דלקת מפרקים מרובת מפרקים

ה דלקת מפרקים מרובת מפרקים הוא (AMC) המאופיינת בהתכווצות מולדת של מפרק אחד או יותר. יש תמונה קלינית לא עקבית. לא ניתן לרפא את המחלה, אך היא גם לא מתקדמת.

מה זה קרטוניטה ארתרוגריפוזיס?

המאפיין העיקרי של arthrogryposis multiplex congenita הוא התקשות מולדות של מפרקים שונים בדרגות שונות. Arthrogryposis multiplex congenita הוא מונח קולקטיבי למחלות עם סיבות שונות המופיעות לפני הלידה. בעבר נקראה המחלה תסמונת גוארין-שטרן יָעוּדִי.

ה- AMC מחולק למספר סוגים:

• בסוג 1, רק הגפיים מעורבות. סוג 1 מחולק לשתי קבוצות משנה, סוג 1a וסוג 1b. בסוג 1a התכווצויות משפיעות בעיקר רק על הידיים והרגליים. אם כל הגפיים כולל כתפיים ומפרקי הירך קשוחים, זה נקרא סוג 1b.

• ב- arthrogryposis multiplex congenita type 2, בנוסף למקשיח המפרק, קיימים גם איברים לא תקינים. זה משפיע למשל על דופן הבטן, שלפוחית ​​השתן, עמוד השדרה או הראש.

• בנוסף למומים שכבר הוזכרו, סוג 3 מאופיין גם בפגיעה קשה בעמוד השדרה ובמערכת העצבים.

סיבות

הגורמים למפרוקצי המפרקס של ארתרוגריפוזיס הם רבים. המחלה היא תוצאה של תהליכים לפני הלידה. בחלק מהמקרים יש חשד להשפעה גנטית. מוטציה נקודתית בגן ZC4H2 (גן אצבע אבץ) נמצאה בצורות מסוימות של AMC. גן זה אחראי על הסינתזה של חלבוני אצבע אבץ, אשר מקיימים אינטראקציה עם DNA או RNA בעזרת אטומי אבץ. בקרת תהליכי סינתזת חלבון.

השפעות אחרות לפני הלידה כוללות וירוסים או רעלים הפוגעים בשרירים או ברקמת העצבים המגרים את השרירים. המשמעות היא שלא ניתן ליישם את השרירים כראוי. שיעור רקמות החיבור בשרירים ובקפסולת המפרק גבוה מדי, כך שפגיעה בצמיחת האורך של החוטים. זה מוביל לעיוות בחלקי הגוף המושפעים, כתוצאה מכך הניידות מוגבלת מאוד.

חוסר התנועה של הילד כבר ניכר במהלך ההיריון. עדיין יש להבהיר עד כמה מוביליות לקויה זו היא תוצאה או חלקית גם גורם לחוסר היווצרות שרירים. בכל מקרה, arthrogryposis multiplex congenita הוא רב-תכליתי.

תסמינים, מחלות וסימנים

קונפליקטורה מרובת המפרקים של ארתרוגריפוזיס באה לידי ביטוי במראה רב פנים ומורכב לעיתים קרובות. ב -11 אחוז מהמקרים, רק הזרועות מושפעות. 43 אחוזים נוספים מהמטופלים סבלו רק ממפרקי רגליים נוקשים. כל ארבעת הגפיים נפגעים אצל 46 אחוז מהנפגעים. מגבלות המפרק גדלות משמעותית כלפי הידיים והרגליים.

לעיתים קרובות שרירי הליבה עדיין גמישים. התפתחות גופנית ונפשית אחרת היא בדרך כלל תקינה. ללא קשר למספר המפרקים שנפגעו, גם איברים אחרים יכולים להיות מושפעים. במקרה הקיצוני של congenita artthrogryposis multiplex מסוג 3, קיימים המומים הקשים ביותר במערכת העצבים.

אִבחוּן

בדיקות הדמיה שונות משמשות לאבחון arthrogryposis multiplex congenita. ניתן להראות היטב דיספלזיות ונקיעות באמצעות בדיקות רנטגן. טומוגרפיה של תהודה מגנטית וביופסיה של שרירים חושפים סטיות מבניות באזור השרירים. באמצעות אלקטרומוגרפיה (EMG), ניתן לשלול מחלה מיוגנית כגורם על ידי אבחנה מבדלת.

סיבוכים

עם קוגניטה ארתרוגריפוזיס קיימים סיבוכים ותלונות שונות. ברוב המקרים, הידיים והרגליים מושפעות והמפרקים נוקשים יחסית. ההתקשות מתרחשת גם על כפות הרגליים והידיים ויכולה להוביל למגבלות ניידות משמעותיות עבור המטופל.

