אנירידיה

תַחַת אנירידיה, גם תחת המילים נרדפות רפואית איריס אפלאסיה ו אירידרמיה ידוע, הוא פגם מולד של קשתית העין, קשתית העין של שתי העיניים. זוהי מחלה תורשתית נדירה שיכולה להיות קשורה גם למחלות באזורים אחרים בגוף. המחלה נחשבת לריפוי, אך תוחלת החיים הכללית אינה מוגבלת.

מהי aniridia?

פירושו המילולי של מילולית הוא aniridia ללא קשתית. זה מתייחס להיעדרו החלקי או המלא של הקשתית. זוהי מום גנטי של איבר הראייה עם השפעות מורכבות על התפתחות נוספת במהלך גיל ההתבגרות.

מכיוון שקשתית העין נעדרת באופן חלקי בשתי העיניים או שהיא אינה נוכחת כלל, האישונים אינם יכולים להיסגר או לא יכולים להיסגר כראוי ולווסת את שכיחות האור בעיניים, כמו תמיד במקרה של אדם עם ראייה תקינה. במקרה של הפרעה ראייה שנגרמה גנטית, תמיד ראייתם של הנפגעים נפגעת קשה, ובמקרה של תהליכי מחלה מלאים, יכולה גם להופיע עיוורון מוחלט.

אך ידועות גם טפסים קלים יותר שבהם הסובלים מבעיות אין כמעט בעיות והם יכולים אפילו לרכוש רישיון נהיגה. במהלך חיי הבוגרים, החולים לא רק סובלים מאירידרמיה, אלא גם ממגוון של קומורבידיות שיכולים, אך אינם חייבים, להתבטא לאורך זמן עקב הפגם הגנטי. רק הרופא יכול לשפוט האם סימפטום חדש קשור ישירות להיעדר חומרי הדברה.

סיבות

הגורמים לאנרידיה טמונים בפגם גנטי, מה שנקרא סטייה כרומוזומלית. פגם גנטי זה הוא מולד ומלווה את הנפגעים לאורך כל החיים. ידוע מבדיקות גנטיות אנושיות מדגימות דם של אלה שנפגעו כי קיים פגם בכרומוזום ה -11.

הגן PAX6 הנגוע נמצא בכרומוזום ה -11 ונחשב לגורם למחלה. תקלה של גן זה גורמת לעיכוב בהתפתחות בשתי העיניים, כך שההבשלה המלאה של תפקוד העין הושלמה מוקדם מדי ולא הושלמה כבר עם תחילת הלידה. זהו מה שנקרא תפקוד כרומוזומלי אוטוזומלי דומיננטי.

הסיכון לפתח aniridia הוא סטטיסטי 1: 100,000, שני המינים מושפעים באותה מידה. בצורה המיוחדת של מה שמכונה aniridia ספורדי, המוטציה הכרומוזומית הנדירה מתרחשת אצל ילד שהוריו אינם מושפעים. כל מקרה שלישי של חסרות אירוס הוא מוטציה דה-נובו שכזו.

בשתי הצורות, הגן ממלא תפקיד בהתפתחות שתי העיניים, וזו הסיבה ששתי העיניים מושפעות מהמחלה. עם זאת, ישנם מעט מקרים בודדים המתועדים בספרות הרפואית העולמית, בהם רק עין אחת הושפעה מאנרידיה.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תסמינים, מחלות וסימנים

מחסור בתאי גזע המותניים גורם למגוון תסמינים המשפיעים על קרנית העין, כמו למשל כרונית וקשה לטיפול בקרטיטיס. בין אם aniridia מבודד או aniridia נמצאים בהקשר של התפתחויות חריגות גנטיות אחרות, למשל תסמונת WAGR, ניתן לברר רק על סמך אבחנה דיפרנציאלית גנטית אנושית נוספת. האבחנה נעשית לרוב על ידי רופא הילדים מיד לאחר הלידה.

