תסמונת ברנרד סוליאר

ה תסמונת ברנרד סוליאר, גם כ ניוון טסיות דם אוֹ BSS ידוע, היא מחלת דימום נדירה ביותר. BSS מועבר בירושה כתכונה רצסיבית אוטוסומלית. התסמונת עצמה נמנית בין מה שנקרא תרומבוציטופתיות. עד כה תועדו מאה מקרים בלבד; עם זאת, מהלך המחלה חיובי.

מה זה תסמונת ברנרד סוליאר?

ברוב המקרים ניתן לטפל בצורה טובה יחסית בתסמונת ברנרד-סולייר, כך שלא יהיו סיבוכים נוספים עבור המטופל.
© designua - stock.adobe.com

תסמונת ברנרד-סוליאר - הנקראת גם BSS בקיצור - היא הפרעת דימום תורשתית אוטוזומלית רצסיבית, שהיא טרומבוציטופתיה תורשתית. לעתים קרובות נקרא BSS תסמונת טסיות דם ענקיות יָעוּדִי; בנוסף לדימום, לאנשים שנפגעו על ידי BSS יש גם טסיות דם מוגדלות במיוחד.

השם - תסמונת ברנרד סוליאר - מגיע משני המטולוגים צרפתים. ז'אן-פייר סוליאר וז'אן-ברנרד גילו את התסמונת וכתבו את התווים הראשונים כבר בשנת 1948, המתארים לעיתים את הסימפטומים של תסמונת ברנרד-סוליאר. זה בעיקר שיחת טסיות הדם ודימום ממושך.

סיבות

ה- BSS הוא סוג של ניוון טסיות. לא ידוע באיזה גיל מופיעים התסמינים הראשונים. תמיד יש מידע שונה; יתרה מזאת, אנשים כה מעטים נפגעים מתסמונת ברנרד סוליאר, כי ישנם כמאה מקרים שתועדו למעשה. הגורם לתסמונת ברנרד-סולייר הוא הפרעת הדבקה לטסיות דם.

זהו פגם תורשתי בקולטן קרום שנקרא, אשר לאחר מכן מעורר את התסמונת. מסיבה זו, הרופאים מדברים על מוטציה נקודתית, שניתן לכנותה גם מוטציה שטויות. המוטציה היא על הגליקופרוטאין Ib או על ה- GPIb המקודד. עם זאת, ההפרעות בפונקציונליות הטסיות גורמות לדימום. זה משבש או מונע את טסיות הדם להתכווץ זה לזה.

גישה זו נובעת מהעובדה שלקולטנים הדרושים יש חוסר בקרישת דם. עם זאת, ישנן 30 מוטציות ידועות או שונות של מה שנקרא גליקופרוטאינים שמפעילים לאחר מכן את תסמונת ברנרד-סולייה. עם זאת, כל הצורות משותפות לעובדה שיש תפקוד של טסיות הדם.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לטיפול בפצעים ופציעות

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמינים קלאסיים כוללים דיאתזה hemorrhagic ונטייה לחבורה. בדיאתזה המורגית, הרופא מתאר נטייה חזקה ביותר לדמם. דימום יכול להתרחש באופן כה כבד ולמשך זמן רב ללא סיבה מיוחדת. מסיבה זו הטיפול מתמקד בתגובה לאובדן דם כלשהו (למשל במהלך הניתוחים) מראש.

כתוצאה מכך המטומות נוצרות באופן טבעי יחסית מהר. תסמינים ותכונות נוספים האופייניים לתסמונת ברנרד סוליאר: דימומים מהאף, פורפורורה, דימום במערכת העיכול וכן דימום ספונטני (בעיקר על הריריות) ודימום ווסת ממושך משמעותית אצל נשים.

אבחון ומסלול של מחלה

הרופא מבצע אבחנה של תסמונת ברנרד סולייר כחלק מהאנמנזיס, מערכי הדם מהמעבדה וממצא חזותי. עבור הרופא, למשל, חשוב באיזו תדירות נוצרות המטומות או באיזו תדירות האדם המדופל מדמם ללא סיבה וכמה זמן נמשך הדימום. מריחת דם נלקחת מהנוגע למעבדה.

הרופא בעיקר מבטיח שהוא מתרכז במקרומברומוציטוזיס. אלה טסיות הדם הענקיות שלעתים מביאות וודאות כי האדם הסובל למעשה סובל מתסמונת ברנרד סוליאר. מומחים בודקים גם את מספר טסיות הדם כחלק מספירת הדם השלמה. הנפגעים מראים כאן מספר מופחת משמעותית. לאנשים הסובלים מתסמונת ברנרד סוליאר יש פחות מ -30,000 טסיות דם (נמדד למיקרוליטר); הערך הרגיל הוא בין 150,000 ל- 400,000 טסיות דם.

גודל הטסיות הוא בין ארבעה ל -10 מיקרומטר; עם זאת, טסיות דם רגילות או בריאות הן רק אחת עד מקסימום ארבעה מיקרומטר. יתר על כן, האדם הנוגע בדבר מגלה כי משך הדימום מוכפל שוב ושוב. סיבה נוספת לכך שאיש המקצוע הרפואי יכול להיות בטוח שמדובר בתסמונת ברנרד-סולייה.

