תסמונת החיתול הכחול

ה תסמונת החיתול הכחול היא מחלה מטבולית מולדת עם התסמינים העיקריים של ספיגה בטריפטופן. חוסר ספיגת המעי מביא להמרה והפרשה דרך הכליות, כך שהשתן הופך לכחול. הטיפול שקול לתוסף טריפטופן תוך ורידי.

מהי תסמונת החיתול הכחול?

מלחי סידן מופקדים ברקמת הכליה של הנפגעים, ואם הם לא מטופלים, הם עלולים להוביל מאוחר יותר לאי ספיקת כליות. הסימפטום האופייני ביותר למחלה הוא שינוי צבע הכחולים של החיתולים מהשתן.
© arttim - stock.adobe.com

תסמונת החיתול הכחול ידועה גם בשם תסמונת הפליטה של ​​טריפטופן. זוהי מחלה מטבולית נדירה ביותר שהיא אחת ההפרעות המטבוליות המולדות. החולים סובלים מ ספיגה של טריפטופן. טריפטופן הוא חומצת אמינו שחולים הסובלים מתסמונת החיתול הכחול כבר לא יכולים לספוג דרך דופן המעי לזרם הדם.

הטריפטופן נשאר במעי, שם הוא מופרש דרך הכליות לאחר תהליכי המרה. במגע עם אוויר החומר הופך לכחול. מכאן שמו של תסמונת החיתול הכחול. כל שאר התסמינים של תסביך הסימפטומים נובעים גם מ ספיגה של טריפטופן והיעדר החומר בדם.

תסמונת החיתול הכחול מכונה לעיתים היפרקלצמיה משפחתית עם התסמינים הנלווים לנפרוקליסנוזיס, היפרפוספורציה ואינדיקורניה, אשר נגרמת מהפרעה בספיגת טריפטופן.

סיבות

תסמונת החיתול הכחול נדירה ביותר ולא נחקרה במלואה בגלל נדירותה. עם זאת, ידוע כיום על הקשר התורשתי. הירושה המדויקת של המחלה עד כה לא ברורה. ירושה אוטוזומלית רצסיבית וירושה רצסיבית הקשורה ל- X נדונים. גם הסיבה הביולוגית המולקולרית לתסמונת עדיין לא ידועה.

ישנן ספקולציות רבות לגבי הגורם, שכולן מניחות מוטציה גנטית. מוטציות למשל של טרנספורטר חומצת האמינו מסוג L, למשל, נכנסות לשאלה לגבי המחלה, הגנים המקודדים לכך הם SLC7A8 ו- LAT2, שנמצאים על כרומוזום 14 באזור הגן q11.2.

כמו כן, גורמים שניתן להעלות על הדעת יהיו מוטציות של טרנספורטר 1 מסוג T חומצה אמינית מסוג T בגן SLC16A10 והגן TAT1. גנים אלה ממוקמים בכרומוזום 6 בגן לוקוס q21-q22. לא ידוע אם גורמים חיצוניים כמו חשיפה לרעלים ממלאים תפקיד בהתפתחות תסמונת החיתול הכחול.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת החיתול הכחול קשורה לכל הסימפטומים של ספיגת טריפטופן נרכשת. בנוסף למחסור בטריפטופן בדם, החולים סובלים מהיפרקלקמיה חמורה, הקשורה לנפרוקליסנוזיס. מלחי סידן מופקדים ברקמת הכליה של הנפגעים, ואם הם לא מטופלים, הם עלולים להוביל מאוחר יותר לאי ספיקת כליות.

בנוסף, הפרשת יון המימן של החולים גבוהה יותר מאשר אצל אנשים בריאים. החולים גם מפרישים כמויות גדולות של זרחן דרך הכליות, כך שאפשר לדבר על היפר-פוספורציה. התסמין האופייני ביותר למחלה, לעומת זאת, הוא הצבע הכחול של החיתולים.

מכיוון שהמעי אינו סופג את הטריפטופן, חיידקי המעיים ממירים את חומצת האמינו לאינול ותרכובותיה. חומרים אלה נספגים ברירית המעי ונודדים לכבד, שם הם מומרים לאינדיאנים. ההודי מופרש כליה בשתן ואחראי על שינוי צבע הכחולים של החיתולים.

אִבחוּן

האבחנה החשודה הראשונה של תסמונת החיתול הכחול עוקפת את הרופא על ידי אבחנה חזותית או באמצעות anamnestic ברגע שנאמר כי החיתול כחול. מכיוון שמצב ספיגה של טריפטופן נרכש קשור גם לתסמינים של תסמונת החיתול הכחול ולא ניתן למצוא ניתוח גנטי מולקולרי לצורך הצורה התורשתית של מחלה מטבולית כזו, ניתן לאשר רק בקושי אבחנה חשודה מקבילה.