חיי היומיום של האדם שנפגע מוגבלים במידה ניכרת על ידי congenita multiplex arthrogryposis. יתר על כן, אין סיבוכים, המחלה לא מתקדמת ואינה מעכבת את התפתחותו של המטופל. אין גם השפעה שלילית על ההתפתחות הנפשית של האדם הנוגע בדבר.

עם זאת, במקרים מסוימים, arthrogryposis multiplex congenita יכול לגרום גם למומים באיברים ובמערכת העצבים, מה שעלול להוביל לשיתוק ותלונות אחרות. ההתפתחות הנפשית עדיין לא מושפעת. לא ניתן לבצע סיבתי של ארתרוגריפוזיס מולטי קנגניטה.

מסיבה זו, בעיקר התופעות מטופלות ומוגבלות בעזרת טיפולים. תוחלת החיים אינה מוגבלת כל עוד אין נזק או מום לאיברים. במקרים מסוימים, הנפגעים תלויים בעזרה של אנשים אחרים על מנת להתמודד עם חיי היומיום.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ברוב המקרים מאבחנים ארתרוגריפוזיס רב-גופית מאובחנים מייד לפני או אחרי שנולד הילד. מסיבה זו, אין צורך לבצע אבחנה של arthrogryposis multiplex congenita בנפרד.

עם זאת, עם מחלה זו, הנפגעים תלויים בטיפול מקיף מאוד כך שניתן יהיה להגביל את הסימפטומים. יש להתייעץ עם רופא, במיוחד אם יש מגבלות בחיי היומיום ואם מוגבלת ההתפתחות של הילד.

ככלל, arthrogryposis multiplex congenita מאובחן על ידי רופא כללי או רופא ילדים. המשך הטיפול בבדיקת המפרוקציה של ארתרוגריפוזיס מתבצע לבסוף על ידי כירורג אורטופדי או מטפל. אין זה נדיר כי הסובלים מהסובלים סובלים לא רק מתלונות גופניות אלא גם מתלונות נפשיות ורוחניות.

גם ההורים או קרוביהם של הילדים שנפגעו יכולים לסבול מתופעות אלה ונזקקים לטיפול פסיכולוגי. יש להשתמש בזה במיוחד אם המטופל עלול להטריד אותו או להקניט אותו.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

הטיפול ב arthrogryposis multiplex congenita מבוסס על מספר עמודים. המקסימום הוא שפונקציה חייבת להיות בעלת עדיפות על פני אסתטיקה. הטיפול צריך להתחיל מוקדם ככל האפשר כדי לעזור לילד להתפתח כראוי. יש למצוא איזון בין טיפול רב מדי לבין מעט מדי. יש לזכור שטיפול אינטנסיבי מדי, ממש כמו הפגיעה הגופנית, יכול להכביד על נפשו של הילד באופן שווה.

לאחר ביצוע האבחנה, הטיפול השמרני צריך להתחיל מיד לאחר הלידה. טיפול שמרני זה כולל מיקום נכון של התינוק, טיפולים ידניים וניתוחים נוירופיזיולוגיים. ישנן בסך הכל ארבע אפשרויות טיפול כמו פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, עזרים אורטופדיים וניתוחים.

אילו צורות טיפול או אילו שילובי טיפול משמשים תלויות בפרטי המקרה הבודד ובחומרת המחלה. יש להתחיל מיד בפיזיותרפיה מכיוון שהיא יעילה מאוד לטיפול ב- AMC. המפרקים הנוקשים משוחררים בהדרגה באמצעות טיפול ידני.

טיפולים על בסיס נוירופיזיולוגי נועדו לעורר פעילויות קיימות עצביות. בהתחלה, עוצמת הטיפול היא טבעית מאוד גבוהה. בהמשך ניתן לצמצם אותה לתוכנית בסיסית ללא שום חסרונות. יש לבצע ארגותרפיה במקביל לפיזיותרפיה. בעזרתם, הילדים המושפעים מסוגלים להתמודד טוב יותר עם חיי היומיום במשפחה, בגן או בבית הספר.

טיפול זה כולל, בין היתר, שיפור רצפי תנועה, יישום ועיבוד של רשמים חושיים, שיפור מודעות הגוף, פיתוח סיבולת וריכוז, שיפור התקשורת עם אנשים אחרים ופיתוח מוטיבציות. משתמשים בעזרים אורטופדיים כאשר פיזיותרפיה בלבד אינה מספיקה בכדי לאפשר לילד ללכת. יתכן ויהיה צורך לבצע פעולות תיקון גם במקרה של מוגבלות קשה.