הרופא המטפל משתמש באבחון קרישה כדי לקבל אישור לאבחנתו החשודה. עם זאת, אם מחשיבים את כל מקרי המחלה ואת מהלך המחלה שלהם, ניתן להניח שהפרוגנוזה טובה.

סיבוכים

ברוב המקרים ניתן לטפל בצורה טובה יחסית בתסמונת ברנרד-סולייר, כך שלא יהיו סיבוכים נוספים עבור המטופל. המטופל הגביר את הדימום, אשר במקרים רבים קשה לעצור אותו. מסיבה זו, במקרה של תאונה או ניתוח, יש להקפיד תמיד לשקול את תסמונת ברנרד-סולייה ובמידת הצורך להפסיק את הדימום.

לעיתים קרובות יש דימום מהאף הבלתי צפוי או דימום באזור מערכת העיכול. נשים סובלות גם מתקופת מחזור ארוכה וכבדה יותר כתוצאה מתסמונת ברנרד-סולייה. שגרת חייו של המטופל מוגבלת על ידי הדימום הכבד. ככלל, אין סיבוכים מיוחדים אם הדימום מטופל נכון ומופסק בזמן.

טיפול סיבתי אינו אפשרי בתסמונת ברנרד-סולייה, שכן התסמונת עדיין לא נבדקת ברובה. אם יש אובדן דם חמור, יש לפצות על כך. ניתן להגביל את הדימום בעזרת תרופות.

תסמונת ברנרד-סולייה לרוב אינה מקטינה את תוחלת החיים של המטופל. עם זאת, יש ליידע את הרופאים אם קיימת תסמונת ברנרד-סולייה, מכיוון שאחרת עלולים להופיע דימומים חמורים ובלתי צפויים במהלך הניתוח.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

במקרה של תסמונת ברנרד סוליאר, יש להתייעץ עם רופא בכל מקרה. בדרך זו ניתן להפחית משמעותית תלונות וסיבוכים אחרים, מה שמגדיל באופן משמעותי את תוחלת החיים של האדם שנפגע. ככלל, במקרה של תסמונת ברנרד סולייה, יש לפנות לרופא אם האדם הנוגע בדבר מבחין בנטייה מוגברת לדימום. הדימום יכול להופיע גם באופן ספונטני. אפילו פציעות או חתכים קטנים מביאים לדימום רב שלא ניתן להפסיק בקלות.

במקרי חירום יש להזמין רופא חירום או לבקר בבית חולים. עם זאת, יש ליידע את הרופא על תסמונת ברנרד סוליר לפני ביצוע ניתוח כדי שניתן יהיה להימנע מדימום זה. דימומים מהאף השכיחים או דימום ספונטני אצל נשים מעידים גם על תסמונת ברנרד-סולייה, כך שיש לבצע בדיקה על ידי רופא.

האבחנה של תסמונת ברנרד סוליאר יכולה להתבצע על ידי רופא כללי. ניתן לזהות את התסמונת באמצעות בדיקת דם. הטיפול עצמו מתבצע בעזרת תרופות. יש להזהיר רופאים על פעולות כירורגיות בכדי למנוע סיבוכים.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

בדרך כלל רופאים מכוונים לטיפול סימפטומטי. המשמעות היא שרופאים אינם יכולים לטפל בגורם, אלא בעיקר רק בתסמינים. במקרים מסוימים, הרופאים יתערבו ישירות באורגניזם של המטופל באמצעות תרכיזי טסיות דם. עם זאת, מקרים חריפים והתערבויות אלה מתרחשים רק כאשר אובדן דם משמעותי כבר אפשרי או ממשמש ובא.

לדוגמה, לפני התערבויות כירורגיות. כאן מקבלים למטופל עירויי טסיות. אחרת, הרופאים מנסים לתכנן את הטיפול בצורה כזו שבעיקר נחסך מהאורגניזם. לפעמים הרופאים מתערבים בתרופות מיוחדות, גם אם מדובר באמצעי תוך ניתוחי.

טיפול נוסף יכול לעיתים להתבצע תוך-חלקית או לפני-חלקית. המשמעות היא שטיפולים נעשים לפני הלידה. אולם לעיתים קורה שוב ושוב כי יש כאן גם דימומים ארוכים וכבדים יותר. מעל לכל, דימום הווסת (דימום הווסת) ופגיעות הם דוגמאות קלאסיות מדוע הסובלים מדממים מדממים זמן רב יותר וכבד.

תחזית ותחזית

הסיכוי לרפא לתסמונת ברנרד סולייר אינו ניתן. המחלה מבוססת על פגם גנטי שלא ניתן לתקן באמצעות האפשרויות הרפואיות והטיפוליות הקיימות. בנוסף, הפרעות ושינויים בגנטיקה של בני אדם אינם מותרים מסיבות משפטיות. לכן המחלה נחשבה עד כה לבלתי מרפא.

