אננספאליה

התנאי אננספאליה מתאר מום קשה בעובר המתרחש בשלב מוקדם של ההיריון. בגלל גולגולת שאינה סגורה וחלקים מוחיים חסרים, תוחלת החיים של תינוקות הסובלים מאנמפלציה היא רק כמה שעות או ימים.

מהי אננספאליה?

או אננספאליה אננקפאליה (השם בא מהמונח היווני "enkephalos", המתאר את המוח, פירושו של אננספאליה "ללא מוח") פורסם לראשונה מדעית בשנת 1926 על ידי אדוארד גמפר.

אננספאליה מתפתחת לפני היום ה -26 להריון ונחשבת לסוג המומים החמור ביותר במומים בצינור העצבים. (הצינור העצבי מתאר את השלב הראשון בהתפתחות מערכת העצבים המרכזית בחוליות ובכך גם אצל בני אדם.) המונח הגנרי פגם בצינור העצבי (NRD) מסכם את המומים הללו בהתפתחות העוברית המונעים סגירה מוחלטת של הצינור העצבי.

ההשפעות של מום קשה זה במקרה של אננספלציה כוללות, בנוסף לכיפה הלא סגורה, את הדרגות השונות של החלקים החסרים בגג הגולגולת, את הקרקפת, קרום המוח והמוח, לפיהם גזע המוח מפותח רק בכ- 25 אחוז מהמקרים. בלוטת יותרת המוח (בלוטת יותרת המוח) שנמצאת בבסיס הגולגולת גם היא לא מפותחת באנאנספליה.

סיבות

הגורמים לאנפילציה הם ברוב המקרים מחסור בחומצה פולית (צורה סינתטית של ויטמין B) במהלך ההריון. אך גם גורמים אקסוגניים כמו אלכוהול, שימוש בסמים או סמים מצד האימהות הצפוייה, כמו גם הכימותרפיה המשמשת למאבק בסרטן אצל נשים בהריון, כמו גם מגע עם כספית, השפעות של קרינה מייננת (צילומי רנטגן, CT) או מחלות זיהומיות שונות, נחשבים כגורמים ל- אננספאליה.

אבל אפילו מום ספציפי המתרחש אצל הילד שטרם נולד יכול להוביל לאנפילציה. כל גורמי הסיכון הללו נכנסים לפעולה רק אצל אמהות מצפות אם הן כבר נוכחות בתחילת השבוע החמישי להריון.

מנקודת מבט רפואית של ימינו גורמים גנטיים אינם ממלאים תפקיד בהתפתחות אננספליה, מה שאומר שהסיכון של נשים הרות שכבר ילדו ילד עם מום אננספלי אינו עולה על הסיכון של הממוצע באוכלוסייה (הנשית).

תסמינים, מחלות וסימנים

ברוב המקרים, אננספלציה קשורה לתסמינים חמורים מאוד. עם זאת, התסמינים משפיעים רק על הילד, כך שבריאות האם אינה מסוכנת על ידי אננספאליה. הילד סובל מארובות עיניים רדודות מאוד ועיניים בולטות מאוד.

המוח גם אינו מפותח מאוד, וכתוצאה מכך נזק ומגבלות פסיכולוגיות, מוטוריות ונוירולוגיות. יכולתו של הילד לשרוד מוגבלת גם היא קשה על ידי המחלה, כך שרוב הילדים מתים לפני או מעט לאחר הלידה. אתה סובל מאי יכולת לשרוד.

בחלק מהמקרים, האם לעתיד יכולה לסבול גם מלידה מוקדמת, הקשורה לכאבים עזים. נשים רבות ובן זוגן סובלות גם מבעיות בריאות הנפש או דיכאון חמור כתוצאה מלידה מתה או ממותו המוקדם של הילד. לכן אתה תלוי גם בטיפול פסיכולוגי.

יתרה מזאת, אנפנסיה יכולה להוביל לקרע בשק השפיר, המקדם גם לידה מתה. מכיוון שהילד לא יכול להבלע אוכל, הוא מוזן דרך צינור מלאכותי. ניתן להפסיק את ההריון גם אם מתגלה אנאנספליה. תלונות פסיכולוגיות מופיעות לעתים קרובות גם כאן.

