אמינוצידוריה

תַחַת אמינוצידוריה מסוכמים מספר מחלות והפרעות מטבוליות אשר מובילות להפרשת חומצות אמיניות דרך השתן הסופי. בדרך כלל מדובר בהיפרמינוצידוריה בה יותר מ- 5 אחוז מחומצות האמינו שסוננו דרך גופות הכליות לשתן הראשוני אינם סופגים מחדש ולכן ניתן לאתרם בשתן הסופי. אמינוצידוריה היא סימפטום עיקרי של מספר הפרעות בכליות ובמטבוליות שעוברות בירושה או נרכשת.

מהי חומצה אמינית?

אמינוצידוריה היא סימפטום עיקרי של מספר הפרעות בכליות ובמטבוליות שעוברות בירושה או נרכשת.

Aminoaciduria היא הפרשת חומצות אמינו דרך השתן הסופי. מכיוון שאפילו אנשים בריאים מפרישים עד חמישה אחוז מחומצות האמינו שהוסננו לשתן הראשוני, חומציות אמיניות היא בדרך כלל משווה ל היפר-אמינואצידוריה, שבה יותר מחמישה אחוז מחומצות האמינו אינן סופגות מחדש אלא מופרשות דרך השתן הסופי.

הפרשת חומצות אמינו דרך השתן הסופי היא ביטוי ותסמין של כמה הפרעות מטבוליות שונות. זוהי חומצה אמינית ראשונית אם היא צורה גנטית של המחלה וחומצה אמינית משנית אם נרכשת הפרעה מטבולית. הספיגה המחודשת המופרעת יכולה בדרך כלל להתייחס לכל חומצות האמינו שנאספות בשתן הראשוני.

עם זאת, יתכן גם כי חומצות אמינו ספציפיות, כמו בסיסטיניוריה, בהן רק חומצות האמינו הדיבאסיות אורניטין, ארגינין, ליזין וציסטין מושפעות. חומצה אמינית קצרת טווח יכולה להיות תזונה בגלל צריכת חלבון מוגזמת. זוהי צורה טבעית של חומצה אמינית המווסתת את עצמה שוב.

סיבות

ידועים מספר גורמים הנחשבים כגורמים לחומצת אמינו או חומצה היפרמינו. מדובר לרוב במחלות מטבוליות גנטיות, שכל אחת מהן מובילה לאחת מהצורות הירושות של חומצה אמינית. לדוגמה, הציסטינוריה המורשת האוטוסומלית הניתנת בירושה נגרמת כתוצאה מחלבון הובלה טרנסממברני המקודד בצורה שגויה.

חלבון ההובלה המיוחד מבטיח בדרך כלל מעבר של חומצת אמינו ציסטין ושאר חומצות האמינו הדיבאסיות דרך הממברנה של התאים הצינוריים בתאי האפיתל של התאים הצינוריים הפרוקסימליים של הכליה, התואמת את הספיגה המחודשת הקלאסית. אי הסובלנות לפרוקטוזה התורשתית הנדירה, סוג אחר של חומצה אמינית, עוברת בירושה גם כתכונה רצסיבית אוטוזומלית.

פגם גנטי גורם למחסור של אלדולאז B בכבד, מה שאומר שגורמי הגליקוליזה מעוכבים כאשר פרוקטוז מצטבר. בסופו של דבר, הדבר מביא למחסור תוך-תאי ב- ATP, כך שמתרחשת היפוגליקמיה חמורה (רמת סוכר נמוכה בדם). המחלה מלווה במספר תסמינים, שאחד מהם הוא בדרך כלל חומצה אמינית.

ישנן מחלות מטבוליות אחרות שעברו בירושה ידועות בהן האמינוצידוריה היא התסמין העיקרי. הגורמים יכולים להתייחס לחלבון תעבורה לסוג מסוים של חומצות אמינו או לאנזים חובה המקודד בצורה לא נכונה בגלל פגם גנטי ובכך הופך ללא פונקציה. במקרים מסוימים, דלקת בכליות בין-ראשוניות או תפקוד לקוי של הכבד מובילה גם לאמינוצידוריה.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תרופות לחולשת שרירים

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטומים והתלונות המלווים חומצה אמינית הם שונים ותלויים בגורמים הבסיסיים ובכך בתהליכים המטבוליים המעורבים. לדוגמא, ציסטינוריה תורשתית מופיעה בשתן של חומצת אמינו ציסטין בלתי נספגת, הנוטה ליצור אבנים בשתן. כ- 50 אחוז מהנפגעים מפתחים אבני שתן.

במקרה של אי סבילות לפרוקטוז הנדיר בירושה, התסמינים מופיעים רק לאחר בליעת פרוקטוז.עם זאת, הסימפטומים יכולים להופיע גם לאחר צריכת סוכרוז "רגיל" מכיוון שהגוף מפרק את הדיסכריד לגלוקוז ופרוקטוז. תסמינים אופייניים הם בחילה, הקאות, הזעה ואמינוצידוריה.

