברת לצאצאים דרך ירושה אוטוסומלית רצסיבית. שני ההורים נושאים מוטציה של הגן ALMS1 בכרומוזום 2p31, שאינו בא לידי ביטוי בצורתו ההטרוזיגית. רק כאשר הפגם הגנטי נמצא בגנום בצורה הומוזיגית, מתפתחת התמונה הקלינית הקלאסית.

הגן ALMS1 מקודד לחלבון גדול שניתן לאתר במרכזו של כמעט כל תאי הגוף וקשור לתפקוד הציפה או לתפקוד התאים הנושאים את הציא. תסמונת אלסטרום שייכת אפוא לקבוצת הצליופתיות. בשל התפקודים הרבים והמגוונים של הסלילי, עדיין לא הובהר מה המקור המדויק של המחלה. זה עדיין נושא מרכזי עבור קבוצות מחקר רבות.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תסמינים, מחלות וסימנים

מרבית התסמינים של תסמונת אלסטרום מופיעים בילדות המוקדמת ומחמירים עם הגיל. הילדים הנגועים בדרך כלל מפתחים פוטופוביה וניסטגמוס זמן קצר לאחר הלידה. הראייה מתדרדרת במהלך הילדות, עד שלילדים בדרך כלל עיוורים לחלוטין בגיל שתים עשרה.

בנוסף לנזק בראייה, יש גם נזקי שמיעה במהלך הילדות. בעיות לב כמו קרדיומיופתיה מורחבת (מחלה של שריר הלב) או אי ספיקת לב פתאומית מופיעות לעתים קרובות במהלך הילדות, אך יכולות להתבטא רק בגיל ההתבגרות או הבגרות. הילדים סובלים לעתים קרובות מעודף משקל, הם סובלים מתנגודת לאינסולין או סוכרת מסוג 2 ויש להם רמות גבוהות של שומנים בדם.

תסמינים אחרים הם מגוונים, החל מבעיות פוריות ומחלות בלוטת התריס וכלה בתווי פנים אופייניים, שיער דק או עור כהה.אין זה נדיר שלילדים יש קומתו קצרה או עקמומיות של עמוד השדרה.

אבחון וקורס

בגלל המספר הגדול של התסמינים המתבטאים רק ככל שהמחלה מתקדמת, האבחנה של התסמונת נדירה. לעתים קרובות רק בגיל ההתבגרות או הבגרות ניתן לפרש את התסמינים המורכבים כתסמונת אלסטרום על בסיס קבוצת הכוכבים שלהם. אם החשד למחלה זו מתבטא, ניתן לאשר את האבחנה באמצעות גנטיקה מולקולרית.

אולם לעיתים קרובות בדיקה גנטית אינה מבוצעת בגלל הרגישות הנמוכה. שינויים בעין תורמים תרומה משמעותית לאבחון. כל החולים מפתחים ניסטגמוס ופוטופוביה בשלב מוקדם מאוד של המחלה, מה שמוביל למחלת רשתית לא דלקתית ובסופו של דבר לעיוורון מוחלט לפני שהם מגיעים לגיל ההתבגרות.

לעתים קרובות ניתן לאבחן אי ספיקת לב כתוצאה ממחלת שריר לב עוד לפני הופעת תסמיני העיניים. הסיכון לאי ספיקת לב קיים אפוא כבר בגיל הרך ונמשך לבגרות. השמנת יתר מתרחשת כבר בשלב מוקדם; לאחר גיל ההתבגרות, ילדים סובלים בדרך כלל מתנגודת לאינסולין ואפילו סוכרת מסוג 2.

אובדן השמיעה מגיל 10 הוא גם קלאסי. הנזק המתקדם בכבד ובכליות מוביל לאי ספיקת כליות, במיוחד בעשור השני עד הרביעי לחיים.

סיבוכים

תסמונת אלסטרום מאופיינת במספר רב של הפרעות ותסמינים, שמהלךם הופך מורכב יותר ויותר ככל שהמטופל מזדקן. פרוגנוזה אמינה של מהלך המחלה מקשה עוד יותר מכיוון שמדובר במחלה תורשתית נדירה ביותר הפוגעת רק בכמה מאות חולים בילדות ובבגרות ברחבי העולם. הסימפטומים והלקויות הבריאותיות הנלוות אליו מופיעים בילדות המוקדמת ומחמירים בשנים שלאחר מכן.