אבחון וקורס

כדי לקבוע אנאנספליה, הדם של האם המצפה נבדק כחלק מ"אבחנה טרום לידתי "(אבחנה טרום לידתי). אם עולה ריכוז "אלפא 1-פטרופרוטאין", ניתן לחשב את ההסתברות למחלה. אם יש חשד לאנפילציה, אבחנה אמינה נעשית באמצעות בדיקת אולטראסאונד תלת מימדית מיוחדת.

בגלל היעדר רפלקס הבליעה בעובר הסובל מאנפנליות, יכול להצטבר ברחם רחם רב יותר של מי שפיר, מה שעלול להוביל ללידה מוקדמת וכך לקרע לא רצוי של שק מי השפיר.כדי למנוע זאת, יש לנקז את מי השפיר באמצעות ניקוב כביכול.

הלידה עצמה מתרחשת בדרך כלל בנרתיק ומסלול הזמן תואם לתהליכי הלידה הרגילים, אף כי עלולים להיווצר התכווצויות באופן מלאכותי, שכן בלוטת יותרת המוח הלא מפותחת של העובר אינה יכולה לתת אות להפעיל צירים טבעיים. קרע הנגרם באופן מלאכותי של שק השפיר מגדיל באופן דרמטי את הסבירות ללידת מת בעובר הסובל מאנאפנסיה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם מתגלה אנאנספליה במהלך בדיקת האולטראסאונד במהלך ההיריון, יש לנקוט באמצעים רפואיים אינטנסיביים מיד לאחר הלידה. בשל חומרת המום, כ 75% מההורים מחליטים להפסיק את ההיריון בטרם עת. במקרה של הפלה, הרופא המטפל ינקוט את האמצעים הדרושים ויפנה את ההורים למרפאה מומחית מתאימה.

האם יש צורך באמצעים טיפוליים כמו טיפול בטראומה או השתתפות בקבוצת עזרה עצמית, יש להחליט על כל מקרה לגופו. הורים שבוחרים ללדת צריכים להיערך בהתאם למותו הצפוי של הילד. בנוסף, הרופא האחראי יכין את הטיפול הרפואי האינטנסיבי (האכלה באמצעות צינורות) ויידע את ההורים על התהליך.

תהליך הלידה בפועל תואם לתהליכים הרגילים. אולם בהתייעצות עם בית החולים ניתן לנקוט כאן אמצעי הכנה פרטניים. באופן כללי, הורים המצפים מילד עם אננספליה צריכים לדון בכל הפרטים עם רופא מהימן.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

עקרון טיפול באנאפנסיה אינו אפשרי באופן עקרוני, כך שהעובר שורד רק מספר שעות לאחר הלידה, מכיוון שהיעדר רפלקס הבליעה מונע ממנו לספוג נוזלים והתייבשות כסיבה ישירה למוות.

עם זאת, ניתן להאריך את חיי הרך הנולד עם אנפנסיה בממוצע של יומיים עד ארבעה ימים באמצעות טיפול רפואי אינטנסיבי (האכלה באמצעות צינורות).

שאלת סיום ההיריון בטרם עת, הנובעת מכך וקשה לענות עליה מבחינה אתית, נדחית על ידי כ- 25 אחוז מהנפגעים, מכיוון שאין סיכון לאמהות המצופות עצמן והן מעוניינות לתת לילד שלהן אננספליה לפחות חיים קצרים.

תחזית ותחזית

למרבה הצער, ברוב המקרים, אננספאליה מביאה למותו של המטופל מספר שעות לאחר הלידה. הנפגעים סובלים ממוח לא שלם ומגולגולת מפותחת לחלוטין. זה מקטין משמעותית את תוחלת החיים של הרך הנולד. העיניים גם אינן מפותחות ובולטות בדרך כלל מארובת העיניים.