למרות שבדיקות דם יכולות לגלות מחסור בחומצה האמינית והיפר קלקמיה, בסופו של דבר, לא יכולה להיות אבחנה מוגדרת כל עוד הגן האחראי אינו מזוהה. אם נצפו כמה מקרים של תסמונת החיתול הכחול במשפחה, עם זאת, ניתן לשקול את האבחנה כבטוחה.

סיבוכים

מכיוון שתסמונת החיתול הכחול היא ספיגת מולד מולדת של חומצת האמינו טריפטופן, יש לתת זאת לילדים שנפגעו מיד לאחר גילוי המחלה. עם זאת, מעי החולה אינם יכולים לספוג את חומצת האמינו, וזו הסיבה שמומלץ להעביר אותה ישירות לדם. צורה זו של טיפול היא בלתי נמנעת, מכיוון שהטריפטופן הוא מרכיב חשוב באינספור תהליכים בגוף האדם, ובין היתר, הוא מעורב ביצירת הורמון הרקמה סרוטונין.

אם ספיגה של טריפטופן לא נותרה מטופלת, קיים סיכון רציני להיפר-קלקמיה ואי-ספיקת כליות מהפרופרוקצינוזיס הנלווה. זה יכול לגרום לדיאליזה או אפילו לאיבר תורם הכרחי, מה שמגביל משמעותית את איכות חיי המטופל הצעיר. לסובלים רבים יש גם נזק לעיניים, וזו הסיבה שיכולים להיווצר סיבוכים באזור האמטרופיה.

מכיוון שעדיין לא ברור מה הגורם באמת לתסמונת החיתול הכחול, אין דרך למנוע את ההפרעה המטבולית המסוכנת. לכן חובה שההורים יפנו לרופא ילדים מייד כאשר הם ימצאו את החיתול הראשון בצבע כחול בכדי להציל את הילד מתוצאות חמורות.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם ניתן להבחין בצבע כחול של החיתול, יש לקחת את הילד הנוגע בדבר לרופא ילדים מייד. לאחר מכן יוכל הרופא לאבחן את תסמונת החיתול הכחול ולאשר את האבחנה באמצעות בדיקת דם ואנמנזיס.

לאחר מכן נדרש טיפול מיידי בכל מקרה. לכן מומלץ להתייעץ עם רופא בחשד הראשון למחלה.תסמינים אופייניים שצריכים להבהיר באופן מיידי הם, בנוסף לצבע הכחול של החיתולים, השתנה תכופה באופן יוצא דופן ולעיתים גם כאבים בעת השתנה.

לעיתים מתרחשות תלונות אחרות והילד שנפגע מראה תסמיני חום אופייניים או נראה מותש. לכן, עם כל סימפטום החורג מהמקובל, יש לפנות לרופא ילדים.

אם כבר ישנם מקרים של המחלה במשפחה, יש לבחון את הילד ובמיוחד את הצואה בהקדם האפשרי לאחר הלידה. היסטוריה רפואית מתאימה מאפשרת אבחנה אמינה ומקלה על הטיפול הממוקד בתסמונת החיתול הכחול.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

טיפול סיבתי אינו זמין לחולים עם תסמונת החיתול הכחול כל עוד לא זוהה הגן הסיבתי וגישות הטיפול בגנים לא הגיעו לשלב הקליני. לכן, המחלה מטופלת פחות או פחות סימפטומטית. התוסף של חומצה אמינית טריפטופן יכול לשחק תפקיד מרכזי בטיפול כזה. מכיוון שהמחלה אינה מאפשרת ספיגת טריפטופן במעי, יש לתת את חומצת האמינו בצורה אחרת.

במקרה זה, ניתן לתת אותו ישירות לדם. התוסף של חומצת האמינו מפחית את כל הסימפטומים של ההפרעה המטבולית. במקרים חמורים ביותר, יש לטפל בהיפר-קלקמיה בנפרד. ניתן להפחית את הסידן בסרום, למשל, באמצעות הגדלת ההפרשה, כפי שניתן להשיג בעזרת משתן לולאה וגלוקוקורטיקואידים.

ניתן לטפל בתסמינים כמו נפרוקלצמיה רק ​​על ידי ביטול ההיפרקלקמיה. אם הנפרוקליסוזיס כבר הוביל לאי ספיקת כליות, יש לטפל באי ספיקה זו בנפרד. אפשרויות הטיפול נעות בין דיאליזה להשתלה, תלוי בחומרת אי הספק.

ככלל, תסמונת החיתול הכחול מוכרת מספיק מוקדם בכדי להיות מסוגלת למנוע בהצלחה אי ספיקת כליות על ידי הפחתה קבועה של רמת הסידן. על ידי תוספת טריפטופן, באופן אידיאלי, ההיפר קלקמיה כבר לא תתרחש בעתיד.

תחזית ותחזית

אין סיכוי לריפוי לתסמונת החיתול הכחול. התסמונת היא כיוון שגוי שלא ניתן לרפא באמצעות האפשרויות הרפואיות והמדעיות הקיימות. מסיבות משפטיות, אסור להפריע לגנטיקה אנושית, מה שמאפשר את סיכויי ההחלמה. אין גם שיטות ריפוי אלטרנטיביות או תהליכי ריפוי עצמי של האורגניזם התורמים לשיפור הבריאות.