מטופלים רבים מתלוננים על הפרעות בראייה כמו ראייה כפולה או ראייה מטושטשת. לעיתים קרובות הראיה מוגבלת באופן כללי והאדם הנוגע בדבר סובל מתופעות לוואי כמו סחרחורת או כאבי ראש. יתרה מזאת, aniridia יכול להוביל לקרטיטיס כרונית. דלקת קרנית כזו באה לידי ביטוי ברגישות לאור ובקרנית הקרנית המעוננת.

כמו כן יכולים להופיע כאבי עיניים ועיניים יבשות. אם פוטופוביה כבר התפתחה כתוצאה מאנרידיה, ישנם גם סימנים כמו תנועות עיניים לא רצוניות, אדמומיות בעיניים ודלקת. הלחץ התוך עיני מוגבר יכול לגרום לנזק בלתי הפיך בעצב הראיה. זה יכול להוביל לאובדן ראייה מוחלט, שמצוין על ידי מגבלות בתחום הראייה, הבהוב ותסמינים אחרים.

העדשה המעוננת בכבדות עלולה לגרום לתופעות לוואי כמו כאבי ראש קבועים או סבל. מבחינה חיצונית ניתן לזהות אנירידיה על ידי הגדלה גלויה של הקשתית והיעדר רקמת הקשתית. הקשתית מופיעה כמעט לחלוטין במונוכרום והיא בדרך כלל אפורה כהה לשחור. יש אנשים שחווים דימום או דלקת. ניתן לבצע את האבחנה במהירות על סמך תסמינים אלה.

אבחון וקורס

מהלך האנרידיה תמיד ממושך וכרוני, כך שחולים סובלים מהמחלה עצמה ומהשלכותיה על המשך חייהם. מעטים מהנפגעים אינם מפתחים תופעות לוואי אחרות מלבד הראייה הלקויה בפועל.

מה שמכונה פוטופוביה הוא טיפוסי, רגישות יתר כללית זו מקשה על התהליך הוויזואלי ומלווה גם בסימפטומים נלווים צמחיים כמו כאבי ראש קבועים או סבל. הנפגעים סובלים גם מתנועות עיניים בלתי רצוניות בלתי פוסקות, מה שמכונה ניסטגמוס.

הלחץ התוך עיני מוגבר, גלאוקומה צרה בזווית, יכול להוביל לפגיעה בלתי הפיכה בעצב הראיה וכתוצאה מכך לאובדן ראייה מוחלט. ברוב חולי האנירידיה העדשה היא מעונן עד בינוני עד קשה, המכונה קטרקט.

סיבוכים

לא ניתן לרפא את האנירידיה, אך אין תוחלת חיים נמוכה יותר עבור האנשים שנפגעו. לרוב החולים יש ראייה לקויה בגלל aniridia. לרוב זה כבר קיים בילדות ואינו נרכש במהלך החיים. האנירידיה גם יוצרת רגישות חזקה לאור.

אור בהיר מוביל לכאבים בעין ומשפיע על התהליך הראייתי. מי שנפגע לא יכול להתמודד עם חיי היומיום ללא עזרה חזותית מיוחדת והם תלויים בו. הרגישות החזקה לאור גורמת לכאבי ראש עזים וסחרחורות.

לרוב החולים חווים גם תנועות עיניים שלא ניתן לשלוט בהן באופן שרירותי. במקרה הגרוע ביותר, זה יכול להוביל לפגם בעצב הראיה, לפיו המטופל מאבד את ראייתו ונעשה עיוור.

הטיפול אינו אפשרי. עם זאת, זה יכול להגביל תסמינים כמו ראייה לקויה או כאבי ראש באופן יחסי. הרופא עשוי גם לרשום משקפיים או עדשות מגע מיוחדות שיעזרו להקל על הסימפטום. אין סיבוכים נוספים, אך חיי המטופל מוגבלים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ככלל, aniridia נקבע ואובחן על ידי רופא ילדים מיד לאחר לידתו של הילד או לכל המאוחר. מסיבה זו לרוב אין צורך לבקר שוב את הרופא. טיפול ישיר במחלה זו אפשרי רק במידה מוגבלת. הנפגעים סובלים מבעיות ראייה קשות וראייה לקויה.