ברוב המקרים, ההורים והקרובים בפרט סובלים גם הם מדיכאון קשה ותלונות פסיכולוגיות אחרות כתוצאה מאנפנלציה וזקוקים לטיפול. אננספאליה מובילה לעתים קרובות ללידה מוקדמת ולכן לרוב לכאבים עזים במהלך הלידה. יתכן שיהיה צורך להיוולד את הלידה באופן מלאכותי בגלל האנפנליות. לידה מתה של המטופל יכולה להתרחש ישירות.

ניתן לאבחן אננספאליה מוקדם יחסית, כך שגם ניתן להפסיק את ההיריון. אולם גם כאן אין זה נדיר כי יתעוררו תלונות פסיכולוגיות אשר בסופו של דבר יש לטפל בהן. לא ניתן לבצע טיפול ישיר וסיבתי באנאפנליות. הנפגעים נפטרים כמה שעות לאחר הלידה.

מְנִיעָה

הסיכון לאנפיליה היה בסביבות 1: 1000 במרכז אירופה (מאז החדרת חומצה פולית), כאשר ארבעה פעמים פחות מקרים התרחשו בקרב האוכלוסייה השחורה. הימנעות מאלכוהול, סמים ותרופות וכן הימנעות מגורמי הסיכון שכבר הוזכרו, כמו מחלות זיהומיות או קרני רנטגן במהלך ההריון (המוקדם), מקטינות את הסבירות לעובר אננספללי למינימום.

טִפּוּל עוֹקֵב

טיפול מעקב מקיף נחוץ לאנפנליות. מכיוון שהילדים שנפגעו נפטרים לאחר מספר שעות, ההורים נמצאים במתח רגשי גדול. מסיבה זו הטיפול העיקרי כולל עיבוד טיפולי אינטנסיבי של הטראומה.

קרוביהם של הילד צריכים לפנות למטפל טראומה מתאים ובמידת הצורך לבחור בקבוצת עזרה עצמית. שם הם יכולים להחליף רעיונות עם אנשים אחרים שנפגעו. הטיפול לאחר הטיפול הפיזי מוגבל לבדיקה חד פעמית לאחר הלידה. הגינקולוג יבחן את תעלת הלידה כדי לשלול פציעות וסיבוכים אחרים.

הוא עשוי גם לבצע סריקת אולטרסאונד ולשאוב דם. הוא גם ינהל שיחה עם האישה הנוגעת בדבר בכדי להבהיר שוב את מצבה הנפשי. לאחר לידתו של ילד חולה יש לחדש את הבדיקות השגרתיות אצל הגניקולוג.

האם צריכה גם לפנות לרופא מומחה בהפרעות גנטיות בכדי לקבוע האם לאננספלליה של הילד יש סיבה גנטית. על סמך האבחנה, ניתן לתכנן את הצעדים הבאים, במיוחד אם מתוכנן להריון חדש. המחלה עצמה אינה מצריכה טיפול מעקב נרחב, אם כי ניתן לבצע נתיחה שלאחר המוות.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תינוקות עם אנפנסיה שורדים בדרך כלל רק כמה שעות עד ימים לאחר הלידה. הורים לילדים הנגועים בדרך כלל מתבשרים על סבלו של הילד בתחילת ההיריון וכך הם יודעים הרבה לפני המועד האחרון שהצאצאים ימותו. על ההורים להחליט אם לשאת את הילד לכהונה או להפסיק את ההיריון. בהתאם להחלטה שהתקבלה, הרופא יכול ליזום את הצעדים הבאים.

הורים המחליטים נגד הילד צריכים לפנות לייעוץ פסיכולוגי ולהיערך להפלה הממשמשת ובאה בעזרת קריאת מומחים ודיונים עם רופאים מומחים. הורים שרוצים לשמור על הילד מבלים לרוב את הזמן שבין לידתו למותו של הילד בבית החולים - גם כאן יש לנקוט אמצעי זהירות מתאימים.

הרופא ימליץ גם על עצות טיפוליות להורים. שיחה עם מומחה יכולה לעזור להורים להתמודד עם צער. מעבר לקבוצת עזרה עצמית מסייע גם להתגבר על אובדן הילד ולנהל שוב חיים חיוביים בטווח הרחוק.