אבחון וקורס

ניתן לאתר חומצה אמינית של אמינו על ידי קביעת ריכוז חומצות האמינו בשתן הסופי. אם רק חומצות אמינו מסוימות נמצאות בשתן, הממצא מאפשר אבחון מפורט יותר. לרוב מדובר באחת מההפרעות המטבוליות שעברו בירושה כמו ציסטינוריה, בהן חומצות האמינו ציסטין, אורניטין, ארגינין וליזין מצטברות בשתן.

לא ניתן לרפא את המחלה, אך ניתן להשפיע על המשך הדרך עם צריכת נוזלים רבה, כך שמניעת היווצרות אבני שתן ככל האפשר. מהלך המחלה תלוי בגורמים ובהתנהגותם של הנפגעים.

סיבוכים

הסיבוכים והתסמינים של חומצה אמינית הם מגוונים מאוד ומסיבה זו לא ניתן להעריך באופן כללי. עם זאת, תמיד יש שיבוש בתהליכים המטבוליים. במקרים רבים, הפרעה זו מובילה להיווצרות אבנים בדרכי השתן, למשל.

בשל אבני השתן המטופל סובל מכאבים עזים ורגשות לא נוחים. חיי היומיום מוגבלים באופן קיצוני על ידי החומצה האמינית, ולרוב כבר לא ניתן להמשיך בפעילות. בנוסף, לעתים קרובות מופיעים הקאות, התקפי חרדה או בחילה עם סחרחורת.

Aminoaciduria יכול גם להוביל להתפתחות של אלרגיות שונות שלא התרחשו אצל המטופל לפני כן. היצירה והטיפול באבנים בדרכי השתן יכולים להיות מושפעים יחסית יחסית מצריכה מוגברת של נוזלים. כאן על המטופל לשאוף גם לתזונה ואורח חיים בריא.

אם מתפתחת אי סובלנות לפרוקטוז במקרה של חומצה אמינית, האדם שנפגע צריך להסתדר בלעדיו כל חייו. במקרה זה אין אפשרות טיפול. ככלל, תוחלת החיים כמעט ולא מופחתת, אך היא תלויה רבות באורח החיים של המטופל.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ככלל, האמינוצידוריה מצביעה על מחלות של הכליות או דרכי השתן. תמיד יש לבחון מחלות אלו, ובמידת הצורך לטפל ולהסיר אותן על ידי רופא. ברוב המקרים, החומצה האמינית מובילה להיווצרות אבן שתן. זה קשור לכאבים חזקים במיוחד אצל המטופל, כאשר ההשתנה מושפעת במיוחד. מסיבה זו יש לתת טיפול אם יש לפתע כאבים משמעותיים באזור הכליות והשופכן.

לא לעיתים רחוקות, החולים סובלים גם מהזעה, סחרחורות או הקאות. תסמינים אלה יכולים גם להעיד על חומצה אמינית. אם התסמינים מופיעים לאחר צריכת פרוקטוז, על ידי רופא לקבוע אי סבילות זו. במקרה זה, על המטופל לוותר על המרכיב. בדרך כלל הטיפול יכול להתחיל אצל הרופא הכללי אם האדם הנוגע בדבר אינו בטוח בתסמינים או שאינו יכול לייחס אותם במדויק למחלה. אם הכאב חריף, התקשר לאמבולנס או פנה לבית החולים.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

חומציות אמינו, המבוססות על תקלות שנקבעו גנטית של חלבוני תעבורה או אנזימים, אינן ניתנות לטיפול סיבתי. נראה שהמטרה העיקרית במחלות מסוג זה היא לשמור על השפעות של חומצה אמינית נמוכות ככל האפשר. בציסטינוריה המוזכרת לעיל, יש צורך בכמות נוזלים יומית של עד ארבעה ליטר כדי למנוע אבני שתן.

בגלל צריכת הנוזלים הגבוהה, השתן מדולל באופן מעומק כך שהציסטין המסיס בצורה לא טובה לא יורד. במקרה של אי סבילות לפרוקטוז, יש להימנע רק מהימנעות פרוקטוז וסוכרוז לכל החיים. אם האמינוצידוריה נגרמת כתוצאה מדלקת ביניים בכליות או כתוצאה מפגיעה בתפקוד הכבד, טיפול אפשרי מיועד בעיקר לטיפול במחלה שבבסיס. האמינוסידוריה נסוגה מעצמה לאחר שהדלקת בכליות (נפריטיס) נרפאה.