רגישות לאור ורעידות בלתי מבוקרות הם מאפיינים. ראיית המטופל מתדרדרת כל כך עד גיל 12, עד שהם נעשים עיוורים. בעיות לב ואי ספיקת לב מתרחשות בעיקר בילדותן, אך יכולות להבחין רק בגיל ההתבגרות או הבגרות. הילדים סובלים לרוב מהשמנה, עמידות לאינסולין וסוכרת מסוג 2.

ההפרעות האחרות מגוונות ונעות בין מחלות בלוטת התריס ואי פוריות לשיער דק, תווי פנים אופייניים ועור צבע לא כהה. מגיל 10 ילדים מאבדים את שמיעתם. עמוד שדרה עקום אופייני לתסמונת אלסטרום. אי ספיקת כליות מופיעה לרוב בעשור השני עד הרביעי לחיים.

במקרים רבים האבחנה מתעכבת מכיוון שהסימפטומים וההפרעות המורכבים מופיעים לרוב לא נכון בגלל הרגישות הנמוכה לסילופתיה שכמעט ולא מתרחשת. בשל מחלות האיברים המרובים, תוחלת החיים נמוכה אפילו עם טיפולים מתאימים וטיפולים פרטניים, מכיוון שמעט מאוד מטופלים מגיעים לגיל 40.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ככלל, תסמונת אלסטרום קשורה להפחתה חדה בתוחלת החיים של המטופל. טיפול על ידי רופא יכול אפוא רק להקל על הסימפטומים, אך לא לרפא אותם לחלוטין. לאחר מכן יש להתייעץ עם רופא אם הילד מפתח הפרעות ראייה משמעותיות בגיל צעיר שעדיין מתקדם. לרוב זה מוביל לעיוורון מוחלט. כמו כן, יש לטפל נכון בבעיות לב קיימות כדי למנוע מוות לבבי פתאומי.

ניתן להתייעץ עם רופא גם אם חוסן החולה של המטופל צונח פתאום בצורה חדה ללא סיבה מיוחדת. יתרה מזאת, התסמונת מובילה לרוב לתלונות פסיכולוגיות, שיכולות להופיע לא רק אצל החולים עצמם, אלא גם אצל ההורים וקרובי המשפחה. גם כאן יש צורך בטיפול על ידי פסיכולוג בכדי להימנע מדיכאון ומצערים נוספים. ברוב המקרים, תסמונת אלסטרום מפחיתה את תוחלת החיים לסביבות 40 שנה.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

מכיוון שתסמונת אלסטרום היא מחלה תורשתית שנקבעה גנטית, שהפתוגנזה שלה לא נקבעה בבירור, הטיפול יכול להיות סימפטומטי בלבד. הטיפול בחולה במרכז המתמחה הוא חיוני, מכיוון שעם הצעה טיפולית מתאימה ואורח חיים מונע ניתן להקל או אפילו להימנע מתסמינים רבים.

יש לבחון את הלב באופן קבוע באמצעות אקו לב לב לבדיקת תפקוד שריר הלב. בעזרת בדיקות דם, מדידות לחץ דם והפחתת משקל, ניתן לנטרל התפתחות של עמידות לאינסולין או סוכרת מסוג 2 בשלב מוקדם או שניתן יהיה להתערב בתרופות בזמן טוב. עיכוב מוקדם יכול להתעכב על ידי הרכבת משקפי פילטר מיוחדים ותרגילי ניידות.

לימוד ברייל בשלב מוקדם מגביר גם את איכות החיים של המטופלים. ניתן להעניק תרופות לטיפול בהפרעות לב, בלוטת התריס, הכבד והכליות בתנאי שבוצעו בדיקות יסודיות. ניתן לבצע השתלות איברים במידת הצורך, אך יש להתייחס אליהם באופן ביקורתי בגלל המחלה הרב-איברים והפרוגנוזה של המחלה.

למרות אמצעים טיפוליים המקלים על מהלך המחלה ומשפרים את איכות חייו של המטופל, רק מעטים מהמטופלים בעלי תוחלת חיים של יותר מ -40 שנה.

תחזית ותחזית

ברוב המקרים, תוחלת חייו של המטופל מופחתת משמעותית כתוצאה מתסמונת אלסטרום. מכיוון שהתסמונת מופיעה בילדות, היא יכולה גם להשפיע פסיכולוגית שלילית על הוריו של המטופל וקרוביו. אלה יכולים לסבול מדיכאון ותלונות פסיכולוגיות אחרות.