בטיפול רפואי, הרופאים מתרכזים בהקלת הסימפטומים. זה עובד טוב מאוד עם רוב החולים. ריכוז הטסיות בדם נמדד בבדיקות רגילות. אם הוא נמוך מדי, עירוי דם מגדיל את מספר הטסיות.

תהליך זה שגרתי ומושלם במסגרת טיפול אחד. עם זאת, מכיוון ששיטה זו אינה בת קיימא, משתמשים בהעברות רגילות. מבלי להשתמש בעירוי, ישנו סיכון שהמטופל יחווה דימומים מרובים שלא ניתן להפסיק. במקרים חמורים ישנו סכנה לאובדן דם חמור, שללא טיפול רפואי יכול להיות קטלני.

כאמצעי זהירות, יש לתת לאנשים הסובלים מתסמונת ברנרד סוליר עירויי דם מספיקים לפני הניתוח. אם אתה מאבד יותר מדי דם במהלך ניתוח מכיוון שלא ניתן להפסיק את הדימום, אתה נמצא בסיכון מוגבר לסיבוכים. בסך הכל, אנשים חולים יכולים להשיג איכות חיים טובה עם המחלה על ידי הימנעות ממצבים מסוכנים.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לטיפול בפצעים ופציעות

מְנִיעָה

אין מניעה. מכיוון שתסמונת ברנרד-סוליאר היא תורשתית, לא ניתן לנקוט באמצעים למניעת תסמונת ברנרד-סולייה. אולם עד כה תועדו רק כמאה מקרים; הסבירות להתפתחות תסמונת ברנרד סוליאר היא אפוא נמוכה ביותר או מאוד לא סבירה.

טִפּוּל עוֹקֵב

תסמונת ברנרד-סוליאר התורשתית (BSS) מאופיינת בתפקוד לקוי של טסיות הדם. זה דורש טיפול קבוע מכיוון שהוא יכול בקלות לגרום לדימום. במחלות כמו ניוון טסיות הדם, קיימות הפרעות קרישה.

אלה יכולים להופיע דרך חבורות תכופות או נטייה לדמם, אפילו מסיבות טריוויאליות. בשל אופי המחלה, הטיפול האקוטי והטיפול לאחר הטיפול לרוב מתמזגים זה בזה. בזכות המרכיב התורשתי בתסמונת ברנרד סולייר, אין תרופה לתסמינים.

טיפול במעקב חשוב מכיוון שעל המטופל להימנע מטעויות המגבירות את נטיית הדימום. לדוגמא, אסור לו ליטול תכשירים או משככי כאבים באצטיל סליצילית. עליו להימנע גם ממזונות כמו שום. אלה מדללים את הדם ויכולים להפוך את הדימום ליותר סביר. לפיכך הטיפול במעקב לאחר האבחנה אמור לכלול גם ייעוץ תזונתי.

הסיכון לדימום כאשר מאובחנים כסובל מתסמונת ברנרד סולייר עולה אם הגוף נתון לאלימות בוטה או טראומה מקרית. במקרה הגרוע ביותר, תופעות כאלה יכולות לגרום לאובדן דם מאסיבי ולזעזוע היפובולמי לאחר מכן. על הנפגעים לוודא איפוא שמיידע מייד לרופאי החירום על הימצאות תסמונת ברנרד סוליאר.

בהשוואה למחלות דם אחרות מסוג זה, אין סכנת תמותה מיידית לאנשים עם תסמונת ברנרד סוליאר. במקרה של דימום קשה לאחר תאונה ניתן להעניק תכשירים לטסיות דם.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מכיוון שהוכח כי תסמונת ברנרד-סולייר מבוססת על מום גנטי, אין סיכוי לרפא.אף על פי כן, אלה שנפגעים המקבלים טיפול רפואי מצליחים להשיג איכות חיים טובה ותוחלת חיים תקינה.

חשוב שהריכוז של טסיות הדם בדם יימדד במהלך בדיקות סדירות. אם זה נמוך מדי, הוא מוגבר בעזרת עירויי דם. על המטופלים לקבל גם עירויים לפני הניתוח או הלידה הקרובים על מנת למנוע סיבוכים.

בחיי היומיום חשוב להימנע ממצבים מסוכנים. ספורט אתגרי מתייאש מאוד מכיוון שהם מהווים סיכון גבוה לפציעה. אך ספורט קבוצתי ומגע תמיד נושא את הסיכון לפציעות קלות וגדולות, מה שעלול להוביל במהירות לדימום מוגזם אצל הנפגעים.

עבור נשים הסובלות מדימום וסת מוגבר כתוצאה מהמחלה, השוק מציע מוצרי היגיינה חזקים ובטוחים מספיק בעוצמות שונות.

בדיקות רפואיות ומעבדות קבועות הן, מעל הכל, המפתח לדרך פחות מלחיצה להתמודד עם תסמונת ברנרד סוליאר בחיי היומיום. חולים המקבלים טיפול טיפולי טוב יכולים, לעומת זאת, לבצע את חיי היומיום שלהם בדרך כלל עם מגבלות וכללי התנהגות אלה.