תחזית ותחזית

Aminoaciduria יכול להוביל לתלונות וסיבוכים שונים עבור הנפגעים. מהלך ההמשך של מחלה זו תלוי מאוד בגורמים סביבתיים אחרים, כך שלרוב לא ניתן יהיה לחזות תחילה. עם זאת, האמינוצידוריה יכולה להוביל להיווצרות אבנים בדרכי השתן. אלה קשורים לכאבים חזקים מאוד ומפחיתים משמעותית את איכות חייו של המטופל. הקאות או בחילה יכולים להמשיך להופיע.

הנפגעים סובלים לעתים קרובות מזעות ולכן מוגבלים משמעותית בחיי היומיום. Aminoaciduria יכול גם להוביל להתפתחות של אלרגיות שונות או חוסר סובלנות. במקרים מסוימים יכולה להופיע גם אי סבילות לפרוקטוז, כך שהאדם שנפגע נאלץ להסתדר ללא מרכיב זה כל חייו.

למרבה הצער, לא ניתן לטפל באמינוצידוריה באופן סיבתי. מסיבה זו, יש להגביל את ההשפעות והתסמינים של מחלה זו ככל האפשר. ניתן להימנע מאבנים בכליות בעיקר באמצעות צריכת נוזלים מוגברת. בדרך כלל לא ניתן לחזות אם אמינו-הידורידיה תפחית את תוחלת החיים.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תרופות לחולשת שרירים

מְנִיעָה

כל צורה של חומצה אמינית היא תמיד תוצאה של מחלה ראשונית או פגם ראשוני כמו חלבוני תעבורה או אנזימים המקודדים בצורה שגויה. לכן אין אמצעי מניעה ישירים העלולים למנוע חומצה אמינית.

באופן עקרוני, יש לכוון אמצעי מניעה למניעת המחלות או הפגמים הראשוניים הנלווים אליו. עם זאת, הדבר אינו אפשרי ברוב המחלות הראשוניות מכיוון שמדובר במומים ראשוניים הנקבעים גנטית. בעיקרון, התנהגויות המונעות דלקת בכליות ומחלות כבד הגיוניות.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, חומצה אמינית היא אינדיקציה להפרעה תורשתית אחרת, ולכן הטיפול בהפרעה הבסיסית הוא בעל חשיבות עליונה. עם זאת, בדרך כלל לא ניתן לחזות אם תהיה ריפוי מוחלט. במקרים מסוימים, הנפגעים תלויים גם בטיפול לכל החיים כדי להקל על התסמינים.

לפיכך, אפשרויות טיפול מעקב זמינות רק במידה מוגבלת מאוד במקרה של אמינוצידוריה. באופן כללי, לאורח חיים בריא עם תזונה בריאה השפעה חיובית על מהלך המחלה. יש למצוא את הטריגר לחומצה אמינוורית ולהימנע ממנה עוד יותר.

במקרים מסוימים, על המטופל לוותר על מזונות ומרכיבים מסוימים על מנת להקטין את התסמינים למינימום. על מנת להימנע מהיווצרות אבני כליה, עליכם לשתות הרבה נוזלים. חומצה אמינית עשויה גם להפחית את תוחלת החיים של המטופל.

בהחלט צריך להימנע ממזון עתיר פרוקטוז. במקרה של אמינוסידוריה, קשר עם הסובלים מהמחלה יכול גם להוכיח כשימושי, מכיוון שהדבר יכול להוביל לחילופי מידע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

יש לאבחן ולטפל באמינוצידוריה על ידי רופא. בנוסף לטיפול רפואי, ניתן להקל על התסמינים בעזרת כמה תרופות ביתיות ומדדי עזרה עצמית.

ראשית כל, יש לשנות את הדיאטה: עדיף להימנע ממאכלים עם פרוקטוז וסוכרוז (מיצים, תפוזים ולימונים, עדשים, סוכר קנים, מאפה קצרון) ואילו אוכלים עם חומצות אמינו רבות (בשר, דגים, מוצרי חלב, ביצים, קווארק, אגוזים) נצרכים יותר צריך להיות.

בהתייעצות עם הרופא, ניתן להוסיף לתפריט תוספי תזונה עם חומצות אמינו. כדאי גם לשתות הרבה. מצד אחד הדבר מגרה את חילוף החומרים ובכך את פעילות העיכול. מצד שני, ניתן למנוע אבני שתן ותסמינים משניים טיפוסיים אחרים של חומצות אמיניות. תרופות ביתיות כמו קומבוצ'ה, תה תירס או בירה חמה מומלצות גם לגריסי כליות.

תרופות טבעיות מוכחות כוללות שורשי גדילן ים מיובשים, עלי מרשמלו או תה עלים ליבנה. תרופות ביתיות וצמחי מרפא גם מקלים על תופעות לוואי כמו בחילות, הקאות והזעה. יש להבהיר מראש עם הרופא אילו אמצעים ותכשירים הגיוניים. לבסוף, יש לשמור על אורח חיים בריא עם הרבה פעילות גופנית ומספיק שינה כדי להאיץ את תהליך הריפוי.