אם, אם כן, בעיות ראייה מתרחשות במפתיע או ללא סיבה מיוחדת, יש לטפל בהן על ידי רופא בכל מקרה. טיפול על ידי רופא נחוץ גם לצורך פוטופוביה. זה לא נדיר שמטופלים סובלים גם מתנועות לא רצוניות של העיניים, מה שיכול להגביל משמעותית את חיי היומיום. עננות של העדשה יכולה להיות גם תלונה טיפוסית של אנירידיה ולכן יש לטפל בה על ידי רופא בכל מקרה.

זה לא נדיר שאנרידיה תתרחש עם מחלות אחרות, כך שלטיפול מוקדם יכולות להיות השפעות חיוביות מאוד על מצבו הכללי של המטופל. הנפגעים יכולים גם לסבול מבעיות בכליות או מגידול. אם יש בעיות בכליות, יש לבחון אותן גם על ידי רופא.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

אף על פי שהסיבה לאפלסמיה של אירוס ידועה בבירור, לרוע המזל, עד כה, לא ניתן לטפל בסובלים מהסובלים מטיפול סיבתי, כלומר טיפול הקשור לסיבה. כל אמצעי הטיפול מבוססים מצד אחד על מידת החומרה ומצד שני על הסימפטומים המשתנים ללא הרף של המטופל.

בדרך כלל, יותר ויותר תסמינים מופיעים ככל שהמחלה מתקדמת, כך שהטיפול הוא ארוך, גוזל זמן וגם הוא בעל עלות גבוהה. מבוגרים עם aniridia מקבלים הכשרה כיצד להתנהג ולהסתגל לסביבתם. לדוגמא, נדרשות משקפי שמש עם משקפי מגן קיצוניים וגוונים של 80 אחוז.

יש לבחון כל ילד הסובל מאנרידיה בהקדם האפשרי ולקבל טיפול רגיל בעיניים. בדיקות אולטראסאונד קבועות של הכליות נדרשות גם כדי לשלול גידול שנקרא Wilms. על מנת למנוע לחלוטין את שכיחות האור, הסובלים מנבחרים יכולים להרכיב עדשות מגע של Aniridie Spezial עם אירוס מלאכותי ותלמיד קבוע. ניתן לבצע התערבויות כירורגיות רק במרכזי עיניים מוסמכים.

תחזית ותחזית

יש לסווג את הפרוגנוזה של האנירידיה כבלתי חיובית. עד היום לא ניתן לרפא את המחלה המולדת באמצעות האפשרויות הרפואיות הקיימות. התפתחות העין מגיעה לסיומה המוקדם ולא ניתן להסדרה על ידי מתן תכשירים הורמונליים או ניתוח. במקביל, התסמינים עשויים להחמיר בנסיבות מסוימות.

סיבוכים כמו עלייה בלחץ הפנימי בעין, סתימת העדשה והקרנית יכולים להוביל לעלייה בסימפטומים. זה הולך יד ביד עם הפחתה נוספת בראייה המוחלשת שכבר. בנוסף, קיים סיכון להתפתחות מחלות נוספות או תקלה בתפקוד הכליות. זה מקטין את סיכויי ההחלמה באופן ניכר.

עם אבחנה מוקדמת והתחלת טיפול מהירה, טיפולים ממוקדים לשיפור הראייה יכולים להביא להקלה קלה. זה יוצר את ההתפתחות הטובה ביותר של הראייה בנסיבות הנתונות. בנוסף, עזרים חזותיים יכולים להוביל לשיפורים חזקים נוספים אך ניתנים לניהול.