ללא טיפול רפואי בתוצאות של תסמונת החיתול הכחול, המטופל נמצא בסיכון לסיבוכים רציניים. במקרים חמורים, אי ספיקת איברים בכליות מתרחשת אצל חולים שלא טופלו. זה יכול להוביל למהלך קטלני פתאומי של המחלה. האדם החולה זקוק לכליה תורמת בהקדם האפשרי על מנת לשפר את איכות החיים ולשמור על רווחתו.

הישרדותו של החולה מובטחת על ידי ניצול הטיפול התרופתי הרגיל. אף שהריפוי אינו מתרחש, המטופל הסובל מהתסמונת יכול להתמודד עם החיים בכוחות עצמם. יש להימנע ממאמץ יתר ולחץ מיותר וכן מצריכת אלכוהול או חומרים מזיקים אחרים. אם החיים מותאמים לצרכי האורגניזם ואורח החיים נעשה בריא ובר קיימא ככל האפשר, הבריאות הכללית של המטופל משתפרת מאוד.

מְנִיעָה

תסמונת החיתול הכחול טרם נחקרה באופן סופי. ללא ספק, לא זוהו הגורם המדויק ולא הגורמים המשפיעים האפשריים. מבלי לדעת מה הגורמים המשפיעים, לא ניתן למנוע את מכלול הסימפטומים. השכיחות הנמוכה של התסמונת אחראית בעיקר למצב המחקר הלקוי. בגלל שכיחות נמוכה זו, סביר כי מצב המחקר לא ישתנה רבות בעתיד הקרוב.

טִפּוּל עוֹקֵב

למחלה מטבולית נדירה במיוחד, מעקב רפואי חיוני בגלל ההשלכות האפשריות של המחלה. יש לבדוק באופן קבוע את ההשפעה החיובית של התזונה הקפדנית שעליה הילדים הנגועים. עם זאת, תזונה לא מתאימה עם יותר מדי סידן וחומצת האמינו טריפטופן עלולה להוביל לפגיעה בכליות.

עדיף מתן טריפטופן תוך ורידי על פני הטריפטופן הניתן בתזונה. ההזרקה מתבצעת בדרך כלל בהשגחה רפואית או על ידי צוות סיעודי שעבר הכשרה רפואית. על מנת לשמור על שליטת תסמונת החיתול הכחול, יתכן שיהיה צורך בטיפול אנטיביוטי במקרה של דלקות מעיים או התפשטות חיידקים במערכת העיכול.

אם האדם שנפגע כבר סובל מפגיעה בכליות, על הטיפול המעקב לפקח על ההיפרקלקמיה הנובעת ואת משתן השתן והגלוקוקורטיקואידים שנקבעו. הטיפול במעקב אחר תסמונת החיתול הכחול מתקשה יותר מהעובדה שעד כה כמעט ולא נחקר ספיגה של טריפטופן.

המחלה המטבולית היא אחת המחלות הנדירות ביותר. מה שבטוח עד כה הוא התורשה. מכיוון שהסיבה לתסמונת החיתול הכחול עשויה להיות מוטציה של גנים, טיפול בגנים יכול אולי להשיג תוצאות טיפול טובות יותר במספר שנים. נותר לראות האם יש צורך לבצע טיפול מעקב רפואי או שמא ניתן לטפל בתסמונת החיתול הכחול לפני הריון.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

הורים לילדים הסובלים מתסמונת החיתול הכחול צריכים רק להבטיח שהילד נוטל את התרופות הדרושות באופן קבוע ואינו מגלה סימפטומים או אי נוחות בולטים. אם הטיפול מתבצע מוקדם, ניתן להימנע באופן אמין מהתפתחות אי ספיקת כליות.

באופן כללי, לילדים הנגועים אין תסמינים או תסמינים אחרים מלבד השתן הכחול הדורש טיפול. עם זאת, במקרים בודדים יכולים להופיע תסמינים של מערכת העיכול או אפילו בעיות בכליות חמורות. על ההורים לפקח מקרוב אחר ילדם ולהתריע מייד על רופא הילדים אם יש להם תסמינים בולטים.

למרות הפרוגנוזה הטובה יחסית שלה, המחלה יכולה להשפיע על מצבם הנפשי של ההורים, שלעתים קרובות סובלים מחרדה קשה. בדיקה מודעת של תסמונת החיתול הכחול וסיבותיה מעניקה לקרובי משפחה נקודת מבט חדשה על המחלה ומקלה על הטיפול בה.

השתתפות בקבוצת עזרה עצמית או שיחה עם הורים אחרים שילדיהם חולים במחלה המטבולית יכולים גם הם לעזור. על ההורים להפנות את שאלותיהם ודאגותיהם לרופא האחראי ולהתייעץ עם מטפל דרכו.