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה לאנטרוגריפוזיס מולטיפלקס קנגניטה אינה אופטימית במיוחד. למרות ההתקדמות הרפואית, לא ניתן לרפא את המחלה עם אפשרויות מדעיות עכשוויות. ללא קשר לביטוי, עדיין לא ניתן לרפא את שלושת הסוגים האפשריים של המחלה. המחסור הנוכחי בתרופה עשוי לנבוע מחוסר הבהירות לגבי סיבת המחלה. מניחים נטייה גנטית. הנחה זו כרגע אינה ודאית.

טיפולים מכוונים להתמודד ביעילות עם ההגבלות בחיי היומיום. הילד לומד מוקדם מאוד כיצד לייעל לעצמו את רצפי התנועה. בנוסף, נדרשת תמיכה רגשית ופסיכותרפיה. שיתוף הפעולה של המטופל חשוב גם על מנת להשיג התקדמות מספקת ולעצב חיים המתאימים לגיל. למרות שאין תרופה למחלה, היא לא מתקדמת. לפיכך אין לצפות לעלייה בתלונות.

במהלך תהליך הצמיחה וההתפתחות, חשוב להתאים את אורח החיים לצרכים ולאפשרויות של המטופל. הפעילויות הניתנות ליישום מקודמות ומיטוב. זה עוזר להשיג איכות חיים טובה גם בבגרותו. בחלק מהמקרים ובהתאם לדרישות האינדיבידואליות, מתבצעת התערבות אופרטיבית על מנת לשפר בנוסף את האפשרויות הקיימות.

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע את הגורם ל- arthrogryposis multiplex congenita. המחלה היא מולדת והתוצאה של הפרעות התפתחותיות במהלך ההיריון. עם זאת, האם המצפה צריכה להימנע מהשפעות מזיקות כמו עישון, שתייה ושימוש בסמים במהלך ההיריון. יש לעשות הכל כדי למנוע זיהום נגיפי.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים של ריבוי מפרקים ארתרוגריפוזיס, אמצעי המעקב מוגבלים מאוד. האדם שנפגע תלוי בעיקר בזיהוי וטיפול מהיר של מחלה זו, אם כי בדרך כלל אין אפשרות לרפא שלם. מהלך נוסף של arthrogryposis multiplex congenita תלוי מאוד גם בסוג הסימפטומים ובחומרתם, כך שלא ניתן יהיה לחזות כללית.

הטיפול מתבצע בעזרת טיפולים שונים. במקרים רבים, הנפגעים יכולים לבצע גם תרגילים שונים מפיזיותרפיה או פיזיותרפיה בבית שלהם ובכך להקל על הסימפטומים. עם זאת, רבים הסובלים ממחלת arthrogryposis multiplex congenita זקוקים גם לעזרה מחבריהם ובני משפחתם כדי להקל על חיי היומיום.

אין זה נדיר כי נדרשת עזרה פסיכולוגית בכדי למנוע התפרצויות ודיכאון פסיכולוגי. במקרים רבים יש להשתמש בעזרים שונים שיכולים להקל על חיי היומיום עבור האדם הנוגע בדבר. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם ארתרוגריפוזיס מרבב קונגניטה.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מכיוון ש- arthrogryposis multiplex congenita היא מחלה מולדת, אתגרי המיילדות כמו גם ההורים ובני משפחתו של המטופל מאתגרים. ככל שהמחלה מזוהה ומטופלת מוקדם יותר, כך גדל הסיכוי שהילד יוכל להתפתח באופן מתאים לגיל.

בסימנים הראשונים של נוקשות מפרקים מולדת, על הורים לילדים שנפגעו להתייעץ מייד עם רופא מומחה. מידע על רופאים ומרפאות מתאימים ניתן לקבל מההתאחדות הרפואית, חברת ביטוח הבריאות שלך או קבוצות עזרה עצמית הפעילות באתר ובאינטרנט.

על פי בקשה, קבוצות עזרה עצמית אלו יכולות גם ליצור קשר עם משפחות עם ילדים בערך באותו גיל, כך שההורים יוכלו להחליף רעיונות ולהפיק תועלת מחוויותיהם של זה. קבוצות העזרה העצמית עונות על כל השאלות הנוגעות למחלה ונותנות טיפים להתמודדות עם בעיות ספציפיות בחיי היומיום.

כשחולים מתבגרים הם יכולים לעשות את שלהם כדי לשפר את מצבם. פיזיותרפיה, שצריך להתחיל בהקדם האפשרי, תורמת תרומה חשובה לשיפור מצב הבריאות. ניתן לשחרר את המפרקים הנוקשים באמצעות טיפול ידני. טיפולים המבוססים על נוירופיזיולוגיה מכוונים לעורר פעילות נוירו-שרירית.

עזרים אורטופדיים כמו סד או התקני תמיכה וכן שימוש בעזרי הליכה או כסאות גלגלים יכולים לסייע בשיפור הניידות של המטופלים ולהבטיח חיים עצמאיים ברובם.