החולים עצמם סובלים בעיקר מבעיות ראייה ושמיעה. בתרחיש הגרוע ביותר זה יכול להוביל לעיוורון מוחלט של המטופל. בנוסף, הסובלים מהנפגעים סובלים גם מבעיות לב, מה שעלול להוביל למוות לבבי פתאומי. הילדים סובלים מעודף משקל וסובלים מהפרעות בבלוטת התריס.

לעיתים קרובות תסמונת אלסטרום מובילה גם למצב של קומה קצרה ועמוד שדרה עקום. תלונה זו משפיעה על תנוחתו ותנועתו של האדם.

לרוב, תוחלת חייו של המטופל מופחתת לסביבות 40 שנה כתוצאה מתסמונת אלסטרום. טיפול סיבתי אינו אפשרי, כך שרק הסימפטומים יכולים להיות מוגבלים. ככלל, האדם הנוגע בדבר תלוי אפוא בבדיקות רגילות. יש להכיר גם סוכרת ולטפל בה בשלב מוקדם.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע תסמונת אלסטרום בגלל הגורם הגנטי שלה. עדיין, אורח חיים הגון יכול להקל או למנוע תסמינים רבים. מומלץ להשתמש בספורט קל כמו שחייה, רכיבה על אופניים או ריצה.

אם כבר ידוע מוטציה בתוך המשפחה, יש לפנות לייעוץ גנטי, במיוחד אם אתם רוצים להביא ילדים לעולם. אבחנה לפני הלידה עשויה להיות אפשרית.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שתסמונת אלסטרום היא מחלה גנטית שלא ניתן לטפל בה באופן סיבתי, אלא רק באופן סימפטומטי, לרוב אין אפשרויות מעקב מיוחדות העומדות לרשות הנפגעים. תוחלת החיים של המטופל מוגבלת גם היא ומופחתת במידה ניכרת על ידי תסמונת אלסטרום, כך שרוב החולים מתים בגיל צעיר.

במקרה של תסמונת אלסטרום, הוריו וקרוביו של המטופל בפרט תלויים אפוא בטיפול פסיכולוגי על מנת להימנע מסיבוכים נוספים ומצבי רוח דיכאוניים. קשר עם אנשים הסובלים מהתסמונת יכול גם להיות חיובי ומשמעותי, מכיוון שזה יכול להוביל לחילופי מידע.

הנפגעים תלויים בטיפול ארוך טווח ובבדיקות סדירות רבות כדי להקל על התסמינים. ניתן להגביר את הניידות גם באמצעות תרגילים שונים, אם כי לעתים קרובות ניתן לבצע תרגילים אלה גם בביתכם. במקרה של דיכאון אצל המטופל עצמו, דיונים עם הורים, משפחה או חברים מועילים מאוד. במקרים חמורים, חולים בתסמונת אלסטרום זקוקים לעזרה חיצונית בחיי היומיום שלהם.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת אלסטרום הינה מחלה מתקדמת המתקדמת אשר קשורה תמיד לסיבוכים רציניים עבור הנפגעים. זו הסיבה שהמדד החשוב ביותר לעזרה עצמית הוא טיפול מוקדם. מומלץ להורים לילדים שנפגעו לשוחח עם רופא המשפחה כדי ליצור קשר עם מומחה מתאים.

בנוסף, יש לטפל בתסמינים האישיים. יש לפצות את העיוורון ההולך וגובר, שמגיע לרוב לשיאו בין הגילאים עשר עד שתים עשרה, באמצעות משקפיים ועזרים אחרים, בהמשך על ידי ארגון כלב נחייה או אמצעי סיוע דומים.

הפרעות שמיעה דורשות גם טיפול מקיף, אותו יש להתאים באופן קבוע למהלך הפרוגרסיבי של המחלה. אם מתעוררות תלונות פסיכולוגיות בהקשר של תסמונת אלסטרום, למשל מצבי רוח דיכאוניים, התקפי חרדה או מתחמי נחיתות, קיימים אמצעים טיפוליים נוספים.

ניתן לקבל בקלות רבה יותר את המחלה אם יש מגע עם אנשים אחרים שנפגעים וסובלים מאותם תסמינים. המטופל זקוק לניתוחים שונים. לפני ואחרי התערבויות אלה, יש להקפיד על הוראות הרופא. טיפול בפיקוח אופטימלי משפר משמעותית את הסיכויים לחיים נטולי תסמינים יחסית.