סיכויי הפרוגנוזה למום גנטי קל גם הם נמוכים. למרות שיש מעט מאוד ליקויים בחיי היומיום, עדיין קיים הסיכון שהתסמינים הקיימים יחמירו במהלך החיים.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע מחלת עיניים תורשתית זו. נמצא שבדיקת מי שפיר אינה מתאימה גם לאיתור מום זה בשתי העיניים אצל הילד שטרם נולד.

החיים עם אנירידיה על ידי הסתגלות לתנאי האור המשתנים במהירות או על ידי מניעת סנוור כואב ניתן להקל רק על ידי יישום עקבי של כללי ההתנהגות המיוחדים ועל ידי התאמת המשטחים בסביבת העבודה או בית הספר. מכיוון שכל תחושת בוהק כואבת למי שנפגע, יכולה להפחית את חדות הראייה ולהוביל לחוסר ביטחון בתנועה.

טִפּוּל עוֹקֵב

עד כה ניתן לפצות באופן חלקי על aniridia. הטיפול לאחר מכן הולך יד ביד עם הטיפול בפועל. כחלק מהטיפול, המטופל מקבל משקפי הגנה קלים אשר יש להתאים אותם באופן קבוע לחוזק הראייה הנוכחי. טיפול מעקב יכול לכלול גם הבהרה גנטית של הגורם.

בהתאם להדק, יתכן כי המטופל יצטרך לעבור בדיקות נוספות. טיפולי מעקב מבטיחים כי האנרידיה מתפתחת כמתוכנן ושלא מתרחשים סיבוכים. אם יש בעיות ראייה או בעיות אחרות באזור העיניים כמה חודשים לאחר הטיפול, יש צורך במעקב.

אנשים הסובלים מאנרידיה צריכים לעבור אולטראסאונד של הכליות שלהם כל שלושה עד שישה חודשים, מכיוון שהמחלה קשורה לסיכון מוגבר לגידול של וילם. אם הגידול מתגלה בשלב מוקדם, יש סיכוי של 94 אחוז להחלמה. על המטופלים לבצע את הבדיקות הנחוצות כדי לזהות גידולים בשלב מוקדם ולשפר את סיכויי ההחלמה.

את הבדיקות הרגילות יש לבצע במשך כל החיים. הרופא האחראי יכול לספק פרטים נוספים על בדיקות המעקב הנדרשות ואמצעי מעקב אחרים וכן לייעץ למטופל על עזרים חזותיים מתאימים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אין אמצעי מניעה למחלת עיניים תורשתית זו. אפילו בדיקת מי שפיר לא יכולה להבהיר אם מום בעיניים קיים אצל הילד שלא נולד. מכיוון שלאנשים שנפגעו מאנרידיה יש סיכון מוגבר לפתח גלאוקומה וקטרקט, על רופאי עיניים ואופטיקאים לוודא שתפקודם הראייתי נשמר בבדיקות קבועות.

הטיפול הרגיל מורכב בהתאמה של משקפי הגנה על אור בודדים עם פילטר קצה מיוחד מיד לאחר לידתו של האדם הנוגע בדבר. מסביבות גיל שנתיים ניתן לפצות על קוצר ראיה או קוצר ראייה באמצעות משקפיים. בהחלט יש להימנע מעדשות מגע רגילות. על מנת למנוע לחלוטין את שכיחות האור, עם זאת, חולים יכולים להרכיב עדשות מגע מיוחדות עם aniridia עם איריס מלאכותי ותלמיד קבוע. גם אם לא ניתן לטפל במחלה, ניתן להקל יחסית על התסמינים, כלומר ראיית עיניים וכאבי ראש.

מכיוון שכל תחושת בוהק קשורה לכאב אצל הנפגעים, יש להתאים משטחים המשקפים אור היטב גם לסביבת העבודה או בית הספר. יש להקפיד על כללי ההתנהגות המיוחדים. לדוגמא, האדם המושפע צריך להימנע מסביבות עם תנאי תאורה המשתנים במהירות.